Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.27608698del | CA2686690921 | CLU | c.246+241del (n.246+241del) n.562del n.314+241del c.279+241del (n.279+241del) n.567+241del n.426+241del c.402+241del (n.402+241del) n.501+241del | gnomAD v4 |
8 | g.27608697_27608717delinsAATCTGGGCATTAGGCCCTGG | CA1772893273 | CLU | c.246+221_246+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT (n.246+221_246+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT) n.542_562delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT n.314+221_314+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT c.279+221_279+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT (n.279+221_279+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT) n.567+221_567+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT n.426+221_426+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT c.402+221_402+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT (n.402+221_402+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT) n.501+221_501+241delinsCCAGGGCCTAATGCCCAGATT | |
8 | g.27608698A= | CA1772893276 | CLU | c.246+240T= (n.246+240T=) n.561T= n.314+240T= c.279+240T= (n.279+240T=) n.567+240T= n.426+240T= c.402+240T= (n.402+240T=) n.501+240T= | |
8 | g.27608698A>G | CA2686690922 | CLU | c.246+240T>C (n.246+240T>C) n.561T>C n.314+240T>C c.279+240T>C (n.279+240T>C) n.567+240T>C n.426+240T>C c.402+240T>C (n.402+240T>C) n.501+240T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27608698A>T | CA174275392 | CLU | c.246+240T>A (n.246+240T>A) n.561T>A n.314+240T>A c.279+240T>A (n.279+240T>A) n.567+240T>A n.426+240T>A c.402+240T>A (n.402+240T>A) n.501+240T>A | dbSNP |
8 | g.27608698_27608717del | CA1772893278 | CLU | c.246+221_246+240del (n.246+221_246+240del) n.542_561del n.314+221_314+240del c.279+221_279+240del (n.279+221_279+240del) n.567+221_567+240del n.426+221_426+240del c.402+221_402+240del (n.402+221_402+240del) n.501+221_501+240del | dbSNP |
8 | g.27608700C>A | CA2686690923 | CLU | c.246+238G>T (n.246+238G>T) n.559G>T n.314+238G>T c.279+238G>T (n.279+238G>T) n.567+238G>T n.426+238G>T c.402+238G>T (n.402+238G>T) n.501+238G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608701T>A | CA2686690924 | CLU | c.246+237A>T (n.246+237A>T) n.558A>T n.314+237A>T c.279+237A>T (n.279+237A>T) n.567+237A>T n.426+237A>T c.402+237A>T (n.402+237A>T) n.501+237A>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608702G>T | CA2686690926 | CLU | c.246+236C>A (n.246+236C>A) n.557C>A n.314+236C>A c.279+236C>A (n.279+236C>A) n.567+236C>A n.426+236C>A c.402+236C>A (n.402+236C>A) n.501+236C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608704del | CA2686690925 | CLU | c.246+236del (n.246+236del) n.557del n.314+236del c.279+236del (n.279+236del) n.567+236del n.426+236del c.402+236del (n.402+236del) n.501+236del | gnomAD v4 |
8 | g.27608703G>A | CA1112118700 | CLU | c.246+235C>T (n.246+235C>T) n.556C>T n.314+235C>T c.279+235C>T (n.279+235C>T) n.567+235C>T n.426+235C>T c.402+235C>T (n.402+235C>T) n.501+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608703G>C | CA1112118702 | CLU | c.246+235C>G (n.246+235C>G) n.556C>G n.314+235C>G c.279+235C>G (n.279+235C>G) n.567+235C>G n.426+235C>G c.402+235C>G (n.402+235C>G) n.501+235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608703G= | CA1772893279 | CLU | c.246+235C= (n.246+235C=) n.556C= n.314+235C= c.279+235C= (n.279+235C=) n.567+235C= n.426+235C= c.402+235C= (n.402+235C=) n.501+235C= | |
8 | g.27608703G>T | CA2686690927 | CLU | c.246+235C>A (n.246+235C>A) n.556C>A n.314+235C>A c.279+235C>A (n.279+235C>A) n.567+235C>A n.426+235C>A c.402+235C>A (n.402+235C>A) n.501+235C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608704G>A | CA174275403 | CLU | c.246+234C>T (n.246+234C>T) n.555C>T n.314+234C>T c.279+234C>T (n.279+234C>T) n.567+234C>T n.426+234C>T c.402+234C>T (n.402+234C>T) n.501+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608704G>C | CA2686690928 | CLU | c.246+234C>G (n.246+234C>G) n.555C>G n.314+234C>G c.279+234C>G (n.279+234C>G) n.567+234C>G n.426+234C>G c.402+234C>G (n.402+234C>G) n.501+234C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27608704G= | CA1772893280 | CLU | c.246+234C= (n.246+234C=) n.555C= n.314+234C= c.279+234C= (n.279+234C=) n.567+234C= n.426+234C= c.402+234C= (n.402+234C=) n.501+234C= | |
8 | g.27608704G>T | CA174275418 | CLU | c.246+234C>A (n.246+234C>A) n.555C>A n.314+234C>A c.279+234C>A (n.279+234C>A) n.567+234C>A n.426+234C>A c.402+234C>A (n.402+234C>A) n.501+234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608705C>A | CA2686690929 | CLU | c.246+233G>T (n.246+233G>T) n.554G>T n.314+233G>T c.279+233G>T (n.279+233G>T) n.567+233G>T n.426+233G>T c.402+233G>T (n.402+233G>T) n.501+233G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608706A= | CA1772893287 | CLU | c.246+232T= (n.246+232T=) n.553T= n.314+232T= c.279+232T= (n.279+232T=) n.567+232T= n.426+232T= c.402+232T= (n.402+232T=) n.501+232T= | |
8 | g.27608706A>G | CA1772893288 | CLU | c.246+232T>C (n.246+232T>C) n.553T>C n.314+232T>C c.279+232T>C (n.279+232T>C) n.567+232T>C n.426+232T>C c.402+232T>C (n.402+232T>C) n.501+232T>C | dbSNP |
8 | g.27608707T>A | CA2502104177 | CLU | c.246+231A>T (n.246+231A>T) n.552A>T n.314+231A>T c.279+231A>T (n.279+231A>T) n.567+231A>T n.426+231A>T c.402+231A>T (n.402+231A>T) n.501+231A>T | |
8 | g.27608711G>T | CA2686690930 | CLU | c.246+227C>A (n.246+227C>A) n.548C>A n.314+227C>A c.279+227C>A (n.279+227C>A) n.567+227C>A n.426+227C>A c.402+227C>A (n.402+227C>A) n.501+227C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608712C>A | CA2686690931 | CLU | c.246+226G>T (n.246+226G>T) n.547G>T n.314+226G>T c.279+226G>T (n.279+226G>T) n.567+226G>T n.426+226G>T c.402+226G>T (n.402+226G>T) n.501+226G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608712C>T | CA2686690932 | CLU | c.246+226G>A (n.246+226G>A) n.547G>A n.314+226G>A c.279+226G>A (n.279+226G>A) n.567+226G>A n.426+226G>A c.402+226G>A (n.402+226G>A) n.501+226G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608713C>A | CA2686690933 | CLU | c.246+225G>T (n.246+225G>T) n.546G>T n.314+225G>T c.279+225G>T (n.279+225G>T) n.567+225G>T n.426+225G>T c.402+225G>T (n.402+225G>T) n.501+225G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608714C>A | CA2686690934 | CLU | c.246+224G>T (n.246+224G>T) n.545G>T n.314+224G>T c.279+224G>T (n.279+224G>T) n.567+224G>T n.426+224G>T c.402+224G>T (n.402+224G>T) n.501+224G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608714C= | CA1772893289 | CLU | c.246+224G= (n.246+224G=) n.545G= n.314+224G= c.279+224G= (n.279+224G=) n.567+224G= n.426+224G= c.402+224G= (n.402+224G=) n.501+224G= | |
8 | g.27608714C>G | CA1112118708 | CLU | c.246+224G>C (n.246+224G>C) n.545G>C n.314+224G>C c.279+224G>C (n.279+224G>C) n.567+224G>C n.426+224G>C c.402+224G>C (n.402+224G>C) n.501+224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608715T>G | CA1772893291 | CLU | c.246+223A>C (n.246+223A>C) n.544A>C n.314+223A>C c.279+223A>C (n.279+223A>C) n.567+223A>C n.426+223A>C c.402+223A>C (n.402+223A>C) n.501+223A>C | dbSNP |
8 | g.27608715T= | CA1772893290 | CLU | c.246+223A= (n.246+223A=) n.544A= n.314+223A= c.279+223A= (n.279+223A=) n.567+223A= n.426+223A= c.402+223A= (n.402+223A=) n.501+223A= | |
8 | g.27608716G>A | CA2686690935 | CLU | c.246+222C>T (n.246+222C>T) n.543C>T n.314+222C>T c.279+222C>T (n.279+222C>T) n.567+222C>T n.426+222C>T c.402+222C>T (n.402+222C>T) n.501+222C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608716G>C | CA2686690936 | CLU | c.246+222C>G (n.246+222C>G) n.543C>G n.314+222C>G c.279+222C>G (n.279+222C>G) n.567+222C>G n.426+222C>G c.402+222C>G (n.402+222C>G) n.501+222C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27608716_27608744dup | CA2595262182 | CLU | c.246+194_246+222dup (n.246+194_246+222dup) n.515_543dup n.314+194_314+222dup c.279+194_279+222dup (n.279+194_279+222dup) n.567+194_567+222dup n.426+194_426+222dup c.402+194_402+222dup (n.402+194_402+222dup) n.501+194_501+222dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608717G>A | CA2686690937 | CLU | c.246+221C>T (n.246+221C>T) n.542C>T n.314+221C>T c.279+221C>T (n.279+221C>T) n.567+221C>T n.426+221C>T c.402+221C>T (n.402+221C>T) n.501+221C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608717G>T | CA2686690938 | CLU | c.246+221C>A (n.246+221C>A) n.542C>A n.314+221C>A c.279+221C>A (n.279+221C>A) n.567+221C>A n.426+221C>A c.402+221C>A (n.402+221C>A) n.501+221C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608718G>A | CA174275423 | CLU | c.246+220C>T (n.246+220C>T) n.541C>T n.314+220C>T c.279+220C>T (n.279+220C>T) n.567+220C>T n.426+220C>T c.402+220C>T (n.402+220C>T) n.501+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608718G= | CA1772893292 | CLU | c.246+220C= (n.246+220C=) n.541C= n.314+220C= c.279+220C= (n.279+220C=) n.567+220C= n.426+220C= c.402+220C= (n.402+220C=) n.501+220C= | |
8 | g.27608719C>A | CA2686690941 | CLU | c.246+219G>T (n.246+219G>T) n.540G>T n.314+219G>T c.279+219G>T (n.279+219G>T) n.567+219G>T n.426+219G>T c.402+219G>T (n.402+219G>T) n.501+219G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608719C>G | CA2686690940 | CLU | c.246+219G>C (n.246+219G>C) n.540G>C n.314+219G>C c.279+219G>C (n.279+219G>C) n.567+219G>C n.426+219G>C c.402+219G>C (n.402+219G>C) n.501+219G>C | gnomAD v4 |
8 | g.27608719C>T | CA2686690939 | CLU | c.246+219G>A (n.246+219G>A) n.540G>A n.314+219G>A c.279+219G>A (n.279+219G>A) n.567+219G>A n.426+219G>A c.402+219G>A (n.402+219G>A) n.501+219G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608720C>A | CA2686690942 | CLU | c.246+218G>T (n.246+218G>T) n.539G>T n.314+218G>T c.279+218G>T (n.279+218G>T) n.567+218G>T n.426+218G>T c.402+218G>T (n.402+218G>T) n.501+218G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27608721A>G | CA2686690943 | CLU | c.246+217T>C (n.246+217T>C) n.538T>C n.314+217T>C c.279+217T>C (n.279+217T>C) n.567+217T>C n.426+217T>C c.402+217T>C (n.402+217T>C) n.501+217T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27608721A>T | CA2686690944 | CLU | c.246+217T>A (n.246+217T>A) n.538T>A n.314+217T>A c.279+217T>A (n.279+217T>A) n.567+217T>A n.426+217T>A c.402+217T>A (n.402+217T>A) n.501+217T>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608722G>T | CA2686690945 | CLU | c.246+216C>A (n.246+216C>A) n.537C>A n.314+216C>A c.279+216C>A (n.279+216C>A) n.567+216C>A n.426+216C>A c.402+216C>A (n.402+216C>A) n.501+216C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608723G>A | CA174275438 | CLU | c.246+215C>T (n.246+215C>T) n.536C>T n.314+215C>T c.279+215C>T (n.279+215C>T) n.567+215C>T n.426+215C>T c.402+215C>T (n.402+215C>T) n.501+215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27608723G>C | CA2686690946 | CLU | c.246+215C>G (n.246+215C>G) n.536C>G n.314+215C>G c.279+215C>G (n.279+215C>G) n.567+215C>G n.426+215C>G c.402+215C>G (n.402+215C>G) n.501+215C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27608723G= | CA1772893293 | CLU | c.246+215C= (n.246+215C=) n.536C= n.314+215C= c.279+215C= (n.279+215C=) n.567+215C= n.426+215C= c.402+215C= (n.402+215C=) n.501+215C= | |
8 | g.27608723G>T | CA2686690947 | CLU | c.246+215C>A (n.246+215C>A) n.536C>A n.314+215C>A c.279+215C>A (n.279+215C>A) n.567+215C>A n.426+215C>A c.402+215C>A (n.402+215C>A) n.501+215C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27608724C>A | CA2686690948 | CLU | c.246+214G>T (n.246+214G>T) n.535G>T n.314+214G>T c.279+214G>T (n.279+214G>T) n.567+214G>T n.426+214G>T c.402+214G>T (n.402+214G>T) n.501+214G>T | gnomAD v4 |