| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38144374_38144388del | CA913141654 | STAR | c.745_759del n.2714_2728del c.587_601del c.651_665del | |
| 8 | g.38144373_38144387delinsTTGGGCAGCCACCCC | CA1777409313 | STAR | c.745-1_758delinsGGGGTGGCTGCCCAA n.2713_2727delinsGGGGTGGCTGCCCAA c.587-1_600delinsGGGGTGGCTGCCCAA c.651-1_664delinsGGGGTGGCTGCCCAA | |
| 8 | g.38144376_38144389del | CA658822460 | STAR | c.745-1_757del n.2713_2726del c.587-1_599del c.651-1_663del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38144382C>A | CA370696239 | STAR | c.749G>T (p.Trp250Leu) n.2718G>T c.591G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144382C= | CA1777409325 | STAR | c.749G= (p.Trp250=) n.2718G= c.591G= c.655G= (p.Gly219=) | |
| 8 | g.38144382C>G | CA370696256 | STAR | c.749G>C (p.Trp250Ser) n.2718G>C c.591G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144382C>T | CA120037 | STAR | c.749G>A (p.Trp250Ter) n.2718G>A c.591G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38144383A>C | CA370696262 | STAR | c.748T>G (p.Trp250Gly) n.2717T>G c.590T>G c.654T>G (p.Gly218=) | |
| 8 | g.38144383A>G | CA370696276 | STAR | c.748T>C (p.Trp250Arg) n.2717T>C c.590T>C c.654T>C (p.Gly218=) | |
| 8 | g.38144383A>T | CA370696279 | STAR | c.748T>A (p.Trp250Arg) n.2717T>A c.590T>A c.654T>A (p.Gly218=) | |
| 8 | g.38144384C>A | CA460374978 | STAR | c.747G>T (p.Gly249=) n.2716G>T c.589G>T c.653G>T (p.Gly218Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144384C>G | CA460374979 | STAR | c.747G>C (p.Gly249=) n.2716G>C c.589G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
| 8 | g.38144384C>T | CA460374980 | STAR | c.747G>A (p.Gly249=) n.2716G>A c.589G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144385C>A | CA370696281 | STAR | c.746G>T (p.Gly249Val) n.2715G>T c.588G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144385C>G | CA370696282 | STAR | c.746G>C (p.Gly249Ala) n.2715G>C c.588G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
| 8 | g.38144385C>T | CA370696284 | STAR | c.746G>A (p.Gly249Glu) n.2715G>A c.588G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) | |
| 8 | g.38144386C>A | CA370696308 | STAR | c.745G>T (p.Gly249Trp) n.2714G>T c.587G>T c.651G>T (p.Arg217Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144386C>G | CA370696311 | STAR | c.745G>C (p.Gly249Arg) n.2714G>C c.587G>C c.651G>C (p.Arg217Ser) | |
| 8 | g.38144386C>T | CA370696319 | STAR | c.745G>A (p.Gly249Arg) n.2714G>A c.587G>A c.651G>A (p.Arg217=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144386_38144387delinsTT | CA2573142681 | STAR | c.745-1_745delinsAA n.2713_2714delinsAA c.587-1_587delinsAA c.651-1_651delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38144387C>A | CA370696329 | STAR | c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.2713G>T c.587-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) | |
| 8 | g.38144387C= | CA1777409328 | STAR | c.745-1G= (n.745-1G=) n.2713G= c.587-1G= c.651-1G= (n.651-1G=) | |
| 8 | g.38144387C>G | CA175091189 | STAR | c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.2713G>C c.587-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38144387C>T | CA370696324 | STAR | c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.2713G>A c.587-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144388T>A | CA370696330 | STAR | c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.2712A>T c.587-2A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) | |
| 8 | g.38144388T>C | CA370696334 | STAR | c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.2712A>G c.587-2A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144388T>G | CA370696351 | STAR | c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.2712A>C c.587-2A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) | |
| 8 | g.38144389G>A | CA2686931639 | STAR | c.745-3C>T (n.745-3C>T) n.2711C>T c.587-3C>T c.651-3C>T (n.651-3C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144389G>T | CA2686931640 | STAR | c.745-3C>A (n.745-3C>A) n.2711C>A c.587-3C>A c.651-3C>A (n.651-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144390C>A | CA2686931641 | STAR | c.745-4G>T (n.745-4G>T) n.2710G>T c.587-4G>T c.651-4G>T (n.651-4G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144390C= | CA1777409331 | STAR | c.745-4G= (n.745-4G=) n.2710G= c.587-4G= c.651-4G= (n.651-4G=) | |
| 8 | g.38144390C>T | CA2686931642 | STAR | c.745-4G>A (n.745-4G>A) n.2710G>A c.587-4G>A c.651-4G>A (n.651-4G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144391A>G | CA2686931643 | STAR | c.745-5T>C (n.745-5T>C) n.2709T>C c.587-5T>C c.651-5T>C (n.651-5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144391dup | CA1777409332 | STAR | c.745-5dup (n.745-5dup) n.2709dup c.587-5dup c.651-5dup (n.651-5dup) | dbSNP |
| 8 | g.38144392G>A | CA581109611 | STAR | c.745-6C>T (n.745-6C>T) n.2708C>T c.587-6C>T c.651-6C>T (n.651-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38144392G>C | CA851456401 | STAR | c.745-6C>G (n.745-6C>G) n.2708C>G c.587-6C>G c.651-6C>G (n.651-6C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38144392G= | CA1777409334 | STAR | c.745-6C= (n.745-6C=) n.2708C= c.587-6C= c.651-6C= (n.651-6C=) | |
| 8 | g.38144392G>T | CA2686931644 | STAR | c.745-6C>A (n.745-6C>A) n.2708C>A c.587-6C>A c.651-6C>A (n.651-6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144393T>C | CA2686931645 | STAR | c.745-7A>G (n.745-7A>G) n.2707A>G c.587-7A>G c.651-7A>G (n.651-7A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144394A>G | CA2686931646 | STAR | c.745-8T>C (n.745-8T>C) n.2706T>C c.587-8T>C c.651-8T>C (n.651-8T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144395G>A | CA2573142682 | STAR | c.745-9C>T (n.745-9C>T) n.2705C>T c.587-9C>T c.651-9C>T (n.651-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38144396G>A | CA581109613 | STAR | c.745-10C>T (n.745-10C>T) n.2704C>T c.587-10C>T c.651-10C>T (n.651-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38144396G= | CA1777409336 | STAR | c.745-10C= (n.745-10C=) n.2704C= c.587-10C= c.651-10C= (n.651-10C=) | |
| 8 | g.38144398G>A | CA1777409338 | STAR | c.745-12C>T (n.745-12C>T) n.2702C>T c.587-12C>T c.651-12C>T (n.651-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38144398G= | CA1777409337 | STAR | c.745-12C= (n.745-12C=) n.2702C= c.587-12C= c.651-12C= (n.651-12C=) | |
| 8 | g.38144398G>T | CA2686931647 | STAR | c.745-12C>A (n.745-12C>A) n.2702C>A c.587-12C>A c.651-12C>A (n.651-12C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144399G>A | CA2686931648 | STAR | c.745-13C>T (n.745-13C>T) n.2701C>T c.587-13C>T c.651-13C>T (n.651-13C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144400T>C | CA2686931649 | STAR | c.745-14A>G (n.745-14A>G) n.2700A>G c.587-14A>G c.651-14A>G (n.651-14A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144401del | CA2686931650 | STAR | c.745-15del (n.745-15del) n.2699del c.587-15del c.651-15del (n.651-15del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38144401A>G | CA2686931651 | STAR | c.745-15T>C (n.745-15T>C) n.2699T>C c.587-15T>C c.651-15T>C (n.651-15T>C) | gnomAD v4 |