| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400249_18400266dup | CA4651574 | NAT2 | c.246_263dup (p.Thr87_Met88insIleGlyPheGlnThrThr) c.-57-88_-57-71dup (n.-57-88_-57-71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400244A= | CA1768218882 | NAT2 | c.241A= (p.Thr81=) c.-57-93A= (n.-57-93A=) | |
| 8 | g.18400244A>C | CA370635464 | NAT2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-57-93A>C (n.-57-93A>C) | |
| 8 | g.18400244A>G | CA370635465 | NAT2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-57-93A>G (n.-57-93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400244A>T | CA370635466 | NAT2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-57-93A>T (n.-57-93A>T) | |
| 8 | g.18400245C>A | CA173519905 | NAT2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-57-92C>A (n.-57-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400245C= | CA1768218883 | NAT2 | c.242C= (p.Thr81=) c.-57-92C= (n.-57-92C=) | |
| 8 | g.18400245C>G | CA370635468 | NAT2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-57-92C>G (n.-57-92C>G) | |
| 8 | g.18400245C>T | CA370635467 | NAT2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-57-92C>T (n.-57-92C>T) | |
| 8 | g.18400246A= | CA1768218884 | NAT2 | c.243A= (p.Thr81=) c.-57-91A= (n.-57-91A=) | |
| 8 | g.18400246A>C | CA459881080 | NAT2 | c.243A>C (p.Thr81=) c.-57-91A>C (n.-57-91A>C) | |
| 8 | g.18400246A>G | CA459881081 | NAT2 | c.243A>G (p.Thr81=) c.-57-91A>G (n.-57-91A>G) | |
| 8 | g.18400246A>T | CA4651575 | NAT2 | c.243A>T (p.Thr81=) c.-57-91A>T (n.-57-91A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400247A= | CA1768218885 | NAT2 | c.244A= (p.Ile82=) c.-57-90A= (n.-57-90A=) | |
| 8 | g.18400247A>C | CA370635469 | NAT2 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-57-90A>C (n.-57-90A>C) | |
| 8 | g.18400247A>G | CA370635470 | NAT2 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.-57-90A>G (n.-57-90A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400247A>T | CA370635471 | NAT2 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-57-90A>T (n.-57-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400248T>A | CA370635472 | NAT2 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-57-89T>A (n.-57-89T>A) | |
| 8 | g.18400248T>C | CA370635473 | NAT2 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-57-89T>C (n.-57-89T>C) | |
| 8 | g.18400248T>G | CA370635474 | NAT2 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-57-89T>G (n.-57-89T>G) | |
| 8 | g.18400249C>A | CA459881082 | NAT2 | c.246C>A (p.Ile82=) c.-57-88C>A (n.-57-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400249C= | CA1768218886 | NAT2 | c.246C= (p.Ile82=) c.-57-88C= (n.-57-88C=) | |
| 8 | g.18400249C>G | CA370635475 | NAT2 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.-57-88C>G (n.-57-88C>G) | |
| 8 | g.18400249C>T | CA4651576 | NAT2 | c.246C>T (p.Ile82=) c.-57-88C>T (n.-57-88C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400250G>A | CA4651578 | NAT2 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-57-87G>A (n.-57-87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400250G>C | CA370635476 | NAT2 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-57-87G>C (n.-57-87G>C) | |
| 8 | g.18400250G= | CA1768218887 | NAT2 | c.247G= (p.Gly83=) c.-57-87G= (n.-57-87G=) | |
| 8 | g.18400250G>T | CA4651577 | NAT2 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-57-87G>T (n.-57-87G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G>A | CA370635477 | NAT2 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.-57-86G>A (n.-57-86G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G>C | CA4651580 | NAT2 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-57-86G>C (n.-57-86G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G= | CA1768218888 | NAT2 | c.248G= (p.Gly83=) c.-57-86G= (n.-57-86G=) | |
| 8 | g.18400251G>T | CA4651579 | NAT2 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.-57-86G>T (n.-57-86G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251_18400252delinsGT | CA1768218889 | NAT2 | c.248_249delinsGT (p.Gly83=) c.-57-86_-57-85delinsGT (n.-57-86_-57-85delinsGT) | |
| 8 | g.18400252T>A | CA459881083 | NAT2 | c.249T>A (p.Gly83=) c.-57-85T>A (n.-57-85T>A) | |
| 8 | g.18400252T>C | CA4651581 | NAT2 | c.249T>C (p.Gly83=) c.-57-85T>C (n.-57-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400252T>G | CA459881084 | NAT2 | c.249T>G (p.Gly83=) c.-57-85T>G (n.-57-85T>G) | |
| 8 | g.18400252T= | CA1768218891 | NAT2 | c.249T= (p.Gly83=) c.-57-85T= (n.-57-85T=) | |
| 8 | g.18400255del | CA1768218890 | NAT2 | c.252del (p.Gln85ArgfsTer5) c.-57-82del (n.-57-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400253T>A | CA370635478 | NAT2 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-57-84T>A (n.-57-84T>A) | |
| 8 | g.18400253T>C | CA370635479 | NAT2 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-57-84T>C (n.-57-84T>C) | |
| 8 | g.18400253T>G | CA370635480 | NAT2 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.-57-84T>G (n.-57-84T>G) | |
| 8 | g.18400254T>A | CA4651582 | NAT2 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-57-83T>A (n.-57-83T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400254T>C | CA370635481 | NAT2 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-57-83T>C (n.-57-83T>C) | |
| 8 | g.18400254T>G | CA370635482 | NAT2 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-57-83T>G (n.-57-83T>G) | |
| 8 | g.18400254T= | CA1768218892 | NAT2 | c.251T= (p.Phe84=) c.-57-83T= (n.-57-83T=) | |
| 8 | g.18400255T>A | CA370635483 | NAT2 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-57-82T>A (n.-57-82T>A) | |
| 8 | g.18400255T>C | CA459881085 | NAT2 | c.252T>C (p.Phe84=) c.-57-82T>C (n.-57-82T>C) | |
| 8 | g.18400255T>G | CA370635484 | NAT2 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-57-82T>G (n.-57-82T>G) | |
| 8 | g.18400256C>A | CA370635485 | NAT2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-57-81C>A (n.-57-81C>A) | |
| 8 | g.18400256C= | CA1768218893 | NAT2 | c.253C= (p.Gln85=) c.-57-81C= (n.-57-81C=) |