Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.72866407G>A | CA12881142 | KCNB2 | c.580-69528G>A (n.580-69528G>A) c.-157+2703G>A (n.-157+2703G>A) n.1141-69528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866407G>C | CA2580828032 | KCNB2 | c.580-69528G>C (n.580-69528G>C) c.-157+2703G>C (n.-157+2703G>C) n.1141-69528G>C | |
8 | g.72866407G= | CA1793441571 | KCNB2 | c.580-69528G= (n.580-69528G=) c.-157+2703G= (n.-157+2703G=) n.1141-69528G= | |
8 | g.72866407G>T | CA2580828033 | KCNB2 | c.580-69528G>T (n.580-69528G>T) c.-157+2703G>T (n.-157+2703G>T) n.1141-69528G>T | |
8 | g.72866408T>C | CA2717560266 | KCNB2 | c.580-69527T>C (n.580-69527T>C) c.-157+2704T>C (n.-157+2704T>C) n.1141-69527T>C | dbSNP |
8 | g.72866409G>A | CA1793441573 | KCNB2 | c.580-69526G>A (n.580-69526G>A) c.-157+2705G>A (n.-157+2705G>A) n.1141-69526G>A | dbSNP |
8 | g.72866409G= | CA1793441572 | KCNB2 | c.580-69526G= (n.580-69526G=) c.-157+2705G= (n.-157+2705G=) n.1141-69526G= | |
8 | g.72866413G>C | CA1115261162 | KCNB2 | c.580-69522G>C (n.580-69522G>C) c.-157+2709G>C (n.-157+2709G>C) n.1141-69522G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866413G= | CA1793441574 | KCNB2 | c.580-69522G= (n.580-69522G=) c.-157+2709G= (n.-157+2709G=) n.1141-69522G= | |
8 | g.72866414C>A | CA855041783 | KCNB2 | c.580-69521C>A (n.580-69521C>A) c.-157+2710C>A (n.-157+2710C>A) n.1141-69521C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866414C= | CA1793441575 | KCNB2 | c.580-69521C= (n.580-69521C=) c.-157+2710C= (n.-157+2710C=) n.1141-69521C= | |
8 | g.72866415A= | CA1793441576 | KCNB2 | c.580-69520A= (n.580-69520A=) c.-157+2711A= (n.-157+2711A=) n.1141-69520A= | |
8 | g.72866415A>G | CA1115261163 | KCNB2 | c.580-69520A>G (n.580-69520A>G) c.-157+2711A>G (n.-157+2711A>G) n.1141-69520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866419A= | CA1793441578 | KCNB2 | c.580-69516A= (n.580-69516A=) c.-157+2715A= (n.-157+2715A=) n.1141-69516A= | |
8 | g.72866419A>G | CA1793441577 | KCNB2 | c.580-69516A>G (n.580-69516A>G) c.-157+2715A>G (n.-157+2715A>G) n.1141-69516A>G | dbSNP |
8 | g.72866427C= | CA1793441579 | KCNB2 | c.580-69508C= (n.580-69508C=) c.-157+2723C= (n.-157+2723C=) n.1141-69508C= | |
8 | g.72866427C>T | CA179627991 | KCNB2 | c.580-69508C>T (n.580-69508C>T) c.-157+2723C>T (n.-157+2723C>T) n.1141-69508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866428_72866430del | CA2553359821 | KCNB2 | c.580-69507_580-69505del (n.580-69507_580-69505del) c.-157+2724_-157+2726del (n.-157+2724_-157+2726del) n.1141-69507_1141-69505del | |
8 | g.72866428G>A | CA179627992 | KCNB2 | c.580-69507G>A (n.580-69507G>A) c.-157+2724G>A (n.-157+2724G>A) n.1141-69507G>A | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.72866428G= | CA1793441580 | KCNB2 | c.580-69507G= (n.580-69507G=) c.-157+2724G= (n.-157+2724G=) n.1141-69507G= | |
8 | g.72866428G>T | CA1793441581 | KCNB2 | c.580-69507G>T (n.580-69507G>T) c.-157+2724G>T (n.-157+2724G>T) n.1141-69507G>T | dbSNP |
8 | g.72866429dup | CA1793441582 | KCNB2 | c.580-69506dup (n.580-69506dup) c.-157+2725dup (n.-157+2725dup) n.1141-69506dup | dbSNP |
8 | g.72866429_72866430insTTTT | CA2553062519 | KCNB2 | c.580-69506_580-69505insTTTT (n.580-69506_580-69505insTTTT) c.-157+2725_-157+2726insTTTT (n.-157+2725_-157+2726insTTTT) n.1141-69506_1141-69505insTTTT | |
8 | g.72866430C>A | CA179627993 | KCNB2 | c.580-69505C>A (n.580-69505C>A) c.-157+2726C>A (n.-157+2726C>A) n.1141-69505C>A | dbSNP |
8 | g.72866430C= | CA1793441583 | KCNB2 | c.580-69505C= (n.580-69505C=) c.-157+2726C= (n.-157+2726C=) n.1141-69505C= | |
8 | g.72866430C>G | CA1793441584 | KCNB2 | c.580-69505C>G (n.580-69505C>G) c.-157+2726C>G (n.-157+2726C>G) n.1141-69505C>G | dbSNP |
8 | g.72866431C>A | CA179627994 | KCNB2 | c.580-69504C>A (n.580-69504C>A) c.-157+2727C>A (n.-157+2727C>A) n.1141-69504C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866431C= | CA1793441585 | KCNB2 | c.580-69504C= (n.580-69504C=) c.-157+2727C= (n.-157+2727C=) n.1141-69504C= | |
8 | g.72866431C>T | CA1793441586 | KCNB2 | c.580-69504C>T (n.580-69504C>T) c.-157+2727C>T (n.-157+2727C>T) n.1141-69504C>T | dbSNP |
8 | g.72866435G>A | CA2570824955 | KCNB2 | c.580-69500G>A (n.580-69500G>A) c.-157+2731G>A (n.-157+2731G>A) n.1141-69500G>A | |
8 | g.72866437T>C | CA179627995 | KCNB2 | c.580-69498T>C (n.580-69498T>C) c.-157+2733T>C (n.-157+2733T>C) n.1141-69498T>C | dbSNP |
8 | g.72866437T= | CA1793441587 | KCNB2 | c.580-69498T= (n.580-69498T=) c.-157+2733T= (n.-157+2733T=) n.1141-69498T= | |
8 | g.72866438T= | CA1793441588 | KCNB2 | c.580-69497T= (n.580-69497T=) c.-157+2734T= (n.-157+2734T=) n.1141-69497T= | |
8 | g.72866439dup | CA179627996 | KCNB2 | c.580-69496dup (n.580-69496dup) c.-157+2735dup (n.-157+2735dup) n.1141-69496dup | dbSNP |
8 | g.72866441A= | CA1793441589 | KCNB2 | c.580-69494A= (n.580-69494A=) c.-157+2737A= (n.-157+2737A=) n.1141-69494A= | |
8 | g.72866441A>G | CA1793441590 | KCNB2 | c.580-69494A>G (n.580-69494A>G) c.-157+2737A>G (n.-157+2737A>G) n.1141-69494A>G | dbSNP |
8 | g.72866446C>T | CA2717560346 | KCNB2 | c.580-69489C>T (n.580-69489C>T) c.-157+2742C>T (n.-157+2742C>T) n.1141-69489C>T | dbSNP |
8 | g.72866461A= | CA1793441591 | KCNB2 | c.580-69474A= (n.580-69474A=) c.-157+2757A= (n.-157+2757A=) n.1141-69474A= | |
8 | g.72866461A>G | CA855041786 | KCNB2 | c.580-69474A>G (n.580-69474A>G) c.-157+2757A>G (n.-157+2757A>G) n.1141-69474A>G | dbSNP |
8 | g.72866462C= | CA1793441592 | KCNB2 | c.580-69473C= (n.580-69473C=) c.-157+2758C= (n.-157+2758C=) n.1141-69473C= | |
8 | g.72866462C>T | CA855041787 | KCNB2 | c.580-69473C>T (n.580-69473C>T) c.-157+2758C>T (n.-157+2758C>T) n.1141-69473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866463T>C | CA1115261170 | KCNB2 | c.580-69472T>C (n.580-69472T>C) c.-157+2759T>C (n.-157+2759T>C) n.1141-69472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866463T= | CA1793441593 | KCNB2 | c.580-69472T= (n.580-69472T=) c.-157+2759T= (n.-157+2759T=) n.1141-69472T= | |
8 | g.72866467C>T | CA2519571718 | KCNB2 | c.580-69468C>T (n.580-69468C>T) c.-157+2763C>T (n.-157+2763C>T) n.1141-69468C>T | |
8 | g.72866468A>C | CA658771988 | KCNB2 | c.580-69467A>C (n.580-69467A>C) c.-157+2764A>C (n.-157+2764A>C) n.1141-69467A>C | |
8 | g.72866469C>A | CA652423203 | KCNB2 | c.580-69466C>A (n.580-69466C>A) c.-157+2765C>A (n.-157+2765C>A) n.1141-69466C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.72866469C= | CA1793441594 | KCNB2 | c.580-69466C= (n.580-69466C=) c.-157+2765C= (n.-157+2765C=) n.1141-69466C= | |
8 | g.72866469C>T | CA1115261174 | KCNB2 | c.580-69466C>T (n.580-69466C>T) c.-157+2765C>T (n.-157+2765C>T) n.1141-69466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866470C= | CA1793441595 | KCNB2 | c.580-69465C= (n.580-69465C=) c.-157+2766C= (n.-157+2766C=) n.1141-69465C= | |
8 | g.72866470C>T | CA1115261176 | KCNB2 | c.580-69465C>T (n.580-69465C>T) c.-157+2766C>T (n.-157+2766C>T) n.1141-69465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |