Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.32595840G>A | CA4705476 | NRG1 | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.50G>A (p.Arg17Gln) n.110G>A c.84G>A n.550G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) c.62G>A (p.Arg21Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.32595840G>C | CA370925874 | NRG1 | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.110G>C c.84G>C n.550G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.32595840G= | CA1774794603 | NRG1 | c.113G= (p.Arg38=) c.50G= (p.Arg17=) n.110G= c.84G= n.550G= c.227G= (p.Arg76=) c.758G= (p.Arg253=) c.317G= (p.Arg106=) c.62G= (p.Arg21=) c.134G= (p.Arg45=) c.-543G= (n.-543G=) c.-492G= (n.-492G=) | |
8 | g.32595840G>T | CA370925869 | NRG1 | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.110G>T c.84G>T n.550G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) | |
8 | g.32595841A= | CA1774794604 | NRG1 | c.114A= (p.Arg38=) c.51A= (p.Arg17=) n.111A= c.85A= n.551A= c.228A= (p.Arg76=) c.759A= (p.Arg253=) c.318A= (p.Arg106=) c.63A= (p.Arg21=) c.135A= (p.Arg45=) c.-542A= (n.-542A=) c.-491A= (n.-491A=) | |
8 | g.32595841A>C | CA460232637 | NRG1 | c.114A>C (p.Arg38=) c.51A>C (p.Arg17=) n.111A>C c.85A>C n.551A>C c.228A>C (p.Arg76=) c.759A>C (p.Arg253=) c.318A>C (p.Arg106=) c.63A>C (p.Arg21=) c.135A>C (p.Arg45=) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) | |
8 | g.32595841A>G | CA4705477 | NRG1 | c.114A>G (p.Arg38=) c.51A>G (p.Arg17=) n.111A>G c.85A>G n.551A>G c.228A>G (p.Arg76=) c.759A>G (p.Arg253=) c.318A>G (p.Arg106=) c.63A>G (p.Arg21=) c.135A>G (p.Arg45=) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.32595841A>T | CA460232638 | NRG1 | c.114A>T (p.Arg38=) c.51A>T (p.Arg17=) n.111A>T c.85A>T n.551A>T c.228A>T (p.Arg76=) c.759A>T (p.Arg253=) c.318A>T (p.Arg106=) c.63A>T (p.Arg21=) c.135A>T (p.Arg45=) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.32595842T>A | CA370925878 | NRG1 | c.115T>A (p.Leu39Met) c.52T>A (p.Leu18Met) n.112T>A c.86T>A n.552T>A c.229T>A (p.Leu77Met) c.760T>A (p.Leu254Met) c.319T>A (p.Leu107Met) c.64T>A (p.Leu22Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.32595842T>C | CA4705478 | NRG1 | c.115T>C (p.Leu39=) c.52T>C (p.Leu18=) n.112T>C c.86T>C n.552T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.760T>C (p.Leu254=) c.319T>C (p.Leu107=) c.64T>C (p.Leu22=) c.136T>C (p.Leu46=) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.32595842T>G | CA370925888 | NRG1 | c.115T>G (p.Leu39Val) c.52T>G (p.Leu18Val) n.112T>G c.86T>G n.552T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.319T>G (p.Leu107Val) c.64T>G (p.Leu22Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) | |
8 | g.32595842T= | CA1774794605 | NRG1 | c.115T= (p.Leu39=) c.52T= (p.Leu18=) n.112T= c.86T= n.552T= c.229T= (p.Leu77=) c.760T= (p.Leu254=) c.319T= (p.Leu107=) c.64T= (p.Leu22=) c.136T= (p.Leu46=) c.-541T= (n.-541T=) c.-490T= (n.-490T=) | |
8 | g.32595843T>A | CA370925891 | NRG1 | c.116T>A (p.Leu39Ter) c.53T>A (p.Leu18Ter) n.113T>A c.87T>A n.553T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) | |
8 | g.32595843T>C | CA370925892 | NRG1 | c.116T>C (p.Leu39Ser) c.53T>C (p.Leu18Ser) n.113T>C c.87T>C n.553T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) | |
8 | g.32595843T>G | CA370925893 | NRG1 | c.116T>G (p.Leu39Trp) c.53T>G (p.Leu18Trp) n.113T>G c.87T>G n.553T>G c.230T>G (p.Leu77Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.320T>G (p.Leu107Trp) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) | |
8 | g.32595844G>A | CA460232639 | NRG1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.54G>A (p.Leu18=) n.114G>A c.88G>A n.554G>A c.231G>A (p.Leu77=) c.762G>A (p.Leu254=) c.321G>A (p.Leu107=) c.66G>A (p.Leu22=) c.138G>A (p.Leu46=) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | dbSNP |
8 | g.32595844G>C | CA370925895 | NRG1 | c.117G>C (p.Leu39Phe) c.54G>C (p.Leu18Phe) n.114G>C c.88G>C n.554G>C c.231G>C (p.Leu77Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.321G>C (p.Leu107Phe) c.66G>C (p.Leu22Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) | |
8 | g.32595844G= | CA1774794606 | NRG1 | c.117G= (p.Leu39=) c.54G= (p.Leu18=) n.114G= c.88G= n.554G= c.231G= (p.Leu77=) c.762G= (p.Leu254=) c.321G= (p.Leu107=) c.66G= (p.Leu22=) c.138G= (p.Leu46=) c.-539G= (n.-539G=) c.-488G= (n.-488G=) | |
8 | g.32595844G>T | CA370925901 | NRG1 | c.117G>T (p.Leu39Phe) c.54G>T (p.Leu18Phe) n.114G>T c.88G>T n.554G>T c.231G>T (p.Leu77Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) c.66G>T (p.Leu22Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.32595845A>C | CA370925910 | NRG1 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) n.115A>C c.89A>C n.555A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-538A>C (n.-538A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
8 | g.32595845A>G | CA370925908 | NRG1 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) n.115A>G c.89A>G n.555A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | |
8 | g.32595845A>T | CA370925906 | NRG1 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) n.115A>T c.89A>T n.555A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-538A>T (n.-538A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
8 | g.32595846A>C | CA370925915 | NRG1 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) n.116A>C c.90A>C n.556A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) | |
8 | g.32595846A>G | CA370925918 | NRG1 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) n.116A>G c.90A>G n.556A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.32595846A>T | CA370925920 | NRG1 | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) n.116A>T c.90A>T n.556A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) | |
8 | g.32595847A>C | CA370925922 | NRG1 | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) n.117A>C c.91A>C n.557A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.-536A>C (n.-536A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) | |
8 | g.32595847A>G | CA460232640 | NRG1 | c.120A>G (p.Lys40=) c.57A>G (p.Lys19=) n.117A>G c.91A>G n.557A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.765A>G (p.Lys255=) c.324A>G (p.Lys108=) c.69A>G (p.Lys23=) c.141A>G (p.Lys47=) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) | |
8 | g.32595847A>T | CA370925923 | NRG1 | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) n.117A>T c.91A>T n.557A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) | |
8 | g.32595848G>A | CA370925924 | NRG1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.118G>A c.92G>A n.558G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.32595848G>C | CA370925927 | NRG1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.118G>C c.92G>C n.558G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) | |
8 | g.32595848G= | CA1774794607 | NRG1 | c.121G= (p.Glu41=) c.58G= (p.Glu20=) n.118G= c.92G= n.558G= c.235G= (p.Glu79=) c.766G= (p.Glu256=) c.325G= (p.Glu109=) c.70G= (p.Glu24=) c.142G= (p.Glu48=) c.-535G= (n.-535G=) c.-484G= (n.-484G=) | |
8 | g.32595848G>T | CA370925933 | NRG1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.118G>T c.92G>T n.558G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | |
8 | g.32595849A>C | CA370925942 | NRG1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.119A>C c.93A>C n.559A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-534A>C (n.-534A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) | |
8 | g.32595849A>G | CA370925945 | NRG1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.119A>G c.93A>G n.559A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-534A>G (n.-534A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) | |
8 | g.32595849A>T | CA370925946 | NRG1 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.59A>T (p.Glu20Val) n.119A>T c.93A>T n.559A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.-534A>T (n.-534A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.32595850G>A | CA460232641 | NRG1 | c.123G>A (p.Glu41=) c.60G>A (p.Glu20=) n.120G>A c.94G>A n.560G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.768G>A (p.Glu256=) c.327G>A (p.Glu109=) c.72G>A (p.Glu24=) c.144G>A (p.Glu48=) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) | |
8 | g.32595850G>C | CA370925949 | NRG1 | c.123G>C (p.Glu41Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) n.120G>C c.94G>C n.560G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.32595850G>T | CA370925952 | NRG1 | c.123G>T (p.Glu41Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) n.120G>T c.94G>T n.560G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) | |
8 | g.32595851A= | CA1774794608 | NRG1 | c.124A= (p.Met42=) c.61A= (p.Met21=) n.121A= c.95A= n.561A= c.238A= (p.Met80=) c.769A= (p.Met257=) c.328A= (p.Met110=) c.73A= (p.Met25=) c.145A= (p.Met49=) c.-532A= (n.-532A=) c.-481A= (n.-481A=) | |
8 | g.32595851A>C | CA370925989 | NRG1 | c.124A>C (p.Met42Leu) c.61A>C (p.Met21Leu) n.121A>C c.95A>C n.561A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) c.73A>C (p.Met25Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) | |
8 | g.32595851A>G | CA370925960 | NRG1 | c.124A>G (p.Met42Val) c.61A>G (p.Met21Val) n.121A>G c.95A>G n.561A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.769A>G (p.Met257Val) c.328A>G (p.Met110Val) c.73A>G (p.Met25Val) c.145A>G (p.Met49Val) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.32595851A>T | CA370925983 | NRG1 | c.124A>T (p.Met42Leu) c.61A>T (p.Met21Leu) n.121A>T c.95A>T n.561A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) c.73A>T (p.Met25Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) c.-532A>T (n.-532A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.32595852T>A | CA370925993 | NRG1 | c.125T>A (p.Met42Lys) c.62T>A (p.Met21Lys) n.122T>A c.96T>A n.562T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.770T>A (p.Met257Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) c.74T>A (p.Met25Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | |
8 | g.32595852T>C | CA370925994 | NRG1 | c.125T>C (p.Met42Thr) c.62T>C (p.Met21Thr) n.122T>C c.96T>C n.562T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.770T>C (p.Met257Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) c.74T>C (p.Met25Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | |
8 | g.32595852T>G | CA370926000 | NRG1 | c.125T>G (p.Met42Arg) c.62T>G (p.Met21Arg) n.122T>G c.96T>G n.562T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) c.74T>G (p.Met25Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) | |
8 | g.32595853G>A | CA370926001 | NRG1 | c.126G>A (p.Met42Ile) c.63G>A (p.Met21Ile) n.123G>A c.97G>A n.563G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.771G>A (p.Met257Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) c.75G>A (p.Met25Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.32595853G>C | CA370926002 | NRG1 | c.126G>C (p.Met42Ile) c.63G>C (p.Met21Ile) n.123G>C c.97G>C n.563G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.771G>C (p.Met257Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) c.75G>C (p.Met25Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) | |
8 | g.32595853G= | CA1774794609 | NRG1 | c.126G= (p.Met42=) c.63G= (p.Met21=) n.123G= c.97G= n.563G= c.240G= (p.Met80=) c.771G= (p.Met257=) c.330G= (p.Met110=) c.75G= (p.Met25=) c.147G= (p.Met49=) c.-530G= (n.-530G=) c.-479G= (n.-479G=) | |
8 | g.32595853G>T | CA174925894 | NRG1 | c.126G>T (p.Met42Ile) c.63G>T (p.Met21Ile) n.123G>T c.97G>T n.563G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.771G>T (p.Met257Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) c.75G>T (p.Met25Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) | dbSNP |
8 | g.32595854A>C | CA370926007 | NRG1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.124A>C c.98A>C n.564A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) |