Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19960988del | CA2695208980 | LPL | c.1227del (p.Trp409Ter) c.167del (n.167del) | |
8 | g.19960988G>A | CA251875 | LPL | c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.167G>A (n.167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960988G>C | CA370638701 | LPL | c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.167G>C (n.167G>C) | |
8 | g.19960988G= | CA1769110751 | LPL | c.1227G= (p.Trp409=) c.167G= (n.167G=) | |
8 | g.19960988G>T | CA370638702 | LPL | c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.167G>T (n.167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960990_19960992dup | CA2579105924 | LPL | c.1229_1231dup (p.Lys410_Ser411insLys) c.169_171dup (n.169_171dup) | |
8 | g.19960989A>C | CA370638703 | LPL | c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.168A>C (n.168A>C) | |
8 | g.19960989A>G | CA370638704 | LPL | c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.168A>G (n.168A>G) | |
8 | g.19960989A>T | CA370638705 | LPL | c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.168A>T (n.168A>T) | |
8 | g.19960990A= | CA1769110753 | LPL | c.1229A= (p.Lys410=) c.169A= (n.169A=) | |
8 | g.19960990A>C | CA370638708 | LPL | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.169A>C (n.169A>C) | |
8 | g.19960990A>G | CA370638706 | LPL | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.169A>G (n.169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960990A>T | CA370638707 | LPL | c.1229A>T (p.Lys410Met) c.169A>T (n.169A>T) | |
8 | g.19960991G>A | CA459719187 | LPL | c.1230G>A (p.Lys410=) c.170G>A (n.170G>A) | |
8 | g.19960991G>C | CA4655675 | LPL | c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.170G>C (n.170G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960991G= | CA1769110755 | LPL | c.1230G= (p.Lys410=) c.170G= (n.170G=) | |
8 | g.19960991G>T | CA370638709 | LPL | c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.170G>T (n.170G>T) | |
8 | g.19960992A>C | CA370638710 | LPL | c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.171A>C (n.171A>C) | |
8 | g.19960992A>G | CA370638711 | LPL | c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.171A>G (n.171A>G) | |
8 | g.19960992A>T | CA370638712 | LPL | c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.171A>T (n.171A>T) | |
8 | g.19960993G>A | CA370638714 | LPL | c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.172G>A (n.172G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960993G>C | CA4655676 | LPL | c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.172G>C (n.172G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960993G= | CA1769110758 | LPL | c.1232G= (p.Ser411=) c.172G= (n.172G=) | |
8 | g.19960993G>T | CA370638713 | LPL | c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.172G>T (n.172G>T) | |
8 | g.19960994T>A | CA370638715 | LPL | c.1233T>A (p.Ser411Arg) c.173T>A (n.173T>A) | |
8 | g.19960994T>C | CA459719188 | LPL | c.1233T>C (p.Ser411=) c.173T>C (n.173T>C) | COSMIC |
8 | g.19960994T>G | CA370638716 | LPL | c.1233T>G (p.Ser411Arg) c.173T>G (n.173T>G) | |
8 | g.19960995G>A | CA173617979 | LPL | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.174G>A (n.174G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960995G>C | CA4655677 | LPL | c.1234G>C (p.Asp412His) c.174G>C (n.174G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960995G= | CA1769110762 | LPL | c.1234G= (p.Asp412=) c.174G= (n.174G=) | |
8 | g.19960995G>T | CA370638717 | LPL | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.174G>T (n.174G>T) | |
8 | g.19960996A>C | CA370638718 | LPL | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.175A>C (n.175A>C) | |
8 | g.19960996A>G | CA370638719 | LPL | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.175A>G (n.175A>G) | |
8 | g.19960996A>T | CA370638720 | LPL | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.175A>T (n.175A>T) | |
8 | g.19960997T>A | CA370638721 | LPL | c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.176T>A (n.176T>A) | |
8 | g.19960997T>C | CA459719189 | LPL | c.1236T>C (p.Asp412=) c.176T>C (n.176T>C) | |
8 | g.19960997T>G | CA370638722 | LPL | c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.176T>G (n.176T>G) | |
8 | g.19960998T>A | CA370638723 | LPL | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.177T>A (n.177T>A) | |
8 | g.19960998T>C | CA370638724 | LPL | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.177T>C (n.177T>C) | |
8 | g.19960998T>G | CA370638725 | LPL | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.177T>G (n.177T>G) | |
8 | g.19960999C>A | CA370638726 | LPL | c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.178C>A (n.178C>A) | |
8 | g.19960999C>G | CA370638728 | LPL | c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.178C>G (n.178C>G) | |
8 | g.19960999C>T | CA370638727 | LPL | c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.178C>T (n.178C>T) | |
8 | g.19961000A>C | CA459719190 | LPL | c.1239A>C (p.Ser413=) c.179A>C (n.179A>C) | |
8 | g.19961000A>G | CA459719191 | LPL | c.1239A>G (p.Ser413=) c.179A>G (n.179A>G) | |
8 | g.19961000A>T | CA459719192 | LPL | c.1239A>T (p.Ser413=) c.179A>T (n.179A>T) | |
8 | g.19961001T>A | CA370638729 | LPL | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.180T>A (n.180T>A) | |
8 | g.19961001T>C | CA370638730 | LPL | c.1240T>C (p.Tyr414His) c.180T>C (n.180T>C) | |
8 | g.19961001T>G | CA370638731 | LPL | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.180T>G (n.180T>G) | |
8 | g.19961002A>C | CA370638732 | LPL | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.181A>C (n.181A>C) |