| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
| 8 | g.74364134C>A | CA371550377 | GDAP1 | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.712C>A (p.Arg238Ser) n.955C>A n.700C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.165+12813C>A (n.165+12813C>A) c.280+1081C>A (n.280+1081C>A) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.694+1081C>A (n.694+1081C>A) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*366+1081C>A (n.*366+1081C>A) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.538C>A (p.Arg180Ser) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.429C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2802C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) c.*746C>A (n.*746C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.*150C>A (n.*150C>A) c.796C>A (p.Arg266Ser) n.609C>A n.650C>A n.103+1081C>A n.778C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) | |
| 8 | g.74364134C= | CA1794116464 | GDAP1 | c.844C= (p.Arg282=) c.712C= (p.Arg238=) n.955C= n.700C= c.*516C= (n.*516C=) c.165+12813C= (n.165+12813C=) c.280+1081C= (n.280+1081C=) c.517C= (p.Arg173=) c.694+1081C= (n.694+1081C=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*366+1081C= (n.*366+1081C=) c.640C= (p.Arg214=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.538C= (p.Arg180=) c.*582C= (n.*582C=) c.*509C= (n.*509C=) c.841C= (p.Arg281=) c.*594C= (n.*594C=) c.*330C= (n.*330C=) c.922C= (p.Arg308=) n.429C= c.*251C= (n.*251C=) c.*604C= (n.*604C=) n.2802C= c.670C= (p.Arg224=) c.*746C= (n.*746C=) c.910C= (p.Arg304=) c.*150C= (n.*150C=) c.796C= (p.Arg266=) n.609C= n.650C= n.103+1081C= n.778C= c.1138C= (p.Arg380=) | |
| 8 | g.74364134C>G | CA371550378 | GDAP1 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.955C>G n.700C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.165+12813C>G (n.165+12813C>G) c.280+1081C>G (n.280+1081C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.694+1081C>G (n.694+1081C>G) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*366+1081C>G (n.*366+1081C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.429C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2802C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.609C>G n.650C>G n.103+1081C>G n.778C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) | |
| 8 | g.74364134C>T | CA116688 | GDAP1 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) n.955C>T n.700C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.165+12813C>T (n.165+12813C>T) c.280+1081C>T (n.280+1081C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.694+1081C>T (n.694+1081C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*366+1081C>T (n.*366+1081C>T) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.538C>T (p.Arg180Cys) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.429C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2802C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) c.*746C>T (n.*746C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.*150C>T (n.*150C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) n.609C>T n.650C>T n.103+1081C>T n.778C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364135G>A | CA4785207 | GDAP1 | c.845G>A (p.Arg282His) c.713G>A (p.Arg238His) n.956G>A n.701G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.165+12814G>A (n.165+12814G>A) c.280+1082G>A (n.280+1082G>A) c.518G>A (p.Arg173His) c.694+1082G>A (n.694+1082G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*366+1082G>A (n.*366+1082G>A) c.641G>A (p.Arg214His) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.539G>A (p.Arg180His) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.842G>A (p.Arg281His) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.923G>A (p.Arg308His) n.430G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.2803G>A c.671G>A (p.Arg224His) c.*747G>A (n.*747G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.*151G>A (n.*151G>A) c.797G>A (p.Arg266His) n.610G>A n.651G>A n.103+1082G>A n.779G>A c.1139G>A (p.Arg380His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364135G>C | CA371550380 | GDAP1 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.956G>C n.701G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.165+12814G>C (n.165+12814G>C) c.280+1082G>C (n.280+1082G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.694+1082G>C (n.694+1082G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*366+1082G>C (n.*366+1082G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.430G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.2803G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*151G>C (n.*151G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) n.610G>C n.651G>C n.103+1082G>C n.779G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) | |
| 8 | g.74364135G= | CA1794116466 | GDAP1 | c.845G= (p.Arg282=) c.713G= (p.Arg238=) n.956G= n.701G= c.*517G= (n.*517G=) c.165+12814G= (n.165+12814G=) c.280+1082G= (n.280+1082G=) c.518G= (p.Arg173=) c.694+1082G= (n.694+1082G=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.*366+1082G= (n.*366+1082G=) c.641G= (p.Arg214=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.539G= (p.Arg180=) c.*583G= (n.*583G=) c.*510G= (n.*510G=) c.842G= (p.Arg281=) c.*595G= (n.*595G=) c.*331G= (n.*331G=) c.923G= (p.Arg308=) n.430G= c.*252G= (n.*252G=) c.*605G= (n.*605G=) n.2803G= c.671G= (p.Arg224=) c.*747G= (n.*747G=) c.911G= (p.Arg304=) c.*151G= (n.*151G=) c.797G= (p.Arg266=) n.610G= n.651G= n.103+1082G= n.779G= c.1139G= (p.Arg380=) | |
| 8 | g.74364135G>T | CA371550379 | GDAP1 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.956G>T n.701G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.165+12814G>T (n.165+12814G>T) c.280+1082G>T (n.280+1082G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.694+1082G>T (n.694+1082G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*366+1082G>T (n.*366+1082G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.430G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.2803G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*151G>T (n.*151G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) n.610G>T n.651G>T n.103+1082G>T n.779G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) | |
| 8 | g.74364136T>A | CA4785208 | GDAP1 | c.846T>A (p.Arg282=) c.714T>A (p.Arg238=) n.957T>A n.702T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.165+12815T>A (n.165+12815T>A) c.280+1083T>A (n.280+1083T>A) c.519T>A (p.Arg173=) c.694+1083T>A (n.694+1083T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*366+1083T>A (n.*366+1083T>A) c.642T>A (p.Arg214=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.540T>A (p.Arg180=) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.843T>A (p.Arg281=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.924T>A (p.Arg308=) n.431T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.2804T>A c.672T>A (p.Arg224=) c.*748T>A (n.*748T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.798T>A (p.Arg266=) n.611T>A n.652T>A n.103+1083T>A n.780T>A c.1140T>A (p.Arg380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364136T>C | CA461772547 | GDAP1 | c.846T>C (p.Arg282=) c.714T>C (p.Arg238=) n.957T>C n.702T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.165+12815T>C (n.165+12815T>C) c.280+1083T>C (n.280+1083T>C) c.519T>C (p.Arg173=) c.694+1083T>C (n.694+1083T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*366+1083T>C (n.*366+1083T>C) c.642T>C (p.Arg214=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.540T>C (p.Arg180=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.843T>C (p.Arg281=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.924T>C (p.Arg308=) n.431T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.2804T>C c.672T>C (p.Arg224=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.798T>C (p.Arg266=) n.611T>C n.652T>C n.103+1083T>C n.780T>C c.1140T>C (p.Arg380=) | |
| 8 | g.74364136T>G | CA461772549 | GDAP1 | c.846T>G (p.Arg282=) c.714T>G (p.Arg238=) n.957T>G n.702T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.165+12815T>G (n.165+12815T>G) c.280+1083T>G (n.280+1083T>G) c.519T>G (p.Arg173=) c.694+1083T>G (n.694+1083T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*366+1083T>G (n.*366+1083T>G) c.642T>G (p.Arg214=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.540T>G (p.Arg180=) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.843T>G (p.Arg281=) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.924T>G (p.Arg308=) n.431T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.2804T>G c.672T>G (p.Arg224=) c.*748T>G (n.*748T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.798T>G (p.Arg266=) n.611T>G n.652T>G n.103+1083T>G n.780T>G c.1140T>G (p.Arg380=) | |
| 8 | g.74364136T= | CA1794116467 | GDAP1 | c.846T= (p.Arg282=) c.714T= (p.Arg238=) n.957T= n.702T= c.*518T= (n.*518T=) c.165+12815T= (n.165+12815T=) c.280+1083T= (n.280+1083T=) c.519T= (p.Arg173=) c.694+1083T= (n.694+1083T=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.*366+1083T= (n.*366+1083T=) c.642T= (p.Arg214=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*534T= (n.*534T=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.540T= (p.Arg180=) c.*584T= (n.*584T=) c.*511T= (n.*511T=) c.843T= (p.Arg281=) c.*596T= (n.*596T=) c.*332T= (n.*332T=) c.924T= (p.Arg308=) n.431T= c.*253T= (n.*253T=) c.*606T= (n.*606T=) n.2804T= c.672T= (p.Arg224=) c.*748T= (n.*748T=) c.912T= (p.Arg304=) c.*152T= (n.*152T=) c.798T= (p.Arg266=) n.611T= n.652T= n.103+1083T= n.780T= c.1140T= (p.Arg380=) | |
| 8 | g.74364137G>A | CA371550381 | GDAP1 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) n.958G>A n.703G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.165+12816G>A (n.165+12816G>A) c.280+1084G>A (n.280+1084G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.694+1084G>A (n.694+1084G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*366+1084G>A (n.*366+1084G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.925G>A (p.Val309Ile) n.432G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.2805G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.*749G>A (n.*749G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.*153G>A (n.*153G>A) c.799G>A (p.Val267Ile) n.612G>A n.653G>A n.103+1084G>A n.781G>A c.1141G>A (p.Val381Ile) | |
| 8 | g.74364137G>C | CA371550382 | GDAP1 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.958G>C n.703G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.165+12816G>C (n.165+12816G>C) c.280+1084G>C (n.280+1084G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) c.694+1084G>C (n.694+1084G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*366+1084G>C (n.*366+1084G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.925G>C (p.Val309Leu) n.432G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2805G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.*749G>C (n.*749G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) n.612G>C n.653G>C n.103+1084G>C n.781G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) | |
| 8 | g.74364137G>T | CA371550383 | GDAP1 | c.847G>T (p.Val283Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) n.958G>T n.703G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.165+12816G>T (n.165+12816G>T) c.280+1084G>T (n.280+1084G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.694+1084G>T (n.694+1084G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*366+1084G>T (n.*366+1084G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.844G>T (p.Val282Phe) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.925G>T (p.Val309Phe) n.432G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2805G>T c.673G>T (p.Val225Phe) c.*749G>T (n.*749G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.*153G>T (n.*153G>T) c.799G>T (p.Val267Phe) n.612G>T n.653G>T n.103+1084G>T n.781G>T c.1141G>T (p.Val381Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364138T>A | CA371550384 | GDAP1 | c.848T>A (p.Val283Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) n.959T>A n.704T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.165+12817T>A (n.165+12817T>A) c.280+1085T>A (n.280+1085T>A) c.521T>A (p.Val174Asp) c.694+1085T>A (n.694+1085T>A) c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*366+1085T>A (n.*366+1085T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.845T>A (p.Val282Asp) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.926T>A (p.Val309Asp) n.433T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.2806T>A c.674T>A (p.Val225Asp) c.*750T>A (n.*750T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.*154T>A (n.*154T>A) c.800T>A (p.Val267Asp) n.613T>A n.654T>A n.103+1085T>A n.782T>A c.1142T>A (p.Val381Asp) | |
| 8 | g.74364138T>C | CA371550385 | GDAP1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.959T>C n.704T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.165+12817T>C (n.165+12817T>C) c.280+1085T>C (n.280+1085T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) c.694+1085T>C (n.694+1085T>C) c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.*366+1085T>C (n.*366+1085T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.926T>C (p.Val309Ala) n.433T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.2806T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.*750T>C (n.*750T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) n.613T>C n.654T>C n.103+1085T>C n.782T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) | |
| 8 | g.74364138T>G | CA371550386 | GDAP1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.959T>G n.704T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.165+12817T>G (n.165+12817T>G) c.280+1085T>G (n.280+1085T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) c.694+1085T>G (n.694+1085T>G) c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*366+1085T>G (n.*366+1085T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.926T>G (p.Val309Gly) n.433T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.2806T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.*750T>G (n.*750T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) n.613T>G n.654T>G n.103+1085T>G n.782T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) | |
| 8 | g.74364139C>A | CA461772552 | GDAP1 | c.849C>A (p.Val283=) c.717C>A (p.Val239=) n.960C>A n.705C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.165+12818C>A (n.165+12818C>A) c.280+1086C>A (n.280+1086C>A) c.522C>A (p.Val174=) c.694+1086C>A (n.694+1086C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*366+1086C>A (n.*366+1086C>A) c.645C>A (p.Val215=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.846C>A (p.Val282=) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.927C>A (p.Val309=) n.434C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.2807C>A c.675C>A (p.Val225=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.915C>A (p.Val305=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.801C>A (p.Val267=) n.614C>A n.655C>A n.103+1086C>A n.783C>A c.1143C>A (p.Val381=) | |
