Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.89946236T>C	CA461837785	NBN	n.3276A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) n.3759A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.2525A>G (n.2525A>G) c.1846-2870A>G (n.1846-2870A>G) c.1905A>G (p.Glu635=) c.1372A>G (n.1372A>G) n.2688-10624A>G n.3636+7008A>G n.2095A>G n.2065A>G c.1847A>G (n.1847A>G) n.390A>G c.180+1588A>G (n.180+1588A>G) c.1950A>G (p.Glu650=) c.1095A>G (p.Glu365=)
8	g.89946236T>G	CA371676553	NBN	n.3276A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) n.3759A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.2525A>C (n.2525A>C) c.1846-2870A>C (n.1846-2870A>C) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.1372A>C (n.1372A>C) n.2688-10624A>C n.3636+7008A>C n.2095A>C n.2065A>C c.1847A>C (n.1847A>C) n.390A>C c.180+1588A>C (n.180+1588A>C) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp)
8	g.89946237del	CA16041204	NBN	n.3276del c.1728del (p.Glu576AspfsTer6) c.1974del (p.Glu658AspfsTer6) c.1585del (n.1585del) c.1283del (n.1283del) c.1642del (n.1642del) n.3759del c.1578del (n.1578del) c.1495del (n.1495del) c.1662del (p.Glu554AspfsTer6) c.2525del (n.2525del) c.1846-2870del (n.1846-2870del) c.1905del (p.Glu635AspfsTer6) c.1372del (n.1372del) n.2688-10624del n.3636+7008del n.2095del n.2065del c.1847del (n.1847del) n.390del c.180+1588del (n.180+1588del) c.1950del (p.Glu650AspfsTer6) c.1095del (p.Glu365AspfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89946237T>A	CA371676557	NBN	n.3275A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) n.3758A>T c.1577A>T (n.1577A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.2524A>T (n.2524A>T) c.1846-2871A>T (n.1846-2871A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1371A>T (n.1371A>T) n.2688-10625A>T n.3636+7007A>T n.2094A>T n.2064A>T c.1846A>T (n.1846A>T) n.389A>T c.180+1587A>T (n.180+1587A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1094A>T (p.Glu365Val)	dbSNP
8	g.89946237T>C	CA167004	NBN	n.3275A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) n.3758A>G c.1577A>G (n.1577A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.2524A>G (n.2524A>G) c.1846-2871A>G (n.1846-2871A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1371A>G (n.1371A>G) n.2688-10625A>G n.3636+7007A>G n.2094A>G n.2064A>G c.1846A>G (n.1846A>G) n.389A>G c.180+1587A>G (n.180+1587A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89946237T>G	CA371676559	NBN	n.3275A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) n.3758A>C c.1577A>C (n.1577A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.2524A>C (n.2524A>C) c.1846-2871A>C (n.1846-2871A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1371A>C (n.1371A>C) n.2688-10625A>C n.3636+7007A>C n.2094A>C n.2064A>C c.1846A>C (n.1846A>C) n.389A>C c.180+1587A>C (n.180+1587A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala)
8	g.89946237T=	CA1801419539	NBN	n.3275A= c.1727A= (p.Glu576=) c.1973A= (p.Glu658=) c.1584A= (n.1584A=) c.1282A= (n.1282A=) c.1641A= (n.1641A=) n.3758A= c.1577A= (n.1577A=) c.1494A= (n.1494A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.2524A= (n.2524A=) c.1846-2871A= (n.1846-2871A=) c.1904A= (p.Glu635=) c.1371A= (n.1371A=) n.2688-10625A= n.3636+7007A= n.2094A= n.2064A= c.1846A= (n.1846A=) n.389A= c.180+1587A= (n.180+1587A=) c.1949A= (p.Glu650=) c.1094A= (p.Glu365=)
8	g.89946238C>A	CA371676562	NBN	n.3274G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) n.3757G>T c.1576G>T (n.1576G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.2523G>T (n.2523G>T) c.1846-2872G>T (n.1846-2872G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1370G>T (n.1370G>T) n.2688-10626G>T n.3636+7006G>T n.2093G>T n.2063G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.388G>T c.180+1586G>T (n.180+1586G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter)
8	g.89946238C>G	CA371676567	NBN	n.3274G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) n.3757G>C c.1576G>C (n.1576G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.2523G>C (n.2523G>C) c.1846-2872G>C (n.1846-2872G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1370G>C (n.1370G>C) n.2688-10626G>C n.3636+7006G>C n.2093G>C n.2063G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.388G>C c.180+1586G>C (n.180+1586G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln)	dbSNP
