Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.567+129C>A
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n.501+129C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501+126A>G
 gnomAD v4
8g.27608813C>ACA2686691043CLUc.246+125G>T (n.246+125G>T)
n.446G>T
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n.567+125G>T
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n.501+125G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.314+124T>C
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n.567+124T>C
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n.501+124T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27608814A>TCA2686691045CLUc.246+124T>A (n.246+124T>A)
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 gnomAD v4
8g.27608815G>ACA580671246CLUc.246+123C>T (n.246+123C>T)
n.444C>T
n.314+123C>T
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n.567+123C>T
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n.501+123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27608815G=CA1772893366CLUc.246+123C= (n.246+123C=)
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n.426+123C=
c.402+123C= (n.402+123C=)
n.501+123C=
8g.27608815G>TCA2686691046CLUc.246+123C>A (n.246+123C>A)
n.444C>A
n.314+123C>A
c.279+123C>A (n.279+123C>A)
n.567+123C>A
n.426+123C>A
c.402+123C>A (n.402+123C>A)
n.501+123C>A
 gnomAD v4
8g.27608816C>ACA2686691047CLUc.246+122G>T (n.246+122G>T)
n.443G>T
n.314+122G>T
c.279+122G>T (n.279+122G>T)
n.567+122G>T
n.426+122G>T
c.402+122G>T (n.402+122G>T)
n.501+122G>T
 gnomAD v4
8g.27608816C>TCA2686691048CLUc.246+122G>A (n.246+122G>A)
n.443G>A
n.314+122G>A
c.279+122G>A (n.279+122G>A)
n.567+122G>A
n.426+122G>A
c.402+122G>A (n.402+122G>A)
n.501+122G>A
 gnomAD v4
8g.27608818G>ACA1772893371CLUc.246+120C>T (n.246+120C>T)
n.441C>T
n.314+120C>T
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n.567+120C>T
n.426+120C>T
c.402+120C>T (n.402+120C>T)
n.501+120C>T
 dbSNP
8g.27608818G>CCA2686691049CLUc.246+120C>G (n.246+120C>G)
n.441C>G
n.314+120C>G
c.279+120C>G (n.279+120C>G)
n.567+120C>G
n.426+120C>G
c.402+120C>G (n.402+120C>G)
n.501+120C>G
 gnomAD v4
8g.27608818G=CA1772893369CLUc.246+120C= (n.246+120C=)
n.441C=
n.314+120C=
c.279+120C= (n.279+120C=)
n.567+120C=
n.426+120C=
c.402+120C= (n.402+120C=)
n.501+120C=
8g.27608818G>TCA2686691050CLUc.246+120C>A (n.246+120C>A)
n.441C>A
n.314+120C>A
c.279+120C>A (n.279+120C>A)
n.567+120C>A
n.426+120C>A
c.402+120C>A (n.402+120C>A)
n.501+120C>A
 gnomAD v4
8g.27608818_27608820delinsGACCA1772893368CLUc.246+118_246+120delinsGTC (n.246+118_246+120delinsGTC)
n.439_441delinsGTC
n.314+118_314+120delinsGTC
c.279+118_279+120delinsGTC (n.279+118_279+120delinsGTC)
n.567+118_567+120delinsGTC
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n.501+118_501+120delinsGTC
8g.27608822_27608823delCA174275523CLUc.246+118_246+119del (n.246+118_246+119del)
n.439_440del
n.314+118_314+119del
c.279+118_279+119del (n.279+118_279+119del)
n.567+118_567+119del
n.426+118_426+119del
c.402+118_402+119del (n.402+118_402+119del)
n.501+118_501+119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27608820C>ACA2686691051CLUc.246+118G>T (n.246+118G>T)
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n.567+118G>T
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 gnomAD v4
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n.426+118G=
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n.501+118G=

Number of alleles fetched