| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145313G>A | CA120040 | STAR | c.653C>T (p.Ala218Val) n.1787C>T c.586+650C>T c.650+650C>T (n.650+650C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145313G>C | CA370697565 | STAR | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1787C>G c.586+650C>G c.650+650C>G (n.650+650C>G) | |
| 8 | g.38145313G= | CA1777410267 | STAR | c.653C= (p.Ala218=) n.1787C= c.586+650C= c.650+650C= (n.650+650C=) | |
| 8 | g.38145313G>T | CA370697570 | STAR | c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1787C>A c.586+650C>A c.650+650C>A (n.650+650C>A) | |
| 8 | g.38145314C>A | CA370697576 | STAR | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1786G>T c.586+649G>T c.650+649G>T (n.650+649G>T) | |
| 8 | g.38145314C>G | CA370697578 | STAR | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1786G>C c.586+649G>C c.650+649G>C (n.650+649G>C) | |
| 8 | g.38145314C>T | CA370697580 | STAR | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1786G>A c.586+649G>A c.650+649G>A (n.650+649G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145315C>A | CA370697582 | STAR | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1785G>T c.586+648G>T c.650+648G>T (n.650+648G>T) | |
| 8 | g.38145315C>G | CA370697588 | STAR | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1785G>C c.586+648G>C c.650+648G>C (n.650+648G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145315C>T | CA460375038 | STAR | c.651G>A (p.Arg217=) n.1785G>A c.586+648G>A c.650+648G>A (n.650+648G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145316C>A | CA370697597 | STAR | c.651-1G>T (n.651-1G>T) n.1784G>T c.586+647G>T c.650+647G>T (n.650+647G>T) | |
| 8 | g.38145316C= | CA1777410272 | STAR | c.651-1G= (n.651-1G=) n.1784G= c.586+647G= c.650+647G= (n.650+647G=) | |
| 8 | g.38145316C>G | CA370697601 | STAR | c.651-1G>C (n.651-1G>C) n.1784G>C c.586+647G>C c.650+647G>C (n.650+647G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145316C>T | CA4715176 | STAR | c.651-1G>A (n.651-1G>A) n.1784G>A c.586+647G>A c.650+647G>A (n.650+647G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145317T>A | CA370697611 | STAR | c.651-2A>T (n.651-2A>T) n.1783A>T c.586+646A>T c.650+646A>T (n.650+646A>T) | |
| 8 | g.38145317T>C | CA370697608 | STAR | c.651-2A>G (n.651-2A>G) n.1783A>G c.586+646A>G c.650+646A>G (n.650+646A>G) | |
| 8 | g.38145317T>G | CA370697609 | STAR | c.651-2A>C (n.651-2A>C) n.1783A>C c.586+646A>C c.650+646A>C (n.650+646A>C) | |
| 8 | g.38145318G>C | CA2686932312 | STAR | c.651-3C>G (n.651-3C>G) n.1782C>G c.586+645C>G c.650+645C>G (n.650+645C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145320C>T | CA2580078220 | STAR | c.651-5G>A (n.651-5G>A) n.1780G>A c.586+643G>A c.650+643G>A (n.650+643G>A) | ClinVar |
| 8 | g.38145322A>C | CA2686932313 | STAR | c.651-7T>G (n.651-7T>G) n.1778T>G c.586+641T>G c.650+641T>G (n.650+641T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145322A>G | CA2499219281 | STAR | c.651-7T>C (n.651-7T>C) n.1778T>C c.586+641T>C c.650+641T>C (n.650+641T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145325G>A | CA2580078221 | STAR | c.651-10C>T (n.651-10C>T) n.1775C>T c.586+638C>T c.650+638C>T (n.650+638C>T) | ClinVar |
| 8 | g.38145327A>G | CA2686932314 | STAR | c.651-12T>C (n.651-12T>C) n.1773T>C c.586+636T>C c.650+636T>C (n.650+636T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145328_38145329insGCG | CA2686932315 | STAR | c.651-13_651-12insGCC (n.651-13_651-12insGCC) n.1772_1773insGCC c.586+635_586+636insGCC c.650+635_650+636insGCC (n.650+635_650+636insGCC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145329A>C | CA2686932316 | STAR | c.651-14T>G (n.651-14T>G) n.1771T>G c.586+634T>G c.650+634T>G (n.650+634T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145329A>G | CA2686932318 | STAR | c.651-14T>C (n.651-14T>C) n.1771T>C c.586+634T>C c.650+634T>C (n.650+634T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145331G>A | CA581109948 | STAR | c.651-16C>T (n.651-16C>T) n.1769C>T c.586+632C>T c.650+632C>T (n.650+632C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145331G= | CA1777410277 | STAR | c.651-16C= (n.651-16C=) n.1769C= c.586+632C= c.650+632C= (n.650+632C=) | |
| 8 | g.38145331G>T | CA2686932319 | STAR | c.651-16C>A (n.651-16C>A) n.1769C>A c.586+632C>A c.650+632C>A (n.650+632C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145332T>G | CA2686932321 | STAR | c.651-17A>C (n.651-17A>C) n.1768A>C c.586+631A>C c.650+631A>C (n.650+631A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145333C= | CA1777410279 | STAR | c.651-18G= (n.651-18G=) n.1767G= c.586+630G= c.650+630G= (n.650+630G=) | |
| 8 | g.38145333C>G | CA175091929 | STAR | c.651-18G>C (n.651-18G>C) n.1767G>C c.586+630G>C c.650+630G>C (n.650+630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145334A= | CA1777410281 | STAR | c.651-19T= (n.651-19T=) n.1766T= c.586+629T= c.650+629T= (n.650+629T=) | |
| 8 | g.38145334A>C | CA175091940 | STAR | c.651-19T>G (n.651-19T>G) n.1766T>G c.586+629T>G c.650+629T>G (n.650+629T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145334A>G | CA2686932322 | STAR | c.651-19T>C (n.651-19T>C) n.1766T>C c.586+629T>C c.650+629T>C (n.650+629T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145335_38145336insAT | CA2686932323 | STAR | c.651-21_651-20insAT (n.651-21_651-20insAT) n.1764_1765insAT c.586+627_586+628insAT c.650+627_650+628insAT (n.650+627_650+628insAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145337T>A | CA4715177 | STAR | c.651-22A>T (n.651-22A>T) n.1763A>T c.586+626A>T c.650+626A>T (n.650+626A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145337T= | CA1777410283 | STAR | c.651-22A= (n.651-22A=) n.1763A= c.586+626A= c.650+626A= (n.650+626A=) | |
| 8 | g.38145338_38145341delinsCAGG | CA1777410285 | STAR | c.651-26_651-23delinsCCTG (n.651-26_651-23delinsCCTG) n.1759_1762delinsCCTG c.586+622_586+625delinsCCTG c.650+622_650+625delinsCCTG (n.650+622_650+625delinsCCTG) | |
| 8 | g.38145343_38145345del | CA581109952 | STAR | c.651-26_651-24del (n.651-26_651-24del) n.1759_1761del c.586+622_586+624del c.650+622_650+624del (n.650+622_650+624del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145340G>A | CA2686932324 | STAR | c.651-25C>T (n.651-25C>T) n.1760C>T c.586+623C>T c.650+623C>T (n.650+623C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145340G>T | CA2686932325 | STAR | c.651-25C>A (n.651-25C>A) n.1760C>A c.586+623C>A c.650+623C>A (n.650+623C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145341G>A | CA1777410289 | STAR | c.651-26C>T (n.651-26C>T) n.1759C>T c.586+622C>T c.650+622C>T (n.650+622C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145341G= | CA1777410288 | STAR | c.651-26C= (n.651-26C=) n.1759C= c.586+622C= c.650+622C= (n.650+622C=) | |
| 8 | g.38145344G>A | CA4715178 | STAR | c.651-29C>T (n.651-29C>T) n.1756C>T c.586+619C>T c.650+619C>T (n.650+619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145344G>C | CA2579143987 | STAR | c.651-29C>G (n.651-29C>G) n.1756C>G c.586+619C>G c.650+619C>G (n.650+619C>G) | |
| 8 | g.38145344G= | CA1777410292 | STAR | c.651-29C= (n.651-29C=) n.1756C= c.586+619C= c.650+619C= (n.650+619C=) | |
| 8 | g.38145345A= | CA1777410294 | STAR | c.651-30T= (n.651-30T=) n.1755T= c.586+618T= c.650+618T= (n.650+618T=) | |
| 8 | g.38145345A>G | CA175091951 | STAR | c.651-30T>C (n.651-30T>C) n.1755T>C c.586+618T>C c.650+618T>C (n.650+618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145346C>G | CA2686932326 | STAR | c.651-31G>C (n.651-31G>C) n.1754G>C c.586+617G>C c.650+617G>C (n.650+617G>C) | gnomAD v4 |