| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24952639G>A | CA460019906 | NEFL | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) | |
| 8 | g.24952639G>C | CA10630716 | NEFL | c.*171C>G (n.*171C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952639G= | CA1771650967 | NEFL | c.*171C= (n.*171C=) c.*668C= (n.*668C=) | |
| 8 | g.24952639G>T | CA460019907 | NEFL | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952640A= | CA1771650975 | NEFL | c.*170T= (n.*170T=) c.*667T= (n.*667T=) | |
| 8 | g.24952640A>C | CA460019910 | NEFL | c.*170T>G (n.*170T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) | |
| 8 | g.24952640A>G | CA460019909 | NEFL | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) | |
| 8 | g.24952640A>T | CA460019908 | NEFL | c.*170T>A (n.*170T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) | dbSNP |
| 8 | g.24952641G>A | CA174057511 | NEFL | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952641G>C | CA460019911 | NEFL | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) | |
| 8 | g.24952641G= | CA1771650979 | NEFL | c.*169C= (n.*169C=) c.*666C= (n.*666C=) | |
| 8 | g.24952641G>T | CA460019912 | NEFL | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952642G>A | CA460019913 | NEFL | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952642G>C | CA460019914 | NEFL | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) | |
| 8 | g.24952642G>T | CA460019915 | NEFL | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) | |
| 8 | g.24952643A>C | CA460019916 | NEFL | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) | |
| 8 | g.24952643A>G | CA460019917 | NEFL | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) | |
| 8 | g.24952643A>T | CA460019918 | NEFL | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) | |
| 8 | g.24952644A>C | CA460019919 | NEFL | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) | |
| 8 | g.24952644A>G | CA460019920 | NEFL | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) | |
| 8 | g.24952644A>T | CA460019921 | NEFL | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) | |
| 8 | g.24952645A>C | CA460019924 | NEFL | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) | |
| 8 | g.24952645A>G | CA460019922 | NEFL | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) | |
| 8 | g.24952645A>T | CA460019923 | NEFL | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) | |
| 8 | g.24952646T>A | CA460019925 | NEFL | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) | |
| 8 | g.24952646T>C | CA460019927 | NEFL | c.*164A>G (n.*164A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952646T>G | CA460019926 | NEFL | c.*164A>C (n.*164A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) | dbSNP |
| 8 | g.24952646T= | CA1771650983 | NEFL | c.*164A= (n.*164A=) c.*661A= (n.*661A=) | |
| 8 | g.24952647T>A | CA460019928 | NEFL | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) | |
| 8 | g.24952647T>C | CA460019930 | NEFL | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) | |
| 8 | g.24952647T>G | CA460019929 | NEFL | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952648C>A | CA460019931 | NEFL | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952648C>G | CA460019933 | NEFL | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) | |
| 8 | g.24952648C>T | CA460019932 | NEFL | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952649A>C | CA460019934 | NEFL | c.*161T>G (n.*161T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | |
| 8 | g.24952649A>G | CA460019935 | NEFL | c.*161T>C (n.*161T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952649A>T | CA460019936 | NEFL | c.*161T>A (n.*161T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) | |
| 8 | g.24952650T>A | CA460019937 | NEFL | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) | |
| 8 | g.24952650T>C | CA460019938 | NEFL | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952650T>G | CA460019939 | NEFL | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) | |
| 8 | g.24952651A>C | CA460019940 | NEFL | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) | |
| 8 | g.24952651A>G | CA460019941 | NEFL | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952651A>T | CA460019942 | NEFL | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952652G>A | CA460019943 | NEFL | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) | |
| 8 | g.24952652G>C | CA460019944 | NEFL | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) | |
| 8 | g.24952652G>T | CA460019945 | NEFL | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952653C>A | CA460019946 | NEFL | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952653C>G | CA460019948 | NEFL | c.*157G>C (n.*157G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) | |
| 8 | g.24952653C>T | CA460019947 | NEFL | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) | |
| 8 | g.24952654A= | CA1771650986 | NEFL | c.*156T= (n.*156T=) c.*653T= (n.*653T=) |