| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037613T>G | CA1115746037 | TPD52 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.555+5007A>C (n.555+5007A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1695A>C n.1158A>C n.1344A>C n.1288A>C n.1289A>C n.1694A>C n.1063A>C n.1249A>C n.1209A>C n.1210A>C c.435+5007A>C (n.435+5007A>C) c.436-3770A>C (n.436-3770A>C) c.460-3770A>C (n.460-3770A>C) n.1198A>C n.1225A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037613T= | CA1796774768 | TPD52 | c.*503A= (n.*503A=) c.*861A= (n.*861A=) c.555+5007A= (n.555+5007A=) c.*613A= (n.*613A=) n.1695A= n.1158A= n.1344A= n.1288A= n.1289A= n.1694A= n.1063A= n.1249A= n.1209A= n.1210A= c.435+5007A= (n.435+5007A=) c.436-3770A= (n.436-3770A=) c.460-3770A= (n.460-3770A=) n.1198A= n.1225A= | |
| 8 | g.80037618G>A | CA2687711045 | TPD52 | c.*498C>T (n.*498C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.555+5002C>T (n.555+5002C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1690C>T n.1153C>T n.1339C>T n.1283C>T n.1284C>T n.1689C>T n.1058C>T n.1244C>T n.1204C>T n.1205C>T c.435+5002C>T (n.435+5002C>T) c.436-3775C>T (n.436-3775C>T) c.460-3775C>T (n.460-3775C>T) n.1193C>T n.1220C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037618G= | CA1796774770 | TPD52 | c.*498C= (n.*498C=) c.*856C= (n.*856C=) c.555+5002C= (n.555+5002C=) c.*608C= (n.*608C=) n.1690C= n.1153C= n.1339C= n.1283C= n.1284C= n.1689C= n.1058C= n.1244C= n.1204C= n.1205C= c.435+5002C= (n.435+5002C=) c.436-3775C= (n.436-3775C=) c.460-3775C= (n.460-3775C=) n.1193C= n.1220C= | |
| 8 | g.80037618G>T | CA180365226 | TPD52 | c.*498C>A (n.*498C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.555+5002C>A (n.555+5002C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1690C>A n.1153C>A n.1339C>A n.1283C>A n.1284C>A n.1689C>A n.1058C>A n.1244C>A n.1204C>A n.1205C>A c.435+5002C>A (n.435+5002C>A) c.436-3775C>A (n.436-3775C>A) c.460-3775C>A (n.460-3775C>A) n.1193C>A n.1220C>A | dbSNP |
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| 8 | g.80037620_80037634delinsAGCTAGTAGTTCTTT | CA1796774772 | TPD52 | c.*482_*496delinsAAAGAACTACTAGCT (n.*482_*496delinsAAAGAACTACTAGCT) c.*840_*854delinsAAAGAACTACTAGCT (n.*840_*854delinsAAAGAACTACTAGCT) c.555+4986_555+5000delinsAAAGAACTACTAGCT (n.555+4986_555+5000delinsAAAGAACTACTAGCT) c.*592_*606delinsAAAGAACTACTAGCT (n.*592_*606delinsAAAGAACTACTAGCT) n.1674_1688delinsAAAGAACTACTAGCT n.1137_1151delinsAAAGAACTACTAGCT n.1323_1337delinsAAAGAACTACTAGCT n.1267_1281delinsAAAGAACTACTAGCT n.1268_1282delinsAAAGAACTACTAGCT n.1673_1687delinsAAAGAACTACTAGCT n.1042_1056delinsAAAGAACTACTAGCT n.1228_1242delinsAAAGAACTACTAGCT n.1188_1202delinsAAAGAACTACTAGCT n.1189_1203delinsAAAGAACTACTAGCT c.435+4986_435+5000delinsAAAGAACTACTAGCT (n.435+4986_435+5000delinsAAAGAACTACTAGCT) c.436-3791_436-3777delinsAAAGAACTACTAGCT (n.436-3791_436-3777delinsAAAGAACTACTAGCT) c.460-3791_460-3777delinsAAAGAACTACTAGCT (n.460-3791_460-3777delinsAAAGAACTACTAGCT) n.1177_1191delinsAAAGAACTACTAGCT n.1204_1218delinsAAAGAACTACTAGCT | |
| 8 | g.80037620_80037638delinsAGCTAGTAGTTCTTTCCTT | CA1796774773 | TPD52 | c.*478_*496delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.*478_*496delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.*836_*854delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.*836_*854delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.555+4982_555+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.555+4982_555+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.*588_*606delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.*588_*606delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) n.1670_1688delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1133_1151delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1319_1337delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1263_1281delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1264_1282delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1669_1687delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1038_1056delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1224_1242delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1184_1202delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1185_1203delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT c.435+4982_435+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.435+4982_435+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.436-3795_436-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.436-3795_436-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.460-3795_460-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.460-3795_460-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) n.1173_1191delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1200_1218delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT | |
| 8 | g.80037621_80037634del | CA918298723 | TPD52 | c.*482_*495del (n.*482_*495del) c.*840_*853del (n.*840_*853del) c.555+4986_555+4999del (n.555+4986_555+4999del) c.*592_*605del (n.*592_*605del) n.1674_1687del n.1137_1150del n.1323_1336del n.1267_1280del n.1268_1281del n.1673_1686del n.1042_1055del n.1228_1241del n.1188_1201del n.1189_1202del c.435+4986_435+4999del (n.435+4986_435+4999del) c.436-3791_436-3778del (n.436-3791_436-3778del) c.460-3791_460-3778del (n.460-3791_460-3778del) n.1177_1190del n.1204_1217del | dbSNP |
| 8 | g.80037622_80037639del | CA1115746039 | TPD52 | c.*478_*495del (n.*478_*495del) c.*836_*853del (n.*836_*853del) c.555+4982_555+4999del (n.555+4982_555+4999del) c.*588_*605del (n.*588_*605del) n.1670_1687del n.1133_1150del n.1319_1336del n.1263_1280del n.1264_1281del n.1669_1686del n.1038_1055del n.1224_1241del n.1184_1201del n.1185_1202del c.435+4982_435+4999del (n.435+4982_435+4999del) c.436-3795_436-3778del (n.436-3795_436-3778del) c.460-3795_460-3778del (n.460-3795_460-3778del) n.1173_1190del n.1200_1217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037622C>A | CA180365230 | TPD52 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.555+4998G>T (n.555+4998G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1686G>T n.1149G>T n.1335G>T n.1279G>T n.1280G>T n.1685G>T n.1054G>T n.1240G>T n.1200G>T n.1201G>T c.435+4998G>T (n.435+4998G>T) c.436-3779G>T (n.436-3779G>T) c.460-3779G>T (n.460-3779G>T) n.1189G>T n.1216G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037622C= | CA1796774778 | TPD52 | c.*494G= (n.*494G=) c.*852G= (n.*852G=) c.555+4998G= (n.555+4998G=) c.*604G= (n.*604G=) n.1686G= n.1149G= n.1335G= n.1279G= n.1280G= n.1685G= n.1054G= n.1240G= n.1200G= n.1201G= c.435+4998G= (n.435+4998G=) c.436-3779G= (n.436-3779G=) c.460-3779G= (n.460-3779G=) n.1189G= n.1216G= | |
| 8 | g.80037622_80037625delinsCTAG | CA1796774780 | TPD52 | c.*491_*494delinsCTAG (n.*491_*494delinsCTAG) c.*849_*852delinsCTAG (n.*849_*852delinsCTAG) c.555+4995_555+4998delinsCTAG (n.555+4995_555+4998delinsCTAG) c.*601_*604delinsCTAG (n.*601_*604delinsCTAG) n.1683_1686delinsCTAG n.1146_1149delinsCTAG n.1332_1335delinsCTAG n.1276_1279delinsCTAG n.1277_1280delinsCTAG n.1682_1685delinsCTAG n.1051_1054delinsCTAG n.1237_1240delinsCTAG n.1197_1200delinsCTAG n.1198_1201delinsCTAG c.435+4995_435+4998delinsCTAG (n.435+4995_435+4998delinsCTAG) c.436-3782_436-3779delinsCTAG (n.436-3782_436-3779delinsCTAG) c.460-3782_460-3779delinsCTAG (n.460-3782_460-3779delinsCTAG) n.1186_1189delinsCTAG n.1213_1216delinsCTAG | |
| 8 | g.80037627_80037629del | CA180365238 | TPD52 | c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*849_*851del (n.*849_*851del) c.555+4995_555+4997del (n.555+4995_555+4997del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) n.1683_1685del n.1146_1148del n.1332_1334del n.1276_1278del n.1277_1279del n.1682_1684del n.1051_1053del n.1237_1239del n.1197_1199del n.1198_1200del c.435+4995_435+4997del (n.435+4995_435+4997del) c.436-3782_436-3780del (n.436-3782_436-3780del) c.460-3782_460-3780del (n.460-3782_460-3780del) n.1186_1188del n.1213_1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037625G>C | CA180365252 | TPD52 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.555+4995C>G (n.555+4995C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1683C>G n.1146C>G n.1332C>G n.1276C>G n.1277C>G n.1682C>G n.1051C>G n.1237C>G n.1197C>G n.1198C>G c.435+4995C>G (n.435+4995C>G) c.436-3782C>G (n.436-3782C>G) c.460-3782C>G (n.460-3782C>G) n.1186C>G n.1213C>G | dbSNP |
| 8 | g.80037625G= | CA1796774785 | TPD52 | c.*491C= (n.*491C=) c.*849C= (n.*849C=) c.555+4995C= (n.555+4995C=) c.*601C= (n.*601C=) n.1683C= n.1146C= n.1332C= n.1276C= n.1277C= n.1682C= n.1051C= n.1237C= n.1197C= n.1198C= c.435+4995C= (n.435+4995C=) c.436-3782C= (n.436-3782C=) c.460-3782C= (n.460-3782C=) n.1186C= n.1213C= | |
| 8 | g.80037626T>C | CA180365275 | TPD52 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.555+4994A>G (n.555+4994A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1682A>G n.1145A>G n.1331A>G n.1275A>G n.1276A>G n.1681A>G n.1050A>G n.1236A>G n.1196A>G n.1197A>G c.435+4994A>G (n.435+4994A>G) c.436-3783A>G (n.436-3783A>G) c.460-3783A>G (n.460-3783A>G) n.1185A>G n.1212A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037626T= | CA1796774788 | TPD52 | c.*490A= (n.*490A=) c.*848A= (n.*848A=) c.555+4994A= (n.555+4994A=) c.*600A= (n.*600A=) n.1682A= n.1145A= n.1331A= n.1275A= n.1276A= n.1681A= n.1050A= n.1236A= n.1196A= n.1197A= c.435+4994A= (n.435+4994A=) c.436-3783A= (n.436-3783A=) c.460-3783A= (n.460-3783A=) n.1185A= n.1212A= | |
| 8 | g.80037628G>A | CA2687711046 | TPD52 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.555+4992C>T (n.555+4992C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1680C>T n.1143C>T n.1329C>T n.1273C>T n.1274C>T n.1679C>T n.1048C>T n.1234C>T n.1194C>T n.1195C>T c.435+4992C>T (n.435+4992C>T) c.436-3785C>T (n.436-3785C>T) c.460-3785C>T (n.460-3785C>T) n.1183C>T n.1210C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037629T>G | CA2687711047 | TPD52 | c.*487A>C (n.*487A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.555+4991A>C (n.555+4991A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1679A>C n.1142A>C n.1328A>C n.1272A>C n.1273A>C n.1678A>C n.1047A>C n.1233A>C n.1193A>C n.1194A>C c.435+4991A>C (n.435+4991A>C) c.436-3786A>C (n.436-3786A>C) c.460-3786A>C (n.460-3786A>C) n.1182A>C n.1209A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037630T>C | CA855695268 | TPD52 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.555+4990A>G (n.555+4990A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1678A>G n.1141A>G n.1327A>G n.1271A>G n.1272A>G n.1677A>G n.1046A>G n.1232A>G n.1192A>G n.1193A>G c.435+4990A>G (n.435+4990A>G) c.436-3787A>G (n.436-3787A>G) c.460-3787A>G (n.460-3787A>G) n.1181A>G n.1208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037630T= | CA1796774791 | TPD52 | c.*486A= (n.*486A=) c.*844A= (n.*844A=) c.555+4990A= (n.555+4990A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1678A= n.1141A= n.1327A= n.1271A= n.1272A= n.1677A= n.1046A= n.1232A= n.1192A= n.1193A= c.435+4990A= (n.435+4990A=) c.436-3787A= (n.436-3787A=) c.460-3787A= (n.460-3787A=) n.1181A= n.1208A= | |
| 8 | g.80037631C>A | CA1115746040 | TPD52 | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.555+4989G>T (n.555+4989G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1677G>T n.1140G>T n.1326G>T n.1270G>T n.1271G>T n.1676G>T n.1045G>T n.1231G>T n.1191G>T n.1192G>T c.435+4989G>T (n.435+4989G>T) c.436-3788G>T (n.436-3788G>T) c.460-3788G>T (n.460-3788G>T) n.1180G>T n.1207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037631C= | CA1796774793 | TPD52 | c.*485G= (n.*485G=) c.*843G= (n.*843G=) c.555+4989G= (n.555+4989G=) c.*595G= (n.*595G=) n.1677G= n.1140G= n.1326G= n.1270G= n.1271G= n.1676G= n.1045G= n.1231G= n.1191G= n.1192G= c.435+4989G= (n.435+4989G=) c.436-3788G= (n.436-3788G=) c.460-3788G= (n.460-3788G=) n.1180G= n.1207G= | |
| 8 | g.80037634T>C | CA2687711048 | TPD52 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.555+4986A>G (n.555+4986A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1674A>G n.1137A>G n.1323A>G n.1267A>G n.1268A>G n.1673A>G n.1042A>G n.1228A>G n.1188A>G n.1189A>G c.435+4986A>G (n.435+4986A>G) c.436-3791A>G (n.436-3791A>G) c.460-3791A>G (n.460-3791A>G) n.1177A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037635C= | CA1796774795 | TPD52 | c.*481G= (n.*481G=) c.*839G= (n.*839G=) c.555+4985G= (n.555+4985G=) c.*591G= (n.*591G=) n.1673G= n.1136G= n.1322G= n.1266G= n.1267G= n.1672G= n.1041G= n.1227G= n.1187G= n.1188G= c.435+4985G= (n.435+4985G=) c.436-3792G= (n.436-3792G=) c.460-3792G= (n.460-3792G=) n.1176G= n.1203G= | |
| 8 | g.80037635C>T | CA1796774797 | TPD52 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.555+4985G>A (n.555+4985G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1673G>A n.1136G>A n.1322G>A n.1266G>A n.1267G>A n.1672G>A n.1041G>A n.1227G>A n.1187G>A n.1188G>A c.435+4985G>A (n.435+4985G>A) c.436-3792G>A (n.436-3792G>A) c.460-3792G>A (n.460-3792G>A) n.1176G>A n.1203G>A | dbSNP |
| 8 | g.80037636C= | CA1796774799 | TPD52 | c.*480G= (n.*480G=) c.*838G= (n.*838G=) c.555+4984G= (n.555+4984G=) c.*590G= (n.*590G=) n.1672G= n.1135G= n.1321G= n.1265G= n.1266G= n.1671G= n.1040G= n.1226G= n.1186G= n.1187G= c.435+4984G= (n.435+4984G=) c.436-3793G= (n.436-3793G=) c.460-3793G= (n.460-3793G=) n.1175G= n.1202G= | |
| 8 | g.80037636C>T | CA583081723 | TPD52 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.555+4984G>A (n.555+4984G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1672G>A n.1135G>A n.1321G>A n.1265G>A n.1266G>A n.1671G>A n.1040G>A n.1226G>A n.1186G>A n.1187G>A c.435+4984G>A (n.435+4984G>A) c.436-3793G>A (n.436-3793G>A) c.460-3793G>A (n.460-3793G>A) n.1175G>A n.1202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037640G>A | CA1796774802 | TPD52 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.555+4980C>T (n.555+4980C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1668C>T n.1131C>T n.1317C>T n.1261C>T n.1262C>T n.1667C>T n.1036C>T n.1222C>T n.1182C>T n.1183C>T c.435+4980C>T (n.435+4980C>T) c.436-3797C>T (n.436-3797C>T) c.460-3797C>T (n.460-3797C>T) n.1171C>T n.1198C>T | dbSNP |
| 8 | g.80037640G= | CA1796774801 | TPD52 | c.*476C= (n.*476C=) c.*834C= (n.*834C=) c.555+4980C= (n.555+4980C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1668C= n.1131C= n.1317C= n.1261C= n.1262C= n.1667C= n.1036C= n.1222C= n.1182C= n.1183C= c.435+4980C= (n.435+4980C=) c.436-3797C= (n.436-3797C=) c.460-3797C= (n.460-3797C=) n.1171C= n.1198C= | |
| 8 | g.80037640G>T | CA2687711049 | TPD52 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.555+4980C>A (n.555+4980C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1668C>A n.1131C>A n.1317C>A n.1261C>A n.1262C>A n.1667C>A n.1036C>A n.1222C>A n.1182C>A n.1183C>A c.435+4980C>A (n.435+4980C>A) c.436-3797C>A (n.436-3797C>A) c.460-3797C>A (n.460-3797C>A) n.1171C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037641A= | CA1796774804 | TPD52 | c.*475T= (n.*475T=) c.*833T= (n.*833T=) c.555+4979T= (n.555+4979T=) c.*585T= (n.*585T=) n.1667T= n.1130T= n.1316T= n.1260T= n.1261T= n.1666T= n.1035T= n.1221T= n.1181T= n.1182T= c.435+4979T= (n.435+4979T=) c.436-3798T= (n.436-3798T=) c.460-3798T= (n.460-3798T=) n.1170T= n.1197T= | |
| 8 | g.80037641A>G | CA855695286 | TPD52 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.555+4979T>C (n.555+4979T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1667T>C n.1130T>C n.1316T>C n.1260T>C n.1261T>C n.1666T>C n.1035T>C n.1221T>C n.1181T>C n.1182T>C c.435+4979T>C (n.435+4979T>C) c.436-3798T>C (n.436-3798T>C) c.460-3798T>C (n.460-3798T>C) n.1170T>C n.1197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037642G>A | CA1796774806 | TPD52 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.555+4978C>T (n.555+4978C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1666C>T n.1129C>T n.1315C>T n.1259C>T n.1260C>T n.1665C>T n.1034C>T n.1220C>T n.1180C>T n.1181C>T c.435+4978C>T (n.435+4978C>T) c.436-3799C>T (n.436-3799C>T) c.460-3799C>T (n.460-3799C>T) n.1169C>T n.1196C>T | dbSNP |
| 8 | g.80037642G>C | CA2687711050 | TPD52 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.555+4978C>G (n.555+4978C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1666C>G n.1129C>G n.1315C>G n.1259C>G n.1260C>G n.1665C>G n.1034C>G n.1220C>G n.1180C>G n.1181C>G c.435+4978C>G (n.435+4978C>G) c.436-3799C>G (n.436-3799C>G) c.460-3799C>G (n.460-3799C>G) n.1169C>G n.1196C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037642G= | CA1796774805 | TPD52 | c.*474C= (n.*474C=) c.*832C= (n.*832C=) c.555+4978C= (n.555+4978C=) c.*584C= (n.*584C=) n.1666C= n.1129C= n.1315C= n.1259C= n.1260C= n.1665C= n.1034C= n.1220C= n.1180C= n.1181C= c.435+4978C= (n.435+4978C=) c.436-3799C= (n.436-3799C=) c.460-3799C= (n.460-3799C=) n.1169C= n.1196C= | |
