Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | |
8 | g.19957511G= | CA1769106541 | LPL | c.1018+1428G= (n.1018+1428G=) c.79+1428G= (n.79+1428G=) | |
8 | g.19957511G>T | CA1769106542 | LPL | c.1018+1428G>T (n.1018+1428G>T) c.79+1428G>T (n.79+1428G>T) | dbSNP |
8 | g.19957512A= | CA1769106545 | LPL | c.1018+1429A= (n.1018+1429A=) c.79+1429A= (n.79+1429A=) | |
8 | g.19957512A>C | CA2580803861 | LPL | c.1018+1429A>C (n.1018+1429A>C) c.79+1429A>C (n.79+1429A>C) | |
8 | g.19957512A>G | CA2580803862 | LPL | c.1018+1429A>G (n.1018+1429A>G) c.79+1429A>G (n.79+1429A>G) | |
8 | g.19957512A>T | CA12717446 | LPL | c.1018+1429A>T (n.1018+1429A>T) c.79+1429A>T (n.79+1429A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957513_19957517delinsCACAG | CA1769106547 | LPL | c.1018+1430_1018+1434delinsCACAG (n.1018+1430_1018+1434delinsCACAG) c.79+1430_79+1434delinsCACAG (n.79+1430_79+1434delinsCACAG) | |
8 | g.19957518_19957521del | CA1111553120 | LPL | c.1018+1435_1018+1438del (n.1018+1435_1018+1438del) c.79+1435_79+1438del (n.79+1435_79+1438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957515C>A | CA2580803865 | LPL | c.1018+1432C>A (n.1018+1432C>A) c.79+1432C>A (n.79+1432C>A) | |
8 | g.19957515C= | CA1769106549 | LPL | c.1018+1432C= (n.1018+1432C=) c.79+1432C= (n.79+1432C=) | |
8 | g.19957515C>G | CA12937377 | LPL | c.1018+1432C>G (n.1018+1432C>G) c.79+1432C>G (n.79+1432C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957515C>T | CA1769106550 | LPL | c.1018+1432C>T (n.1018+1432C>T) c.79+1432C>T (n.79+1432C>T) | dbSNP |
8 | g.19957517G>A | CA580158077 | LPL | c.1018+1434G>A (n.1018+1434G>A) c.79+1434G>A (n.79+1434G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957517G= | CA1769106553 | LPL | c.1018+1434G= (n.1018+1434G=) c.79+1434G= (n.79+1434G=) | |
8 | g.19957518A= | CA1769106556 | LPL | c.1018+1435A= (n.1018+1435A=) c.79+1435A= (n.79+1435A=) | |
8 | g.19957518A>G | CA173378914 | LPL | c.1018+1435A>G (n.1018+1435A>G) c.79+1435A>G (n.79+1435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957519C= | CA1769106559 | LPL | c.1018+1436C= (n.1018+1436C=) c.79+1436C= (n.79+1436C=) | |
8 | g.19957519C>T | CA1769106558 | LPL | c.1018+1436C>T (n.1018+1436C>T) c.79+1436C>T (n.79+1436C>T) | dbSNP |
8 | g.19957522G>C | CA1769106561 | LPL | c.1018+1439G>C (n.1018+1439G>C) c.79+1439G>C (n.79+1439G>C) | dbSNP |
8 | g.19957522G= | CA1769106560 | LPL | c.1018+1439G= (n.1018+1439G=) c.79+1439G= (n.79+1439G=) | |
8 | g.19957523C= | CA1769106563 | LPL | c.1018+1440C= (n.1018+1440C=) c.79+1440C= (n.79+1440C=) | |
8 | g.19957523C>T | CA849561429 | LPL | c.1018+1440C>T (n.1018+1440C>T) c.79+1440C>T (n.79+1440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957528C= | CA1769106566 | LPL | c.1018+1445C= (n.1018+1445C=) c.79+1445C= (n.79+1445C=) | |
8 | g.19957528C>T | CA173378915 | LPL | c.1018+1445C>T (n.1018+1445C>T) c.79+1445C>T (n.79+1445C>T) | dbSNP |
8 | g.19957530C= | CA1769106568 | LPL | c.1018+1447C= (n.1018+1447C=) c.79+1447C= (n.79+1447C=) | |
8 | g.19957530C>T | CA1769106569 | LPL | c.1018+1447C>T (n.1018+1447C>T) c.79+1447C>T (n.79+1447C>T) | dbSNP |
8 | g.19957531A= | CA1769106571 | LPL | c.1018+1448A= (n.1018+1448A=) c.79+1448A= (n.79+1448A=) | |
8 | g.19957531A>C | CA1769106572 | LPL | c.1018+1448A>C (n.1018+1448A>C) c.79+1448A>C (n.79+1448A>C) | dbSNP |
8 | g.19957533C= | CA1769106573 | LPL | c.1018+1450C= (n.1018+1450C=) c.79+1450C= (n.79+1450C=) | |
8 | g.19957533C>G | CA2716398431 | LPL | c.1018+1450C>G (n.1018+1450C>G) c.79+1450C>G (n.79+1450C>G) | dbSNP |
8 | g.19957533C>T | CA849561433 | LPL | c.1018+1450C>T (n.1018+1450C>T) c.79+1450C>T (n.79+1450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957534C= | CA1769106575 | LPL | c.1018+1451C= (n.1018+1451C=) c.79+1451C= (n.79+1451C=) | |
8 | g.19957534C>T | CA173378917 | LPL | c.1018+1451C>T (n.1018+1451C>T) c.79+1451C>T (n.79+1451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957535C>T | CA2535819886 | LPL | c.1018+1452C>T (n.1018+1452C>T) c.79+1452C>T (n.79+1452C>T) | |
8 | g.19957536T>C | CA580158080 | LPL | c.1018+1453T>C (n.1018+1453T>C) c.79+1453T>C (n.79+1453T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957536T= | CA1769106579 | LPL | c.1018+1453T= (n.1018+1453T=) c.79+1453T= (n.79+1453T=) | |
8 | g.19957538C>A | CA459679613 | LPL | c.1018+1455C>A (n.1018+1455C>A) c.79+1455C>A (n.79+1455C>A) | |
8 | g.19957538C= | CA1769106582 | LPL | c.1018+1455C= (n.1018+1455C=) c.79+1455C= (n.79+1455C=) | |
8 | g.19957538C>T | CA173378919 | LPL | c.1018+1455C>T (n.1018+1455C>T) c.79+1455C>T (n.79+1455C>T) | dbSNP |
8 | g.19957540T>C | CA849561439 | LPL | c.1018+1457T>C (n.1018+1457T>C) c.79+1457T>C (n.79+1457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957540T= | CA1769106583 | LPL | c.1018+1457T= (n.1018+1457T=) c.79+1457T= (n.79+1457T=) | |
8 | g.19957543T>A | CA849561441 | LPL | c.1018+1460T>A (n.1018+1460T>A) c.79+1460T>A (n.79+1460T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957543T>C | CA1769106586 | LPL | c.1018+1460T>C (n.1018+1460T>C) c.79+1460T>C (n.79+1460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957543T= | CA1769106585 | LPL | c.1018+1460T= (n.1018+1460T=) c.79+1460T= (n.79+1460T=) | |
8 | g.19957544G>A | CA1111553129 | LPL | c.1018+1461G>A (n.1018+1461G>A) c.79+1461G>A (n.79+1461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957544G= | CA1769106588 | LPL | c.1018+1461G= (n.1018+1461G=) c.79+1461G= (n.79+1461G=) | |
8 | g.19957547C= | CA1769106590 | LPL | c.1018+1464C= (n.1018+1464C=) c.79+1464C= (n.79+1464C=) | |
8 | g.19957547C>T | CA173378922 | LPL | c.1018+1464C>T (n.1018+1464C>T) c.79+1464C>T (n.79+1464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |