Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89946211_89946212del | CA16041203 | NBN | n.3302_3303del c.1754_1755del (p.Ser585TyrfsTer10) c.2000_2001del (p.Ser667TyrfsTer10) c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del) c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del) c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del) n.3785_3786del c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del) c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.1688_1689del (p.Ser563TyrfsTer10) c.*2551_*2552del (n.*2551_*2552del) c.1846-2844_1846-2843del (n.1846-2844_1846-2843del) c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer10) c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del) n.2688-10598_2688-10597del n.3636+7034_3636+7035del n.2121_2122del n.2091_2092del c.*1873_*1874del (n.*1873_*1874del) n.416_417del c.180+1614_180+1615del (n.180+1614_180+1615del) c.1976_1977del (p.Ser659TyrfsTer10) c.1121_1122del (p.Ser374TyrfsTer10) | dbSNP |
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8 | g.89946210_89946224delinsGAGTTTTTAATCACC | CA1801419522 | NBN | n.3288_3302delinsGGTGATTAAAAACTC c.1740_1754delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu580=) c.1986_2000delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu662=) c.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1597_*1611delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1295_*1309delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1654_*1668delinsGGTGATTAAAAACTC) n.3771_3785delinsGGTGATTAAAAACTC c.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1590_*1604delinsGGTGATTAAAAACTC) c.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1507_*1521delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1674_1688delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu558=) c.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*2537_*2551delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC (n.1846-2858_1846-2844delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1917_1931delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu639=) c.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1384_*1398delinsGGTGATTAAAAACTC) n.2688-10612_2688-10598delinsGGTGATTAAAAACTC n.3636+7020_3636+7034delinsGGTGATTAAAAACTC n.2107_2121delinsGGTGATTAAAAACTC n.2077_2091delinsGGTGATTAAAAACTC c.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC (n.*1859_*1873delinsGGTGATTAAAAACTC) n.402_416delinsGGTGATTAAAAACTC c.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC (n.180+1600_180+1614delinsGGTGATTAAAAACTC) c.1962_1976delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu654=) c.1107_1121delinsGGTGATTAAAAACTC (p.Leu369=) | |
8 | g.89946211A= | CA1801419523 | NBN | n.3301T= c.1753T= (p.Ser585=) c.1999T= (p.Ser667=) c.*1610T= (n.*1610T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*1667T= (n.*1667T=) n.3784T= c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1687T= (p.Ser563=) c.*2550T= (n.*2550T=) c.1846-2845T= (n.1846-2845T=) c.1930T= (p.Ser644=) c.*1397T= (n.*1397T=) n.2688-10599T= n.3636+7033T= n.2120T= n.2090T= c.*1872T= (n.*1872T=) n.415T= c.180+1613T= (n.180+1613T=) c.1975T= (p.Ser659=) c.1120T= (p.Ser374=) | |
8 | g.89946211A>C | CA4802633 | NBN | n.3301T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.3784T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.1846-2845T>G (n.1846-2845T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.2688-10599T>G n.3636+7033T>G n.2120T>G n.2090T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.415T>G c.180+1613T>G (n.180+1613T>G) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89946211A>G | CA287913 | NBN | n.3301T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.3784T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.1846-2845T>C (n.1846-2845T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.2688-10599T>C n.3636+7033T>C n.2120T>C n.2090T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.415T>C c.180+1613T>C (n.180+1613T>C) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89946211A>T | CA371676467 | NBN | n.3301T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) n.3784T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.1846-2845T>A (n.1846-2845T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.2688-10599T>A n.3636+7033T>A n.2120T>A n.2090T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.415T>A c.180+1613T>A (n.180+1613T>A) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
8 | g.89946214_89946227del | CA169175 | NBN | n.3288_3301del c.1740_1753del (p.Val581TyrfsTer10) c.1986_1999del (p.Val663TyrfsTer10) c.*1597_*1610del (n.*1597_*1610del) c.*1295_*1308del (n.*1295_*1308del) c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del) n.3771_3784del c.*1590_*1603del (n.*1590_*1603del) c.*1507_*1520del (n.*1507_*1520del) c.1674_1687del (p.Val559TyrfsTer10) c.*2537_*2550del (n.*2537_*2550del) c.1846-2858_1846-2845del (n.1846-2858_1846-2845del) c.1917_1930del (p.Val640TyrfsTer10) c.*1384_*1397del (n.*1384_*1397del) n.2688-10612_2688-10599del n.3636+7020_3636+7033del n.2107_2120del n.2077_2090del c.*1859_*1872del (n.*1859_*1872del) n.402_415del c.180+1600_180+1613del (n.180+1600_180+1613del) c.1962_1975del (p.Val655TyrfsTer10) c.1107_1120del (p.Val370TyrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946212G>A | CA16605423 | NBN | n.3300C>T c.1752C>T (p.Asn584=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.3783C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1686C>T (p.Asn562=) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.1846-2846C>T (n.1846-2846C>T) c.1929C>T (p.Asn643=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.2688-10600C>T n.3636+7032C>T n.2119C>T n.2089C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.414C>T c.180+1612C>T (n.180+1612C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1119C>T (p.Asn373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946212G>C | CA371676468 | NBN | n.3300C>G c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.3783C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.1846-2846C>G (n.1846-2846C>G) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.2688-10600C>G n.3636+7032C>G n.2119C>G n.2089C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.414C>G c.180+1612C>G (n.180+1612C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946212G= | CA1801419524 | NBN | n.3300C= c.1752C= (p.Asn584=) c.1998C= (p.Asn666=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1666C= (n.*1666C=) n.3783C= c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1686C= (p.Asn562=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.1846-2846C= (n.1846-2846C=) c.1929C= (p.Asn643=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.2688-10600C= n.3636+7032C= n.2119C= n.2089C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.414C= c.180+1612C= (n.180+1612C=) c.1974C= (p.Asn658=) c.1119C= (p.Asn373=) | |
8 | g.89946212G>T | CA371676469 | NBN | n.3300C>A c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.3783C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.1846-2846C>A (n.1846-2846C>A) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.2688-10600C>A n.3636+7032C>A n.2119C>A n.2089C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.414C>A c.180+1612C>A (n.180+1612C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) | |
8 | g.89946212_89946216del | CA2579201601 | NBN | n.3296_3300del c.1748_1752del (p.Lys583IlefsTer11) c.1994_1998del (p.Lys665IlefsTer11) c.*1605_*1609del (n.*1605_*1609del) c.*1303_*1307del (n.*1303_*1307del) c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del) n.3779_3783del c.*1598_*1602del (n.*1598_*1602del) c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del) c.1682_1686del (p.Lys561IlefsTer11) c.*2545_*2549del (n.*2545_*2549del) c.1846-2850_1846-2846del (n.1846-2850_1846-2846del) c.1925_1929del (p.Lys642IlefsTer11) c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del) n.2688-10604_2688-10600del n.3636+7028_3636+7032del n.2115_2119del n.2085_2089del c.*1867_*1871del (n.*1867_*1871del) n.410_414del c.180+1608_180+1612del (n.180+1608_180+1612del) c.1970_1974del (p.Lys657IlefsTer11) c.1115_1119del (p.Lys372IlefsTer11) | |
8 | g.89946213T>A | CA371676472 | NBN | n.3299A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.3782A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.1846-2847A>T (n.1846-2847A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.2688-10601A>T n.3636+7031A>T n.2118A>T n.2088A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.413A>T c.180+1611A>T (n.180+1611A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) | |
8 | g.89946213T>C | CA371676471 | NBN | n.3299A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.3782A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.1846-2847A>G (n.1846-2847A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.2688-10601A>G n.3636+7031A>G n.2118A>G n.2088A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.413A>G c.180+1611A>G (n.180+1611A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) | |
8 | g.89946213T>G | CA371676470 | NBN | n.3299A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.3782A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.1846-2847A>C (n.1846-2847A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2688-10601A>C n.3636+7031A>C n.2118A>C n.2088A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.413A>C c.180+1611A>C (n.180+1611A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946214T>A | CA371676473 | NBN | n.3298A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.3781A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.1846-2848A>T (n.1846-2848A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.2688-10602A>T n.3636+7030A>T n.2117A>T n.2087A>T c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.412A>T c.180+1610A>T (n.180+1610A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) | dbSNP |
8 | g.89946214T>C | CA371676474 | NBN | n.3298A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.3781A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.1846-2848A>G (n.1846-2848A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.2688-10602A>G n.3636+7030A>G n.2117A>G n.2087A>G c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.412A>G c.180+1610A>G (n.180+1610A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) | dbSNP |
8 | g.89946214T>G | CA371676475 | NBN | n.3298A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.3781A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1684A>C (p.Asn562His) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.1846-2848A>C (n.1846-2848A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.2688-10602A>C n.3636+7030A>C n.2117A>C n.2087A>C c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.412A>C c.180+1610A>C (n.180+1610A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1117A>C (p.Asn373His) | |
8 | g.89946215T>A | CA371676476 | NBN | n.3297A>T c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.3780A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.1846-2849A>T (n.1846-2849A>T) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2688-10603A>T n.3636+7029A>T n.2116A>T n.2086A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.411A>T c.180+1609A>T (n.180+1609A>T) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) | |
8 | g.89946215T>C | CA461837741 | NBN | n.3297A>G c.1749A>G (p.Lys583=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.3780A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1683A>G (p.Lys561=) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.1846-2849A>G (n.1846-2849A>G) c.1926A>G (p.Lys642=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2688-10603A>G n.3636+7029A>G n.2116A>G n.2086A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.411A>G c.180+1609A>G (n.180+1609A>G) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1116A>G (p.Lys372=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946215T>G | CA371676477 | NBN | n.3297A>C c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.3780A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.1846-2849A>C (n.1846-2849A>C) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2688-10603A>C n.3636+7029A>C n.2116A>C n.2086A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.411A>C c.180+1609A>C (n.180+1609A>C) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) | |
8 | g.89946215T= | CA1801419525 | NBN | n.3297A= c.1749A= (p.Lys583=) c.1995A= (p.Lys665=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*1663A= (n.*1663A=) n.3780A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.1683A= (p.Lys561=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.1846-2849A= (n.1846-2849A=) c.1926A= (p.Lys642=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.2688-10603A= n.3636+7029A= n.2116A= n.2086A= c.*1868A= (n.*1868A=) n.411A= c.180+1609A= (n.180+1609A=) c.1971A= (p.Lys657=) c.1116A= (p.Lys372=) | |
8 | g.89946216T>A | CA371676478 | NBN | n.3296A>T c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.3779A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.1846-2850A>T (n.1846-2850A>T) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.2688-10604A>T n.3636+7028A>T n.2115A>T n.2085A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.410A>T c.180+1608A>T (n.180+1608A>T) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) | dbSNP |
8 | g.89946216T>C | CA371676479 | NBN | n.3296A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.3779A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.1846-2850A>G (n.1846-2850A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.2688-10604A>G n.3636+7028A>G n.2115A>G n.2085A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.410A>G c.180+1608A>G (n.180+1608A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) | |
8 | g.89946216T>G | CA371676480 | NBN | n.3296A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.3779A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.1846-2850A>C (n.1846-2850A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.2688-10604A>C n.3636+7028A>C n.2115A>C n.2085A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.410A>C c.180+1608A>C (n.180+1608A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
8 | g.89946217T>A | CA371676481 | NBN | n.3295A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.3778A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.1846-2851A>T (n.1846-2851A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.2688-10605A>T n.3636+7027A>T n.2114A>T n.2084A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.409A>T c.180+1607A>T (n.180+1607A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946217T>C | CA371676482 | NBN | n.3295A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.3778A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.1846-2851A>G (n.1846-2851A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.2688-10605A>G n.3636+7027A>G n.2114A>G n.2084A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.409A>G c.180+1607A>G (n.180+1607A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946217T>G | CA371676483 | NBN | n.3295A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.3778A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.1846-2851A>C (n.1846-2851A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.2688-10605A>C n.3636+7027A>C n.2114A>C n.2084A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.409A>C c.180+1607A>C (n.180+1607A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) | |
8 | g.89946217T= | CA1801419526 | NBN | n.3295A= c.1747A= (p.Lys583=) c.1993A= (p.Lys665=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1661A= (n.*1661A=) n.3778A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1681A= (p.Lys561=) c.*2544A= (n.*2544A=) c.1846-2851A= (n.1846-2851A=) c.1924A= (p.Lys642=) c.*1391A= (n.*1391A=) n.2688-10605A= n.3636+7027A= n.2114A= n.2084A= c.*1866A= (n.*1866A=) n.409A= c.180+1607A= (n.180+1607A=) c.1969A= (p.Lys657=) c.1114A= (p.Lys372=) | |
8 | g.89946218A= | CA1801419527 | NBN | n.3294T= c.1746T= (p.Ile582=) c.1992T= (p.Ile664=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.*1660T= (n.*1660T=) n.3777T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.1680T= (p.Ile560=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.1846-2852T= (n.1846-2852T=) c.1923T= (p.Ile641=) c.*1390T= (n.*1390T=) n.2688-10606T= n.3636+7026T= n.2113T= n.2083T= c.*1865T= (n.*1865T=) n.408T= c.180+1606T= (n.180+1606T=) c.1968T= (p.Ile656=) c.1113T= (p.Ile371=) | |
8 | g.89946218A>C | CA371676484 | NBN | n.3294T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1992T>G (p.Ile664Met) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.3777T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.1846-2852T>G (n.1846-2852T>G) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.2688-10606T>G n.3636+7026T>G n.2113T>G n.2083T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.408T>G c.180+1606T>G (n.180+1606T>G) c.1968T>G (p.Ile656Met) c.1113T>G (p.Ile371Met) | COSMIC |
8 | g.89946218A>G | CA461837748 | NBN | n.3294T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.1992T>C (p.Ile664=) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.3777T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1680T>C (p.Ile560=) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.1846-2852T>C (n.1846-2852T>C) c.1923T>C (p.Ile641=) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.2688-10606T>C n.3636+7026T>C n.2113T>C n.2083T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.408T>C c.180+1606T>C (n.180+1606T>C) c.1968T>C (p.Ile656=) c.1113T>C (p.Ile371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946218A>T | CA461837747 | NBN | n.3294T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.1992T>A (p.Ile664=) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.3777T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1680T>A (p.Ile560=) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.1846-2852T>A (n.1846-2852T>A) c.1923T>A (p.Ile641=) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.2688-10606T>A n.3636+7026T>A n.2113T>A n.2083T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.408T>A c.180+1606T>A (n.180+1606T>A) c.1968T>A (p.Ile656=) c.1113T>A (p.Ile371=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946219dup | CA2573143341 | NBN | n.3294dup c.1746dup (p.Lys583Ter) c.1992dup (p.Lys665Ter) c.*1603dup (n.*1603dup) c.*1301dup (n.*1301dup) c.*1660dup (n.*1660dup) n.3777dup c.*1596dup (n.*1596dup) c.*1513dup (n.*1513dup) c.1680dup (p.Lys561Ter) c.*2543dup (n.*2543dup) c.1846-2852dup (n.1846-2852dup) c.1923dup (p.Lys642Ter) c.*1390dup (n.*1390dup) n.2688-10606dup n.3636+7026dup n.2113dup n.2083dup c.*1865dup (n.*1865dup) n.408dup c.180+1606dup (n.180+1606dup) c.1968dup (p.Lys657Ter) c.1113dup (p.Lys372Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946219A>C | CA371676487 | NBN | n.3293T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.3776T>G c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.*2542T>G (n.*2542T>G) c.1846-2853T>G (n.1846-2853T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2688-10607T>G n.3636+7025T>G n.2112T>G n.2082T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.407T>G c.180+1605T>G (n.180+1605T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) | |
8 | g.89946219A>G | CA371676486 | NBN | n.3293T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.3776T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.1846-2853T>C (n.1846-2853T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2688-10607T>C n.3636+7025T>C n.2112T>C n.2082T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.407T>C c.180+1605T>C (n.180+1605T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) | |
8 | g.89946219A>T | CA371676485 | NBN | n.3293T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.3776T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.1846-2853T>A (n.1846-2853T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2688-10607T>A n.3636+7025T>A n.2112T>A n.2082T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.407T>A c.180+1605T>A (n.180+1605T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) | dbSNP |
8 | g.89946220T>A | CA371676488 | NBN | n.3292A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3775A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.1846-2854A>T (n.1846-2854A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2688-10608A>T n.3636+7024A>T n.2111A>T n.2081A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.406A>T c.180+1604A>T (n.180+1604A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946220T>C | CA371676490 | NBN | n.3292A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3775A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.1846-2854A>G (n.1846-2854A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2688-10608A>G n.3636+7024A>G n.2111A>G n.2081A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.406A>G c.180+1604A>G (n.180+1604A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) | |
8 | g.89946220T>G | CA371676489 | NBN | n.3292A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.3775A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.1846-2854A>C (n.1846-2854A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2688-10608A>C n.3636+7024A>C n.2111A>C n.2081A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.406A>C c.180+1604A>C (n.180+1604A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) | |
8 | g.89946221C>A | CA461837753 | NBN | n.3291G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.1989G>T (p.Val663=) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.3774G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1677G>T (p.Val559=) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.1846-2855G>T (n.1846-2855G>T) c.1920G>T (p.Val640=) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2688-10609G>T n.3636+7023G>T n.2110G>T n.2080G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.405G>T c.180+1603G>T (n.180+1603G>T) c.1965G>T (p.Val655=) c.1110G>T (p.Val370=) | |
8 | g.89946221C= | CA1801419528 | NBN | n.3291G= c.1743G= (p.Val581=) c.1989G= (p.Val663=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1657G= (n.*1657G=) n.3774G= c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1677G= (p.Val559=) c.*2540G= (n.*2540G=) c.1846-2855G= (n.1846-2855G=) c.1920G= (p.Val640=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.2688-10609G= n.3636+7023G= n.2110G= n.2080G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.405G= c.180+1603G= (n.180+1603G=) c.1965G= (p.Val655=) c.1110G= (p.Val370=) | |
8 | g.89946221C>G | CA461837754 | NBN | n.3291G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.1989G>C (p.Val663=) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.3774G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1677G>C (p.Val559=) c.*2540G>C (n.*2540G>C) c.1846-2855G>C (n.1846-2855G>C) c.1920G>C (p.Val640=) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2688-10609G>C n.3636+7023G>C n.2110G>C n.2080G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.405G>C c.180+1603G>C (n.180+1603G>C) c.1965G>C (p.Val655=) c.1110G>C (p.Val370=) | dbSNP |
8 | g.89946221C>T | CA186793 | NBN | n.3291G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.1989G>A (p.Val663=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.3774G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1677G>A (p.Val559=) c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.1846-2855G>A (n.1846-2855G>A) c.1920G>A (p.Val640=) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2688-10609G>A n.3636+7023G>A n.2110G>A n.2080G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.405G>A c.180+1603G>A (n.180+1603G>A) c.1965G>A (p.Val655=) c.1110G>A (p.Val370=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946222A>C | CA371676491 | NBN | n.3290T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.3773T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.1846-2856T>G (n.1846-2856T>G) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.2688-10610T>G n.3636+7022T>G n.2109T>G n.2079T>G c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.404T>G c.180+1602T>G (n.180+1602T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) | |
8 | g.89946222A>G | CA371676492 | NBN | n.3290T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.3773T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.1846-2856T>C (n.1846-2856T>C) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.2688-10610T>C n.3636+7022T>C n.2109T>C n.2079T>C c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.404T>C c.180+1602T>C (n.180+1602T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) | |
8 | g.89946222A>T | CA371676493 | NBN | n.3290T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.3773T>A c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.1846-2856T>A (n.1846-2856T>A) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.2688-10610T>A n.3636+7022T>A n.2109T>A n.2079T>A c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.404T>A c.180+1602T>A (n.180+1602T>A) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) | |
8 | g.89946223C>A | CA371676494 | NBN | n.3289G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.3772G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.1846-2857G>T (n.1846-2857G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2688-10611G>T n.3636+7021G>T n.2108G>T n.2078G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.403G>T c.180+1601G>T (n.180+1601G>T) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946223C= | CA1801419529 | NBN | n.3289G= c.1741G= (p.Val581=) c.1987G= (p.Val663=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.3772G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1675G= (p.Val559=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.1846-2857G= (n.1846-2857G=) c.1918G= (p.Val640=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2688-10611G= n.3636+7021G= n.2108G= n.2078G= c.*1860G= (n.*1860G=) n.403G= c.180+1601G= (n.180+1601G=) c.1963G= (p.Val655=) c.1108G= (p.Val370=) |