| 8 | g.80037642G>T | CA2687711051 | TPD52 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.555+4978C>A (n.555+4978C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1666C>A n.1129C>A n.1315C>A n.1259C>A n.1260C>A n.1665C>A n.1034C>A n.1220C>A n.1180C>A n.1181C>A c.435+4978C>A (n.435+4978C>A) c.436-3799C>A (n.436-3799C>A) c.460-3799C>A (n.460-3799C>A) n.1169C>A n.1196C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037643G>A | CA2687711052 | TPD52 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.555+4977C>T (n.555+4977C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1665C>T n.1128C>T n.1314C>T n.1258C>T n.1259C>T n.1664C>T n.1033C>T n.1219C>T n.1179C>T n.1180C>T c.435+4977C>T (n.435+4977C>T) c.436-3800C>T (n.436-3800C>T) c.460-3800C>T (n.460-3800C>T) n.1168C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037645A= | CA1796774807 | TPD52 | c.*471T= (n.*471T=) c.*829T= (n.*829T=) c.555+4975T= (n.555+4975T=) c.*581T= (n.*581T=) n.1663T= n.1126T= n.1312T= n.1256T= n.1257T= n.1662T= n.1031T= n.1217T= n.1177T= n.1178T= c.435+4975T= (n.435+4975T=) c.436-3802T= (n.436-3802T=) c.460-3802T= (n.460-3802T=) n.1166T= n.1193T= | |
| 8 | g.80037645A>T | CA180365279 | TPD52 | c.*471T>A (n.*471T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.555+4975T>A (n.555+4975T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1663T>A n.1126T>A n.1312T>A n.1256T>A n.1257T>A n.1662T>A n.1031T>A n.1217T>A n.1177T>A n.1178T>A c.435+4975T>A (n.435+4975T>A) c.436-3802T>A (n.436-3802T>A) c.460-3802T>A (n.460-3802T>A) n.1166T>A n.1193T>A | dbSNP |
| 8 | g.80037647del | CA2717578477 | TPD52 | c.*471del (n.*471del) c.*829del (n.*829del) c.555+4975del (n.555+4975del) c.*581del (n.*581del) n.1663del n.1126del n.1312del n.1256del n.1257del n.1662del n.1031del n.1217del n.1177del n.1178del c.435+4975del (n.435+4975del) c.436-3802del (n.436-3802del) c.460-3802del (n.460-3802del) n.1166del n.1193del | dbSNP |
| 8 | g.80037647A= | CA1796774808 | TPD52 | c.*469T= (n.*469T=) c.*827T= (n.*827T=) c.555+4973T= (n.555+4973T=) c.*579T= (n.*579T=) n.1661T= n.1124T= n.1310T= n.1254T= n.1255T= n.1660T= n.1029T= n.1215T= n.1175T= n.1176T= c.435+4973T= (n.435+4973T=) c.436-3804T= (n.436-3804T=) c.460-3804T= (n.460-3804T=) n.1164T= n.1191T= | |
| 8 | g.80037647A>C | CA1796774810 | TPD52 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.555+4973T>G (n.555+4973T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1661T>G n.1124T>G n.1310T>G n.1254T>G n.1255T>G n.1660T>G n.1029T>G n.1215T>G n.1175T>G n.1176T>G c.435+4973T>G (n.435+4973T>G) c.436-3804T>G (n.436-3804T>G) c.460-3804T>G (n.460-3804T>G) n.1164T>G n.1191T>G | dbSNP |
| 8 | g.80037653T>C | CA1796774811 | TPD52 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.555+4967A>G (n.555+4967A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1655A>G n.1118A>G n.1304A>G n.1248A>G n.1249A>G n.1654A>G n.1023A>G n.1209A>G n.1169A>G n.1170A>G c.435+4967A>G (n.435+4967A>G) c.436-3810A>G (n.436-3810A>G) c.460-3810A>G (n.460-3810A>G) n.1158A>G n.1185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037653T= | CA1796774812 | TPD52 | c.*463A= (n.*463A=) c.*821A= (n.*821A=) c.555+4967A= (n.555+4967A=) c.*573A= (n.*573A=) n.1655A= n.1118A= n.1304A= n.1248A= n.1249A= n.1654A= n.1023A= n.1209A= n.1169A= n.1170A= c.435+4967A= (n.435+4967A=) c.436-3810A= (n.436-3810A=) c.460-3810A= (n.460-3810A=) n.1158A= n.1185A= | |
| 8 | g.80037655C>A | CA2687711053 | TPD52 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.555+4965G>T (n.555+4965G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1653G>T n.1116G>T n.1302G>T n.1246G>T n.1247G>T n.1652G>T n.1021G>T n.1207G>T n.1167G>T n.1168G>T c.435+4965G>T (n.435+4965G>T) c.436-3812G>T (n.436-3812G>T) c.460-3812G>T (n.460-3812G>T) n.1156G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
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