8	g.89946238C>T	CA371676565	NBN	n.3274G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) n.3757G>A c.1576G>A (n.1576G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.2523G>A (n.2523G>A) c.1846-2872G>A (n.1846-2872G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1370G>A (n.1370G>A) n.2688-10626G>A n.3636+7006G>A n.2093G>A n.2063G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.388G>A c.180+1586G>A (n.180+1586G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys)	dbSNP
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8	g.89946239A>C	CA461837790	NBN	n.3273T>G c.1725T>G (p.Thr575=) c.1971T>G (p.Thr657=) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) n.3756T>G c.1575T>G (n.1575T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1659T>G (p.Thr553=) c.2522T>G (n.2522T>G) c.1846-2873T>G (n.1846-2873T>G) c.1902T>G (p.Thr634=) c.1369T>G (n.1369T>G) n.2688-10627T>G n.3636+7005T>G n.2092T>G n.2062T>G c.1844T>G (n.1844T>G) n.387T>G c.180+1585T>G (n.180+1585T>G) c.1947T>G (p.Thr649=) c.1092T>G (p.Thr364=)
8	g.89946239A>G	CA461837791	NBN	n.3273T>C c.1725T>C (p.Thr575=) c.1971T>C (p.Thr657=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) n.3756T>C c.1575T>C (n.1575T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1659T>C (p.Thr553=) c.2522T>C (n.2522T>C) c.1846-2873T>C (n.1846-2873T>C) c.1902T>C (p.Thr634=) c.1369T>C (n.1369T>C) n.2688-10627T>C n.3636+7005T>C n.2092T>C n.2062T>C c.1844T>C (n.1844T>C) n.387T>C c.180+1585T>C (n.180+1585T>C) c.1947T>C (p.Thr649=) c.1092T>C (p.Thr364=)	dbSNP
8	g.89946239A>T	CA461837792	NBN	n.3273T>A c.1725T>A (p.Thr575=) c.1971T>A (p.Thr657=) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) n.3756T>A c.1575T>A (n.1575T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1659T>A (p.Thr553=) c.2522T>A (n.2522T>A) c.1846-2873T>A (n.1846-2873T>A) c.1902T>A (p.Thr634=) c.1369T>A (n.1369T>A) n.2688-10627T>A n.3636+7005T>A n.2092T>A n.2062T>A c.1844T>A (n.1844T>A) n.387T>A c.180+1585T>A (n.180+1585T>A) c.1947T>A (p.Thr649=) c.1092T>A (p.Thr364=)	ClinVar dbSNP
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8	g.89946240G>C	CA371676572	NBN	n.3272C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) n.3755C>G c.1574C>G (n.1574C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.2521C>G (n.2521C>G) c.1846-2874C>G (n.1846-2874C>G) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.1368C>G (n.1368C>G) n.2688-10628C>G n.3636+7004C>G n.2091C>G n.2061C>G c.1843C>G (n.1843C>G) n.386C>G c.180+1584C>G (n.180+1584C>G) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser)	dbSNP
8	g.89946240G>T	CA371676574	NBN	n.3272C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) n.3755C>A c.1574C>A (n.1574C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.2521C>A (n.2521C>A) c.1846-2874C>A (n.1846-2874C>A) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.1368C>A (n.1368C>A) n.2688-10628C>A n.3636+7004C>A n.2091C>A n.2061C>A c.1843C>A (n.1843C>A) n.386C>A c.180+1584C>A (n.180+1584C>A) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn)	gnomAD v4
8	g.89946241T>A	CA371676577	NBN	n.3271A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) n.3754A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.2520A>T (n.2520A>T) c.1846-2875A>T (n.1846-2875A>T) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1367A>T (n.1367A>T) n.2688-10629A>T n.3636+7003A>T n.2090A>T n.2060A>T c.1842A>T (n.1842A>T) n.385A>T c.180+1583A>T (n.180+1583A>T) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser)	dbSNP
8	g.89946241T>C	CA371676578	NBN	n.3271A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) n.3754A>G c.1573A>G (n.1573A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.2520A>G (n.2520A>G) c.1846-2875A>G (n.1846-2875A>G) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1367A>G (n.1367A>G) n.2688-10629A>G n.3636+7003A>G n.2090A>G n.2060A>G c.1842A>G (n.1842A>G) n.385A>G c.180+1583A>G (n.180+1583A>G) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala)	dbSNP
8	g.89946241T>G	CA371676581	NBN	n.3271A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) n.3754A>C c.1573A>C (n.1573A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.2520A>C (n.2520A>C) c.1846-2875A>C (n.1846-2875A>C) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1367A>C (n.1367A>C) n.2688-10629A>C n.3636+7003A>C n.2090A>C n.2060A>C c.1842A>C (n.1842A>C) n.385A>C c.180+1583A>C (n.180+1583A>C) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro)
8	g.89946241_89946242del	CA2580079037	NBN	n.3270_3271del c.1722_1723del (p.Leu574PhefsTer2) c.1968_1969del (p.Leu656PhefsTer2) c.1579_1580del (n.1579_1580del) c.1277_1278del (n.1277_1278del) c.1636_1637del (n.1636_1637del) n.3753_3754del c.1572_1573del (n.1572_1573del) c.1489_1490del (n.1489_1490del) c.1656_1657del (p.Leu552PhefsTer2) c.2519_2520del (n.2519_2520del) c.1846-2876_1846-2875del (n.1846-2876_1846-2875del) c.1899_1900del (p.Leu633PhefsTer2) c.1366_1367del (n.1366_1367del) n.2688-10630_2688-10629del n.3636+7002_3636+7003del n.2089_2090del n.2059_2060del c.1841_1842del (n.1841_1842del) n.384_385del c.180+1582_180+1583del (n.180+1582_180+1583del) c.1944_1945del (p.Leu648PhefsTer2) c.1089_1090del (p.Leu363PhefsTer2)	ClinVar
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8	g.89946242C>G	CA371676585	NBN	n.3270G>C c.1722G>C (p.Leu574Phe) c.1968G>C (p.Leu656Phe) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) n.3753G>C c.1572G>C (n.1572G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.2519G>C (n.2519G>C) c.1846-2876G>C (n.1846-2876G>C) c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.1366G>C (n.1366G>C) n.2688-10630G>C n.3636+7002G>C n.2089G>C n.2059G>C c.1841G>C (n.1841G>C) n.384G>C c.180+1582G>C (n.180+1582G>C) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe)	dbSNP
8	g.89946242C>T	CA461837797	NBN	n.3270G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) n.3753G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.2519G>A (n.2519G>A) c.1846-2876G>A (n.1846-2876G>A) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1366G>A (n.1366G>A) n.2688-10630G>A n.3636+7002G>A n.2089G>A n.2059G>A c.1841G>A (n.1841G>A) n.384G>A c.180+1582G>A (n.180+1582G>A) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1089G>A (p.Leu363=)
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8	g.89946243A>G	CA371676591	NBN	n.3269T>C c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) n.3752T>C c.1571T>C (n.1571T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.2518T>C (n.2518T>C) c.1846-2877T>C (n.1846-2877T>C) c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.1365T>C (n.1365T>C) n.2688-10631T>C n.3636+7001T>C n.2088T>C n.2058T>C c.1840T>C (n.1840T>C) n.383T>C c.180+1581T>C (n.180+1581T>C) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser)
8	g.89946243A>T	CA371676593	NBN	n.3269T>A c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) n.3752T>A c.1571T>A (n.1571T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.2518T>A (n.2518T>A) c.1846-2877T>A (n.1846-2877T>A) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.1365T>A (n.1365T>A) n.2688-10631T>A n.3636+7001T>A n.2088T>A n.2058T>A c.1840T>A (n.1840T>A) n.383T>A c.180+1581T>A (n.180+1581T>A) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter)	gnomAD v4
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8	g.89946244A>C	CA371676600	NBN	n.3268T>G c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1966T>G (p.Leu656Val) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.1634T>G (n.1634T>G) n.3751T>G c.1570T>G (n.1570T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.2517T>G (n.2517T>G) c.1846-2878T>G (n.1846-2878T>G) c.1897T>G (p.Leu633Val) c.1364T>G (n.1364T>G) n.2688-10632T>G n.3636+7000T>G n.2087T>G n.2057T>G c.1839T>G (n.1839T>G) n.382T>G c.180+1580T>G (n.180+1580T>G) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1087T>G (p.Leu363Val)
8	g.89946244A>G	CA10582593	NBN	n.3268T>C c.1720T>C (p.Leu574=) c.1966T>C (p.Leu656=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) n.3751T>C c.1570T>C (n.1570T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1654T>C (p.Leu552=) c.2517T>C (n.2517T>C) c.1846-2878T>C (n.1846-2878T>C) c.1897T>C (p.Leu633=) c.1364T>C (n.1364T>C) n.2688-10632T>C n.3636+7000T>C n.2087T>C n.2057T>C c.1839T>C (n.1839T>C) n.382T>C c.180+1580T>C (n.180+1580T>C) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1087T>C (p.Leu363=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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8	g.89946246A>T	CA371676608	NBN	n.3266T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) n.3749T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.2515T>A (n.2515T>A) c.1846-2880T>A (n.1846-2880T>A) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.1362T>A (n.1362T>A) n.2688-10634T>A n.3636+6998T>A n.2085T>A n.2055T>A c.1837T>A (n.1837T>A) n.380T>A c.180+1578T>A (n.180+1578T>A) c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter)
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Number of alleles fetched