Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86632864C>ACA371444445CNGB3c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.1028G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
gnomAD v4 COSMIC
8g.86632864C=CA1799868795CNGB3c.1208G= (p.Arg403=)
n.1028G=
c.794G= (p.Arg265=)
8g.86632864C>GCA371444450CNGB3c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.1028G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
gnomAD v4
8g.86632864C>TCA232853CNGB3c.1208G>A (p.Arg403Gln)
n.1028G>A
c.794G>A (p.Arg265Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86632865G>ACA4800107CNGB3c.1207C>T (p.Arg403Ter)
n.1027C>T
c.793C>T (p.Arg265Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86632865G>CCA371444451CNGB3c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.1027C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
gnomAD v4
8g.86632865G=CA1799868796CNGB3c.1207C= (p.Arg403=)
n.1027C=
c.793C= (p.Arg265=)
8g.86632865G>TCA461814091CNGB3c.1207C>A (p.Arg403=)
n.1027C>A
c.793C>A (p.Arg265=)
dbSNP gnomAD v4
8g.86632866A>CCA461814094CNGB3c.1206T>G (p.Val402=)
n.1026T>G
c.792T>G (p.Val264=)
8g.86632866A>GCA461814095CNGB3c.1206T>C (p.Val402=)
n.1026T>C
c.792T>C (p.Val264=)
8g.86632866A>TCA461814097CNGB3c.1206T>A (p.Val402=)
n.1026T>A
c.792T>A (p.Val264=)
8g.86632867A=CA1799868797CNGB3c.1205T= (p.Val402=)
n.1025T=
c.791T= (p.Val264=)
8g.86632867A>CCA371444453CNGB3c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1025T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
8g.86632867A>GCA371444459CNGB3c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1025T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
dbSNP gnomAD v4
8g.86632867A>TCA371444458CNGB3c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.1025T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
8g.86632867_86632868insTAATAATGCA2687825039CNGB3c.1204_1205insCATTATTA (p.Val402AlafsTer7)
n.1024_1025insCATTATTA
c.790_791insCATTATTA (p.Val264AlafsTer7)
gnomAD v4
8g.86632868C>ACA4800108CNGB3c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.1024G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86632868C=CA1799868798CNGB3c.1204G= (p.Val402=)
n.1024G=
c.790G= (p.Val264=)
8g.86632868C>GCA371444466CNGB3c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1024G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
8g.86632868C>TCA371444463CNGB3c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.1024G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
8g.86632868_86632869insCCAATAAATAACA2687825040CNGB3c.1203_1204insTTATTTATTGG (p.Val402LeufsTer8)
n.1023_1024insTTATTTATTGG
c.789_790insTTATTTATTGG (p.Val264LeufsTer8)
gnomAD v4
8g.86632869T>ACA461814108CNGB3c.1203A>T (p.Ala401=)
n.1023A>T
c.789A>T (p.Ala263=)
dbSNP
8g.86632869T>CCA461814109CNGB3c.1203A>G (p.Ala401=)
n.1023A>G
c.789A>G (p.Ala263=)
8g.86632869T>GCA461814111CNGB3c.1203A>C (p.Ala401=)
n.1023A>C
c.789A>C (p.Ala263=)
8g.86632869T=CA1799868799CNGB3c.1203A= (p.Ala401=)
n.1023A=
c.789A= (p.Ala263=)
8g.86632870G>ACA4800109CNGB3c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.1022C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.86632870G>CCA371444468CNGB3c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.1022C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
8g.86632870G=CA1799868800CNGB3c.1202C= (p.Ala401=)
n.1022C=
c.788C= (p.Ala263=)
8g.86632870G>TCA371444467CNGB3c.1202C>A (p.Ala401Glu)
n.1022C>A
c.788C>A (p.Ala263Glu)
8g.86632871C>ACA371444470CNGB3c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.1021G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
8g.86632871C>GCA371444472CNGB3c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.1021G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
8g.86632871C>TCA371444474CNGB3c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.1021G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
ClinVar dbSNP
8g.86632872C>ACA371444478CNGB3c.1200G>T (p.Trp400Cys)
n.1020G>T
c.786G>T (p.Trp262Cys)
8g.86632872C>GCA371444480CNGB3c.1200G>C (p.Trp400Cys)
n.1020G>C
c.786G>C (p.Trp262Cys)
8g.86632872C>TCA371444482CNGB3c.1200G>A (p.Trp400Ter)
n.1020G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
gnomAD v4
8g.86632873C>ACA371444485CNGB3c.1199G>T (p.Trp400Leu)
n.1019G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
8g.86632873C>GCA371444487CNGB3c.1199G>C (p.Trp400Ser)
n.1019G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
gnomAD v4
8g.86632873C>TCA371444489CNGB3c.1199G>A (p.Trp400Ter)
n.1019G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
8g.86632874A=CA1799868801CNGB3c.1198T= (p.Trp400=)
n.1018T=
c.784T= (p.Trp262=)
8g.86632874A>CCA371444492CNGB3c.1198T>G (p.Trp400Gly)
n.1018T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
8g.86632874A>GCA4800110CNGB3c.1198T>C (p.Trp400Arg)
n.1018T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86632874A>TCA371444494CNGB3c.1198T>A (p.Trp400Arg)
n.1018T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
8g.86632875delCA2739268838CNGB3c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6)
n.1018del
c.784del (p.Trp262GlyfsTer6)
8g.86632875A=CA1799868802CNGB3c.1197T= (p.Tyr399=)
n.1017T=
c.783T= (p.Tyr261=)
8g.86632875A>CCA371444496CNGB3c.1197T>G (p.Tyr399Ter)
n.1017T>G
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86632875A>GCA461814132CNGB3c.1197T>C (p.Tyr399=)
n.1017T>C
c.783T>C (p.Tyr261=)
8g.86632875A>TCA371444497CNGB3c.1197T>A (p.Tyr399Ter)
n.1017T>A
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
8g.86632876T>ACA371444499CNGB3c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
n.1016A>T
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
8g.86632876T>CCA371444501CNGB3c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
n.1016A>G
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
dbSNP
8g.86632876T>GCA371444503CNGB3c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
n.1016A>C
c.782A>C (p.Tyr261Ser)

Number of alleles fetched