| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6445126_6445152dup | CA2686005063 | MCPH1 | c.1404_1430dup (p.Thr477_Ala478insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1398_1424dup (p.Thr475_Ala476insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1314_1340dup (p.Thr447_Ala448insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.2965_2991dup c.*1352_*1378dup (n.*1352_*1378dup) n.685+2970_685+2996dup c.*1683_*1709dup (n.*1683_*1709dup) c.824_850dup c.*923_*949dup (n.*923_*949dup) n.244_270dup n.1415_1441dup c.670+2970_670+2996dup (n.670+2970_670+2996dup) c.*1144_*1170dup (n.*1144_*1170dup) c.*1299_*1325dup (n.*1299_*1325dup) c.*680+2970_*680+2996dup (n.*680+2970_*680+2996dup) n.1612_1638dup c.203+621_203+647dup c.1260_1286dup (p.Thr429_Ala430insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.879_905dup (p.Thr302_Ala303insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1302_1328dup (p.Thr443_Ala444insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.1365_1391dup n.1457_1483dup n.1330_1356dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445125C>A | CA4610542 | MCPH1 | c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.2964C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.685+2969C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.823C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.243C>A n.1414C>A c.670+2969C>A (n.670+2969C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*680+2969C>A (n.*680+2969C>A) n.1611C>A c.203+620C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1364C>A n.1456C>A n.1329C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6445125C= | CA1760907290 | MCPH1 | c.1403C= (p.Thr468=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1313C= (p.Thr438=) n.2964C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.685+2969C= c.*1682C= (n.*1682C=) c.823C= c.*922C= (n.*922C=) n.243C= n.1414C= c.670+2969C= (n.670+2969C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*680+2969C= (n.*680+2969C=) n.1611C= c.203+620C= c.1259C= (p.Thr420=) c.878C= (p.Thr293=) c.1301C= (p.Thr434=) n.1364C= n.1456C= n.1329C= | |
| 8 | g.6445125C>G | CA4610543 | MCPH1 | c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.2964C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.685+2969C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.823C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.243C>G n.1414C>G c.670+2969C>G (n.670+2969C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*680+2969C>G (n.*680+2969C>G) n.1611C>G c.203+620C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1364C>G n.1456C>G n.1329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445125C>T | CA370221572 | MCPH1 | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.2964C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.685+2969C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.823C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.243C>T n.1414C>T c.670+2969C>T (n.670+2969C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*680+2969C>T (n.*680+2969C>T) n.1611C>T c.203+620C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1364C>T n.1456C>T n.1329C>T | |
| 8 | g.6445126del | CA2686005064 | MCPH1 | c.1404del (p.Arg469GlufsTer?) c.1398del (p.Arg467GlufsTer?) c.1314del (p.Arg439GlufsTer?) n.2965del c.*1352del (n.*1352del) n.685+2970del c.*1683del (n.*1683del) c.824del c.*923del (n.*923del) n.244del n.1415del c.670+2970del (n.670+2970del) c.*1144del (n.*1144del) c.*1299del (n.*1299del) c.*680+2970del (n.*680+2970del) n.1612del c.203+621del c.1260del (p.Arg421GlufsTer?) c.879del (p.Arg294GlufsTer?) c.1302del (p.Arg435GlufsTer?) n.1365del n.1457del n.1330del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445126C>A | CA459598878 | MCPH1 | c.1404C>A (p.Thr468=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1314C>A (p.Thr438=) n.2965C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.685+2970C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.824C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.244C>A n.1415C>A c.670+2970C>A (n.670+2970C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*680+2970C>A (n.*680+2970C>A) n.1612C>A c.203+621C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.879C>A (p.Thr293=) c.1302C>A (p.Thr434=) n.1365C>A n.1457C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445126C= | CA1760907291 | MCPH1 | c.1404C= (p.Thr468=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1314C= (p.Thr438=) n.2965C= c.*1352C= (n.*1352C=) n.685+2970C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.824C= c.*923C= (n.*923C=) n.244C= n.1415C= c.670+2970C= (n.670+2970C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.*680+2970C= (n.*680+2970C=) n.1612C= c.203+621C= c.1260C= (p.Thr420=) c.879C= (p.Thr293=) c.1302C= (p.Thr434=) n.1365C= n.1457C= n.1330C= | |
| 8 | g.6445126C>G | CA4610544 | MCPH1 | c.1404C>G (p.Thr468=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1314C>G (p.Thr438=) n.2965C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.685+2970C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.824C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.244C>G n.1415C>G c.670+2970C>G (n.670+2970C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*680+2970C>G (n.*680+2970C>G) n.1612C>G c.203+621C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.879C>G (p.Thr293=) c.1302C>G (p.Thr434=) n.1365C>G n.1457C>G n.1330C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.6445126C>T | CA459598882 | MCPH1 | c.1404C>T (p.Thr468=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1314C>T (p.Thr438=) n.2965C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.685+2970C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.824C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.244C>T n.1415C>T c.670+2970C>T (n.670+2970C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*680+2970C>T (n.*680+2970C>T) n.1612C>T c.203+621C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.879C>T (p.Thr293=) c.1302C>T (p.Thr434=) n.1365C>T n.1457C>T n.1330C>T | |
| 8 | g.6445127A>C | CA459598885 | MCPH1 | c.1405A>C (p.Arg469=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1315A>C (p.Arg439=) n.2966A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.685+2971A>C c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.825A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.245A>C n.1416A>C c.670+2971A>C (n.670+2971A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*680+2971A>C (n.*680+2971A>C) n.1613A>C c.203+622A>C c.1261A>C (p.Arg421=) c.880A>C (p.Arg294=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.1366A>C n.1458A>C n.1331A>C | |
| 8 | g.6445127A>G | CA370221573 | MCPH1 | c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.2966A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.685+2971A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.825A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.245A>G n.1416A>G c.670+2971A>G (n.670+2971A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*680+2971A>G (n.*680+2971A>G) n.1613A>G c.203+622A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1366A>G n.1458A>G n.1331A>G | |
| 8 | g.6445127A>T | CA370221574 | MCPH1 | c.1405A>T (p.Arg469Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.1315A>T (p.Arg439Ter) n.2966A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.685+2971A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.825A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.245A>T n.1416A>T c.670+2971A>T (n.670+2971A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*680+2971A>T (n.*680+2971A>T) n.1613A>T c.203+622A>T c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.880A>T (p.Arg294Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.1366A>T n.1458A>T n.1331A>T | |
| 8 | g.6445128_6445129del | CA2686005065 | MCPH1 | c.1406_1407del (p.Arg469AsnfsTer3) c.1400_1401del (p.Arg467AsnfsTer3) c.1316_1317del (p.Arg439AsnfsTer3) n.2967_2968del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) n.685+2972_685+2973del c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) c.826_827del c.*925_*926del (n.*925_*926del) n.246_247del n.1417_1418del c.670+2972_670+2973del (n.670+2972_670+2973del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del) c.*680+2972_*680+2973del (n.*680+2972_*680+2973del) n.1614_1615del c.203+623_203+624del c.1262_1263del (p.Arg421AsnfsTer3) c.881_882del (p.Arg294AsnfsTer3) c.1304_1305del (p.Arg435AsnfsTer3) n.1367_1368del n.1459_1460del n.1332_1333del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445128G>A | CA370221575 | MCPH1 | c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.2967G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.685+2972G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.826G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.246G>A n.1417G>A c.670+2972G>A (n.670+2972G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*680+2972G>A (n.*680+2972G>A) n.1614G>A c.203+623G>A c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1367G>A n.1459G>A n.1332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6445128G>C | CA370221576 | MCPH1 | c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.2967G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.685+2972G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.826G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.246G>C n.1417G>C c.670+2972G>C (n.670+2972G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*680+2972G>C (n.*680+2972G>C) n.1614G>C c.203+623G>C c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1367G>C n.1459G>C n.1332G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445128G= | CA1760907292 | MCPH1 | c.1406G= (p.Arg469=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1316G= (p.Arg439=) n.2967G= c.*1354G= (n.*1354G=) n.685+2972G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.826G= c.*925G= (n.*925G=) n.246G= n.1417G= c.670+2972G= (n.670+2972G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*680+2972G= (n.*680+2972G=) n.1614G= c.203+623G= c.1262G= (p.Arg421=) c.881G= (p.Arg294=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1367G= n.1459G= n.1332G= | |
| 8 | g.6445128G>T | CA370221577 | MCPH1 | c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.2967G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.685+2972G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.826G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.246G>T n.1417G>T c.670+2972G>T (n.670+2972G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*680+2972G>T (n.*680+2972G>T) n.1614G>T c.203+623G>T c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.881G>T (p.Arg294Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.1367G>T n.1459G>T n.1332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445129A>C | CA370221578 | MCPH1 | c.1407A>C (p.Arg469Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.2968A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.685+2973A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.827A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.247A>C n.1418A>C c.670+2973A>C (n.670+2973A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*680+2973A>C (n.*680+2973A>C) n.1615A>C c.203+624A>C c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.1368A>C n.1460A>C n.1333A>C | |
| 8 | g.6445129A>G | CA459598893 | MCPH1 | c.1407A>G (p.Arg469=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.2968A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.685+2973A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.827A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.247A>G n.1418A>G c.670+2973A>G (n.670+2973A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*680+2973A>G (n.*680+2973A>G) n.1615A>G c.203+624A>G c.1263A>G (p.Arg421=) c.882A>G (p.Arg294=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.1368A>G n.1460A>G n.1333A>G | |
| 8 | g.6445129A>T | CA370221579 | MCPH1 | c.1407A>T (p.Arg469Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.2968A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.685+2973A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.827A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.247A>T n.1418A>T c.670+2973A>T (n.670+2973A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*680+2973A>T (n.*680+2973A>T) n.1615A>T c.203+624A>T c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.882A>T (p.Arg294Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.1368A>T n.1460A>T n.1333A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445130A= | CA1760907294 | MCPH1 | c.1408A= (p.Thr470=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2969A= c.*1356A= (n.*1356A=) n.685+2974A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.828A= c.*927A= (n.*927A=) n.248A= n.1419A= c.670+2974A= (n.670+2974A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*680+2974A= (n.*680+2974A=) n.1616A= c.203+625A= c.1264A= (p.Thr422=) c.883A= (p.Thr295=) c.1306A= (p.Thr436=) n.1369A= n.1461A= n.1334A= | |
| 8 | g.6445130A>C | CA370221581 | MCPH1 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2969A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.685+2974A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.828A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.248A>C n.1419A>C c.670+2974A>C (n.670+2974A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*680+2974A>C (n.*680+2974A>C) n.1616A>C c.203+625A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1369A>C n.1461A>C n.1334A>C | |
| 8 | g.6445130A>G | CA171404588 | MCPH1 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2969A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.685+2974A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.828A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.248A>G n.1419A>G c.670+2974A>G (n.670+2974A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*680+2974A>G (n.*680+2974A>G) n.1616A>G c.203+625A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1369A>G n.1461A>G n.1334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445130A>T | CA370221580 | MCPH1 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2969A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.685+2974A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.828A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.248A>T n.1419A>T c.670+2974A>T (n.670+2974A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*680+2974A>T (n.*680+2974A>T) n.1616A>T c.203+625A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1369A>T n.1461A>T n.1334A>T | |
| 8 | g.6445131C>A | CA370221582 | MCPH1 | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.2970C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.685+2975C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.829C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.249C>A n.1420C>A c.670+2975C>A (n.670+2975C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*680+2975C>A (n.*680+2975C>A) n.1617C>A c.203+626C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1370C>A n.1462C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445131C= | CA1760907295 | MCPH1 | c.1409C= (p.Thr470=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2970C= c.*1357C= (n.*1357C=) n.685+2975C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.829C= c.*928C= (n.*928C=) n.249C= n.1420C= c.670+2975C= (n.670+2975C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*680+2975C= (n.*680+2975C=) n.1617C= c.203+626C= c.1265C= (p.Thr422=) c.884C= (p.Thr295=) c.1307C= (p.Thr436=) n.1370C= n.1462C= n.1335C= | |
| 8 | g.6445131C>G | CA370221583 | MCPH1 | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.2970C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.685+2975C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.829C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.249C>G n.1420C>G c.670+2975C>G (n.670+2975C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*680+2975C>G (n.*680+2975C>G) n.1617C>G c.203+626C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1370C>G n.1462C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445131C>T | CA4610545 | MCPH1 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2970C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.685+2975C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.829C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.249C>T n.1420C>T c.670+2975C>T (n.670+2975C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*680+2975C>T (n.*680+2975C>T) n.1617C>T c.203+626C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1370C>T n.1462C>T n.1335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.6445132A= | CA1760907296 | MCPH1 | c.1410A= (p.Thr470=) c.1404A= (p.Thr468=) c.1320A= (p.Thr440=) n.2971A= c.*1358A= (n.*1358A=) n.685+2976A= c.*1689A= (n.*1689A=) c.830A= c.*929A= (n.*929A=) n.250A= n.1421A= c.670+2976A= (n.670+2976A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.*680+2976A= (n.*680+2976A=) n.1618A= c.203+627A= c.1266A= (p.Thr422=) c.885A= (p.Thr295=) c.1308A= (p.Thr436=) n.1371A= n.1463A= n.1336A= | |
| 8 | g.6445132A>C | CA459598902 | MCPH1 | c.1410A>C (p.Thr470=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.1320A>C (p.Thr440=) n.2971A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.685+2976A>C c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.830A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.250A>C n.1421A>C c.670+2976A>C (n.670+2976A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*680+2976A>C (n.*680+2976A>C) n.1618A>C c.203+627A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.885A>C (p.Thr295=) c.1308A>C (p.Thr436=) n.1371A>C n.1463A>C n.1336A>C | |
| 8 | g.6445132A>G | CA4610546 | MCPH1 | c.1410A>G (p.Thr470=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.1320A>G (p.Thr440=) n.2971A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.685+2976A>G c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.830A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.250A>G n.1421A>G c.670+2976A>G (n.670+2976A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*680+2976A>G (n.*680+2976A>G) n.1618A>G c.203+627A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.885A>G (p.Thr295=) c.1308A>G (p.Thr436=) n.1371A>G n.1463A>G n.1336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445132A>T | CA459598906 | MCPH1 | c.1410A>T (p.Thr470=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.1320A>T (p.Thr440=) n.2971A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.685+2976A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.830A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.250A>T n.1421A>T c.670+2976A>T (n.670+2976A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*680+2976A>T (n.*680+2976A>T) n.1618A>T c.203+627A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.885A>T (p.Thr295=) c.1308A>T (p.Thr436=) n.1371A>T n.1463A>T n.1336A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445133G>A | CA4610547 | MCPH1 | c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.2972G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.685+2977G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.831G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.251G>A n.1422G>A c.670+2977G>A (n.670+2977G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*680+2977G>A (n.*680+2977G>A) n.1619G>A c.203+628G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) n.1372G>A n.1464G>A n.1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445133G>C | CA370221584 | MCPH1 | c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2972G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.685+2977G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.831G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.251G>C n.1422G>C c.670+2977G>C (n.670+2977G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*680+2977G>C (n.*680+2977G>C) n.1619G>C c.203+628G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) n.1372G>C n.1464G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445133G= | CA1760907297 | MCPH1 | c.1411G= (p.Val471=) c.1405G= (p.Val469=) c.1321G= (p.Val441=) n.2972G= c.*1359G= (n.*1359G=) n.685+2977G= c.*1690G= (n.*1690G=) c.831G= c.*930G= (n.*930G=) n.251G= n.1422G= c.670+2977G= (n.670+2977G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*680+2977G= (n.*680+2977G=) n.1619G= c.203+628G= c.1267G= (p.Val423=) c.886G= (p.Val296=) c.1309G= (p.Val437=) n.1372G= n.1464G= n.1337G= | |
| 8 | g.6445133G>T | CA370221585 | MCPH1 | c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) n.2972G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.685+2977G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.831G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.251G>T n.1422G>T c.670+2977G>T (n.670+2977G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*680+2977G>T (n.*680+2977G>T) n.1619G>T c.203+628G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) n.1372G>T n.1464G>T n.1337G>T | |
| 8 | g.6445134T>A | CA370221586 | MCPH1 | c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.2973T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.685+2978T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.832T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.252T>A n.1423T>A c.670+2978T>A (n.670+2978T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*680+2978T>A (n.*680+2978T>A) n.1620T>A c.203+629T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) n.1373T>A n.1465T>A n.1338T>A | |
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| 8 | g.6445134T>G | CA171404589 | MCPH1 | c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2973T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.685+2978T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.832T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.252T>G n.1423T>G c.670+2978T>G (n.670+2978T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*680+2978T>G (n.*680+2978T>G) n.1620T>G c.203+629T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.1373T>G n.1465T>G n.1338T>G | dbSNP |
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