| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27462909T>C | CA2686678184 | CHRNA2 | c.1464+70A>G (n.1464+70A>G) c.1419+70A>G (n.1419+70A>G) n.290-1155A>G c.1398+70A>G (n.1398+70A>G) c.*866+70A>G (n.*866+70A>G) c.987+70A>G (n.987+70A>G) c.870+70A>G (n.870+70A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462909T>G | CA1772813042 | CHRNA2 | c.1464+70A>C (n.1464+70A>C) c.1419+70A>C (n.1419+70A>C) n.290-1155A>C c.1398+70A>C (n.1398+70A>C) c.*866+70A>C (n.*866+70A>C) c.987+70A>C (n.987+70A>C) c.870+70A>C (n.870+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462909T= | CA1772813040 | CHRNA2 | c.1464+70A= (n.1464+70A=) c.1419+70A= (n.1419+70A=) n.290-1155A= c.1398+70A= (n.1398+70A=) c.*866+70A= (n.*866+70A=) c.987+70A= (n.987+70A=) c.870+70A= (n.870+70A=) | |
| 8 | g.27462912_27462913insTTGCG | CA1772813038 | CHRNA2 | c.1464+70_1464+71insACGCA (n.1464+70_1464+71insACGCA) c.1419+70_1419+71insACGCA (n.1419+70_1419+71insACGCA) n.290-1155_290-1154insACGCA c.1398+70_1398+71insACGCA (n.1398+70_1398+71insACGCA) c.*866+70_*866+71insACGCA (n.*866+70_*866+71insACGCA) c.987+70_987+71insACGCA (n.987+70_987+71insACGCA) c.870+70_870+71insACGCA (n.870+70_870+71insACGCA) | dbSNP |
| 8 | g.27462910G= | CA1772813044 | CHRNA2 | c.1464+69C= (n.1464+69C=) c.1419+69C= (n.1419+69C=) n.290-1156C= c.1398+69C= (n.1398+69C=) c.*866+69C= (n.*866+69C=) c.987+69C= (n.987+69C=) c.870+69C= (n.870+69C=) | |
| 8 | g.27462910G>T | CA1112160237 | CHRNA2 | c.1464+69C>A (n.1464+69C>A) c.1419+69C>A (n.1419+69C>A) n.290-1156C>A c.1398+69C>A (n.1398+69C>A) c.*866+69C>A (n.*866+69C>A) c.987+69C>A (n.987+69C>A) c.870+69C>A (n.870+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462911C>A | CA850383594 | CHRNA2 | c.1464+68G>T (n.1464+68G>T) c.1419+68G>T (n.1419+68G>T) n.290-1157G>T c.1398+68G>T (n.1398+68G>T) c.*866+68G>T (n.*866+68G>T) c.987+68G>T (n.987+68G>T) c.870+68G>T (n.870+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462911C= | CA1772813046 | CHRNA2 | c.1464+68G= (n.1464+68G=) c.1419+68G= (n.1419+68G=) n.290-1157G= c.1398+68G= (n.1398+68G=) c.*866+68G= (n.*866+68G=) c.987+68G= (n.987+68G=) c.870+68G= (n.870+68G=) | |
| 8 | g.27462911C>T | CA580667892 | CHRNA2 | c.1464+68G>A (n.1464+68G>A) c.1419+68G>A (n.1419+68G>A) n.290-1157G>A c.1398+68G>A (n.1398+68G>A) c.*866+68G>A (n.*866+68G>A) c.987+68G>A (n.987+68G>A) c.870+68G>A (n.870+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462912G>A | CA174238141 | CHRNA2 | c.1464+67C>T (n.1464+67C>T) c.1419+67C>T (n.1419+67C>T) n.290-1158C>T c.1398+67C>T (n.1398+67C>T) c.*866+67C>T (n.*866+67C>T) c.987+67C>T (n.987+67C>T) c.870+67C>T (n.870+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462912G= | CA1772813048 | CHRNA2 | c.1464+67C= (n.1464+67C=) c.1419+67C= (n.1419+67C=) n.290-1158C= c.1398+67C= (n.1398+67C=) c.*866+67C= (n.*866+67C=) c.987+67C= (n.987+67C=) c.870+67C= (n.870+67C=) | |
| 8 | g.27462912G>T | CA2686678185 | CHRNA2 | c.1464+67C>A (n.1464+67C>A) c.1419+67C>A (n.1419+67C>A) n.290-1158C>A c.1398+67C>A (n.1398+67C>A) c.*866+67C>A (n.*866+67C>A) c.987+67C>A (n.987+67C>A) c.870+67C>A (n.870+67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462913G>A | CA2686678186 | CHRNA2 | c.1464+66C>T (n.1464+66C>T) c.1419+66C>T (n.1419+66C>T) n.290-1159C>T c.1398+66C>T (n.1398+66C>T) c.*866+66C>T (n.*866+66C>T) c.987+66C>T (n.987+66C>T) c.870+66C>T (n.870+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462914T>C | CA1772813049 | CHRNA2 | c.1464+65A>G (n.1464+65A>G) c.1419+65A>G (n.1419+65A>G) n.290-1160A>G c.1398+65A>G (n.1398+65A>G) c.*866+65A>G (n.*866+65A>G) c.987+65A>G (n.987+65A>G) c.870+65A>G (n.870+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462914T= | CA1772813050 | CHRNA2 | c.1464+65A= (n.1464+65A=) c.1419+65A= (n.1419+65A=) n.290-1160A= c.1398+65A= (n.1398+65A=) c.*866+65A= (n.*866+65A=) c.987+65A= (n.987+65A=) c.870+65A= (n.870+65A=) | |
| 8 | g.27462915A= | CA1772813052 | CHRNA2 | c.1464+64T= (n.1464+64T=) c.1419+64T= (n.1419+64T=) n.290-1161T= c.1398+64T= (n.1398+64T=) c.*866+64T= (n.*866+64T=) c.987+64T= (n.987+64T=) c.870+64T= (n.870+64T=) | |
| 8 | g.27462915A>G | CA174238143 | CHRNA2 | c.1464+64T>C (n.1464+64T>C) c.1419+64T>C (n.1419+64T>C) n.290-1161T>C c.1398+64T>C (n.1398+64T>C) c.*866+64T>C (n.*866+64T>C) c.987+64T>C (n.987+64T>C) c.870+64T>C (n.870+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462917G>A | CA2686678188 | CHRNA2 | c.1464+62C>T (n.1464+62C>T) c.1419+62C>T (n.1419+62C>T) n.290-1163C>T c.1398+62C>T (n.1398+62C>T) c.*866+62C>T (n.*866+62C>T) c.987+62C>T (n.987+62C>T) c.870+62C>T (n.870+62C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462917G>T | CA2686678187 | CHRNA2 | c.1464+62C>A (n.1464+62C>A) c.1419+62C>A (n.1419+62C>A) n.290-1163C>A c.1398+62C>A (n.1398+62C>A) c.*866+62C>A (n.*866+62C>A) c.987+62C>A (n.987+62C>A) c.870+62C>A (n.870+62C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462918G>A | CA850383599 | CHRNA2 | c.1464+61C>T (n.1464+61C>T) c.1419+61C>T (n.1419+61C>T) n.290-1164C>T c.1398+61C>T (n.1398+61C>T) c.*866+61C>T (n.*866+61C>T) c.987+61C>T (n.987+61C>T) c.870+61C>T (n.870+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462918G= | CA1772813055 | CHRNA2 | c.1464+61C= (n.1464+61C=) c.1419+61C= (n.1419+61C=) n.290-1164C= c.1398+61C= (n.1398+61C=) c.*866+61C= (n.*866+61C=) c.987+61C= (n.987+61C=) c.870+61C= (n.870+61C=) | |
| 8 | g.27462918G>T | CA2686678189 | CHRNA2 | c.1464+61C>A (n.1464+61C>A) c.1419+61C>A (n.1419+61C>A) n.290-1164C>A c.1398+61C>A (n.1398+61C>A) c.*866+61C>A (n.*866+61C>A) c.987+61C>A (n.987+61C>A) c.870+61C>A (n.870+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462919T>C | CA174238145 | CHRNA2 | c.1464+60A>G (n.1464+60A>G) c.1419+60A>G (n.1419+60A>G) n.290-1165A>G c.1398+60A>G (n.1398+60A>G) c.*866+60A>G (n.*866+60A>G) c.987+60A>G (n.987+60A>G) c.870+60A>G (n.870+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462919T= | CA1772813057 | CHRNA2 | c.1464+60A= (n.1464+60A=) c.1419+60A= (n.1419+60A=) n.290-1165A= c.1398+60A= (n.1398+60A=) c.*866+60A= (n.*866+60A=) c.987+60A= (n.987+60A=) c.870+60A= (n.870+60A=) | |
| 8 | g.27462920G>T | CA2686678190 | CHRNA2 | c.1464+59C>A (n.1464+59C>A) c.1419+59C>A (n.1419+59C>A) n.290-1166C>A c.1398+59C>A (n.1398+59C>A) c.*866+59C>A (n.*866+59C>A) c.987+59C>A (n.987+59C>A) c.870+59C>A (n.870+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462921G>T | CA2579127513 | CHRNA2 | c.1464+58C>A (n.1464+58C>A) c.1419+58C>A (n.1419+58C>A) n.290-1167C>A c.1398+58C>A (n.1398+58C>A) c.*866+58C>A (n.*866+58C>A) c.987+58C>A (n.987+58C>A) c.870+58C>A (n.870+58C>A) | |
| 8 | g.27462923T>C | CA2686678191 | CHRNA2 | c.1464+56A>G (n.1464+56A>G) c.1419+56A>G (n.1419+56A>G) n.290-1169A>G c.1398+56A>G (n.1398+56A>G) c.*866+56A>G (n.*866+56A>G) c.987+56A>G (n.987+56A>G) c.870+56A>G (n.870+56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462924C>G | CA2686678192 | CHRNA2 | c.1464+55G>C (n.1464+55G>C) c.1419+55G>C (n.1419+55G>C) n.290-1170G>C c.1398+55G>C (n.1398+55G>C) c.*866+55G>C (n.*866+55G>C) c.987+55G>C (n.987+55G>C) c.870+55G>C (n.870+55G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462924C>T | CA2686678193 | CHRNA2 | c.1464+55G>A (n.1464+55G>A) c.1419+55G>A (n.1419+55G>A) n.290-1170G>A c.1398+55G>A (n.1398+55G>A) c.*866+55G>A (n.*866+55G>A) c.987+55G>A (n.987+55G>A) c.870+55G>A (n.870+55G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462925C>G | CA2579127514 | CHRNA2 | c.1464+54G>C (n.1464+54G>C) c.1419+54G>C (n.1419+54G>C) n.290-1171G>C c.1398+54G>C (n.1398+54G>C) c.*866+54G>C (n.*866+54G>C) c.987+54G>C (n.987+54G>C) c.870+54G>C (n.870+54G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462926C>A | CA174238150 | CHRNA2 | c.1464+53G>T (n.1464+53G>T) c.1419+53G>T (n.1419+53G>T) n.290-1172G>T c.1398+53G>T (n.1398+53G>T) c.*866+53G>T (n.*866+53G>T) c.987+53G>T (n.987+53G>T) c.870+53G>T (n.870+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462926C= | CA1772813059 | CHRNA2 | c.1464+53G= (n.1464+53G=) c.1419+53G= (n.1419+53G=) n.290-1172G= c.1398+53G= (n.1398+53G=) c.*866+53G= (n.*866+53G=) c.987+53G= (n.987+53G=) c.870+53G= (n.870+53G=) | |
| 8 | g.27462927C= | CA1772813061 | CHRNA2 | c.1464+52G= (n.1464+52G=) c.1419+52G= (n.1419+52G=) n.290-1173G= c.1398+52G= (n.1398+52G=) c.*866+52G= (n.*866+52G=) c.987+52G= (n.987+52G=) c.870+52G= (n.870+52G=) | |
| 8 | g.27462927C>G | CA2686678194 | CHRNA2 | c.1464+52G>C (n.1464+52G>C) c.1419+52G>C (n.1419+52G>C) n.290-1173G>C c.1398+52G>C (n.1398+52G>C) c.*866+52G>C (n.*866+52G>C) c.987+52G>C (n.987+52G>C) c.870+52G>C (n.870+52G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462927C>T | CA174238153 | CHRNA2 | c.1464+52G>A (n.1464+52G>A) c.1419+52G>A (n.1419+52G>A) n.290-1173G>A c.1398+52G>A (n.1398+52G>A) c.*866+52G>A (n.*866+52G>A) c.987+52G>A (n.987+52G>A) c.870+52G>A (n.870+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462928G>A | CA4689437 | CHRNA2 | c.1464+51C>T (n.1464+51C>T) c.1419+51C>T (n.1419+51C>T) n.290-1174C>T c.1398+51C>T (n.1398+51C>T) c.*866+51C>T (n.*866+51C>T) c.987+51C>T (n.987+51C>T) c.870+51C>T (n.870+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462928G>C | CA2686678195 | CHRNA2 | c.1464+51C>G (n.1464+51C>G) c.1419+51C>G (n.1419+51C>G) n.290-1174C>G c.1398+51C>G (n.1398+51C>G) c.*866+51C>G (n.*866+51C>G) c.987+51C>G (n.987+51C>G) c.870+51C>G (n.870+51C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462928G= | CA1772813063 | CHRNA2 | c.1464+51C= (n.1464+51C=) c.1419+51C= (n.1419+51C=) n.290-1174C= c.1398+51C= (n.1398+51C=) c.*866+51C= (n.*866+51C=) c.987+51C= (n.987+51C=) c.870+51C= (n.870+51C=) | |
| 8 | g.27462928G>T | CA174238165 | CHRNA2 | c.1464+51C>A (n.1464+51C>A) c.1419+51C>A (n.1419+51C>A) n.290-1174C>A c.1398+51C>A (n.1398+51C>A) c.*866+51C>A (n.*866+51C>A) c.987+51C>A (n.987+51C>A) c.870+51C>A (n.870+51C>A) | dbSNP |
| 8 | g.27462929C>T | CA2686678196 | CHRNA2 | c.1464+50G>A (n.1464+50G>A) c.1419+50G>A (n.1419+50G>A) n.290-1175G>A c.1398+50G>A (n.1398+50G>A) c.*866+50G>A (n.*866+50G>A) c.987+50G>A (n.987+50G>A) c.870+50G>A (n.870+50G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462934T>C | CA2686678197 | CHRNA2 | c.1464+45A>G (n.1464+45A>G) c.1419+45A>G (n.1419+45A>G) n.290-1180A>G c.1398+45A>G (n.1398+45A>G) c.*866+45A>G (n.*866+45A>G) c.987+45A>G (n.987+45A>G) c.870+45A>G (n.870+45A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462934T>G | CA4689438 | CHRNA2 | c.1464+45A>C (n.1464+45A>C) c.1419+45A>C (n.1419+45A>C) n.290-1180A>C c.1398+45A>C (n.1398+45A>C) c.*866+45A>C (n.*866+45A>C) c.987+45A>C (n.987+45A>C) c.870+45A>C (n.870+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462934T= | CA1772813068 | CHRNA2 | c.1464+45A= (n.1464+45A=) c.1419+45A= (n.1419+45A=) n.290-1180A= c.1398+45A= (n.1398+45A=) c.*866+45A= (n.*866+45A=) c.987+45A= (n.987+45A=) c.870+45A= (n.870+45A=) | |
| 8 | g.27462936G>C | CA2686678198 | CHRNA2 | c.1464+43C>G (n.1464+43C>G) c.1419+43C>G (n.1419+43C>G) n.290-1182C>G c.1398+43C>G (n.1398+43C>G) c.*866+43C>G (n.*866+43C>G) c.987+43C>G (n.987+43C>G) c.870+43C>G (n.870+43C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462936G>T | CA2686678199 | CHRNA2 | c.1464+43C>A (n.1464+43C>A) c.1419+43C>A (n.1419+43C>A) n.290-1182C>A c.1398+43C>A (n.1398+43C>A) c.*866+43C>A (n.*866+43C>A) c.987+43C>A (n.987+43C>A) c.870+43C>A (n.870+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462937G= | CA1772813070 | CHRNA2 | c.1464+42C= (n.1464+42C=) c.1419+42C= (n.1419+42C=) n.290-1183C= c.1398+42C= (n.1398+42C=) c.*866+42C= (n.*866+42C=) c.987+42C= (n.987+42C=) c.870+42C= (n.870+42C=) | |
| 8 | g.27462937G>T | CA4689439 | CHRNA2 | c.1464+42C>A (n.1464+42C>A) c.1419+42C>A (n.1419+42C>A) n.290-1183C>A c.1398+42C>A (n.1398+42C>A) c.*866+42C>A (n.*866+42C>A) c.987+42C>A (n.987+42C>A) c.870+42C>A (n.870+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462938T>G | CA850383606 | CHRNA2 | c.1464+41A>C (n.1464+41A>C) c.1419+41A>C (n.1419+41A>C) n.290-1184A>C c.1398+41A>C (n.1398+41A>C) c.*866+41A>C (n.*866+41A>C) c.987+41A>C (n.987+41A>C) c.870+41A>C (n.870+41A>C) | dbSNP |
| 8 | g.27462938T= | CA1772813073 | CHRNA2 | c.1464+41A= (n.1464+41A=) c.1419+41A= (n.1419+41A=) n.290-1184A= c.1398+41A= (n.1398+41A=) c.*866+41A= (n.*866+41A=) c.987+41A= (n.987+41A=) c.870+41A= (n.870+41A=) | |
| 8 | g.27462939G= | CA1772813075 | CHRNA2 | c.1464+40C= (n.1464+40C=) c.1419+40C= (n.1419+40C=) n.290-1185C= c.1398+40C= (n.1398+40C=) c.*866+40C= (n.*866+40C=) c.987+40C= (n.987+40C=) c.870+40C= (n.870+40C=) |