| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6494741G>A | CA171384775 | MCPH1 | n.363-5111G>A c.184-5111G>A (n.184-5111G>A) n.860-5111G>A n.1075-5111G>A c.226-5111G>A (n.226-5111G>A) c.*2085-5111G>A (n.*2085-5111G>A) c.2294-5111G>A c.*126-5111G>A (n.*126-5111G>A) n.2148-5111G>A n.1097-5111G>A c.2137-5111G>A (n.2137-5111G>A) c.1935+39489G>A (n.1935+39489G>A) c.781-5111G>A (n.781-5111G>A) c.*2416-5111G>A (n.*2416-5111G>A) c.982-5111G>A (n.982-5111G>A) c.*1074-5111G>A (n.*1074-5111G>A) c.*1675+39489G>A (n.*1675+39489G>A) n.244-5111G>A n.295-5111G>A c.1612-5111G>A (n.1612-5111G>A) c.1936-5111G>A (n.1936-5111G>A) n.2190-5111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494741G= | CA1760939310 | MCPH1 | n.363-5111G= c.184-5111G= (n.184-5111G=) n.860-5111G= n.1075-5111G= c.226-5111G= (n.226-5111G=) c.*2085-5111G= (n.*2085-5111G=) c.2294-5111G= c.*126-5111G= (n.*126-5111G=) n.2148-5111G= n.1097-5111G= c.2137-5111G= (n.2137-5111G=) c.1935+39489G= (n.1935+39489G=) c.781-5111G= (n.781-5111G=) c.*2416-5111G= (n.*2416-5111G=) c.982-5111G= (n.982-5111G=) c.*1074-5111G= (n.*1074-5111G=) c.*1675+39489G= (n.*1675+39489G=) n.244-5111G= n.295-5111G= c.1612-5111G= (n.1612-5111G=) c.1936-5111G= (n.1936-5111G=) n.2190-5111G= | |
| 8 | g.6494742G= | CA1760939311 | MCPH1 | n.363-5110G= c.184-5110G= (n.184-5110G=) n.860-5110G= n.1075-5110G= c.226-5110G= (n.226-5110G=) c.*2085-5110G= (n.*2085-5110G=) c.2294-5110G= c.*126-5110G= (n.*126-5110G=) n.2148-5110G= n.1097-5110G= c.2137-5110G= (n.2137-5110G=) c.1935+39490G= (n.1935+39490G=) c.781-5110G= (n.781-5110G=) c.*2416-5110G= (n.*2416-5110G=) c.982-5110G= (n.982-5110G=) c.*1074-5110G= (n.*1074-5110G=) c.*1675+39490G= (n.*1675+39490G=) n.244-5110G= n.295-5110G= c.1612-5110G= (n.1612-5110G=) c.1936-5110G= (n.1936-5110G=) n.2190-5110G= | |
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| 8 | g.6494749G= | CA1760939317 | MCPH1 | n.363-5103G= c.184-5103G= (n.184-5103G=) n.860-5103G= n.1075-5103G= c.226-5103G= (n.226-5103G=) c.*2085-5103G= (n.*2085-5103G=) c.2294-5103G= c.*126-5103G= (n.*126-5103G=) n.2148-5103G= n.1097-5103G= c.2137-5103G= (n.2137-5103G=) c.1935+39497G= (n.1935+39497G=) c.781-5103G= (n.781-5103G=) c.*2416-5103G= (n.*2416-5103G=) c.982-5103G= (n.982-5103G=) c.*1074-5103G= (n.*1074-5103G=) c.*1675+39497G= (n.*1675+39497G=) n.244-5103G= n.295-5103G= c.1612-5103G= (n.1612-5103G=) c.1936-5103G= (n.1936-5103G=) n.2190-5103G= | |
| 8 | g.6494752A= | CA1760939318 | MCPH1 | n.363-5100A= c.184-5100A= (n.184-5100A=) n.860-5100A= n.1075-5100A= c.226-5100A= (n.226-5100A=) c.*2085-5100A= (n.*2085-5100A=) c.2294-5100A= c.*126-5100A= (n.*126-5100A=) n.2148-5100A= n.1097-5100A= c.2137-5100A= (n.2137-5100A=) c.1935+39500A= (n.1935+39500A=) c.781-5100A= (n.781-5100A=) c.*2416-5100A= (n.*2416-5100A=) c.982-5100A= (n.982-5100A=) c.*1074-5100A= (n.*1074-5100A=) c.*1675+39500A= (n.*1675+39500A=) n.244-5100A= n.295-5100A= c.1612-5100A= (n.1612-5100A=) c.1936-5100A= (n.1936-5100A=) n.2190-5100A= | |
| 8 | g.6494752A>C | CA1110180069 | MCPH1 | n.363-5100A>C c.184-5100A>C (n.184-5100A>C) n.860-5100A>C n.1075-5100A>C c.226-5100A>C (n.226-5100A>C) c.*2085-5100A>C (n.*2085-5100A>C) c.2294-5100A>C c.*126-5100A>C (n.*126-5100A>C) n.2148-5100A>C n.1097-5100A>C c.2137-5100A>C (n.2137-5100A>C) c.1935+39500A>C (n.1935+39500A>C) c.781-5100A>C (n.781-5100A>C) c.*2416-5100A>C (n.*2416-5100A>C) c.982-5100A>C (n.982-5100A>C) c.*1074-5100A>C (n.*1074-5100A>C) c.*1675+39500A>C (n.*1675+39500A>C) n.244-5100A>C n.295-5100A>C c.1612-5100A>C (n.1612-5100A>C) c.1936-5100A>C (n.1936-5100A>C) n.2190-5100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494756G= | CA1760939319 | MCPH1 | n.363-5096G= c.184-5096G= (n.184-5096G=) n.860-5096G= n.1075-5096G= c.226-5096G= (n.226-5096G=) c.*2085-5096G= (n.*2085-5096G=) c.2294-5096G= c.*126-5096G= (n.*126-5096G=) n.2148-5096G= n.1097-5096G= c.2137-5096G= (n.2137-5096G=) c.1935+39504G= (n.1935+39504G=) c.781-5096G= (n.781-5096G=) c.*2416-5096G= (n.*2416-5096G=) c.982-5096G= (n.982-5096G=) c.*1074-5096G= (n.*1074-5096G=) c.*1675+39504G= (n.*1675+39504G=) n.244-5096G= n.295-5096G= c.1612-5096G= (n.1612-5096G=) c.1936-5096G= (n.1936-5096G=) n.2190-5096G= | |
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| 8 | g.6494760T= | CA1760939323 | MCPH1 | n.363-5092T= c.184-5092T= (n.184-5092T=) n.860-5092T= n.1075-5092T= c.226-5092T= (n.226-5092T=) c.*2085-5092T= (n.*2085-5092T=) c.2294-5092T= c.*126-5092T= (n.*126-5092T=) n.2148-5092T= n.1097-5092T= c.2137-5092T= (n.2137-5092T=) c.1935+39508T= (n.1935+39508T=) c.781-5092T= (n.781-5092T=) c.*2416-5092T= (n.*2416-5092T=) c.982-5092T= (n.982-5092T=) c.*1074-5092T= (n.*1074-5092T=) c.*1675+39508T= (n.*1675+39508T=) n.244-5092T= n.295-5092T= c.1612-5092T= (n.1612-5092T=) c.1936-5092T= (n.1936-5092T=) n.2190-5092T= | |
| 8 | g.6494764T>G | CA171384786 | MCPH1 | n.363-5088T>G c.184-5088T>G (n.184-5088T>G) n.860-5088T>G n.1075-5088T>G c.226-5088T>G (n.226-5088T>G) c.*2085-5088T>G (n.*2085-5088T>G) c.2294-5088T>G c.*126-5088T>G (n.*126-5088T>G) n.2148-5088T>G n.1097-5088T>G c.2137-5088T>G (n.2137-5088T>G) c.1935+39512T>G (n.1935+39512T>G) c.781-5088T>G (n.781-5088T>G) c.*2416-5088T>G (n.*2416-5088T>G) c.982-5088T>G (n.982-5088T>G) c.*1074-5088T>G (n.*1074-5088T>G) c.*1675+39512T>G (n.*1675+39512T>G) n.244-5088T>G n.295-5088T>G c.1612-5088T>G (n.1612-5088T>G) c.1936-5088T>G (n.1936-5088T>G) n.2190-5088T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494764T= | CA1760939325 | MCPH1 | n.363-5088T= c.184-5088T= (n.184-5088T=) n.860-5088T= n.1075-5088T= c.226-5088T= (n.226-5088T=) c.*2085-5088T= (n.*2085-5088T=) c.2294-5088T= c.*126-5088T= (n.*126-5088T=) n.2148-5088T= n.1097-5088T= c.2137-5088T= (n.2137-5088T=) c.1935+39512T= (n.1935+39512T=) c.781-5088T= (n.781-5088T=) c.*2416-5088T= (n.*2416-5088T=) c.982-5088T= (n.982-5088T=) c.*1074-5088T= (n.*1074-5088T=) c.*1675+39512T= (n.*1675+39512T=) n.244-5088T= n.295-5088T= c.1612-5088T= (n.1612-5088T=) c.1936-5088T= (n.1936-5088T=) n.2190-5088T= | |
| 8 | g.6494765A= | CA1760939326 | MCPH1 | n.363-5087A= c.184-5087A= (n.184-5087A=) n.860-5087A= n.1075-5087A= c.226-5087A= (n.226-5087A=) c.*2085-5087A= (n.*2085-5087A=) c.2294-5087A= c.*126-5087A= (n.*126-5087A=) n.2148-5087A= n.1097-5087A= c.2137-5087A= (n.2137-5087A=) c.1935+39513A= (n.1935+39513A=) c.781-5087A= (n.781-5087A=) c.*2416-5087A= (n.*2416-5087A=) c.982-5087A= (n.982-5087A=) c.*1074-5087A= (n.*1074-5087A=) c.*1675+39513A= (n.*1675+39513A=) n.244-5087A= n.295-5087A= c.1612-5087A= (n.1612-5087A=) c.1936-5087A= (n.1936-5087A=) n.2190-5087A= | |
| 8 | g.6494765A>G | CA1110180073 | MCPH1 | n.363-5087A>G c.184-5087A>G (n.184-5087A>G) n.860-5087A>G n.1075-5087A>G c.226-5087A>G (n.226-5087A>G) c.*2085-5087A>G (n.*2085-5087A>G) c.2294-5087A>G c.*126-5087A>G (n.*126-5087A>G) n.2148-5087A>G n.1097-5087A>G c.2137-5087A>G (n.2137-5087A>G) c.1935+39513A>G (n.1935+39513A>G) c.781-5087A>G (n.781-5087A>G) c.*2416-5087A>G (n.*2416-5087A>G) c.982-5087A>G (n.982-5087A>G) c.*1074-5087A>G (n.*1074-5087A>G) c.*1675+39513A>G (n.*1675+39513A>G) n.244-5087A>G n.295-5087A>G c.1612-5087A>G (n.1612-5087A>G) c.1936-5087A>G (n.1936-5087A>G) n.2190-5087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494768T>G | CA1760939328 | MCPH1 | n.363-5084T>G c.184-5084T>G (n.184-5084T>G) n.860-5084T>G n.1075-5084T>G c.226-5084T>G (n.226-5084T>G) c.*2085-5084T>G (n.*2085-5084T>G) c.2294-5084T>G c.*126-5084T>G (n.*126-5084T>G) n.2148-5084T>G n.1097-5084T>G c.2137-5084T>G (n.2137-5084T>G) c.1935+39516T>G (n.1935+39516T>G) c.781-5084T>G (n.781-5084T>G) c.*2416-5084T>G (n.*2416-5084T>G) c.982-5084T>G (n.982-5084T>G) c.*1074-5084T>G (n.*1074-5084T>G) c.*1675+39516T>G (n.*1675+39516T>G) n.244-5084T>G n.295-5084T>G c.1612-5084T>G (n.1612-5084T>G) c.1936-5084T>G (n.1936-5084T>G) n.2190-5084T>G | dbSNP |
| 8 | g.6494768T= | CA1760939327 | MCPH1 | n.363-5084T= c.184-5084T= (n.184-5084T=) n.860-5084T= n.1075-5084T= c.226-5084T= (n.226-5084T=) c.*2085-5084T= (n.*2085-5084T=) c.2294-5084T= c.*126-5084T= (n.*126-5084T=) n.2148-5084T= n.1097-5084T= c.2137-5084T= (n.2137-5084T=) c.1935+39516T= (n.1935+39516T=) c.781-5084T= (n.781-5084T=) c.*2416-5084T= (n.*2416-5084T=) c.982-5084T= (n.982-5084T=) c.*1074-5084T= (n.*1074-5084T=) c.*1675+39516T= (n.*1675+39516T=) n.244-5084T= n.295-5084T= c.1612-5084T= (n.1612-5084T=) c.1936-5084T= (n.1936-5084T=) n.2190-5084T= | |
| 8 | g.6494770A= | CA1760939329 | MCPH1 | n.363-5082A= c.184-5082A= (n.184-5082A=) n.860-5082A= n.1075-5082A= c.226-5082A= (n.226-5082A=) c.*2085-5082A= (n.*2085-5082A=) c.2294-5082A= c.*126-5082A= (n.*126-5082A=) n.2148-5082A= n.1097-5082A= c.2137-5082A= (n.2137-5082A=) c.1935+39518A= (n.1935+39518A=) c.781-5082A= (n.781-5082A=) c.*2416-5082A= (n.*2416-5082A=) c.982-5082A= (n.982-5082A=) c.*1074-5082A= (n.*1074-5082A=) c.*1675+39518A= (n.*1675+39518A=) n.244-5082A= n.295-5082A= c.1612-5082A= (n.1612-5082A=) c.1936-5082A= (n.1936-5082A=) n.2190-5082A= | |
| 8 | g.6494770A>G | CA854296216 | MCPH1 | n.363-5082A>G c.184-5082A>G (n.184-5082A>G) n.860-5082A>G n.1075-5082A>G c.226-5082A>G (n.226-5082A>G) c.*2085-5082A>G (n.*2085-5082A>G) c.2294-5082A>G c.*126-5082A>G (n.*126-5082A>G) n.2148-5082A>G n.1097-5082A>G c.2137-5082A>G (n.2137-5082A>G) c.1935+39518A>G (n.1935+39518A>G) c.781-5082A>G (n.781-5082A>G) c.*2416-5082A>G (n.*2416-5082A>G) c.982-5082A>G (n.982-5082A>G) c.*1074-5082A>G (n.*1074-5082A>G) c.*1675+39518A>G (n.*1675+39518A>G) n.244-5082A>G n.295-5082A>G c.1612-5082A>G (n.1612-5082A>G) c.1936-5082A>G (n.1936-5082A>G) n.2190-5082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494773G= | CA1760939330 | MCPH1 | n.363-5079G= c.184-5079G= (n.184-5079G=) n.860-5079G= n.1075-5079G= c.226-5079G= (n.226-5079G=) c.*2085-5079G= (n.*2085-5079G=) c.2294-5079G= c.*126-5079G= (n.*126-5079G=) n.2148-5079G= n.1097-5079G= c.2137-5079G= (n.2137-5079G=) c.1935+39521G= (n.1935+39521G=) c.781-5079G= (n.781-5079G=) c.*2416-5079G= (n.*2416-5079G=) c.982-5079G= (n.982-5079G=) c.*1074-5079G= (n.*1074-5079G=) c.*1675+39521G= (n.*1675+39521G=) n.244-5079G= n.295-5079G= c.1612-5079G= (n.1612-5079G=) c.1936-5079G= (n.1936-5079G=) n.2190-5079G= | |
| 8 | g.6494773G>T | CA171384788 | MCPH1 | n.363-5079G>T c.184-5079G>T (n.184-5079G>T) n.860-5079G>T n.1075-5079G>T c.226-5079G>T (n.226-5079G>T) c.*2085-5079G>T (n.*2085-5079G>T) c.2294-5079G>T c.*126-5079G>T (n.*126-5079G>T) n.2148-5079G>T n.1097-5079G>T c.2137-5079G>T (n.2137-5079G>T) c.1935+39521G>T (n.1935+39521G>T) c.781-5079G>T (n.781-5079G>T) c.*2416-5079G>T (n.*2416-5079G>T) c.982-5079G>T (n.982-5079G>T) c.*1074-5079G>T (n.*1074-5079G>T) c.*1675+39521G>T (n.*1675+39521G>T) n.244-5079G>T n.295-5079G>T c.1612-5079G>T (n.1612-5079G>T) c.1936-5079G>T (n.1936-5079G>T) n.2190-5079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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