Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.72866304_72866307delinsAAAC | CA1793441514 | KCNB2 | c.580-69631_580-69628delinsAAAC (n.580-69631_580-69628delinsAAAC) c.-157+2600_-157+2603delinsAAAC (n.-157+2600_-157+2603delinsAAAC) n.1141-69631_1141-69628delinsAAAC | |
8 | g.72866306_72866308del | CA855041742 | KCNB2 | c.580-69629_580-69627del (n.580-69629_580-69627del) c.-157+2602_-157+2604del (n.-157+2602_-157+2604del) n.1141-69629_1141-69627del | dbSNP |
8 | g.72866307C= | CA1793441517 | KCNB2 | c.580-69628C= (n.580-69628C=) c.-157+2603C= (n.-157+2603C=) n.1141-69628C= | |
8 | g.72866307C>T | CA1793441518 | KCNB2 | c.580-69628C>T (n.580-69628C>T) c.-157+2603C>T (n.-157+2603C>T) n.1141-69628C>T | dbSNP |
8 | g.72866307_72866310delinsCATT | CA1793441516 | KCNB2 | c.580-69628_580-69625delinsCATT (n.580-69628_580-69625delinsCATT) c.-157+2603_-157+2606delinsCATT (n.-157+2603_-157+2606delinsCATT) n.1141-69628_1141-69625delinsCATT | |
8 | g.72866310_72866312del | CA179627977 | KCNB2 | c.580-69625_580-69623del (n.580-69625_580-69623del) c.-157+2606_-157+2608del (n.-157+2606_-157+2608del) n.1141-69625_1141-69623del | dbSNP |
8 | g.72866311A= | CA1793441520 | KCNB2 | c.580-69624A= (n.580-69624A=) c.-157+2607A= (n.-157+2607A=) n.1141-69624A= | |
8 | g.72866311A>C | CA1793441521 | KCNB2 | c.580-69624A>C (n.580-69624A>C) c.-157+2607A>C (n.-157+2607A>C) n.1141-69624A>C | dbSNP |
8 | g.72866311_72866312delinsAT | CA1793441519 | KCNB2 | c.580-69624_580-69623delinsAT (n.580-69624_580-69623delinsAT) c.-157+2607_-157+2608delinsAT (n.-157+2607_-157+2608delinsAT) n.1141-69624_1141-69623delinsAT | |
8 | g.72866312del | CA179627978 | KCNB2 | c.580-69623del (n.580-69623del) c.-157+2608del (n.-157+2608del) n.1141-69623del | dbSNP |
8 | g.72866312T>C | CA1793441523 | KCNB2 | c.580-69623T>C (n.580-69623T>C) c.-157+2608T>C (n.-157+2608T>C) n.1141-69623T>C | dbSNP |
8 | g.72866312T= | CA1793441522 | KCNB2 | c.580-69623T= (n.580-69623T=) c.-157+2608T= (n.-157+2608T=) n.1141-69623T= | |
8 | g.72866313C= | CA1793441524 | KCNB2 | c.580-69622C= (n.580-69622C=) c.-157+2609C= (n.-157+2609C=) n.1141-69622C= | |
8 | g.72866313C>G | CA1793441525 | KCNB2 | c.580-69622C>G (n.580-69622C>G) c.-157+2609C>G (n.-157+2609C>G) n.1141-69622C>G | dbSNP |
8 | g.72866313_72866315delinsCTG | CA1793441526 | KCNB2 | c.580-69622_580-69620delinsCTG (n.580-69622_580-69620delinsCTG) c.-157+2609_-157+2611delinsCTG (n.-157+2609_-157+2611delinsCTG) n.1141-69622_1141-69620delinsCTG | |
8 | g.72866314T>C | CA2506751963 | KCNB2 | c.580-69621T>C (n.580-69621T>C) c.-157+2610T>C (n.-157+2610T>C) n.1141-69621T>C | |
8 | g.72866314_72866315del | CA1793441527 | KCNB2 | c.580-69621_580-69620del (n.580-69621_580-69620del) c.-157+2610_-157+2611del (n.-157+2610_-157+2611del) n.1141-69621_1141-69620del | dbSNP |
8 | g.72866315G>A | CA1793441529 | KCNB2 | c.580-69620G>A (n.580-69620G>A) c.-157+2611G>A (n.-157+2611G>A) n.1141-69620G>A | dbSNP |
8 | g.72866315G= | CA1793441528 | KCNB2 | c.580-69620G= (n.580-69620G=) c.-157+2611G= (n.-157+2611G=) n.1141-69620G= | |
8 | g.72866315G>T | CA179627979 | KCNB2 | c.580-69620G>T (n.580-69620G>T) c.-157+2611G>T (n.-157+2611G>T) n.1141-69620G>T | dbSNP |
8 | g.72866316C>A | CA2717560170 | KCNB2 | c.580-69619C>A (n.580-69619C>A) c.-157+2612C>A (n.-157+2612C>A) n.1141-69619C>A | dbSNP |
8 | g.72866316_72866317delinsCT | CA1793441530 | KCNB2 | c.580-69619_580-69618delinsCT (n.580-69619_580-69618delinsCT) c.-157+2612_-157+2613delinsCT (n.-157+2612_-157+2613delinsCT) n.1141-69619_1141-69618delinsCT | |
8 | g.72866318del | CA1793441531 | KCNB2 | c.580-69617del (n.580-69617del) c.-157+2614del (n.-157+2614del) n.1141-69617del | dbSNP |
8 | g.72866318T>C | CA179627980 | KCNB2 | c.580-69617T>C (n.580-69617T>C) c.-157+2614T>C (n.-157+2614T>C) n.1141-69617T>C | dbSNP |
8 | g.72866318T= | CA1793441532 | KCNB2 | c.580-69617T= (n.580-69617T=) c.-157+2614T= (n.-157+2614T=) n.1141-69617T= | |
8 | g.72866324A= | CA1793441533 | KCNB2 | c.580-69611A= (n.580-69611A=) c.-157+2620A= (n.-157+2620A=) n.1141-69611A= | |
8 | g.72866324A>G | CA582771858 | KCNB2 | c.580-69611A>G (n.580-69611A>G) c.-157+2620A>G (n.-157+2620A>G) n.1141-69611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866325T>C | CA1793441534 | KCNB2 | c.580-69610T>C (n.580-69610T>C) c.-157+2621T>C (n.-157+2621T>C) n.1141-69610T>C | dbSNP |
8 | g.72866325T= | CA1793441535 | KCNB2 | c.580-69610T= (n.580-69610T=) c.-157+2621T= (n.-157+2621T=) n.1141-69610T= | |
8 | g.72866330G= | CA1793441536 | KCNB2 | c.580-69605G= (n.580-69605G=) c.-157+2626G= (n.-157+2626G=) n.1141-69605G= | |
8 | g.72866330G>T | CA179627981 | KCNB2 | c.580-69605G>T (n.580-69605G>T) c.-157+2626G>T (n.-157+2626G>T) n.1141-69605G>T | dbSNP |
8 | g.72866332T>A | CA1115261142 | KCNB2 | c.580-69603T>A (n.580-69603T>A) c.-157+2628T>A (n.-157+2628T>A) n.1141-69603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866332T= | CA1793441537 | KCNB2 | c.580-69603T= (n.580-69603T=) c.-157+2628T= (n.-157+2628T=) n.1141-69603T= | |
8 | g.72866332_72866333insTAC | CA2502409668 | KCNB2 | c.580-69603_580-69602insTAC (n.580-69603_580-69602insTAC) c.-157+2628_-157+2629insTAC (n.-157+2628_-157+2629insTAC) n.1141-69603_1141-69602insTAC | |
8 | g.72866337G>T | CA652423200 | KCNB2 | c.580-69598G>T (n.580-69598G>T) c.-157+2633G>T (n.-157+2633G>T) n.1141-69598G>T | COSMIC |
8 | g.72866343A= | CA1793441538 | KCNB2 | c.580-69592A= (n.580-69592A=) c.-157+2639A= (n.-157+2639A=) n.1141-69592A= | |
8 | g.72866343A>G | CA1793441539 | KCNB2 | c.580-69592A>G (n.580-69592A>G) c.-157+2639A>G (n.-157+2639A>G) n.1141-69592A>G | dbSNP |
8 | g.72866346A= | CA1793441540 | KCNB2 | c.580-69589A= (n.580-69589A=) c.-157+2642A= (n.-157+2642A=) n.1141-69589A= | |
8 | g.72866346A>G | CA855041760 | KCNB2 | c.580-69589A>G (n.580-69589A>G) c.-157+2642A>G (n.-157+2642A>G) n.1141-69589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866346A>T | CA582771859 | KCNB2 | c.580-69589A>T (n.580-69589A>T) c.-157+2642A>T (n.-157+2642A>T) n.1141-69589A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866352C>A | CA179627982 | KCNB2 | c.580-69583C>A (n.580-69583C>A) c.-157+2648C>A (n.-157+2648C>A) n.1141-69583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866352C= | CA1793441541 | KCNB2 | c.580-69583C= (n.580-69583C=) c.-157+2648C= (n.-157+2648C=) n.1141-69583C= | |
8 | g.72866352C>T | CA1793441542 | KCNB2 | c.580-69583C>T (n.580-69583C>T) c.-157+2648C>T (n.-157+2648C>T) n.1141-69583C>T | dbSNP |
8 | g.72866353C= | CA1793441543 | KCNB2 | c.580-69582C= (n.580-69582C=) c.-157+2649C= (n.-157+2649C=) n.1141-69582C= | |
8 | g.72866353C>T | CA179627983 | KCNB2 | c.580-69582C>T (n.580-69582C>T) c.-157+2649C>T (n.-157+2649C>T) n.1141-69582C>T | dbSNP |
8 | g.72866355A= | CA1793441544 | KCNB2 | c.580-69580A= (n.580-69580A=) c.-157+2651A= (n.-157+2651A=) n.1141-69580A= | |
8 | g.72866355A>G | CA179627984 | KCNB2 | c.580-69580A>G (n.580-69580A>G) c.-157+2651A>G (n.-157+2651A>G) n.1141-69580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866356T>A | CA2717560172 | KCNB2 | c.580-69579T>A (n.580-69579T>A) c.-157+2652T>A (n.-157+2652T>A) n.1141-69579T>A | dbSNP |
8 | g.72866356T>C | CA2552027749 | KCNB2 | c.580-69579T>C (n.580-69579T>C) c.-157+2652T>C (n.-157+2652T>C) n.1141-69579T>C | |
8 | g.72866358G>C | CA855041767 | KCNB2 | c.580-69577G>C (n.580-69577G>C) c.-157+2654G>C (n.-157+2654G>C) n.1141-69577G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |