Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38148576_38148586del | CA2686929624 | STAR | c.178+56_178+66del (n.178+56_178+66del) n.408_418del c.-101+56_-101+66del (n.-101+56_-101+66del) c.114+56_114+66del | gnomAD v4 |
8 | g.38148584A= | CA1777413526 | STAR | c.178+57T= (n.178+57T=) n.409T= c.-101+57T= (n.-101+57T=) c.114+57T= | |
8 | g.38148584A>C | CA1777413527 | STAR | c.178+57T>G (n.178+57T>G) n.409T>G c.-101+57T>G (n.-101+57T>G) c.114+57T>G | dbSNP |
8 | g.38148584A>T | CA2579144067 | STAR | c.178+57T>A (n.178+57T>A) n.409T>A c.-101+57T>A (n.-101+57T>A) c.114+57T>A | |
8 | g.38148585C>A | CA2686929633 | STAR | c.178+56G>T (n.178+56G>T) n.408G>T c.-101+56G>T (n.-101+56G>T) c.114+56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148585C= | CA1777413528 | STAR | c.178+56G= (n.178+56G=) n.408G= c.-101+56G= (n.-101+56G=) c.114+56G= | |
8 | g.38148585C>G | CA175097530 | STAR | c.178+56G>C (n.178+56G>C) n.408G>C c.-101+56G>C (n.-101+56G>C) c.114+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148585C>T | CA1777413529 | STAR | c.178+56G>A (n.178+56G>A) n.408G>A c.-101+56G>A (n.-101+56G>A) c.114+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148586C>G | CA2686929634 | STAR | c.178+55G>C (n.178+55G>C) n.407G>C c.-101+55G>C (n.-101+55G>C) c.114+55G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148587C= | CA1777413531 | STAR | c.178+54G= (n.178+54G=) n.406G= c.-101+54G= (n.-101+54G=) c.114+54G= | |
8 | g.38148587C>T | CA851449795 | STAR | c.178+54G>A (n.178+54G>A) n.406G>A c.-101+54G>A (n.-101+54G>A) c.114+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148588T>G | CA2579144068 | STAR | c.178+53A>C (n.178+53A>C) n.405A>C c.-101+53A>C (n.-101+53A>C) c.114+53A>C | |
8 | g.38148589C>G | CA2686929635 | STAR | c.178+52G>C (n.178+52G>C) n.404G>C c.-101+52G>C (n.-101+52G>C) c.114+52G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148589C>T | CA2686929636 | STAR | c.178+52G>A (n.178+52G>A) n.404G>A c.-101+52G>A (n.-101+52G>A) c.114+52G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148592G>A | CA2686929637 | STAR | c.178+49C>T (n.178+49C>T) n.401C>T c.-101+49C>T (n.-101+49C>T) c.114+49C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148592G>C | CA581430498 | STAR | c.178+49C>G (n.178+49C>G) n.401C>G c.-101+49C>G (n.-101+49C>G) c.114+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148592G= | CA1777413533 | STAR | c.178+49C= (n.178+49C=) n.401C= c.-101+49C= (n.-101+49C=) c.114+49C= | |
8 | g.38148593G>T | CA2686929638 | STAR | c.178+48C>A (n.178+48C>A) n.400C>A c.-101+48C>A (n.-101+48C>A) c.114+48C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148594G>A | CA581430499 | STAR | c.178+47C>T (n.178+47C>T) n.399C>T c.-101+47C>T (n.-101+47C>T) c.114+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148594G= | CA1777413535 | STAR | c.178+47C= (n.178+47C=) n.399C= c.-101+47C= (n.-101+47C=) c.114+47C= | |
8 | g.38148594G>T | CA2686929639 | STAR | c.178+47C>A (n.178+47C>A) n.399C>A c.-101+47C>A (n.-101+47C>A) c.114+47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148596A= | CA1777413536 | STAR | c.178+45T= (n.178+45T=) n.397T= c.-101+45T= (n.-101+45T=) c.114+45T= | |
8 | g.38148596A>C | CA1112878803 | STAR | c.178+45T>G (n.178+45T>G) n.397T>G c.-101+45T>G (n.-101+45T>G) c.114+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148596A>G | CA581430500 | STAR | c.178+45T>C (n.178+45T>C) n.397T>C c.-101+45T>C (n.-101+45T>C) c.114+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148596A>T | CA2579144069 | STAR | c.178+45T>A (n.178+45T>A) n.397T>A c.-101+45T>A (n.-101+45T>A) c.114+45T>A | |
8 | g.38148597C>A | CA2579144070 | STAR | c.178+44G>T (n.178+44G>T) n.396G>T c.-101+44G>T (n.-101+44G>T) c.114+44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148598C>A | CA1777413540 | STAR | c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.395G>T c.-101+43G>T (n.-101+43G>T) c.114+43G>T | dbSNP |
8 | g.38148598C= | CA1777413538 | STAR | c.178+43G= (n.178+43G=) n.395G= c.-101+43G= (n.-101+43G=) c.114+43G= | |
8 | g.38148598C>G | CA2579144071 | STAR | c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.395G>C c.-101+43G>C (n.-101+43G>C) c.114+43G>C | |
8 | g.38148598C>T | CA2686929640 | STAR | c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.395G>A c.-101+43G>A (n.-101+43G>A) c.114+43G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148599T>A | CA2686929641 | STAR | c.178+42A>T (n.178+42A>T) n.394A>T c.-101+42A>T (n.-101+42A>T) c.114+42A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148599_38148600delinsTC | CA1777413543 | STAR | c.178+41_178+42delinsGA (n.178+41_178+42delinsGA) n.393_394delinsGA c.-101+41_-101+42delinsGA (n.-101+41_-101+42delinsGA) c.114+41_114+42delinsGA | |
8 | g.38148601del | CA4715324 | STAR | c.178+41del (n.178+41del) n.393del c.-101+41del (n.-101+41del) c.114+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148601C>G | CA2686929642 | STAR | c.178+40G>C (n.178+40G>C) n.392G>C c.-101+40G>C (n.-101+40G>C) c.114+40G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148602T>G | CA4715325 | STAR | c.178+39A>C (n.178+39A>C) n.391A>C c.-101+39A>C (n.-101+39A>C) c.114+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148602T= | CA1777413547 | STAR | c.178+39A= (n.178+39A=) n.391A= c.-101+39A= (n.-101+39A=) c.114+39A= | |
8 | g.38148603G= | CA1777413549 | STAR | c.178+38C= (n.178+38C=) n.390C= c.-101+38C= (n.-101+38C=) c.114+38C= | |
8 | g.38148604C>T | CA2579144072 | STAR | c.178+37G>A (n.178+37G>A) n.389G>A c.-101+37G>A (n.-101+37G>A) c.114+37G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148605dup | CA581430501 | STAR | c.178+37dup (n.178+37dup) n.389dup c.-101+37dup (n.-101+37dup) c.114+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148606A= | CA1777413553 | STAR | c.178+35T= (n.178+35T=) n.387T= c.-101+35T= (n.-101+35T=) c.114+35T= | |
8 | g.38148606A>G | CA4715326 | STAR | c.178+35T>C (n.178+35T>C) n.387T>C c.-101+35T>C (n.-101+35T>C) c.114+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148607G>A | CA2686929643 | STAR | c.178+34C>T (n.178+34C>T) n.386C>T c.-101+34C>T (n.-101+34C>T) c.114+34C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148610G>A | CA851449805 | STAR | c.178+31C>T (n.178+31C>T) n.383C>T c.-101+31C>T (n.-101+31C>T) c.114+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148610G= | CA1777413556 | STAR | c.178+31C= (n.178+31C=) n.383C= c.-101+31C= (n.-101+31C=) c.114+31C= | |
8 | g.38148610G>T | CA2686929644 | STAR | c.178+31C>A (n.178+31C>A) n.383C>A c.-101+31C>A (n.-101+31C>A) c.114+31C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148614C= | CA1777413558 | STAR | c.178+27G= (n.178+27G=) n.379G= c.-101+27G= (n.-101+27G=) c.114+27G= | |
8 | g.38148614C>G | CA581430502 | STAR | c.178+27G>C (n.178+27G>C) n.379G>C c.-101+27G>C (n.-101+27G>C) c.114+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148615A= | CA1777413561 | STAR | c.178+26T= (n.178+26T=) n.378T= c.-101+26T= (n.-101+26T=) c.114+26T= | |
8 | g.38148615A>G | CA1112878807 | STAR | c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.378T>C c.-101+26T>C (n.-101+26T>C) c.114+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148616G>T | CA2686929645 | STAR | c.178+25C>A (n.178+25C>A) n.377C>A c.-101+25C>A (n.-101+25C>A) c.114+25C>A | gnomAD v4 |