| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80119487T>C | CA1115769982 | TPD52 | c.19+51938A>G (n.19+51938A>G) c.89+328A>G (n.89+328A>G) n.236-54894A>G c.-423+51534A>G (n.-423+51534A>G) c.177+51720A>G n.451+38950A>G n.235+51938A>G n.305+328A>G n.180+51534A>G n.250+328A>G n.140+51938A>G n.210+328A>G n.101+51534A>G n.171+328A>G c.-65-9552A>G (n.-65-9552A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119487T= | CA1796805149 | TPD52 | c.19+51938A= (n.19+51938A=) c.89+328A= (n.89+328A=) n.236-54894A= c.-423+51534A= (n.-423+51534A=) c.177+51720A= n.451+38950A= n.235+51938A= n.305+328A= n.180+51534A= n.250+328A= n.140+51938A= n.210+328A= n.101+51534A= n.171+328A= c.-65-9552A= (n.-65-9552A=) | |
| 8 | g.80119491C= | CA1796805151 | TPD52 | c.19+51934G= (n.19+51934G=) c.89+324G= (n.89+324G=) n.236-54898G= c.-423+51530G= (n.-423+51530G=) c.177+51716G= n.451+38946G= n.235+51934G= n.305+324G= n.180+51530G= n.250+324G= n.140+51934G= n.210+324G= n.101+51530G= n.171+324G= c.-65-9556G= (n.-65-9556G=) | |
| 8 | g.80119491C>T | CA855743547 | TPD52 | c.19+51934G>A (n.19+51934G>A) c.89+324G>A (n.89+324G>A) n.236-54898G>A c.-423+51530G>A (n.-423+51530G>A) c.177+51716G>A n.451+38946G>A n.235+51934G>A n.305+324G>A n.180+51530G>A n.250+324G>A n.140+51934G>A n.210+324G>A n.101+51530G>A n.171+324G>A c.-65-9556G>A (n.-65-9556G>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119492C>A | CA855743548 | TPD52 | c.19+51933G>T (n.19+51933G>T) c.89+323G>T (n.89+323G>T) n.236-54899G>T c.-423+51529G>T (n.-423+51529G>T) c.177+51715G>T n.451+38945G>T n.235+51933G>T n.305+323G>T n.180+51529G>T n.250+323G>T n.140+51933G>T n.210+323G>T n.101+51529G>T n.171+323G>T c.-65-9557G>T (n.-65-9557G>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119492C= | CA1796805154 | TPD52 | c.19+51933G= (n.19+51933G=) c.89+323G= (n.89+323G=) n.236-54899G= c.-423+51529G= (n.-423+51529G=) c.177+51715G= n.451+38945G= n.235+51933G= n.305+323G= n.180+51529G= n.250+323G= n.140+51933G= n.210+323G= n.101+51529G= n.171+323G= c.-65-9557G= (n.-65-9557G=) | |
| 8 | g.80119492C>G | CA1796805153 | TPD52 | c.19+51933G>C (n.19+51933G>C) c.89+323G>C (n.89+323G>C) n.236-54899G>C c.-423+51529G>C (n.-423+51529G>C) c.177+51715G>C n.451+38945G>C n.235+51933G>C n.305+323G>C n.180+51529G>C n.250+323G>C n.140+51933G>C n.210+323G>C n.101+51529G>C n.171+323G>C c.-65-9557G>C (n.-65-9557G>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119493C= | CA1796805155 | TPD52 | c.19+51932G= (n.19+51932G=) c.89+322G= (n.89+322G=) n.236-54900G= c.-423+51528G= (n.-423+51528G=) c.177+51714G= n.451+38944G= n.235+51932G= n.305+322G= n.180+51528G= n.250+322G= n.140+51932G= n.210+322G= n.101+51528G= n.171+322G= c.-65-9558G= (n.-65-9558G=) | |
| 8 | g.80119493C>G | CA1796805156 | TPD52 | c.19+51932G>C (n.19+51932G>C) c.89+322G>C (n.89+322G>C) n.236-54900G>C c.-423+51528G>C (n.-423+51528G>C) c.177+51714G>C n.451+38944G>C n.235+51932G>C n.305+322G>C n.180+51528G>C n.250+322G>C n.140+51932G>C n.210+322G>C n.101+51528G>C n.171+322G>C c.-65-9558G>C (n.-65-9558G>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119493C>T | CA855743549 | TPD52 | c.19+51932G>A (n.19+51932G>A) c.89+322G>A (n.89+322G>A) n.236-54900G>A c.-423+51528G>A (n.-423+51528G>A) c.177+51714G>A n.451+38944G>A n.235+51932G>A n.305+322G>A n.180+51528G>A n.250+322G>A n.140+51932G>A n.210+322G>A n.101+51528G>A n.171+322G>A c.-65-9558G>A (n.-65-9558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119494G>A | CA180377207 | TPD52 | c.19+51931C>T (n.19+51931C>T) c.89+321C>T (n.89+321C>T) n.236-54901C>T c.-423+51527C>T (n.-423+51527C>T) c.177+51713C>T n.451+38943C>T n.235+51931C>T n.305+321C>T n.180+51527C>T n.250+321C>T n.140+51931C>T n.210+321C>T n.101+51527C>T n.171+321C>T c.-65-9559C>T (n.-65-9559C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119494G= | CA1796805159 | TPD52 | c.19+51931C= (n.19+51931C=) c.89+321C= (n.89+321C=) n.236-54901C= c.-423+51527C= (n.-423+51527C=) c.177+51713C= n.451+38943C= n.235+51931C= n.305+321C= n.180+51527C= n.250+321C= n.140+51931C= n.210+321C= n.101+51527C= n.171+321C= c.-65-9559C= (n.-65-9559C=) | |
| 8 | g.80119502G>C | CA1796805162 | TPD52 | c.19+51923C>G (n.19+51923C>G) c.89+313C>G (n.89+313C>G) n.236-54909C>G c.-423+51519C>G (n.-423+51519C>G) c.177+51705C>G n.451+38935C>G n.235+51923C>G n.305+313C>G n.180+51519C>G n.250+313C>G n.140+51923C>G n.210+313C>G n.101+51519C>G n.171+313C>G c.-65-9567C>G (n.-65-9567C>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119502G= | CA1796805161 | TPD52 | c.19+51923C= (n.19+51923C=) c.89+313C= (n.89+313C=) n.236-54909C= c.-423+51519C= (n.-423+51519C=) c.177+51705C= n.451+38935C= n.235+51923C= n.305+313C= n.180+51519C= n.250+313C= n.140+51923C= n.210+313C= n.101+51519C= n.171+313C= c.-65-9567C= (n.-65-9567C=) | |
| 8 | g.80119503T>C | CA1796805164 | TPD52 | c.19+51922A>G (n.19+51922A>G) c.89+312A>G (n.89+312A>G) n.236-54910A>G c.-423+51518A>G (n.-423+51518A>G) c.177+51704A>G n.451+38934A>G n.235+51922A>G n.305+312A>G n.180+51518A>G n.250+312A>G n.140+51922A>G n.210+312A>G n.101+51518A>G n.171+312A>G c.-65-9568A>G (n.-65-9568A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119503T= | CA1796805163 | TPD52 | c.19+51922A= (n.19+51922A=) c.89+312A= (n.89+312A=) n.236-54910A= c.-423+51518A= (n.-423+51518A=) c.177+51704A= n.451+38934A= n.235+51922A= n.305+312A= n.180+51518A= n.250+312A= n.140+51922A= n.210+312A= n.101+51518A= n.171+312A= c.-65-9568A= (n.-65-9568A=) | |
| 8 | g.80119508G>A | CA180377210 | TPD52 | c.19+51917C>T (n.19+51917C>T) c.89+307C>T (n.89+307C>T) n.236-54915C>T c.-423+51513C>T (n.-423+51513C>T) c.177+51699C>T n.451+38929C>T n.235+51917C>T n.305+307C>T n.180+51513C>T n.250+307C>T n.140+51917C>T n.210+307C>T n.101+51513C>T n.171+307C>T c.-65-9573C>T (n.-65-9573C>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119508G= | CA1796805165 | TPD52 | c.19+51917C= (n.19+51917C=) c.89+307C= (n.89+307C=) n.236-54915C= c.-423+51513C= (n.-423+51513C=) c.177+51699C= n.451+38929C= n.235+51917C= n.305+307C= n.180+51513C= n.250+307C= n.140+51917C= n.210+307C= n.101+51513C= n.171+307C= c.-65-9573C= (n.-65-9573C=) | |
| 8 | g.80119510G>A | CA2717685783 | TPD52 | c.19+51915C>T (n.19+51915C>T) c.89+305C>T (n.89+305C>T) n.236-54917C>T c.-423+51511C>T (n.-423+51511C>T) c.177+51697C>T n.451+38927C>T n.235+51915C>T n.305+305C>T n.180+51511C>T n.250+305C>T n.140+51915C>T n.210+305C>T n.101+51511C>T n.171+305C>T c.-65-9575C>T (n.-65-9575C>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119515T>C | CA855743559 | TPD52 | c.19+51910A>G (n.19+51910A>G) c.89+300A>G (n.89+300A>G) n.236-54922A>G c.-423+51506A>G (n.-423+51506A>G) c.177+51692A>G n.451+38922A>G n.235+51910A>G n.305+300A>G n.180+51506A>G n.250+300A>G n.140+51910A>G n.210+300A>G n.101+51506A>G n.171+300A>G c.-65-9580A>G (n.-65-9580A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119515T= | CA1796805166 | TPD52 | c.19+51910A= (n.19+51910A=) c.89+300A= (n.89+300A=) n.236-54922A= c.-423+51506A= (n.-423+51506A=) c.177+51692A= n.451+38922A= n.235+51910A= n.305+300A= n.180+51506A= n.250+300A= n.140+51910A= n.210+300A= n.101+51506A= n.171+300A= c.-65-9580A= (n.-65-9580A=) | |
| 8 | g.80119517C>A | CA1796805171 | TPD52 | c.19+51908G>T (n.19+51908G>T) c.89+298G>T (n.89+298G>T) n.236-54924G>T c.-423+51504G>T (n.-423+51504G>T) c.177+51690G>T n.451+38920G>T n.235+51908G>T n.305+298G>T n.180+51504G>T n.250+298G>T n.140+51908G>T n.210+298G>T n.101+51504G>T n.171+298G>T c.-65-9582G>T (n.-65-9582G>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119517C= | CA1796805169 | TPD52 | c.19+51908G= (n.19+51908G=) c.89+298G= (n.89+298G=) n.236-54924G= c.-423+51504G= (n.-423+51504G=) c.177+51690G= n.451+38920G= n.235+51908G= n.305+298G= n.180+51504G= n.250+298G= n.140+51908G= n.210+298G= n.101+51504G= n.171+298G= c.-65-9582G= (n.-65-9582G=) | |
| 8 | g.80119517C>T | CA2717469142 | TPD52 | c.19+51908G>A (n.19+51908G>A) c.89+298G>A (n.89+298G>A) n.236-54924G>A c.-423+51504G>A (n.-423+51504G>A) c.177+51690G>A n.451+38920G>A n.235+51908G>A n.305+298G>A n.180+51504G>A n.250+298G>A n.140+51908G>A n.210+298G>A n.101+51504G>A n.171+298G>A c.-65-9582G>A (n.-65-9582G>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119519T>A | CA855743561 | TPD52 | c.19+51906A>T (n.19+51906A>T) c.89+296A>T (n.89+296A>T) n.236-54926A>T c.-423+51502A>T (n.-423+51502A>T) c.177+51688A>T n.451+38918A>T n.235+51906A>T n.305+296A>T n.180+51502A>T n.250+296A>T n.140+51906A>T n.210+296A>T n.101+51502A>T n.171+296A>T c.-65-9584A>T (n.-65-9584A>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119519T>C | CA2600985190 | TPD52 | c.19+51906A>G (n.19+51906A>G) c.89+296A>G (n.89+296A>G) n.236-54926A>G c.-423+51502A>G (n.-423+51502A>G) c.177+51688A>G n.451+38918A>G n.235+51906A>G n.305+296A>G n.180+51502A>G n.250+296A>G n.140+51906A>G n.210+296A>G n.101+51502A>G n.171+296A>G c.-65-9584A>G (n.-65-9584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119519T= | CA1796805175 | TPD52 | c.19+51906A= (n.19+51906A=) c.89+296A= (n.89+296A=) n.236-54926A= c.-423+51502A= (n.-423+51502A=) c.177+51688A= n.451+38918A= n.235+51906A= n.305+296A= n.180+51502A= n.250+296A= n.140+51906A= n.210+296A= n.101+51502A= n.171+296A= c.-65-9584A= (n.-65-9584A=) | |
| 8 | g.80119520G>A | CA180377219 | TPD52 | c.19+51905C>T (n.19+51905C>T) c.89+295C>T (n.89+295C>T) n.236-54927C>T c.-423+51501C>T (n.-423+51501C>T) c.177+51687C>T n.451+38917C>T n.235+51905C>T n.305+295C>T n.180+51501C>T n.250+295C>T n.140+51905C>T n.210+295C>T n.101+51501C>T n.171+295C>T c.-65-9585C>T (n.-65-9585C>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119520G= | CA1796805176 | TPD52 | c.19+51905C= (n.19+51905C=) c.89+295C= (n.89+295C=) n.236-54927C= c.-423+51501C= (n.-423+51501C=) c.177+51687C= n.451+38917C= n.235+51905C= n.305+295C= n.180+51501C= n.250+295C= n.140+51905C= n.210+295C= n.101+51501C= n.171+295C= c.-65-9585C= (n.-65-9585C=) | |
| 8 | g.80119521G>C | CA1796805180 | TPD52 | c.19+51904C>G (n.19+51904C>G) c.89+294C>G (n.89+294C>G) n.236-54928C>G c.-423+51500C>G (n.-423+51500C>G) c.177+51686C>G n.451+38916C>G n.235+51904C>G n.305+294C>G n.180+51500C>G n.250+294C>G n.140+51904C>G n.210+294C>G n.101+51500C>G n.171+294C>G c.-65-9586C>G (n.-65-9586C>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119521G= | CA1796805179 | TPD52 | c.19+51904C= (n.19+51904C=) c.89+294C= (n.89+294C=) n.236-54928C= c.-423+51500C= (n.-423+51500C=) c.177+51686C= n.451+38916C= n.235+51904C= n.305+294C= n.180+51500C= n.250+294C= n.140+51904C= n.210+294C= n.101+51500C= n.171+294C= c.-65-9586C= (n.-65-9586C=) | |
| 8 | g.80119522A= | CA1796805181 | TPD52 | c.19+51903T= (n.19+51903T=) c.89+293T= (n.89+293T=) n.236-54929T= c.-423+51499T= (n.-423+51499T=) c.177+51685T= n.451+38915T= n.235+51903T= n.305+293T= n.180+51499T= n.250+293T= n.140+51903T= n.210+293T= n.101+51499T= n.171+293T= c.-65-9587T= (n.-65-9587T=) | |
| 8 | g.80119522A>G | CA855743562 | TPD52 | c.19+51903T>C (n.19+51903T>C) c.89+293T>C (n.89+293T>C) n.236-54929T>C c.-423+51499T>C (n.-423+51499T>C) c.177+51685T>C n.451+38915T>C n.235+51903T>C n.305+293T>C n.180+51499T>C n.250+293T>C n.140+51903T>C n.210+293T>C n.101+51499T>C n.171+293T>C c.-65-9587T>C (n.-65-9587T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119522A>T | CA855743564 | TPD52 | c.19+51903T>A (n.19+51903T>A) c.89+293T>A (n.89+293T>A) n.236-54929T>A c.-423+51499T>A (n.-423+51499T>A) c.177+51685T>A n.451+38915T>A n.235+51903T>A n.305+293T>A n.180+51499T>A n.250+293T>A n.140+51903T>A n.210+293T>A n.101+51499T>A n.171+293T>A c.-65-9587T>A (n.-65-9587T>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119523C= | CA1796805187 | TPD52 | c.19+51902G= (n.19+51902G=) c.89+292G= (n.89+292G=) n.236-54930G= c.-423+51498G= (n.-423+51498G=) c.177+51684G= n.451+38914G= n.235+51902G= n.305+292G= n.180+51498G= n.250+292G= n.140+51902G= n.210+292G= n.101+51498G= n.171+292G= c.-65-9588G= (n.-65-9588G=) | |
| 8 | g.80119523C>T | CA180377229 | TPD52 | c.19+51902G>A (n.19+51902G>A) c.89+292G>A (n.89+292G>A) n.236-54930G>A c.-423+51498G>A (n.-423+51498G>A) c.177+51684G>A n.451+38914G>A n.235+51902G>A n.305+292G>A n.180+51498G>A n.250+292G>A n.140+51902G>A n.210+292G>A n.101+51498G>A n.171+292G>A c.-65-9588G>A (n.-65-9588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119523_80119526dup | CA180377222 | TPD52 | c.19+51899_19+51902dup (n.19+51899_19+51902dup) c.89+289_89+292dup (n.89+289_89+292dup) n.236-54933_236-54930dup c.-423+51495_-423+51498dup (n.-423+51495_-423+51498dup) c.177+51681_177+51684dup n.451+38911_451+38914dup n.235+51899_235+51902dup n.305+289_305+292dup n.180+51495_180+51498dup n.250+289_250+292dup n.140+51899_140+51902dup n.210+289_210+292dup n.101+51495_101+51498dup n.171+289_171+292dup c.-65-9591_-65-9588dup (n.-65-9591_-65-9588dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119524A= | CA1796805189 | TPD52 | c.19+51901T= (n.19+51901T=) c.89+291T= (n.89+291T=) n.236-54931T= c.-423+51497T= (n.-423+51497T=) c.177+51683T= n.451+38913T= n.235+51901T= n.305+291T= n.180+51497T= n.250+291T= n.140+51901T= n.210+291T= n.101+51497T= n.171+291T= c.-65-9589T= (n.-65-9589T=) | |
| 8 | g.80119524A>G | CA180377232 | TPD52 | c.19+51901T>C (n.19+51901T>C) c.89+291T>C (n.89+291T>C) n.236-54931T>C c.-423+51497T>C (n.-423+51497T>C) c.177+51683T>C n.451+38913T>C n.235+51901T>C n.305+291T>C n.180+51497T>C n.250+291T>C n.140+51901T>C n.210+291T>C n.101+51497T>C n.171+291T>C c.-65-9589T>C (n.-65-9589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119526T>A | CA1796805193 | TPD52 | c.19+51899A>T (n.19+51899A>T) c.89+289A>T (n.89+289A>T) n.236-54933A>T c.-423+51495A>T (n.-423+51495A>T) c.177+51681A>T n.451+38911A>T n.235+51899A>T n.305+289A>T n.180+51495A>T n.250+289A>T n.140+51899A>T n.210+289A>T n.101+51495A>T n.171+289A>T c.-65-9591A>T (n.-65-9591A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119526T>C | CA1796805191 | TPD52 | c.19+51899A>G (n.19+51899A>G) c.89+289A>G (n.89+289A>G) n.236-54933A>G c.-423+51495A>G (n.-423+51495A>G) c.177+51681A>G n.451+38911A>G n.235+51899A>G n.305+289A>G n.180+51495A>G n.250+289A>G n.140+51899A>G n.210+289A>G n.101+51495A>G n.171+289A>G c.-65-9591A>G (n.-65-9591A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119526T= | CA1796805192 | TPD52 | c.19+51899A= (n.19+51899A=) c.89+289A= (n.89+289A=) n.236-54933A= c.-423+51495A= (n.-423+51495A=) c.177+51681A= n.451+38911A= n.235+51899A= n.305+289A= n.180+51495A= n.250+289A= n.140+51899A= n.210+289A= n.101+51495A= n.171+289A= c.-65-9591A= (n.-65-9591A=) | |
| 8 | g.80119530C= | CA1796805195 | TPD52 | c.19+51895G= (n.19+51895G=) c.89+285G= (n.89+285G=) n.236-54937G= c.-423+51491G= (n.-423+51491G=) c.177+51677G= n.451+38907G= n.235+51895G= n.305+285G= n.180+51491G= n.250+285G= n.140+51895G= n.210+285G= n.101+51491G= n.171+285G= c.-65-9595G= (n.-65-9595G=) | |
| 8 | g.80119530C>T | CA855743572 | TPD52 | c.19+51895G>A (n.19+51895G>A) c.89+285G>A (n.89+285G>A) n.236-54937G>A c.-423+51491G>A (n.-423+51491G>A) c.177+51677G>A n.451+38907G>A n.235+51895G>A n.305+285G>A n.180+51491G>A n.250+285G>A n.140+51895G>A n.210+285G>A n.101+51491G>A n.171+285G>A c.-65-9595G>A (n.-65-9595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119531_80119532delinsTG | CA1796805196 | TPD52 | c.19+51893_19+51894delinsCA (n.19+51893_19+51894delinsCA) c.89+283_89+284delinsCA (n.89+283_89+284delinsCA) n.236-54939_236-54938delinsCA c.-423+51489_-423+51490delinsCA (n.-423+51489_-423+51490delinsCA) c.177+51675_177+51676delinsCA n.451+38905_451+38906delinsCA n.235+51893_235+51894delinsCA n.305+283_305+284delinsCA n.180+51489_180+51490delinsCA n.250+283_250+284delinsCA n.140+51893_140+51894delinsCA n.210+283_210+284delinsCA n.101+51489_101+51490delinsCA n.171+283_171+284delinsCA c.-65-9597_-65-9596delinsCA (n.-65-9597_-65-9596delinsCA) | |
| 8 | g.80119532G>A | CA1796805198 | TPD52 | c.19+51893C>T (n.19+51893C>T) c.89+283C>T (n.89+283C>T) n.236-54939C>T c.-423+51489C>T (n.-423+51489C>T) c.177+51675C>T n.451+38905C>T n.235+51893C>T n.305+283C>T n.180+51489C>T n.250+283C>T n.140+51893C>T n.210+283C>T n.101+51489C>T n.171+283C>T c.-65-9597C>T (n.-65-9597C>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119532G= | CA1796805197 | TPD52 | c.19+51893C= (n.19+51893C=) c.89+283C= (n.89+283C=) n.236-54939C= c.-423+51489C= (n.-423+51489C=) c.177+51675C= n.451+38905C= n.235+51893C= n.305+283C= n.180+51489C= n.250+283C= n.140+51893C= n.210+283C= n.101+51489C= n.171+283C= c.-65-9597C= (n.-65-9597C=) | |
| 8 | g.80119536dup | CA1115769989 | TPD52 | c.19+51893dup (n.19+51893dup) c.89+283dup (n.89+283dup) n.236-54939dup c.-423+51489dup (n.-423+51489dup) c.177+51675dup n.451+38905dup n.235+51893dup n.305+283dup n.180+51489dup n.250+283dup n.140+51893dup n.210+283dup n.101+51489dup n.171+283dup c.-65-9597dup (n.-65-9597dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119536del | CA180377236 | TPD52 | c.19+51893del (n.19+51893del) c.89+283del (n.89+283del) n.236-54939del c.-423+51489del (n.-423+51489del) c.177+51675del n.451+38905del n.235+51893del n.305+283del n.180+51489del n.250+283del n.140+51893del n.210+283del n.101+51489del n.171+283del c.-65-9597del (n.-65-9597del) | dbSNP |
| 8 | g.80119534G>A | CA583079434 | TPD52 | c.19+51891C>T (n.19+51891C>T) c.89+281C>T (n.89+281C>T) n.236-54941C>T c.-423+51487C>T (n.-423+51487C>T) c.177+51673C>T n.451+38903C>T n.235+51891C>T n.305+281C>T n.180+51487C>T n.250+281C>T n.140+51891C>T n.210+281C>T n.101+51487C>T n.171+281C>T c.-65-9599C>T (n.-65-9599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |