Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86632864C>A | CA371444445 | CNGB3 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1028G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86632864C= | CA1799868795 | CNGB3 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1028G= c.794G= (p.Arg265=) | |
8 | g.86632864C>G | CA371444450 | CNGB3 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1028G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.86632864C>T | CA232853 | CNGB3 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1028G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86632865G>A | CA4800107 | CNGB3 | c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.1027C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86632865G>C | CA371444451 | CNGB3 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1027C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.86632865G= | CA1799868796 | CNGB3 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1027C= c.793C= (p.Arg265=) | |
8 | g.86632865G>T | CA461814091 | CNGB3 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1027C>A c.793C>A (p.Arg265=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632866A>C | CA461814094 | CNGB3 | c.1206T>G (p.Val402=) n.1026T>G c.792T>G (p.Val264=) | |
8 | g.86632866A>G | CA461814095 | CNGB3 | c.1206T>C (p.Val402=) n.1026T>C c.792T>C (p.Val264=) | |
8 | g.86632866A>T | CA461814097 | CNGB3 | c.1206T>A (p.Val402=) n.1026T>A c.792T>A (p.Val264=) | |
8 | g.86632867A= | CA1799868797 | CNGB3 | c.1205T= (p.Val402=) n.1025T= c.791T= (p.Val264=) | |
8 | g.86632867A>C | CA371444453 | CNGB3 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1025T>G c.791T>G (p.Val264Gly) | |
8 | g.86632867A>G | CA371444459 | CNGB3 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1025T>C c.791T>C (p.Val264Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632867A>T | CA371444458 | CNGB3 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1025T>A c.791T>A (p.Val264Asp) | |
8 | g.86632867_86632868insTAATAATG | CA2687825039 | CNGB3 | c.1204_1205insCATTATTA (p.Val402AlafsTer7) n.1024_1025insCATTATTA c.790_791insCATTATTA (p.Val264AlafsTer7) | gnomAD v4 |
8 | g.86632868C>A | CA4800108 | CNGB3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1024G>T c.790G>T (p.Val264Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632868C= | CA1799868798 | CNGB3 | c.1204G= (p.Val402=) n.1024G= c.790G= (p.Val264=) | |
8 | g.86632868C>G | CA371444466 | CNGB3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1024G>C c.790G>C (p.Val264Leu) | |
8 | g.86632868C>T | CA371444463 | CNGB3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1024G>A c.790G>A (p.Val264Ile) | |
8 | g.86632868_86632869insCCAATAAATAA | CA2687825040 | CNGB3 | c.1203_1204insTTATTTATTGG (p.Val402LeufsTer8) n.1023_1024insTTATTTATTGG c.789_790insTTATTTATTGG (p.Val264LeufsTer8) | gnomAD v4 |
8 | g.86632869T>A | CA461814108 | CNGB3 | c.1203A>T (p.Ala401=) n.1023A>T c.789A>T (p.Ala263=) | dbSNP |
8 | g.86632869T>C | CA461814109 | CNGB3 | c.1203A>G (p.Ala401=) n.1023A>G c.789A>G (p.Ala263=) | |
8 | g.86632869T>G | CA461814111 | CNGB3 | c.1203A>C (p.Ala401=) n.1023A>C c.789A>C (p.Ala263=) | |
8 | g.86632869T= | CA1799868799 | CNGB3 | c.1203A= (p.Ala401=) n.1023A= c.789A= (p.Ala263=) | |
8 | g.86632870G>A | CA4800109 | CNGB3 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1022C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86632870G>C | CA371444468 | CNGB3 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1022C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
8 | g.86632870G= | CA1799868800 | CNGB3 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1022C= c.788C= (p.Ala263=) | |
8 | g.86632870G>T | CA371444467 | CNGB3 | c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1022C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) | |
8 | g.86632871C>A | CA371444470 | CNGB3 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1021G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
8 | g.86632871C>G | CA371444472 | CNGB3 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1021G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
8 | g.86632871C>T | CA371444474 | CNGB3 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1021G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86632872C>A | CA371444478 | CNGB3 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) n.1020G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) | |
8 | g.86632872C>G | CA371444480 | CNGB3 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) n.1020G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) | |
8 | g.86632872C>T | CA371444482 | CNGB3 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) n.1020G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86632873C>A | CA371444485 | CNGB3 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) n.1019G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) | |
8 | g.86632873C>G | CA371444487 | CNGB3 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) n.1019G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.86632873C>T | CA371444489 | CNGB3 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) n.1019G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) | |
8 | g.86632874A= | CA1799868801 | CNGB3 | c.1198T= (p.Trp400=) n.1018T= c.784T= (p.Trp262=) | |
8 | g.86632874A>C | CA371444492 | CNGB3 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) n.1018T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) | |
8 | g.86632874A>G | CA4800110 | CNGB3 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.1018T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632874A>T | CA371444494 | CNGB3 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.1018T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) | |
8 | g.86632875del | CA2739268838 | CNGB3 | c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6) n.1018del c.784del (p.Trp262GlyfsTer6) | |
8 | g.86632875A= | CA1799868802 | CNGB3 | c.1197T= (p.Tyr399=) n.1017T= c.783T= (p.Tyr261=) | |
8 | g.86632875A>C | CA371444496 | CNGB3 | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1017T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632875A>G | CA461814132 | CNGB3 | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1017T>C c.783T>C (p.Tyr261=) | |
8 | g.86632875A>T | CA371444497 | CNGB3 | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1017T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) | |
8 | g.86632876T>A | CA371444499 | CNGB3 | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1016A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
8 | g.86632876T>C | CA371444501 | CNGB3 | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1016A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | dbSNP |
8 | g.86632876T>G | CA371444503 | CNGB3 | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1016A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) |