| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19960933_19960936del | CA2580614312 | LPL | c.1172_1175del (p.Phe391Ter) c.112_115del (p.Ser38AsnfsTer20) | dbSNP |
| 8 | g.19960935C>A | CA370638588 | LPL | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.114C>A (p.Ser38=) | |
| 8 | g.19960935C= | CA1769110687 | LPL | c.1174C= (p.Leu392=) c.114C= (p.Ser38=) | |
| 8 | g.19960935C>G | CA251888 | LPL | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.114C>G (p.Ser38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19960935C>T | CA459719153 | LPL | c.1174C>T (p.Leu392=) c.114C>T (p.Ser38=) | |
| 8 | g.19960936T>A | CA370638589 | LPL | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.115T>A (p.Ter39Lys) | |
| 8 | g.19960936T>C | CA370638590 | LPL | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.115T>C (p.Ter39Gln) | |
| 8 | g.19960936T>G | CA370638591 | LPL | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.115T>G (p.Ter39Glu) | |
| 8 | g.19960937A= | CA1769110688 | LPL | c.1176A= (p.Leu392=) c.116A= (p.Ter39=) | |
| 8 | g.19960937A>C | CA459719154 | LPL | c.1176A>C (p.Leu392=) c.116A>C (p.Ter39Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960937A>G | CA459719155 | LPL | c.1176A>G (p.Leu392=) c.116A>G (p.Ter39=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960937A>T | CA459719156 | LPL | c.1176A>T (p.Leu392=) c.116A>T (p.Ter39Leu) | |
| 8 | g.19960938A>C | CA370638592 | LPL | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.117A>C (p.Ter39Tyr) | |
| 8 | g.19960938A>G | CA370638593 | LPL | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.117A>G (p.Ter39=) | |
| 8 | g.19960938A>T | CA370638594 | LPL | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.117A>T (p.Ter39Tyr) | |
| 8 | g.19960939T>A | CA370638595 | LPL | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.118T>A (n.118T>A) | |
| 8 | g.19960939T>C | CA4655666 | LPL | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.118T>C (n.118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960939T>G | CA370638596 | LPL | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.118T>G (n.118T>G) | |
| 8 | g.19960939T= | CA1769110692 | LPL | c.1178T= (p.Ile393=) c.118T= (n.118T=) | |
| 8 | g.19960940T>A | CA459719157 | LPL | c.1179T>A (p.Ile393=) c.119T>A (n.119T>A) | |
| 8 | g.19960940T>C | CA459719158 | LPL | c.1179T>C (p.Ile393=) c.119T>C (n.119T>C) | |
| 8 | g.19960940T>G | CA4655667 | LPL | c.1179T>G (p.Ile393Met) c.119T>G (n.119T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960940T= | CA1769110693 | LPL | c.1179T= (p.Ile393=) c.119T= (n.119T=) | |
| 8 | g.19960941T>A | CA370638598 | LPL | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.120T>A (n.120T>A) | |
| 8 | g.19960941T>C | CA4655668 | LPL | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.120T>C (n.120T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960941T>G | CA370638597 | LPL | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.120T>G (n.120T>G) | |
| 8 | g.19960941T= | CA1769110694 | LPL | c.1180T= (p.Tyr394=) c.120T= (n.120T=) | |
| 8 | g.19960942A>C | CA370638599 | LPL | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.121A>C (n.121A>C) | |
| 8 | g.19960942A>G | CA370638600 | LPL | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.121A>G (n.121A>G) | |
| 8 | g.19960942A>T | CA370638601 | LPL | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.121A>T (n.121A>T) | |
| 8 | g.19960943C>A | CA370638602 | LPL | c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.122C>A (n.122C>A) | |
| 8 | g.19960943C= | CA1769110695 | LPL | c.1182C= (p.Tyr394=) c.122C= (n.122C=) | |
| 8 | g.19960943C>G | CA370638603 | LPL | c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.122C>G (n.122C>G) | |
| 8 | g.19960943C>T | CA459719159 | LPL | c.1182C>T (p.Tyr394=) c.122C>T (n.122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960944A>C | CA370638604 | LPL | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.123A>C (n.123A>C) | |
| 8 | g.19960944A>G | CA370638605 | LPL | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.123A>G (n.123A>G) | |
| 8 | g.19960944A>T | CA370638606 | LPL | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.123A>T (n.123A>T) | |
| 8 | g.19960945C>A | CA370638607 | LPL | c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.124C>A (n.124C>A) | |
| 8 | g.19960945C= | CA1769110696 | LPL | c.1184C= (p.Thr395=) c.124C= (n.124C=) | |
| 8 | g.19960945C>G | CA370638608 | LPL | c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.124C>G (n.124C>G) | |
| 8 | g.19960945C>T | CA370638609 | LPL | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.124C>T (n.124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960946A>C | CA459719160 | LPL | c.1185A>C (p.Thr395=) c.125A>C (n.125A>C) | |
| 8 | g.19960946A>G | CA459719161 | LPL | c.1185A>G (p.Thr395=) c.125A>G (n.125A>G) | |
| 8 | g.19960946A>T | CA459719162 | LPL | c.1185A>T (p.Thr395=) c.125A>T (n.125A>T) | |
| 8 | g.19960948_19960949del | CA2739279634 | LPL | c.1187_1188del (p.Glu396GlyfsTer16) c.127_128del (n.127_128del) | |
| 8 | g.19960947G>A | CA370638611 | LPL | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.126G>A (n.126G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960947G>C | CA4655669 | LPL | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.126G>C (n.126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19960947G= | CA1769110697 | LPL | c.1186G= (p.Glu396=) c.126G= (n.126G=) | |
| 8 | g.19960947G>T | CA370638610 | LPL | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.126G>T (n.126G>T) | |
| 8 | g.19960948A= | CA1769110698 | LPL | c.1187A= (p.Glu396=) c.127A= (n.127A=) |