Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.38145213G>ACA4715147STARc.744+9C>T (n.744+9C>T)
n.1887C>T
c.586+750C>T
c.650+750C>T (n.650+750C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145213G=CA1777410077STARc.744+9C= (n.744+9C=)
n.1887C=
c.586+750C=
c.650+750C= (n.650+750C=)
8g.38145213_38145214delinsGCCA1777410076STARc.744+8_744+9delinsGC (n.744+8_744+9delinsGC)
n.1886_1887delinsGC
c.586+749_586+750delinsGC
c.650+749_650+750delinsGC (n.650+749_650+750delinsGC)
8g.38145214C=CA1777410081STARc.744+8G= (n.744+8G=)
n.1886G=
c.586+749G=
c.650+749G= (n.650+749G=)
8g.38145214C>GCA1777410083STARc.744+8G>C (n.744+8G>C)
n.1886G>C
c.586+749G>C
c.650+749G>C (n.650+749G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.38145214C>TCA2686932289STARc.744+8G>A (n.744+8G>A)
n.1886G>A
c.586+749G>A
c.650+749G>A (n.650+749G>A)
gnomAD v4
8g.38145216delCA175091764STARc.744+8del (n.744+8del)
n.1886del
c.586+749del
c.650+749del (n.650+749del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145215C>TCA2499219280STARc.744+7G>A (n.744+7G>A)
n.1885G>A
c.586+748G>A
c.650+748G>A (n.650+748G>A)
ClinVar dbSNP
8g.38145216C=CA1777410084STARc.744+6G= (n.744+6G=)
n.1884G=
c.586+747G=
c.650+747G= (n.650+747G=)
8g.38145216C>TCA851456965STARc.744+6G>A (n.744+6G>A)
n.1884G>A
c.586+747G>A
c.650+747G>A (n.650+747G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145220A>CCA370696531STARc.744+2T>G (n.744+2T>G)
n.1880T>G
c.586+743T>G
c.650+743T>G (n.650+743T>G)
8g.38145220A>GCA370696541STARc.744+2T>C (n.744+2T>C)
n.1880T>C
c.586+743T>C
c.650+743T>C (n.650+743T>C)
8g.38145220A>TCA370696547STARc.744+2T>A (n.744+2T>A)
n.1880T>A
c.586+743T>A
c.650+743T>A (n.650+743T>A)
8g.38145221C>ACA370696552STARc.744+1G>T (n.744+1G>T)
n.1879G>T
c.586+742G>T
c.650+742G>T (n.650+742G>T)
8g.38145221C>GCA370696556STARc.744+1G>C (n.744+1G>C)
n.1879G>C
c.586+742G>C
c.650+742G>C (n.650+742G>C)
8g.38145221C>TCA370696562STARc.744+1G>A (n.744+1G>A)
n.1879G>A
c.586+742G>A
c.650+742G>A (n.650+742G>A)
gnomAD v4
8g.38145222C>ACA370696566STARc.744G>T (p.Lys248Asn)
n.1878G>T
c.586+741G>T
c.650+741G>T (n.650+741G>T)
8g.38145222C=CA1777410086STARc.744G= (p.Lys248=)
n.1878G=
c.586+741G=
c.650+741G= (n.650+741G=)
8g.38145222C>GCA370696569STARc.744G>C (p.Lys248Asn)
n.1878G>C
c.586+741G>C
c.650+741G>C (n.650+741G>C)
8g.38145222C>TCA4715148STARc.744G>A (p.Lys248=)
n.1878G>A
c.586+741G>A
c.650+741G>A (n.650+741G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145223T>ACA370696577STARc.743A>T (p.Lys248Met)
n.1877A>T
c.586+740A>T
c.650+740A>T (n.650+740A>T)
8g.38145223T>CCA4715149STARc.743A>G (p.Lys248Arg)
n.1877A>G
c.586+740A>G
c.650+740A>G (n.650+740A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145223T>GCA370696583STARc.743A>C (p.Lys248Thr)
n.1877A>C
c.586+740A>C
c.650+740A>C (n.650+740A>C)
gnomAD v4
8g.38145223T=CA1777410090STARc.743A= (p.Lys248=)
n.1877A=
c.586+740A=
c.650+740A= (n.650+740A=)
8g.38145223_38145238delCA2686932295STARc.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?)
n.1862_1877del
c.586+725_586+740del
c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del)
gnomAD v4
8g.38145223_38145224insACCA2686932298STARc.742_743insGT (p.Lys248SerfsTer?)
n.1876_1877insGT
c.586+739_586+740insGT
c.650+739_650+740insGT (n.650+739_650+740insGT)
gnomAD v4
8g.38145224T>ACA370696593STARc.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1876A>T
c.586+739A>T
c.650+739A>T (n.650+739A>T)
8g.38145224T>CCA370696588STARc.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1876A>G
c.586+739A>G
c.650+739A>G (n.650+739A>G)
ClinVar
8g.38145224T>GCA370696590STARc.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1876A>C
c.586+739A>C
c.650+739A>C (n.650+739A>C)
gnomAD v4
8g.38145225G>ACA460374983STARc.741C>T (p.Leu247=)
n.1875C>T
c.586+738C>T
c.650+738C>T (n.650+738C>T)
8g.38145225G>CCA460374984STARc.741C>G (p.Leu247=)
n.1875C>G
c.586+738C>G
c.650+738C>G (n.650+738C>G)
gnomAD v4
8g.38145225G>TCA460374985STARc.741C>A (p.Leu247=)
n.1875C>A
c.586+738C>A
c.650+738C>A (n.650+738C>A)
8g.38145226A>CCA370696598STARc.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1874T>G
c.586+737T>G
c.650+737T>G (n.650+737T>G)
8g.38145226A>GCA370696601STARc.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1874T>C
c.586+737T>C
c.650+737T>C (n.650+737T>C)
8g.38145226A>TCA370696605STARc.740T>A (p.Leu247His)
n.1874T>A
c.586+737T>A
c.650+737T>A (n.650+737T>A)
8g.38145227G>ACA370696609STARc.739C>T (p.Leu247Phe)
n.1873C>T
c.586+736C>T
c.650+736C>T (n.650+736C>T)
gnomAD v4
8g.38145227G>CCA370696613STARc.739C>G (p.Leu247Val)
n.1873C>G
c.586+736C>G
c.650+736C>G (n.650+736C>G)
8g.38145227G>TCA370696616STARc.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1873C>A
c.586+736C>A
c.650+736C>A (n.650+736C>A)
8g.38145228G>ACA4715150STARc.738C>T (p.Asp246=)
n.1872C>T
c.586+735C>T
c.650+735C>T (n.650+735C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145228G>CCA370696622STARc.738C>G (p.Asp246Glu)
n.1872C>G
c.586+735C>G
c.650+735C>G (n.650+735C>G)
8g.38145228G=CA1777410092STARc.738C= (p.Asp246=)
n.1872C=
c.586+735C=
c.650+735C= (n.650+735C=)
8g.38145228G>TCA370696630STARc.738C>A (p.Asp246Glu)
n.1872C>A
c.586+735C>A
c.650+735C>A (n.650+735C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145229T>ACA370696634STARc.737A>T (p.Asp246Val)
n.1871A>T
c.586+734A>T
c.650+734A>T (n.650+734A>T)
8g.38145229T>CCA370696637STARc.737A>G (p.Asp246Gly)
n.1871A>G
c.586+734A>G
c.650+734A>G (n.650+734A>G)
8g.38145229T>GCA370696641STARc.737A>C (p.Asp246Ala)
n.1871A>C
c.586+734A>C
c.650+734A>C (n.650+734A>C)
8g.38145230C>ACA370696650STARc.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.1870G>T
c.586+733G>T
c.650+733G>T (n.650+733G>T)
8g.38145230C=CA1777410096STARc.736G= (p.Asp246=)
n.1870G=
c.586+733G=
c.650+733G= (n.650+733G=)
8g.38145230C>GCA370696654STARc.736G>C (p.Asp246His)
n.1870G>C
c.586+733G>C
c.650+733G>C (n.650+733G>C)
8g.38145230C>TCA370696647STARc.736G>A (p.Asp246Asn)
n.1870G>A
c.586+733G>A
c.650+733G>A (n.650+733G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.38145231G>ACA4715151STARc.735C>T (p.Ile245=)
n.1869C>T
c.586+732C>T
c.650+732C>T (n.650+732C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched