Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89946211_89946212delCA16041203NBNn.3302_3303del
c.1754_1755del (p.Ser585TyrfsTer10)
c.2000_2001del (p.Ser667TyrfsTer10)
c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del)
c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del)
c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del)
n.3785_3786del
c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del)
c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del)
c.1688_1689del (p.Ser563TyrfsTer10)
c.*2551_*2552del (n.*2551_*2552del)
c.1846-2844_1846-2843del (n.1846-2844_1846-2843del)
c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer10)
c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del)
n.2688-10598_2688-10597del
n.3636+7034_3636+7035del
n.2121_2122del
n.2091_2092del
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n.416_417del
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c.1976_1977del (p.Ser659TyrfsTer10)
c.1121_1122del (p.Ser374TyrfsTer10)
dbSNP
8g.89946211_89946226delCA2499219410NBNn.3288_3303del
c.1740_1755del (p.Val581LeufsTer8)
c.1986_2001del (p.Val663LeufsTer8)
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c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del)
c.*1654_*1669del (n.*1654_*1669del)
n.3771_3786del
c.*1590_*1605del (n.*1590_*1605del)
c.*1507_*1522del (n.*1507_*1522del)
c.1674_1689del (p.Val559LeufsTer8)
c.*2537_*2552del (n.*2537_*2552del)
c.1846-2858_1846-2843del (n.1846-2858_1846-2843del)
c.1917_1932del (p.Val640LeufsTer8)
c.*1384_*1399del (n.*1384_*1399del)
n.2688-10612_2688-10597del
n.3636+7020_3636+7035del
n.2107_2122del
n.2077_2092del
c.*1859_*1874del (n.*1859_*1874del)
n.402_417del
c.180+1600_180+1615del (n.180+1600_180+1615del)
c.1962_1977del (p.Val655LeufsTer8)
c.1107_1122del (p.Val370LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACCCA1801419522NBNn.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC
c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=)
c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=)
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c.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC
c.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC)
c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=)
c.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC)
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c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=)
c.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC
n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC
n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC
n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC
c.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC)
n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC
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c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=)
c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=)
8g.89946211A=CA1801419523NBNn.3301T=
c.1753T= (p.Ser585=)
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c.*1610T= (n.*1610T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*1667T= (n.*1667T=)
n.3784T=
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*1520T= (n.*1520T=)
c.1687T= (p.Ser563=)
c.*2550T= (n.*2550T=)
c.1846-2845T= (n.1846-2845T=)
c.1930T= (p.Ser644=)
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.2688-10599T=
n.3636+7033T=
n.2120T=
n.2090T=
c.*1872T= (n.*1872T=)
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c.180+1613T= (n.180+1613T=)
c.1975T= (p.Ser659=)
c.1120T= (p.Ser374=)
8g.89946211A>CCA4802633NBNn.3301T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.3784T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
c.1846-2845T>G (n.1846-2845T>G)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.2688-10599T>G
n.3636+7033T>G
n.2120T>G
n.2090T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.415T>G
c.180+1613T>G (n.180+1613T>G)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89946211A>GCA287913NBNn.3301T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
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n.3784T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
c.1846-2845T>C (n.1846-2845T>C)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.2688-10599T>C
n.3636+7033T>C
n.2120T>C
n.2090T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.415T>C
c.180+1613T>C (n.180+1613T>C)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89946211A>TCA371676467NBNn.3301T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.3784T>A
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
c.1846-2845T>A (n.1846-2845T>A)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.2688-10599T>A
n.3636+7033T>A
n.2120T>A
n.2090T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.415T>A
c.180+1613T>A (n.180+1613T>A)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
8g.89946214_89946227delCA169175NBNn.3288_3301del
c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10)
c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10)
c.*1597_*1610del (n.*1597_*1610del)
c.*1295_*1308del (n.*1295_*1308del)
c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del)
n.3771_3784del
c.*1590_*1603del (n.*1590_*1603del)
c.*1507_*1520del (n.*1507_*1520del)
c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10)
c.*2537_*2550del (n.*2537_*2550del)
c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del)
c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10)
c.*1384_*1397del (n.*1384_*1397del)
n.2688-10612_2688-10599del
n.3636+7020_3636+7033del
n.2107_2120del
n.2077_2090del
c.*1859_*1872del (n.*1859_*1872del)
n.402_415del
c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del)
c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10)
c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89946212G>ACA16605423NBNn.3300C>T
c.1752C>T (p.Asn584=)
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.3783C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.1846-2846C>T (n.1846-2846C>T)
c.1929C>T (p.Asn643=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.2688-10600C>T
n.3636+7032C>T
n.2119C>T
n.2089C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.414C>T
c.180+1612C>T (n.180+1612C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1119C>T (p.Asn373=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946212G>CCA371676468NBNn.3300C>G
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.3783C>G
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.1846-2846C>G (n.1846-2846C>G)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.2688-10600C>G
n.3636+7032C>G
n.2119C>G
n.2089C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.414C>G
c.180+1612C>G (n.180+1612C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89946212G=CA1801419524NBNn.3300C=
c.1752C= (p.Asn584=)
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n.3783C=
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c.*1519C= (n.*1519C=)
c.1686C= (p.Asn562=)
c.*2549C= (n.*2549C=)
c.1846-2846C= (n.1846-2846C=)
c.1929C= (p.Asn643=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
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c.*1871C= (n.*1871C=)
n.414C=
c.180+1612C= (n.180+1612C=)
c.1974C= (p.Asn658=)
c.1119C= (p.Asn373=)
8g.89946212G>TCA371676469NBNn.3300C>A
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.3783C>A
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.1846-2846C>A (n.1846-2846C>A)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.2688-10600C>A
n.3636+7032C>A
n.2119C>A
n.2089C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.414C>A
c.180+1612C>A (n.180+1612C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
8g.89946212_89946216delCA2579201601NBNn.3296_3300del
c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11)
c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11)
c.*1605_*1609del (n.*1605_*1609del)
c.*1303_*1307del (n.*1303_*1307del)
c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del)
n.3779_3783del
c.*1598_*1602del (n.*1598_*1602del)
c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del)
c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11)
c.*2545_*2549del (n.*2545_*2549del)
c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del)
c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11)
c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del)
n.2688-10604_2688-10600del
n.3636+7028_3636+7032del
n.2115_2119del
n.2085_2089del
c.*1867_*1871del (n.*1867_*1871del)
n.410_414del
c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del)
c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11)
c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11)
8g.89946213T>ACA371676472NBNn.3299A>T
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
n.3782A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.1846-2847A>T (n.1846-2847A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.2688-10601A>T
n.3636+7031A>T
n.2118A>T
n.2088A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.413A>T
c.180+1611A>T (n.180+1611A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
8g.89946213T>CCA371676471NBNn.3299A>G
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
n.3782A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.1846-2847A>G (n.1846-2847A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.2688-10601A>G
n.3636+7031A>G
n.2118A>G
n.2088A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.413A>G
c.180+1611A>G (n.180+1611A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
8g.89946213T>GCA371676470NBNn.3299A>C
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
n.3782A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
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c.1118A>C (p.Asn373Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89946214T>ACA371676473NBNn.3298A>T
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dbSNP
8g.89946214T>CCA371676474NBNn.3298A>G
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c.1117A>G (p.Asn373Asp)
dbSNP
8g.89946214T>GCA371676475NBNn.3298A>C
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c.1117A>C (p.Asn373His)
8g.89946215T>ACA371676476NBNn.3297A>T
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8g.89946215T>CCA461837741NBNn.3297A>G
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
8g.89946216T>CCA371676479NBNn.3296A>G
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c.1115A>G (p.Lys372Arg)
8g.89946216T>GCA371676480NBNn.3296A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
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c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
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c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
8g.89946217T>ACA371676481NBNn.3295A>T
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ClinVar dbSNP
8g.89946217T>CCA371676482NBNn.3295A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946217T>GCA371676483NBNn.3295A>C
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c.1114A>C (p.Lys372Gln)
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c.1747A= (p.Lys583=)
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8g.89946218A>CCA371676484NBNn.3294T>G
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c.1968T>G (p.Ile656Met)
c.1113T>G (p.Ile371Met)
COSMIC
8g.89946218A>GCA461837748NBNn.3294T>C
c.1746T>C (p.Ile582=)
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c.1923T>C (p.Ile641=)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.2688-10606T>C
n.3636+7026T>C
n.2113T>C
n.2083T>C
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
n.408T>C
c.180+1606T>C (n.180+1606T>C)
c.1968T>C (p.Ile656=)
c.1113T>C (p.Ile371=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946218A>TCA461837747NBNn.3294T>A
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.1992T>A (p.Ile664=)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.3777T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.1680T>A (p.Ile560=)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.1846-2852T>A (n.1846-2852T>A)
c.1923T>A (p.Ile641=)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.2688-10606T>A
n.3636+7026T>A
n.2113T>A
n.2083T>A
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
n.408T>A
c.180+1606T>A (n.180+1606T>A)
c.1968T>A (p.Ile656=)
c.1113T>A (p.Ile371=)
ClinVar dbSNP
8g.89946219dupCA2573143341NBNn.3294dup
c.1746dup (p.Lys583Ter)
c.1992dup (p.Lys665Ter)
c.*1603dup (n.*1603dup)
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.*1660dup (n.*1660dup)
n.3777dup
c.*1596dup (n.*1596dup)
c.*1513dup (n.*1513dup)
c.1680dup (p.Lys561Ter)
c.*2543dup (n.*2543dup)
c.1846-2852dup (n.1846-2852dup)
c.1923dup (p.Lys642Ter)
c.*1390dup (n.*1390dup)
n.2688-10606dup
n.3636+7026dup
n.2113dup
n.2083dup
c.*1865dup (n.*1865dup)
n.408dup
c.180+1606dup (n.180+1606dup)
c.1968dup (p.Lys657Ter)
c.1113dup (p.Lys372Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89946219A>CCA371676487NBNn.3293T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
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n.3776T>G
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.*2542T>G (n.*2542T>G)
c.1846-2853T>G (n.1846-2853T>G)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2688-10607T>G
n.3636+7025T>G
n.2112T>G
n.2082T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
n.407T>G
c.180+1605T>G (n.180+1605T>G)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
8g.89946219A>GCA371676486NBNn.3293T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.3776T>C
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.*2542T>C (n.*2542T>C)
c.1846-2853T>C (n.1846-2853T>C)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2688-10607T>C
n.3636+7025T>C
n.2112T>C
n.2082T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
n.407T>C
c.180+1605T>C (n.180+1605T>C)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
8g.89946219A>TCA371676485NBNn.3293T>A
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.3776T>A
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.*2542T>A (n.*2542T>A)
c.1846-2853T>A (n.1846-2853T>A)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2688-10607T>A
n.3636+7025T>A
n.2112T>A
n.2082T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
n.407T>A
c.180+1605T>A (n.180+1605T>A)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
dbSNP
8g.89946220T>ACA371676488NBNn.3292A>T
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.3775A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
c.1846-2854A>T (n.1846-2854A>T)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.2688-10608A>T
n.3636+7024A>T
n.2111A>T
n.2081A>T
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.406A>T
c.180+1604A>T (n.180+1604A>T)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89946220T>CCA371676490NBNn.3292A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
n.3775A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
c.1846-2854A>G (n.1846-2854A>G)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.2688-10608A>G
n.3636+7024A>G
n.2111A>G
n.2081A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.406A>G
c.180+1604A>G (n.180+1604A>G)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
8g.89946220T>GCA371676489NBNn.3292A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.3775A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
c.1846-2854A>C (n.1846-2854A>C)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.2688-10608A>C
n.3636+7024A>C
n.2111A>C
n.2081A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.406A>C
c.180+1604A>C (n.180+1604A>C)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
8g.89946221C>ACA461837753NBNn.3291G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.3774G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.1677G>T (p.Val559=)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
c.1846-2855G>T (n.1846-2855G>T)
c.1920G>T (p.Val640=)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.2688-10609G>T
n.3636+7023G>T
n.2110G>T
n.2080G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.405G>T
c.180+1603G>T (n.180+1603G>T)
c.1965G>T (p.Val655=)
c.1110G>T (p.Val370=)
8g.89946221C=CA1801419528NBNn.3291G=
c.1743G= (p.Val581=)
c.1989G= (p.Val663=)
c.*1600G= (n.*1600G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
n.3774G=
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.1677G= (p.Val559=)
c.*2540G= (n.*2540G=)
c.1846-2855G= (n.1846-2855G=)
c.1920G= (p.Val640=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
n.2688-10609G=
n.3636+7023G=
n.2110G=
n.2080G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.405G=
c.180+1603G= (n.180+1603G=)
c.1965G= (p.Val655=)
c.1110G= (p.Val370=)
8g.89946221C>GCA461837754NBNn.3291G>C
c.1743G>C (p.Val581=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.3774G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.1677G>C (p.Val559=)
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
c.1846-2855G>C (n.1846-2855G>C)
c.1920G>C (p.Val640=)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.2688-10609G>C
n.3636+7023G>C
n.2110G>C
n.2080G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.405G>C
c.180+1603G>C (n.180+1603G>C)
c.1965G>C (p.Val655=)
c.1110G>C (p.Val370=)
dbSNP
8g.89946221C>TCA186793NBNn.3291G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.3774G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.1846-2855G>A (n.1846-2855G>A)
c.1920G>A (p.Val640=)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.2688-10609G>A
n.3636+7023G>A
n.2110G>A
n.2080G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.405G>A
c.180+1603G>A (n.180+1603G>A)
c.1965G>A (p.Val655=)
c.1110G>A (p.Val370=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946222A>CCA371676491NBNn.3290T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
n.3773T>G
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.1846-2856T>G (n.1846-2856T>G)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
n.2688-10610T>G
n.3636+7022T>G
n.2109T>G
n.2079T>G
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
n.404T>G
c.180+1602T>G (n.180+1602T>G)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
8g.89946222A>GCA371676492NBNn.3290T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.3773T>C
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.1846-2856T>C (n.1846-2856T>C)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
n.2688-10610T>C
n.3636+7022T>C
n.2109T>C
n.2079T>C
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
n.404T>C
c.180+1602T>C (n.180+1602T>C)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
8g.89946222A>TCA371676493NBNn.3290T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.3773T>A
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.1846-2856T>A (n.1846-2856T>A)
c.1919T>A (p.Val640Glu)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
n.2688-10610T>A
n.3636+7022T>A
n.2109T>A
n.2079T>A
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
n.404T>A
c.180+1602T>A (n.180+1602T>A)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
8g.89946223C>ACA371676494NBNn.3289G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.3772G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
c.1846-2857G>T (n.1846-2857G>T)
c.1918G>T (p.Val640Leu)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.2688-10611G>T
n.3636+7021G>T
n.2108G>T
n.2078G>T
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.403G>T
c.180+1601G>T (n.180+1601G>T)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89946223C=CA1801419529NBNn.3289G=
c.1741G= (p.Val581=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.*1598G= (n.*1598G=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
n.3772G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.1675G= (p.Val559=)
c.*2538G= (n.*2538G=)
c.1846-2857G= (n.1846-2857G=)
c.1918G= (p.Val640=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.2688-10611G=
n.3636+7021G=
n.2108G=
n.2078G=
c.*1860G= (n.*1860G=)
n.403G=
c.180+1601G= (n.180+1601G=)
c.1963G= (p.Val655=)
c.1108G= (p.Val370=)

Number of alleles fetched