| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6494837A>C | CA171384814 | MCPH1 | n.363-5015A>C c.184-5015A>C (n.184-5015A>C) n.860-5015A>C n.1075-5015A>C c.226-5015A>C (n.226-5015A>C) c.*2085-5015A>C (n.*2085-5015A>C) c.2294-5015A>C c.*126-5015A>C (n.*126-5015A>C) n.2148-5015A>C n.1097-5015A>C c.2137-5015A>C (n.2137-5015A>C) c.1935+39585A>C (n.1935+39585A>C) c.781-5015A>C (n.781-5015A>C) c.*2416-5015A>C (n.*2416-5015A>C) c.982-5015A>C (n.982-5015A>C) c.*1074-5015A>C (n.*1074-5015A>C) c.*1675+39585A>C (n.*1675+39585A>C) n.244-5015A>C n.295-5015A>C c.1612-5015A>C (n.1612-5015A>C) c.1936-5015A>C (n.1936-5015A>C) n.2190-5015A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494838G>A | CA171384816 | MCPH1 | n.363-5014G>A c.184-5014G>A (n.184-5014G>A) n.860-5014G>A n.1075-5014G>A c.226-5014G>A (n.226-5014G>A) c.*2085-5014G>A (n.*2085-5014G>A) c.2294-5014G>A c.*126-5014G>A (n.*126-5014G>A) n.2148-5014G>A n.1097-5014G>A c.2137-5014G>A (n.2137-5014G>A) c.1935+39586G>A (n.1935+39586G>A) c.781-5014G>A (n.781-5014G>A) c.*2416-5014G>A (n.*2416-5014G>A) c.982-5014G>A (n.982-5014G>A) c.*1074-5014G>A (n.*1074-5014G>A) c.*1675+39586G>A (n.*1675+39586G>A) n.244-5014G>A n.295-5014G>A c.1612-5014G>A (n.1612-5014G>A) c.1936-5014G>A (n.1936-5014G>A) n.2190-5014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494838G= | CA1760939367 | MCPH1 | n.363-5014G= c.184-5014G= (n.184-5014G=) n.860-5014G= n.1075-5014G= c.226-5014G= (n.226-5014G=) c.*2085-5014G= (n.*2085-5014G=) c.2294-5014G= c.*126-5014G= (n.*126-5014G=) n.2148-5014G= n.1097-5014G= c.2137-5014G= (n.2137-5014G=) c.1935+39586G= (n.1935+39586G=) c.781-5014G= (n.781-5014G=) c.*2416-5014G= (n.*2416-5014G=) c.982-5014G= (n.982-5014G=) c.*1074-5014G= (n.*1074-5014G=) c.*1675+39586G= (n.*1675+39586G=) n.244-5014G= n.295-5014G= c.1612-5014G= (n.1612-5014G=) c.1936-5014G= (n.1936-5014G=) n.2190-5014G= | |
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| 8 | g.6494856C>T | CA854296282 | MCPH1 | n.363-4996C>T c.184-4996C>T (n.184-4996C>T) n.860-4996C>T n.1075-4996C>T c.226-4996C>T (n.226-4996C>T) c.*2085-4996C>T (n.*2085-4996C>T) c.2294-4996C>T c.*126-4996C>T (n.*126-4996C>T) n.2148-4996C>T n.1097-4996C>T c.2137-4996C>T (n.2137-4996C>T) c.1935+39604C>T (n.1935+39604C>T) c.781-4996C>T (n.781-4996C>T) c.*2416-4996C>T (n.*2416-4996C>T) c.982-4996C>T (n.982-4996C>T) c.*1074-4996C>T (n.*1074-4996C>T) c.*1675+39604C>T (n.*1675+39604C>T) n.244-4996C>T n.295-4996C>T c.1612-4996C>T (n.1612-4996C>T) c.1936-4996C>T (n.1936-4996C>T) n.2190-4996C>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494858A= | CA1760939376 | MCPH1 | n.363-4994A= c.184-4994A= (n.184-4994A=) n.860-4994A= n.1075-4994A= c.226-4994A= (n.226-4994A=) c.*2085-4994A= (n.*2085-4994A=) c.2294-4994A= c.*126-4994A= (n.*126-4994A=) n.2148-4994A= n.1097-4994A= c.2137-4994A= (n.2137-4994A=) c.1935+39606A= (n.1935+39606A=) c.781-4994A= (n.781-4994A=) c.*2416-4994A= (n.*2416-4994A=) c.982-4994A= (n.982-4994A=) c.*1074-4994A= (n.*1074-4994A=) c.*1675+39606A= (n.*1675+39606A=) n.244-4994A= n.295-4994A= c.1612-4994A= (n.1612-4994A=) c.1936-4994A= (n.1936-4994A=) n.2190-4994A= | |
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| 8 | g.6494858A>T | CA854296298 | MCPH1 | n.363-4994A>T c.184-4994A>T (n.184-4994A>T) n.860-4994A>T n.1075-4994A>T c.226-4994A>T (n.226-4994A>T) c.*2085-4994A>T (n.*2085-4994A>T) c.2294-4994A>T c.*126-4994A>T (n.*126-4994A>T) n.2148-4994A>T n.1097-4994A>T c.2137-4994A>T (n.2137-4994A>T) c.1935+39606A>T (n.1935+39606A>T) c.781-4994A>T (n.781-4994A>T) c.*2416-4994A>T (n.*2416-4994A>T) c.982-4994A>T (n.982-4994A>T) c.*1074-4994A>T (n.*1074-4994A>T) c.*1675+39606A>T (n.*1675+39606A>T) n.244-4994A>T n.295-4994A>T c.1612-4994A>T (n.1612-4994A>T) c.1936-4994A>T (n.1936-4994A>T) n.2190-4994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494861G>T | CA1760939379 | MCPH1 | n.363-4991G>T c.184-4991G>T (n.184-4991G>T) n.860-4991G>T n.1075-4991G>T c.226-4991G>T (n.226-4991G>T) c.*2085-4991G>T (n.*2085-4991G>T) c.2294-4991G>T c.*126-4991G>T (n.*126-4991G>T) n.2148-4991G>T n.1097-4991G>T c.2137-4991G>T (n.2137-4991G>T) c.1935+39609G>T (n.1935+39609G>T) c.781-4991G>T (n.781-4991G>T) c.*2416-4991G>T (n.*2416-4991G>T) c.982-4991G>T (n.982-4991G>T) c.*1074-4991G>T (n.*1074-4991G>T) c.*1675+39609G>T (n.*1675+39609G>T) n.244-4991G>T n.295-4991G>T c.1612-4991G>T (n.1612-4991G>T) c.1936-4991G>T (n.1936-4991G>T) n.2190-4991G>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494864T>C | CA854296313 | MCPH1 | n.363-4988T>C c.184-4988T>C (n.184-4988T>C) n.860-4988T>C n.1075-4988T>C c.226-4988T>C (n.226-4988T>C) c.*2085-4988T>C (n.*2085-4988T>C) c.2294-4988T>C c.*126-4988T>C (n.*126-4988T>C) n.2148-4988T>C n.1097-4988T>C c.2137-4988T>C (n.2137-4988T>C) c.1935+39612T>C (n.1935+39612T>C) c.781-4988T>C (n.781-4988T>C) c.*2416-4988T>C (n.*2416-4988T>C) c.982-4988T>C (n.982-4988T>C) c.*1074-4988T>C (n.*1074-4988T>C) c.*1675+39612T>C (n.*1675+39612T>C) n.244-4988T>C n.295-4988T>C c.1612-4988T>C (n.1612-4988T>C) c.1936-4988T>C (n.1936-4988T>C) n.2190-4988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494864T= | CA1760939381 | MCPH1 | n.363-4988T= c.184-4988T= (n.184-4988T=) n.860-4988T= n.1075-4988T= c.226-4988T= (n.226-4988T=) c.*2085-4988T= (n.*2085-4988T=) c.2294-4988T= c.*126-4988T= (n.*126-4988T=) n.2148-4988T= n.1097-4988T= c.2137-4988T= (n.2137-4988T=) c.1935+39612T= (n.1935+39612T=) c.781-4988T= (n.781-4988T=) c.*2416-4988T= (n.*2416-4988T=) c.982-4988T= (n.982-4988T=) c.*1074-4988T= (n.*1074-4988T=) c.*1675+39612T= (n.*1675+39612T=) n.244-4988T= n.295-4988T= c.1612-4988T= (n.1612-4988T=) c.1936-4988T= (n.1936-4988T=) n.2190-4988T= | |
| 8 | g.6494865del | CA171384830 | MCPH1 | n.363-4987del c.184-4987del (n.184-4987del) n.860-4987del n.1075-4987del c.226-4987del (n.226-4987del) c.*2085-4987del (n.*2085-4987del) c.2294-4987del c.*126-4987del (n.*126-4987del) n.2148-4987del n.1097-4987del c.2137-4987del (n.2137-4987del) c.1935+39613del (n.1935+39613del) c.781-4987del (n.781-4987del) c.*2416-4987del (n.*2416-4987del) c.982-4987del (n.982-4987del) c.*1074-4987del (n.*1074-4987del) c.*1675+39613del (n.*1675+39613del) n.244-4987del n.295-4987del c.1612-4987del (n.1612-4987del) c.1936-4987del (n.1936-4987del) n.2190-4987del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494865T>C | CA1760939383 | MCPH1 | n.363-4987T>C c.184-4987T>C (n.184-4987T>C) n.860-4987T>C n.1075-4987T>C c.226-4987T>C (n.226-4987T>C) c.*2085-4987T>C (n.*2085-4987T>C) c.2294-4987T>C c.*126-4987T>C (n.*126-4987T>C) n.2148-4987T>C n.1097-4987T>C c.2137-4987T>C (n.2137-4987T>C) c.1935+39613T>C (n.1935+39613T>C) c.781-4987T>C (n.781-4987T>C) c.*2416-4987T>C (n.*2416-4987T>C) c.982-4987T>C (n.982-4987T>C) c.*1074-4987T>C (n.*1074-4987T>C) c.*1675+39613T>C (n.*1675+39613T>C) n.244-4987T>C n.295-4987T>C c.1612-4987T>C (n.1612-4987T>C) c.1936-4987T>C (n.1936-4987T>C) n.2190-4987T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494865T= | CA1760939382 | MCPH1 | n.363-4987T= c.184-4987T= (n.184-4987T=) n.860-4987T= n.1075-4987T= c.226-4987T= (n.226-4987T=) c.*2085-4987T= (n.*2085-4987T=) c.2294-4987T= c.*126-4987T= (n.*126-4987T=) n.2148-4987T= n.1097-4987T= c.2137-4987T= (n.2137-4987T=) c.1935+39613T= (n.1935+39613T=) c.781-4987T= (n.781-4987T=) c.*2416-4987T= (n.*2416-4987T=) c.982-4987T= (n.982-4987T=) c.*1074-4987T= (n.*1074-4987T=) c.*1675+39613T= (n.*1675+39613T=) n.244-4987T= n.295-4987T= c.1612-4987T= (n.1612-4987T=) c.1936-4987T= (n.1936-4987T=) n.2190-4987T= | |
| 8 | g.6494866G>A | CA171384833 | MCPH1 | n.363-4986G>A c.184-4986G>A (n.184-4986G>A) n.860-4986G>A n.1075-4986G>A c.226-4986G>A (n.226-4986G>A) c.*2085-4986G>A (n.*2085-4986G>A) c.2294-4986G>A c.*126-4986G>A (n.*126-4986G>A) n.2148-4986G>A n.1097-4986G>A c.2137-4986G>A (n.2137-4986G>A) c.1935+39614G>A (n.1935+39614G>A) c.781-4986G>A (n.781-4986G>A) c.*2416-4986G>A (n.*2416-4986G>A) c.982-4986G>A (n.982-4986G>A) c.*1074-4986G>A (n.*1074-4986G>A) c.*1675+39614G>A (n.*1675+39614G>A) n.244-4986G>A n.295-4986G>A c.1612-4986G>A (n.1612-4986G>A) c.1936-4986G>A (n.1936-4986G>A) n.2190-4986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494866G= | CA1760939384 | MCPH1 | n.363-4986G= c.184-4986G= (n.184-4986G=) n.860-4986G= n.1075-4986G= c.226-4986G= (n.226-4986G=) c.*2085-4986G= (n.*2085-4986G=) c.2294-4986G= c.*126-4986G= (n.*126-4986G=) n.2148-4986G= n.1097-4986G= c.2137-4986G= (n.2137-4986G=) c.1935+39614G= (n.1935+39614G=) c.781-4986G= (n.781-4986G=) c.*2416-4986G= (n.*2416-4986G=) c.982-4986G= (n.982-4986G=) c.*1074-4986G= (n.*1074-4986G=) c.*1675+39614G= (n.*1675+39614G=) n.244-4986G= n.295-4986G= c.1612-4986G= (n.1612-4986G=) c.1936-4986G= (n.1936-4986G=) n.2190-4986G= | |
| 8 | g.6494866G>T | CA1110180103 | MCPH1 | n.363-4986G>T c.184-4986G>T (n.184-4986G>T) n.860-4986G>T n.1075-4986G>T c.226-4986G>T (n.226-4986G>T) c.*2085-4986G>T (n.*2085-4986G>T) c.2294-4986G>T c.*126-4986G>T (n.*126-4986G>T) n.2148-4986G>T n.1097-4986G>T c.2137-4986G>T (n.2137-4986G>T) c.1935+39614G>T (n.1935+39614G>T) c.781-4986G>T (n.781-4986G>T) c.*2416-4986G>T (n.*2416-4986G>T) c.982-4986G>T (n.982-4986G>T) c.*1074-4986G>T (n.*1074-4986G>T) c.*1675+39614G>T (n.*1675+39614G>T) n.244-4986G>T n.295-4986G>T c.1612-4986G>T (n.1612-4986G>T) c.1936-4986G>T (n.1936-4986G>T) n.2190-4986G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494867C= | CA1760939385 | MCPH1 | n.363-4985C= c.184-4985C= (n.184-4985C=) n.860-4985C= n.1075-4985C= c.226-4985C= (n.226-4985C=) c.*2085-4985C= (n.*2085-4985C=) c.2294-4985C= c.*126-4985C= (n.*126-4985C=) n.2148-4985C= n.1097-4985C= c.2137-4985C= (n.2137-4985C=) c.1935+39615C= (n.1935+39615C=) c.781-4985C= (n.781-4985C=) c.*2416-4985C= (n.*2416-4985C=) c.982-4985C= (n.982-4985C=) c.*1074-4985C= (n.*1074-4985C=) c.*1675+39615C= (n.*1675+39615C=) n.244-4985C= n.295-4985C= c.1612-4985C= (n.1612-4985C=) c.1936-4985C= (n.1936-4985C=) n.2190-4985C= | |
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