| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145938dup | CA4715191 | STAR | c.650+30dup (n.650+30dup) n.1167dup c.586+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145938del | CA2686932895 | STAR | c.650+30del (n.650+30del) n.1167del c.586+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937_38145938del | CA2686932890 | STAR | c.650+29_650+30del (n.650+29_650+30del) n.1166_1167del c.586+29_586+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145936_38145938del | CA2686932893 | STAR | c.650+28_650+30del (n.650+28_650+30del) n.1165_1167del c.586+28_586+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937G>A | CA1112877561 | STAR | c.650+26C>T (n.650+26C>T) n.1163C>T c.586+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937G>C | CA2686932904 | STAR | c.650+26C>G (n.650+26C>G) n.1163C>G c.586+26C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937G= | CA1777410809 | STAR | c.650+26C= (n.650+26C=) n.1163C= c.586+26C= | |
| 8 | g.38145937G>T | CA4715194 | STAR | c.650+26C>A (n.650+26C>A) n.1163C>A c.586+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145938G>A | CA2686932905 | STAR | c.650+25C>T (n.650+25C>T) n.1162C>T c.586+25C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145938G= | CA1777410812 | STAR | c.650+25C= (n.650+25C=) n.1162C= c.586+25C= | |
| 8 | g.38145938G>T | CA1112877565 | STAR | c.650+25C>A (n.650+25C>A) n.1162C>A c.586+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145939_38145945dup | CA175095740 | STAR | c.650+19_650+25dup (n.650+19_650+25dup) n.1156_1162dup c.586+19_586+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145939T>G | CA2686932906 | STAR | c.650+24A>C (n.650+24A>C) n.1161A>C c.586+24A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145941T>G | CA2686932907 | STAR | c.650+22A>C (n.650+22A>C) n.1159A>C c.586+22A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145942G>A | CA1777410815 | STAR | c.650+21C>T (n.650+21C>T) n.1158C>T c.586+21C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145942G= | CA1777410814 | STAR | c.650+21C= (n.650+21C=) n.1158C= c.586+21C= | |
| 8 | g.38145943G= | CA1777410816 | STAR | c.650+20C= (n.650+20C=) n.1157C= c.586+20C= | |
| 8 | g.38145943G>T | CA175095744 | STAR | c.650+20C>A (n.650+20C>A) n.1157C>A c.586+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145944A>T | CA2686932908 | STAR | c.650+19T>A (n.650+19T>A) n.1156T>A c.586+19T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145945G>A | CA1112877569 | STAR | c.650+18C>T (n.650+18C>T) n.1155C>T c.586+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145945G= | CA1777410818 | STAR | c.650+18C= (n.650+18C=) n.1155C= c.586+18C= | |
| 8 | g.38145947C= | CA1777410819 | STAR | c.650+16G= (n.650+16G=) n.1153G= c.586+16G= | |
| 8 | g.38145947C>T | CA4715195 | STAR | c.650+16G>A (n.650+16G>A) n.1153G>A c.586+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145950C>A | CA4715196 | STAR | c.650+13G>T (n.650+13G>T) n.1150G>T c.586+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145950C= | CA1777410823 | STAR | c.650+13G= (n.650+13G=) n.1150G= c.586+13G= | |
| 8 | g.38145952G>A | CA851447514 | STAR | c.650+11C>T (n.650+11C>T) n.1148C>T c.586+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145952G= | CA1777410826 | STAR | c.650+11C= (n.650+11C=) n.1148C= c.586+11C= | |
| 8 | g.38145953C>G | CA2697549830 | STAR | c.650+10G>C (n.650+10G>C) n.1147G>C c.586+10G>C | ClinVar |
| 8 | g.38145954C= | CA1777410828 | STAR | c.650+9G= (n.650+9G=) n.1146G= c.586+9G= | |
| 8 | g.38145954C>T | CA4715197 | STAR | c.650+9G>A (n.650+9G>A) n.1146G>A c.586+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145955C>A | CA2579144009 | STAR | c.650+8G>T (n.650+8G>T) n.1145G>T c.586+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.38145955C= | CA1777410831 | STAR | c.650+8G= (n.650+8G=) n.1145G= c.586+8G= | |
| 8 | g.38145955C>G | CA1777410832 | STAR | c.650+8G>C (n.650+8G>C) n.1145G>C c.586+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145955C>T | CA4715198 | STAR | c.650+8G>A (n.650+8G>A) n.1145G>A c.586+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145956G>A | CA4715199 | STAR | c.650+7C>T (n.650+7C>T) n.1144C>T c.586+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145956G= | CA1777410834 | STAR | c.650+7C= (n.650+7C=) n.1144C= c.586+7C= | |
| 8 | g.38145956G>T | CA175095760 | STAR | c.650+7C>A (n.650+7C>A) n.1144C>A c.586+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145960T>C | CA2686932909 | STAR | c.650+3A>G (n.650+3A>G) n.1140A>G c.586+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145961A= | CA1777410837 | STAR | c.650+2T= (n.650+2T=) n.1139T= c.586+2T= | |
| 8 | g.38145961A>C | CA370698646 | STAR | c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1139T>G c.586+2T>G | |
| 8 | g.38145961A>G | CA370698641 | STAR | c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1139T>C c.586+2T>C | |
| 8 | g.38145961A>T | CA4715200 | STAR | c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1139T>A c.586+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145962C>A | CA370698649 | STAR | c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1138G>T c.586+1G>T | |
| 8 | g.38145962C= | CA1777410840 | STAR | c.650+1G= (n.650+1G=) n.1138G= c.586+1G= | |
| 8 | g.38145962C>G | CA370698653 | STAR | c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1138G>C c.586+1G>C | |
| 8 | g.38145962C>T | CA370698654 | STAR | c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1138G>A c.586+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145963C>A | CA370698658 | STAR | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1137G>T c.586G>T | |
| 8 | g.38145963C= | CA1777410846 | STAR | c.650G= (p.Arg217=) n.1137G= c.586G= | |
| 8 | g.38145963C>G | CA120039 | STAR | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1137G>C c.586G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145963C>T | CA370698662 | STAR | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1137G>A c.586G>A |