Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
8 | g.86579101T>C | CA4799863 | CNGB3 | c.1928+5A>G (n.1928+5A>G) n.1748+5A>G c.*339+5A>G (n.*339+5A>G) c.101+5A>G (n.101+5A>G) c.1514+5A>G (n.1514+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86579101T= | CA1799789084 | CNGB3 | c.1928+5A= (n.1928+5A=) n.1748+5A= c.*339+5A= (n.*339+5A=) c.101+5A= (n.101+5A=) c.1514+5A= (n.1514+5A=) | |
8 | g.86579103T>C | CA4799864 | CNGB3 | c.1928+3A>G (n.1928+3A>G) n.1748+3A>G c.*339+3A>G (n.*339+3A>G) c.101+3A>G (n.101+3A>G) c.1514+3A>G (n.1514+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86579103T= | CA1799789088 | CNGB3 | c.1928+3A= (n.1928+3A=) n.1748+3A= c.*339+3A= (n.*339+3A=) c.101+3A= (n.101+3A=) c.1514+3A= (n.1514+3A=) | |
8 | g.86579104A= | CA1799789095 | CNGB3 | c.1928+2T= (n.1928+2T=) n.1748+2T= c.*339+2T= (n.*339+2T=) c.101+2T= (n.101+2T=) c.1514+2T= (n.1514+2T=) | |
8 | g.86579104A>C | CA371447670 | CNGB3 | c.1928+2T>G (n.1928+2T>G) n.1748+2T>G c.*339+2T>G (n.*339+2T>G) c.101+2T>G (n.101+2T>G) c.1514+2T>G (n.1514+2T>G) | |
8 | g.86579104A>G | CA16041188 | CNGB3 | c.1928+2T>C (n.1928+2T>C) n.1748+2T>C c.*339+2T>C (n.*339+2T>C) c.101+2T>C (n.101+2T>C) c.1514+2T>C (n.1514+2T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86579104A>T | CA371447672 | CNGB3 | c.1928+2T>A (n.1928+2T>A) n.1748+2T>A c.*339+2T>A (n.*339+2T>A) c.101+2T>A (n.101+2T>A) c.1514+2T>A (n.1514+2T>A) | |
8 | g.86579105C>A | CA371447676 | CNGB3 | c.1928+1G>T (n.1928+1G>T) n.1748+1G>T c.*339+1G>T (n.*339+1G>T) c.101+1G>T (n.101+1G>T) c.1514+1G>T (n.1514+1G>T) | |
8 | g.86579105C>G | CA371447673 | CNGB3 | c.1928+1G>C (n.1928+1G>C) n.1748+1G>C c.*339+1G>C (n.*339+1G>C) c.101+1G>C (n.101+1G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) | |
8 | g.86579105C>T | CA371447675 | CNGB3 | c.1928+1G>A (n.1928+1G>A) n.1748+1G>A c.*339+1G>A (n.*339+1G>A) c.101+1G>A (n.101+1G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) | |
8 | g.86579106C>A | CA371447678 | CNGB3 | c.1928G>T (p.Arg643Ile) n.1748G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) c.1514G>T (p.Arg505Ile) | |
8 | g.86579106C= | CA1799789099 | CNGB3 | c.1928G= (p.Arg643=) n.1748G= c.*339G= (n.*339G=) c.101G= (p.Arg34=) c.1514G= (p.Arg505=) | |
8 | g.86579106C>G | CA371447679 | CNGB3 | c.1928G>C (p.Arg643Thr) n.1748G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.1514G>C (p.Arg505Thr) | |
8 | g.86579106C>T | CA180333614 | CNGB3 | c.1928G>A (p.Arg643Lys) n.1748G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.1514G>A (p.Arg505Lys) | dbSNP |
8 | g.86579107T>A | CA371447682 | CNGB3 | c.1927A>T (p.Arg643Ter) n.1747A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.100A>T (p.Arg34Ter) c.1513A>T (p.Arg505Ter) | |
8 | g.86579107T>C | CA371447683 | CNGB3 | c.1927A>G (p.Arg643Gly) n.1747A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.1513A>G (p.Arg505Gly) | |
8 | g.86579107T>G | CA461805576 | CNGB3 | c.1927A>C (p.Arg643=) n.1747A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.100A>C (p.Arg34=) c.1513A>C (p.Arg505=) | |
8 | g.86579108G>A | CA461805577 | CNGB3 | c.1926C>T (p.Ala642=) n.1746C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.99C>T (p.Ala33=) c.1512C>T (p.Ala504=) | |
8 | g.86579108G>C | CA4799865 | CNGB3 | c.1926C>G (p.Ala642=) n.1746C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.99C>G (p.Ala33=) c.1512C>G (p.Ala504=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86579108G= | CA1799789103 | CNGB3 | c.1926C= (p.Ala642=) n.1746C= c.*337C= (n.*337C=) c.99C= (p.Ala33=) c.1512C= (p.Ala504=) | |
8 | g.86579108G>T | CA461805578 | CNGB3 | c.1926C>A (p.Ala642=) n.1746C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.99C>A (p.Ala33=) c.1512C>A (p.Ala504=) | |
8 | g.86579109G>A | CA371447689 | CNGB3 | c.1925C>T (p.Ala642Val) n.1745C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) | |
8 | g.86579109G>C | CA4799866 | CNGB3 | c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.1745C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86579109G= | CA1799789111 | CNGB3 | c.1925C= (p.Ala642=) n.1745C= c.*336C= (n.*336C=) c.98C= (p.Ala33=) c.1511C= (p.Ala504=) | |
8 | g.86579109G>T | CA371447687 | CNGB3 | c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.1745C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) | |
8 | g.86579110C>A | CA371447690 | CNGB3 | c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.1744G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86579110C= | CA1799789116 | CNGB3 | c.1924G= (p.Ala642=) n.1744G= c.*335G= (n.*335G=) c.97G= (p.Ala33=) c.1510G= (p.Ala504=) | |
8 | g.86579110C>G | CA371447692 | CNGB3 | c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.1744G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) | |
8 | g.86579110C>T | CA4799867 | CNGB3 | c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.1744G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86579111T>A | CA371447694 | CNGB3 | c.1923A>T (p.Lys641Asn) n.1743A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) | |
8 | g.86579111T>C | CA461805579 | CNGB3 | c.1923A>G (p.Lys641=) n.1743A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.96A>G (p.Lys32=) c.1509A>G (p.Lys503=) | |
8 | g.86579111T>G | CA371447696 | CNGB3 | c.1923A>C (p.Lys641Asn) n.1743A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) | |
8 | g.86579112T>A | CA371447697 | CNGB3 | c.1922A>T (p.Lys641Ile) n.1742A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) | |
8 | g.86579112T>C | CA371447699 | CNGB3 | c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.1742A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) | |
8 | g.86579112T>G | CA371447698 | CNGB3 | c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.1742A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
8 | g.86579113T>A | CA371447700 | CNGB3 | c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.1741A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
8 | g.86579113T>C | CA371447702 | CNGB3 | c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.1741A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) | |
8 | g.86579113T>G | CA371447703 | CNGB3 | c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.1741A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
8 | g.86579114C>A | CA371447705 | CNGB3 | c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.1740G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) | |
8 | g.86579114C>G | CA371447707 | CNGB3 | c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.1740G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) | |
8 | g.86579114C>T | CA461805580 | CNGB3 | c.1920G>A (p.Lys640=) n.1740G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.1506G>A (p.Lys502=) | |
8 | g.86579115T>A | CA371447709 | CNGB3 | c.1919A>T (p.Lys640Met) n.1739A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) | |
8 | g.86579115T>C | CA371447710 | CNGB3 | c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.1739A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) | |
8 | g.86579115T>G | CA371447712 | CNGB3 | c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.1739A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86579116T>A | CA371447713 | CNGB3 | c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.1738A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) | |
8 | g.86579116T>C | CA371447714 | CNGB3 | c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.1738A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) | |
8 | g.86579116T>G | CA371447716 | CNGB3 | c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.1738A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) | |
8 | g.86579117C>A | CA371447717 | CNGB3 | c.1917G>T (p.Met639Ile) n.1737G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.90G>T (p.Met30Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) |