| 8 | g.74364139C>G | CA461772556 | GDAP1 | c.849C>G (p.Val283=) c.717C>G (p.Val239=) n.960C>G n.705C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.165+12818C>G (n.165+12818C>G) c.280+1086C>G (n.280+1086C>G) c.522C>G (p.Val174=) c.694+1086C>G (n.694+1086C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.*366+1086C>G (n.*366+1086C>G) c.645C>G (p.Val215=) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.846C>G (p.Val282=) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.927C>G (p.Val309=) n.434C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.2807C>G c.675C>G (p.Val225=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.915C>G (p.Val305=) c.*155C>G (n.*155C>G) c.801C>G (p.Val267=) n.614C>G n.655C>G n.103+1086C>G n.783C>G c.1143C>G (p.Val381=) | |
| 8 | g.74364139C>T | CA461772554 | GDAP1 | c.849C>T (p.Val283=) c.717C>T (p.Val239=) n.960C>T n.705C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.165+12818C>T (n.165+12818C>T) c.280+1086C>T (n.280+1086C>T) c.522C>T (p.Val174=) c.694+1086C>T (n.694+1086C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.*366+1086C>T (n.*366+1086C>T) c.645C>T (p.Val215=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.846C>T (p.Val282=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.927C>T (p.Val309=) n.434C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.2807C>T c.675C>T (p.Val225=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.915C>T (p.Val305=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.801C>T (p.Val267=) n.614C>T n.655C>T n.103+1086C>T n.783C>T c.1143C>T (p.Val381=) | |
| 8 | g.74364140T>A | CA371550387 | GDAP1 | c.850T>A (p.Leu284Met) c.718T>A (p.Leu240Met) n.961T>A n.706T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.165+12819T>A (n.165+12819T>A) c.280+1087T>A (n.280+1087T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.694+1087T>A (n.694+1087T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*366+1087T>A (n.*366+1087T>A) c.646T>A (p.Leu216Met) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.544T>A (p.Leu182Met) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.847T>A (p.Leu283Met) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.928T>A (p.Leu310Met) n.435T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.2808T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.*752T>A (n.*752T>A) c.916T>A (p.Leu306Met) c.*156T>A (n.*156T>A) c.802T>A (p.Leu268Met) n.615T>A n.656T>A n.103+1087T>A n.784T>A c.1144T>A (p.Leu382Met) | |
| 8 | g.74364140T>C | CA461772557 | GDAP1 | c.850T>C (p.Leu284=) c.718T>C (p.Leu240=) n.961T>C n.706T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.165+12819T>C (n.165+12819T>C) c.280+1087T>C (n.280+1087T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.694+1087T>C (n.694+1087T>C) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*366+1087T>C (n.*366+1087T>C) c.646T>C (p.Leu216=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.544T>C (p.Leu182=) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.847T>C (p.Leu283=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.928T>C (p.Leu310=) n.435T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.2808T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.916T>C (p.Leu306=) c.*156T>C (n.*156T>C) c.802T>C (p.Leu268=) n.615T>C n.656T>C n.103+1087T>C n.784T>C c.1144T>C (p.Leu382=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364140T>G | CA371550388 | GDAP1 | c.850T>G (p.Leu284Val) c.718T>G (p.Leu240Val) n.961T>G n.706T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.165+12819T>G (n.165+12819T>G) c.280+1087T>G (n.280+1087T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.694+1087T>G (n.694+1087T>G) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.*366+1087T>G (n.*366+1087T>G) c.646T>G (p.Leu216Val) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.544T>G (p.Leu182Val) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.847T>G (p.Leu283Val) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.928T>G (p.Leu310Val) n.435T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.2808T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.*752T>G (n.*752T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) c.*156T>G (n.*156T>G) c.802T>G (p.Leu268Val) n.615T>G n.656T>G n.103+1087T>G n.784T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) | |
| 8 | g.74364141T>A | CA371550389 | GDAP1 | c.851T>A (p.Leu284Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.962T>A n.707T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.165+12820T>A (n.165+12820T>A) c.280+1088T>A (n.280+1088T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.694+1088T>A (n.694+1088T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*366+1088T>A (n.*366+1088T>A) c.647T>A (p.Leu216Ter) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.929T>A (p.Leu310Ter) n.436T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.2809T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*753T>A (n.*753T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.616T>A n.657T>A n.103+1088T>A n.785T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) | |
| 8 | g.74364141T>C | CA371550390 | GDAP1 | c.851T>C (p.Leu284Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.962T>C n.707T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.165+12820T>C (n.165+12820T>C) c.280+1088T>C (n.280+1088T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.694+1088T>C (n.694+1088T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*366+1088T>C (n.*366+1088T>C) c.647T>C (p.Leu216Ser) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.929T>C (p.Leu310Ser) n.436T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2809T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*753T>C (n.*753T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.616T>C n.657T>C n.103+1088T>C n.785T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) | |
| 8 | g.74364141T>G | CA371550391 | GDAP1 | c.851T>G (p.Leu284Trp) c.719T>G (p.Leu240Trp) n.962T>G n.707T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.165+12820T>G (n.165+12820T>G) c.280+1088T>G (n.280+1088T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.694+1088T>G (n.694+1088T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*366+1088T>G (n.*366+1088T>G) c.647T>G (p.Leu216Trp) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.848T>G (p.Leu283Trp) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.929T>G (p.Leu310Trp) n.436T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.2809T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.*753T>G (n.*753T>G) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.616T>G n.657T>G n.103+1088T>G n.785T>G c.1145T>G (p.Leu382Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364141_74364144delinsTGAA | CA1794116470 | GDAP1 | c.851_854delinsTGAA (p.Leu284=) c.719_722delinsTGAA (p.Leu240=) n.962_965delinsTGAA n.707_710delinsTGAA c.*523_*526delinsTGAA (n.*523_*526delinsTGAA) c.165+12820_165+12823delinsTGAA (n.165+12820_165+12823delinsTGAA) c.280+1088_280+1091delinsTGAA (n.280+1088_280+1091delinsTGAA) c.524_527delinsTGAA (p.Leu175=) c.694+1088_694+1091delinsTGAA (n.694+1088_694+1091delinsTGAA) c.*2414_*2417delinsTGAA (n.*2414_*2417delinsTGAA) c.*366+1088_*366+1091delinsTGAA (n.*366+1088_*366+1091delinsTGAA) c.647_650delinsTGAA (p.Leu216=) c.*1483_*1486delinsTGAA (n.*1483_*1486delinsTGAA) c.*539_*542delinsTGAA (n.*539_*542delinsTGAA) c.*1454_*1457delinsTGAA (n.*1454_*1457delinsTGAA) c.545_548delinsTGAA (p.Leu182=) c.*589_*592delinsTGAA (n.*589_*592delinsTGAA) c.*516_*519delinsTGAA (n.*516_*519delinsTGAA) c.848_851delinsTGAA (p.Leu283=) c.*601_*604delinsTGAA (n.*601_*604delinsTGAA) c.*337_*340delinsTGAA (n.*337_*340delinsTGAA) c.929_932delinsTGAA (p.Leu310=) n.436_439delinsTGAA c.*258_*261delinsTGAA (n.*258_*261delinsTGAA) c.*611_*614delinsTGAA (n.*611_*614delinsTGAA) n.2809_2812delinsTGAA c.677_680delinsTGAA (p.Leu226=) c.*753_*756delinsTGAA (n.*753_*756delinsTGAA) c.917_920delinsTGAA (p.Leu306=) c.*157_*160delinsTGAA (n.*157_*160delinsTGAA) c.803_806delinsTGAA (p.Leu268=) n.616_619delinsTGAA n.657_660delinsTGAA n.103+1088_103+1091delinsTGAA n.785_788delinsTGAA c.1145_1148delinsTGAA (p.Leu382=) | |
| 8 | g.74364142G>A | CA461772558 | GDAP1 | c.852G>A (p.Leu284=) c.720G>A (p.Leu240=) n.963G>A n.708G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.165+12821G>A (n.165+12821G>A) c.280+1089G>A (n.280+1089G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.694+1089G>A (n.694+1089G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.*366+1089G>A (n.*366+1089G>A) c.648G>A (p.Leu216=) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.930G>A (p.Leu310=) n.437G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.2810G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.804G>A (p.Leu268=) n.617G>A n.658G>A n.103+1089G>A n.786G>A c.1146G>A (p.Leu382=) | |
| 8 | g.74364142G>C | CA371550392 | GDAP1 | c.852G>C (p.Leu284Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) n.963G>C n.708G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.165+12821G>C (n.165+12821G>C) c.280+1089G>C (n.280+1089G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.694+1089G>C (n.694+1089G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.*366+1089G>C (n.*366+1089G>C) c.648G>C (p.Leu216Phe) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.849G>C (p.Leu283Phe) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.930G>C (p.Leu310Phe) n.437G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) n.2810G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.*754G>C (n.*754G>C) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.*158G>C (n.*158G>C) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.617G>C n.658G>C n.103+1089G>C n.786G>C c.1146G>C (p.Leu382Phe) | |
| 8 | g.74364142G>T | CA371550393 | GDAP1 | c.852G>T (p.Leu284Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) n.963G>T n.708G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.165+12821G>T (n.165+12821G>T) c.280+1089G>T (n.280+1089G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.694+1089G>T (n.694+1089G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.*366+1089G>T (n.*366+1089G>T) c.648G>T (p.Leu216Phe) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.849G>T (p.Leu283Phe) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.930G>T (p.Leu310Phe) n.437G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.2810G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.*754G>T (n.*754G>T) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.*158G>T (n.*158G>T) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.617G>T n.658G>T n.103+1089G>T n.786G>T c.1146G>T (p.Leu382Phe) | |
| 8 | g.74364144_74364146del | CA1794116472 | GDAP1 | c.854_856del (p.Lys285del) c.722_724del (p.Lys241del) n.965_967del n.710_712del c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.165+12823_165+12825del (n.165+12823_165+12825del) c.280+1091_280+1093del (n.280+1091_280+1093del) c.527_529del (p.Lys176del) c.694+1091_694+1093del (n.694+1091_694+1093del) c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del) c.*366+1091_*366+1093del (n.*366+1091_*366+1093del) c.650_652del (p.Lys217del) c.*1486_*1488del (n.*1486_*1488del) c.*542_*544del (n.*542_*544del) c.*1457_*1459del (n.*1457_*1459del) c.548_550del (p.Lys183del) c.*592_*594del (n.*592_*594del) c.*519_*521del (n.*519_*521del) c.851_853del (p.Lys284del) c.*604_*606del (n.*604_*606del) c.*340_*342del (n.*340_*342del) c.932_934del (p.Lys311del) n.439_441del c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) n.2812_2814del c.680_682del (p.Lys227del) c.*756_*758del (n.*756_*758del) c.920_922del (p.Lys307del) c.*160_*162del (n.*160_*162del) c.806_808del (p.Lys269del) n.619_621del n.660_662del n.103+1091_103+1093del n.788_790del c.1148_1150del (p.Lys383del) | dbSNP |
| 8 | g.74364143A>C | CA371550394 | GDAP1 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.964A>C n.709A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.165+12822A>C (n.165+12822A>C) c.280+1090A>C (n.280+1090A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.694+1090A>C (n.694+1090A>C) c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*366+1090A>C (n.*366+1090A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.438A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.2811A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.*755A>C (n.*755A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*159A>C (n.*159A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.618A>C n.659A>C n.103+1090A>C n.787A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) | |
| 8 | g.74364143A>G | CA371550396 | GDAP1 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.964A>G n.709A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.165+12822A>G (n.165+12822A>G) c.280+1090A>G (n.280+1090A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.694+1090A>G (n.694+1090A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*366+1090A>G (n.*366+1090A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.438A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.2811A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.*755A>G (n.*755A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*159A>G (n.*159A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.618A>G n.659A>G n.103+1090A>G n.787A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) | |
| 8 | g.74364143A>T | CA371550395 | GDAP1 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.964A>T n.709A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.165+12822A>T (n.165+12822A>T) c.280+1090A>T (n.280+1090A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.694+1090A>T (n.694+1090A>T) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*366+1090A>T (n.*366+1090A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.438A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.2811A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.*755A>T (n.*755A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*159A>T (n.*159A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.618A>T n.659A>T n.103+1090A>T n.787A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) | |
| 8 | g.74364144A>C | CA371550397 | GDAP1 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.965A>C n.710A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.165+12823A>C (n.165+12823A>C) c.280+1091A>C (n.280+1091A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.694+1091A>C (n.694+1091A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) c.*366+1091A>C (n.*366+1091A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.439A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.2812A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.*756A>C (n.*756A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.619A>C n.660A>C n.103+1091A>C n.788A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) | |
| 8 | g.74364144A>G | CA371550398 | GDAP1 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.965A>G n.710A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.165+12823A>G (n.165+12823A>G) c.280+1091A>G (n.280+1091A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.694+1091A>G (n.694+1091A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*366+1091A>G (n.*366+1091A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.439A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.2812A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.619A>G n.660A>G n.103+1091A>G n.788A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) | |
| 8 | g.74364144A>T | CA371550399 | GDAP1 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.722A>T (p.Lys241Met) n.965A>T n.710A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.165+12823A>T (n.165+12823A>T) c.280+1091A>T (n.280+1091A>T) c.527A>T (p.Lys176Met) c.694+1091A>T (n.694+1091A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) c.*366+1091A>T (n.*366+1091A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.851A>T (p.Lys284Met) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.932A>T (p.Lys311Met) n.439A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.2812A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.*756A>T (n.*756A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) c.*160A>T (n.*160A>T) c.806A>T (p.Lys269Met) n.619A>T n.660A>T n.103+1091A>T n.788A>T c.1148A>T (p.Lys383Met) | |
| 8 | g.74364145G>A | CA461772560 | GDAP1 | c.855G>A (p.Lys285=) c.723G>A (p.Lys241=) n.966G>A n.711G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.165+12824G>A (n.165+12824G>A) c.280+1092G>A (n.280+1092G>A) c.528G>A (p.Lys176=) c.694+1092G>A (n.694+1092G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.*366+1092G>A (n.*366+1092G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.549G>A (p.Lys183=) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.852G>A (p.Lys284=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.933G>A (p.Lys311=) n.440G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.2813G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.921G>A (p.Lys307=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.807G>A (p.Lys269=) n.620G>A n.661G>A n.103+1092G>A n.789G>A c.1149G>A (p.Lys383=) | |
| 8 | g.74364145G>C | CA371550400 | GDAP1 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.966G>C n.711G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.165+12824G>C (n.165+12824G>C) c.280+1092G>C (n.280+1092G>C) c.528G>C (p.Lys176Asn) c.694+1092G>C (n.694+1092G>C) c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.*366+1092G>C (n.*366+1092G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.440G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.2813G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.*757G>C (n.*757G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.*161G>C (n.*161G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.620G>C n.661G>C n.103+1092G>C n.789G>C c.1149G>C (p.Lys383Asn) | |
| 8 | g.74364145G>T | CA371550401 | GDAP1 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.966G>T n.711G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.165+12824G>T (n.165+12824G>T) c.280+1092G>T (n.280+1092G>T) c.528G>T (p.Lys176Asn) c.694+1092G>T (n.694+1092G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.*366+1092G>T (n.*366+1092G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.440G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2813G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.*757G>T (n.*757G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.*161G>T (n.*161G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.620G>T n.661G>T n.103+1092G>T n.789G>T c.1149G>T (p.Lys383Asn) | |
| 8 | g.74364146A>C | CA461772565 | GDAP1 | c.856A>C (p.Arg286=) c.724A>C (p.Arg242=) n.967A>C n.712A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.165+12825A>C (n.165+12825A>C) c.280+1093A>C (n.280+1093A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.694+1093A>C (n.694+1093A>C) c.*2419A>C (n.*2419A>C) c.*366+1093A>C (n.*366+1093A>C) c.652A>C (p.Arg218=) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.550A>C (p.Arg184=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.853A>C (p.Arg285=) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.934A>C (p.Arg312=) n.441A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.2814A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.922A>C (p.Arg308=) c.*162A>C (n.*162A>C) c.808A>C (p.Arg270=) n.621A>C n.662A>C n.103+1093A>C n.790A>C c.1150A>C (p.Arg384=) | |
| 8 | g.74364146A>G | CA371550402 | GDAP1 | c.856A>G (p.Arg286Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.967A>G n.712A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.165+12825A>G (n.165+12825A>G) c.280+1093A>G (n.280+1093A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.694+1093A>G (n.694+1093A>G) c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.*366+1093A>G (n.*366+1093A>G) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.441A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.2814A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.621A>G n.662A>G n.103+1093A>G n.790A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) | |
| 8 | g.74364146A>T | CA371550403 | GDAP1 | c.856A>T (p.Arg286Ter) c.724A>T (p.Arg242Ter) n.967A>T n.712A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.165+12825A>T (n.165+12825A>T) c.280+1093A>T (n.280+1093A>T) c.529A>T (p.Arg177Ter) c.694+1093A>T (n.694+1093A>T) c.*2419A>T (n.*2419A>T) c.*366+1093A>T (n.*366+1093A>T) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.934A>T (p.Arg312Ter) n.441A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.2814A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) c.*758A>T (n.*758A>T) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.808A>T (p.Arg270Ter) n.621A>T n.662A>T n.103+1093A>T n.790A>T c.1150A>T (p.Arg384Ter) | |
| 8 | g.74364147G>A | CA371550406 | GDAP1 | c.857G>A (p.Arg286Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.968G>A n.713G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.165+12826G>A (n.165+12826G>A) c.280+1094G>A (n.280+1094G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.694+1094G>A (n.694+1094G>A) c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.*366+1094G>A (n.*366+1094G>A) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.935G>A (p.Arg312Lys) n.442G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.2815G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.*759G>A (n.*759G>A) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*163G>A (n.*163G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.622G>A n.663G>A n.103+1094G>A n.791G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) | |
| 8 | g.74364147G>C | CA371550404 | GDAP1 | c.857G>C (p.Arg286Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.968G>C n.713G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.165+12826G>C (n.165+12826G>C) c.280+1094G>C (n.280+1094G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.694+1094G>C (n.694+1094G>C) c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.*366+1094G>C (n.*366+1094G>C) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.442G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.2815G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*163G>C (n.*163G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.622G>C n.663G>C n.103+1094G>C n.791G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364147G= | CA1794116478 | GDAP1 | c.857G= (p.Arg286=) c.725G= (p.Arg242=) n.968G= n.713G= c.*529G= (n.*529G=) c.165+12826G= (n.165+12826G=) c.280+1094G= (n.280+1094G=) c.530G= (p.Arg177=) c.694+1094G= (n.694+1094G=) c.*2420G= (n.*2420G=) c.*366+1094G= (n.*366+1094G=) c.653G= (p.Arg218=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.551G= (p.Arg184=) c.*595G= (n.*595G=) c.*522G= (n.*522G=) c.854G= (p.Arg285=) c.*607G= (n.*607G=) c.*343G= (n.*343G=) c.935G= (p.Arg312=) n.442G= c.*264G= (n.*264G=) c.*617G= (n.*617G=) n.2815G= c.683G= (p.Arg228=) c.*759G= (n.*759G=) c.923G= (p.Arg308=) c.*163G= (n.*163G=) c.809G= (p.Arg270=) n.622G= n.663G= n.103+1094G= n.791G= c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 8 | g.74364147G>T | CA371550405 | GDAP1 | c.857G>T (p.Arg286Ile) c.725G>T (p.Arg242Ile) n.968G>T n.713G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.165+12826G>T (n.165+12826G>T) c.280+1094G>T (n.280+1094G>T) c.530G>T (p.Arg177Ile) c.694+1094G>T (n.694+1094G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*366+1094G>T (n.*366+1094G>T) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.935G>T (p.Arg312Ile) n.442G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.2815G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.*163G>T (n.*163G>T) c.809G>T (p.Arg270Ile) n.622G>T n.663G>T n.103+1094G>T n.791G>T c.1151G>T (p.Arg384Ile) | |
| 8 | g.74364148A>C | CA371550407 | GDAP1 | c.858A>C (p.Arg286Ser) c.726A>C (p.Arg242Ser) n.969A>C n.714A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.165+12827A>C (n.165+12827A>C) c.280+1095A>C (n.280+1095A>C) c.531A>C (p.Arg177Ser) c.694+1095A>C (n.694+1095A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*366+1095A>C (n.*366+1095A>C) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.936A>C (p.Arg312Ser) n.443A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.2816A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) c.*760A>C (n.*760A>C) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.*164A>C (n.*164A>C) c.810A>C (p.Arg270Ser) n.623A>C n.664A>C n.103+1095A>C n.792A>C c.1152A>C (p.Arg384Ser) |