| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632764A>C | CA371444052 | CNGB3 | c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.1128T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) | |
| 8 | g.86632764A>G | CA461813708 | CNGB3 | c.1308T>C (p.Ser436=) n.1128T>C c.894T>C (p.Ser298=) | |
| 8 | g.86632764A>T | CA371444053 | CNGB3 | c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.1128T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) | |
| 8 | g.86632765C>A | CA371444055 | CNGB3 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1127G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
| 8 | g.86632765C= | CA1799868746 | CNGB3 | c.1307G= (p.Ser436=) n.1127G= c.893G= (p.Ser298=) | |
| 8 | g.86632765C>G | CA371444054 | CNGB3 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1127G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
| 8 | g.86632765C>T | CA4800083 | CNGB3 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1127G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632766T>A | CA371444056 | CNGB3 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1126A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
| 8 | g.86632766T>C | CA371444057 | CNGB3 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1126A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632766T>G | CA4800084 | CNGB3 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1126A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632766T= | CA1799868747 | CNGB3 | c.1306A= (p.Ser436=) n.1126A= c.892A= (p.Ser298=) | |
| 8 | g.86632767G>A | CA4800085 | CNGB3 | c.1305C>T (p.Ser435=) n.1125C>T c.891C>T (p.Ser297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632767G>C | CA461813714 | CNGB3 | c.1305C>G (p.Ser435=) n.1125C>G c.891C>G (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632767G= | CA1799868748 | CNGB3 | c.1305C= (p.Ser435=) n.1125C= c.891C= (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632767G>T | CA461813712 | CNGB3 | c.1305C>A (p.Ser435=) n.1125C>A c.891C>A (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632768G>A | CA340371 | CNGB3 | c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1124C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632768G>C | CA371444058 | CNGB3 | c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1124C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
| 8 | g.86632768G= | CA1799868749 | CNGB3 | c.1304C= (p.Ser435=) n.1124C= c.890C= (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632768G>T | CA371444059 | CNGB3 | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1124C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
| 8 | g.86632769A>C | CA371444060 | CNGB3 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1123T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
| 8 | g.86632769A>G | CA371444061 | CNGB3 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1123T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
| 8 | g.86632769A>T | CA371444062 | CNGB3 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1123T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
| 8 | g.86632770G>A | CA461813723 | CNGB3 | c.1302C>T (p.Phe434=) n.1122C>T c.888C>T (p.Phe296=) | COSMIC |
| 8 | g.86632770G>C | CA371444063 | CNGB3 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1122C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632770G= | CA1799868750 | CNGB3 | c.1302C= (p.Phe434=) n.1122C= c.888C= (p.Phe296=) | |
| 8 | g.86632770G>T | CA371444064 | CNGB3 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1122C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) | COSMIC |
| 8 | g.86632771A>C | CA371444067 | CNGB3 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1121T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) | |
| 8 | g.86632771A>G | CA371444066 | CNGB3 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1121T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632771A>T | CA371444065 | CNGB3 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1121T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
| 8 | g.86632771_86632773delinsAAC | CA1799868751 | CNGB3 | c.1299_1301delinsGTT (p.Val433=) n.1119_1121delinsGTT c.885_887delinsGTT (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632772A= | CA1799868752 | CNGB3 | c.1300T= (p.Phe434=) n.1120T= c.886T= (p.Phe296=) | |
| 8 | g.86632772A>C | CA371444069 | CNGB3 | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1120T>G c.886T>G (p.Phe296Val) | |
| 8 | g.86632772A>G | CA180340766 | CNGB3 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1120T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86632772A>T | CA371444068 | CNGB3 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1120T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
| 8 | g.86632775_86632776del | CA645372466 | CNGB3 | c.1299_1300del (p.Phe434LeufsTer27) n.1119_1120del c.885_886del (p.Phe296LeufsTer27) | dbSNP |
| 8 | g.86632773C>A | CA461813731 | CNGB3 | c.1299G>T (p.Val433=) n.1119G>T c.885G>T (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>G | CA461813735 | CNGB3 | c.1299G>C (p.Val433=) n.1119G>C c.885G>C (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>T | CA461813733 | CNGB3 | c.1299G>A (p.Val433=) n.1119G>A c.885G>A (p.Val295=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632774A>C | CA371444070 | CNGB3 | c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1118T>G c.884T>G (p.Val295Gly) | |
| 8 | g.86632774A>G | CA371444071 | CNGB3 | c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1118T>C c.884T>C (p.Val295Ala) | |
| 8 | g.86632774A>T | CA371444072 | CNGB3 | c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1118T>A c.884T>A (p.Val295Glu) | |
| 8 | g.86632775C>A | CA371444073 | CNGB3 | c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1117G>T c.883G>T (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>G | CA371444074 | CNGB3 | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1117G>C c.883G>C (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>T | CA371444075 | CNGB3 | c.1297G>A (p.Val433Met) n.1117G>A c.883G>A (p.Val295Met) | |
| 8 | g.86632775_86632776delinsCA | CA1799868753 | CNGB3 | c.1296_1297delinsTG (p.Phe432=) n.1116_1117delinsTG c.882_883delinsTG (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>C | CA371444076 | CNGB3 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1116T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632776A>G | CA461813742 | CNGB3 | c.1296T>C (p.Phe432=) n.1116T>C c.882T>C (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>T | CA371444077 | CNGB3 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1116T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632780del | CA856371251 | CNGB3 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer6) n.1116del c.882del (p.Phe294LeufsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.86632777A>C | CA371444078 | CNGB3 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1115T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) |