Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
8g.80119587A>GCA16340294TPD52c.19+51838T>C (n.19+51838T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119587A>TCA855743609TPD52c.19+51838T>A (n.19+51838T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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8g.80119593T>CCA180377272TPD52c.19+51832A>G (n.19+51832A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119593T=CA1796805264TPD52c.19+51832A= (n.19+51832A=)
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8g.80119593_80119599delCA1115770023TPD52c.19+51826_19+51832del (n.19+51826_19+51832del)
c.89+216_89+222del (n.89+216_89+222del)
n.236-55006_236-55000del
c.-423+51422_-423+51428del (n.-423+51422_-423+51428del)
c.177+51608_177+51614del
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n.171+216_171+222del
c.-65-9664_-65-9658del (n.-65-9664_-65-9658del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119597T>ACA855743619TPD52c.19+51828A>T (n.19+51828A>T)
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n.236-55004A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171+218A=
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8g.80119599C>TCA1796805269TPD52c.19+51826G>A (n.19+51826G>A)
c.89+216G>A (n.89+216G>A)
n.236-55006G>A
c.-423+51422G>A (n.-423+51422G>A)
c.177+51608G>A
n.451+38838G>A
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n.171+216G>A
c.-65-9664G>A (n.-65-9664G>A)
dbSNP
8g.80119601_80119602insAAAAAAACA1115770027TPD52c.19+51825_19+51826insTTTTTTT (n.19+51825_19+51826insTTTTTTT)
c.89+215_89+216insTTTTTTT (n.89+215_89+216insTTTTTTT)
n.236-55007_236-55006insTTTTTTT
c.-423+51421_-423+51422insTTTTTTT (n.-423+51421_-423+51422insTTTTTTT)
c.177+51607_177+51608insTTTTTTT
n.451+38837_451+38838insTTTTTTT
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n.101+51421_101+51422insTTTTTTT
n.171+215_171+216insTTTTTTT
c.-65-9665_-65-9664insTTTTTTT (n.-65-9665_-65-9664insTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119602G>ACA1115770036TPD52c.19+51823C>T (n.19+51823C>T)
c.89+213C>T (n.89+213C>T)
n.236-55009C>T
c.-423+51419C>T (n.-423+51419C>T)
c.177+51605C>T
n.451+38835C>T
n.235+51823C>T
n.305+213C>T
n.180+51419C>T
n.250+213C>T
n.140+51823C>T
n.210+213C>T
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n.171+213C>T
c.-65-9667C>T (n.-65-9667C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119602G>CCA180377273TPD52c.19+51823C>G (n.19+51823C>G)
c.89+213C>G (n.89+213C>G)
n.236-55009C>G
c.-423+51419C>G (n.-423+51419C>G)
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n.451+38835C>G
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c.-65-9667C>G (n.-65-9667C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119602G=CA1796805271TPD52c.19+51823C= (n.19+51823C=)
c.89+213C= (n.89+213C=)
n.236-55009C=
c.-423+51419C= (n.-423+51419C=)
c.177+51605C=
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c.-65-9667C= (n.-65-9667C=)
8g.80119602_80119603delinsGACA1796805274TPD52c.19+51822_19+51823delinsTC (n.19+51822_19+51823delinsTC)
c.89+212_89+213delinsTC (n.89+212_89+213delinsTC)
n.236-55010_236-55009delinsTC
c.-423+51418_-423+51419delinsTC (n.-423+51418_-423+51419delinsTC)
c.177+51604_177+51605delinsTC
n.451+38834_451+38835delinsTC
n.235+51822_235+51823delinsTC
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n.101+51418_101+51419delinsTC
n.171+212_171+213delinsTC
c.-65-9668_-65-9667delinsTC (n.-65-9668_-65-9667delinsTC)
8g.80119607delCA1796805278TPD52c.19+51822del (n.19+51822del)
c.89+212del (n.89+212del)
n.236-55010del
c.-423+51418del (n.-423+51418del)
c.177+51604del
n.451+38834del
n.235+51822del
n.305+212del
n.180+51418del
n.250+212del
n.140+51822del
n.210+212del
n.101+51418del
n.171+212del
c.-65-9668del (n.-65-9668del)
dbSNP
8g.80119605A=CA1796805280TPD52c.19+51820T= (n.19+51820T=)
c.89+210T= (n.89+210T=)
n.236-55012T=
c.-423+51416T= (n.-423+51416T=)
c.177+51602T=
n.451+38832T=
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n.180+51416T=
n.250+210T=
n.140+51820T=
n.210+210T=
n.101+51416T=
n.171+210T=
c.-65-9670T= (n.-65-9670T=)
8g.80119605A>GCA180377276TPD52c.19+51820T>C (n.19+51820T>C)
c.89+210T>C (n.89+210T>C)
n.236-55012T>C
c.-423+51416T>C (n.-423+51416T>C)
c.177+51602T>C
n.451+38832T>C
n.235+51820T>C
n.305+210T>C
n.180+51416T>C
n.250+210T>C
n.140+51820T>C
n.210+210T>C
n.101+51416T>C
n.171+210T>C
c.-65-9670T>C (n.-65-9670T>C)
dbSNP
8g.80119609G>ACA180377280TPD52c.19+51816C>T (n.19+51816C>T)
c.89+206C>T (n.89+206C>T)
n.236-55016C>T
c.-423+51412C>T (n.-423+51412C>T)
c.177+51598C>T
n.451+38828C>T
n.235+51816C>T
n.305+206C>T
n.180+51412C>T
n.250+206C>T
n.140+51816C>T
n.210+206C>T
n.101+51412C>T
n.171+206C>T
c.-65-9674C>T (n.-65-9674C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119609G=CA1796805281TPD52c.19+51816C= (n.19+51816C=)
c.89+206C= (n.89+206C=)
n.236-55016C=
c.-423+51412C= (n.-423+51412C=)
c.177+51598C=
n.451+38828C=
n.235+51816C=
n.305+206C=
n.180+51412C=
n.250+206C=
n.140+51816C=
n.210+206C=
n.101+51412C=
n.171+206C=
c.-65-9674C= (n.-65-9674C=)
8g.80119610G>ACA1115770042TPD52c.19+51815C>T (n.19+51815C>T)
c.89+205C>T (n.89+205C>T)
n.236-55017C>T
c.-423+51411C>T (n.-423+51411C>T)
c.177+51597C>T
n.451+38827C>T
n.235+51815C>T
n.305+205C>T
n.180+51411C>T
n.250+205C>T
n.140+51815C>T
n.210+205C>T
n.101+51411C>T
n.171+205C>T
c.-65-9675C>T (n.-65-9675C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119610G>CCA1796805285TPD52c.19+51815C>G (n.19+51815C>G)
c.89+205C>G (n.89+205C>G)
n.236-55017C>G
c.-423+51411C>G (n.-423+51411C>G)
c.177+51597C>G
n.451+38827C>G
n.235+51815C>G
n.305+205C>G
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n.250+205C>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.80119638delCA583079450TPD52c.19+51787del (n.19+51787del)
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n.171+177del
c.-65-9703del (n.-65-9703del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119639G>ACA180377298TPD52c.19+51786C>T (n.19+51786C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.80119640T=CA1796805296TPD52c.19+51785A= (n.19+51785A=)
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8g.80119642C=CA1796805298TPD52c.19+51783G= (n.19+51783G=)
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n.101+51379G=
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8g.80119642C>GCA1796805299TPD52c.19+51783G>C (n.19+51783G>C)
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n.236-55049G>C
c.-423+51379G>C (n.-423+51379G>C)
c.177+51565G>C
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c.-65-9707G>C (n.-65-9707G>C)
dbSNP
8g.80119647A=CA1796805301TPD52c.19+51778T= (n.19+51778T=)
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8g.80119647A>GCA180377299TPD52c.19+51778T>C (n.19+51778T>C)
c.89+168T>C (n.89+168T>C)
n.236-55054T>C
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n.171+168T>C
c.-65-9712T>C (n.-65-9712T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119649A=CA1796805302TPD52c.19+51776T= (n.19+51776T=)
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c.-65-9714T= (n.-65-9714T=)

Number of alleles fetched