Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86577966_86582991delCA645372461CNGB3c.1782-3723_2103+739del
n.1602-3723_1923+739del
c.*193-3723_*514+739del
c.1368-3723_1689+739del
ClinVar
8g.86579101T>CCA4799863CNGB3c.1928+5A>G (n.1928+5A>G)
n.1748+5A>G
c.*339+5A>G (n.*339+5A>G)
c.101+5A>G (n.101+5A>G)
c.1514+5A>G (n.1514+5A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86579101T=CA1799789084CNGB3c.1928+5A= (n.1928+5A=)
n.1748+5A=
c.*339+5A= (n.*339+5A=)
c.101+5A= (n.101+5A=)
c.1514+5A= (n.1514+5A=)
8g.86579103T>CCA4799864CNGB3c.1928+3A>G (n.1928+3A>G)
n.1748+3A>G
c.*339+3A>G (n.*339+3A>G)
c.101+3A>G (n.101+3A>G)
c.1514+3A>G (n.1514+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86579103T=CA1799789088CNGB3c.1928+3A= (n.1928+3A=)
n.1748+3A=
c.*339+3A= (n.*339+3A=)
c.101+3A= (n.101+3A=)
c.1514+3A= (n.1514+3A=)
8g.86579104A=CA1799789095CNGB3c.1928+2T= (n.1928+2T=)
n.1748+2T=
c.*339+2T= (n.*339+2T=)
c.101+2T= (n.101+2T=)
c.1514+2T= (n.1514+2T=)
8g.86579104A>CCA371447670CNGB3c.1928+2T>G (n.1928+2T>G)
n.1748+2T>G
c.*339+2T>G (n.*339+2T>G)
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
c.1514+2T>G (n.1514+2T>G)
8g.86579104A>GCA16041188CNGB3c.1928+2T>C (n.1928+2T>C)
n.1748+2T>C
c.*339+2T>C (n.*339+2T>C)
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
c.1514+2T>C (n.1514+2T>C)
ClinVar dbSNP
8g.86579104A>TCA371447672CNGB3c.1928+2T>A (n.1928+2T>A)
n.1748+2T>A
c.*339+2T>A (n.*339+2T>A)
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
c.1514+2T>A (n.1514+2T>A)
8g.86579105C>ACA371447676CNGB3c.1928+1G>T (n.1928+1G>T)
n.1748+1G>T
c.*339+1G>T (n.*339+1G>T)
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
c.1514+1G>T (n.1514+1G>T)
8g.86579105C>GCA371447673CNGB3c.1928+1G>C (n.1928+1G>C)
n.1748+1G>C
c.*339+1G>C (n.*339+1G>C)
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
c.1514+1G>C (n.1514+1G>C)
8g.86579105C>TCA371447675CNGB3c.1928+1G>A (n.1928+1G>A)
n.1748+1G>A
c.*339+1G>A (n.*339+1G>A)
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
c.1514+1G>A (n.1514+1G>A)
8g.86579106C>ACA371447678CNGB3c.1928G>T (p.Arg643Ile)
n.1748G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.1514G>T (p.Arg505Ile)
8g.86579106C=CA1799789099CNGB3c.1928G= (p.Arg643=)
n.1748G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.1514G= (p.Arg505=)
8g.86579106C>GCA371447679CNGB3c.1928G>C (p.Arg643Thr)
n.1748G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
8g.86579106C>TCA180333614CNGB3c.1928G>A (p.Arg643Lys)
n.1748G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
dbSNP
8g.86579107T>ACA371447682CNGB3c.1927A>T (p.Arg643Ter)
n.1747A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.1513A>T (p.Arg505Ter)
8g.86579107T>CCA371447683CNGB3c.1927A>G (p.Arg643Gly)
n.1747A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
8g.86579107T>GCA461805576CNGB3c.1927A>C (p.Arg643=)
n.1747A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.1513A>C (p.Arg505=)
8g.86579108G>ACA461805577CNGB3c.1926C>T (p.Ala642=)
n.1746C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
8g.86579108G>CCA4799865CNGB3c.1926C>G (p.Ala642=)
n.1746C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86579108G=CA1799789103CNGB3c.1926C= (p.Ala642=)
n.1746C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.99C= (p.Ala33=)
c.1512C= (p.Ala504=)
8g.86579108G>TCA461805578CNGB3c.1926C>A (p.Ala642=)
n.1746C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
8g.86579109G>ACA371447689CNGB3c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.1745C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
8g.86579109G>CCA4799866CNGB3c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.1745C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86579109G=CA1799789111CNGB3c.1925C= (p.Ala642=)
n.1745C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.1511C= (p.Ala504=)
8g.86579109G>TCA371447687CNGB3c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.1745C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
8g.86579110C>ACA371447690CNGB3c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.1744G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86579110C=CA1799789116CNGB3c.1924G= (p.Ala642=)
n.1744G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.1510G= (p.Ala504=)
8g.86579110C>GCA371447692CNGB3c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.1744G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
8g.86579110C>TCA4799867CNGB3c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.1744G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86579111T>ACA371447694CNGB3c.1923A>T (p.Lys641Asn)
n.1743A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
8g.86579111T>CCA461805579CNGB3c.1923A>G (p.Lys641=)
n.1743A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.96A>G (p.Lys32=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
8g.86579111T>GCA371447696CNGB3c.1923A>C (p.Lys641Asn)
n.1743A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
8g.86579112T>ACA371447697CNGB3c.1922A>T (p.Lys641Ile)
n.1742A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
8g.86579112T>CCA371447699CNGB3c.1922A>G (p.Lys641Arg)
n.1742A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
8g.86579112T>GCA371447698CNGB3c.1922A>C (p.Lys641Thr)
n.1742A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
8g.86579113T>ACA371447700CNGB3c.1921A>T (p.Lys641Ter)
n.1741A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
8g.86579113T>CCA371447702CNGB3c.1921A>G (p.Lys641Glu)
n.1741A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
8g.86579113T>GCA371447703CNGB3c.1921A>C (p.Lys641Gln)
n.1741A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
8g.86579114C>ACA371447705CNGB3c.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.1740G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
8g.86579114C>GCA371447707CNGB3c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.1740G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
8g.86579114C>TCA461805580CNGB3c.1920G>A (p.Lys640=)
n.1740G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
8g.86579115T>ACA371447709CNGB3c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.1739A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
8g.86579115T>CCA371447710CNGB3c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.1739A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
8g.86579115T>GCA371447712CNGB3c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.1739A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86579116T>ACA371447713CNGB3c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.1738A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
8g.86579116T>CCA371447714CNGB3c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.1738A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
8g.86579116T>GCA371447716CNGB3c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.1738A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
8g.86579117C>ACA371447717CNGB3c.1917G>T (p.Met639Ile)
n.1737G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)

Number of alleles fetched