Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.18061425A>G	CA4650694	ASAH1	c.785T>C (p.Val262Ala) n.705T>C n.2423T>C n.754T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.45T>C c.150T>C c.573T>C (n.573T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.594T>C (n.594T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.629T>C (n.629T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.517T>C (n.517T>C) n.399T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.388T>C (n.388T>C) c.654T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.1105T>C (n.1105T>C) n.1144T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.2174T>C c.949T>C (n.949T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.3458T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1103T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.954T>C n.1558T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.554T>C n.566T>C n.450T>C c.671T>C (p.Val224Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061425A>T	CA370429403	ASAH1	c.785T>A (p.Val262Asp) n.705T>A n.2423T>A n.754T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.45T>A c.150T>A c.573T>A (n.573T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) c.594T>A (n.594T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.629T>A (n.629T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.517T>A (n.517T>A) n.399T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.388T>A (n.388T>A) c.654T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.1105T>A (n.1105T>A) n.1144T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.2174T>A c.949T>A (n.949T>A) c.699T>A (n.699T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) n.3458T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1103T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.954T>A n.1558T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.554T>A n.566T>A n.450T>A c.671T>A (p.Val224Asp)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061425_18061426insTCTTTCTTTCCCAGAATCCATTCTAGAATACCATGAGGAACCCTATCCACATGG	CA1111403198	ASAH1	c.784_785insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val262AlafsTer11) n.704_705insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.2422_2423insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.753_754insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.661_662insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val221AlafsTer11) n.44_45insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.149_150insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.572_573insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.572_573insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.736_737insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val246AlafsTer11) c.593_594insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.593_594insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.579_580insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.579_580insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.415_416insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val139AlafsTer11) c.628_629insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.628_629insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.679_680insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val227AlafsTer11) c.516_517insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.516_517insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.398_399insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.676_677insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val226AlafsTer11) c.541_542insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val181AlafsTer11) c.387_388insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.387_388insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.653_654insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.649_650insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val217AlafsTer11) c.1104_1105insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.1104_1105insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.1143_1144insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.1254_1255insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.1254_1255insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.2173_2174insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.948_949insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.948_949insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.698_699insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.698_699insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.673_674insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val225AlafsTer11) n.3457_3458insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.730_731insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val244AlafsTer11) n.1102_1103insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.709_710insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val237AlafsTer11) n.953_954insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.1557_1558insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.718_719insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val240AlafsTer11) n.553_554insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.565_566insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.449_450insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.670_671insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val224AlafsTer11)	gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061428T>C	CA4650695	ASAH1	c.782A>G (p.Asp261Gly) n.702A>G n.2420A>G n.751A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) n.42A>G c.147A>G c.570A>G (n.570A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.591A>G (n.591A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.626A>G (n.626A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.514A>G (n.514A>G) n.396A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.385A>G (n.385A>G) c.651A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.1102A>G (n.1102A>G) n.1141A>G c.1252A>G (n.1252A>G) n.2171A>G c.946A>G (n.946A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.3455A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1100A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) n.951A>G n.1555A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.551A>G n.563A>G n.447A>G c.668A>G (p.Asp223Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061428T>G	CA370429414	ASAH1	c.782A>C (p.Asp261Ala) n.702A>C n.2420A>C n.751A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) n.42A>C c.147A>C c.570A>C (n.570A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.591A>C (n.591A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.626A>C (n.626A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.514A>C (n.514A>C) n.396A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.385A>C (n.385A>C) c.651A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1141A>C c.1252A>C (n.1252A>C) n.2171A>C c.946A>C (n.946A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.3455A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1100A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.951A>C n.1555A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.551A>C n.563A>C n.447A>C c.668A>C (p.Asp223Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061428T=	CA1768019983	ASAH1	c.782A= (p.Asp261=) n.702A= n.2420A= n.751A= c.659A= (p.Asp220=) n.42A= c.147A= c.570A= (n.570A=) c.734A= (p.Asp245=) c.591A= (n.591A=) c.577A= (n.577A=) c.413A= (p.Asp138=) c.626A= (n.626A=) c.677A= (p.Asp226=) c.514A= (n.514A=) n.396A= c.674A= (p.Asp225=) c.539A= (p.Asp180=) c.385A= (n.385A=) c.651A= c.647A= (p.Asp216=) c.1102A= (n.1102A=) n.1141A= c.1252A= (n.1252A=) n.2171A= c.946A= (n.946A=) c.696A= (n.696A=) c.671A= (p.Asp224=) n.3455A= c.728A= (p.Asp243=) n.1100A= c.707A= (p.Asp236=) n.951A= n.1555A= c.716A= (p.Asp239=) n.551A= n.563A= n.447A= c.668A= (p.Asp223=)
8	g.18061429C>A	CA370429416	ASAH1	c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.701G>T n.2419G>T n.750G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.41G>T c.146G>T c.569G>T (n.569G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.590G>T (n.590G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.625G>T (n.625G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.513G>T (n.513G>T) n.395G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.384G>T (n.384G>T) c.650G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.1101G>T (n.1101G>T) n.1140G>T c.1251G>T (n.1251G>T) n.2170G>T c.945G>T (n.945G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.3454G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1099G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.950G>T n.1554G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.550G>T n.562G>T n.446G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr)
8	g.18061429C>G	CA370429418	ASAH1	c.781G>C (p.Asp261His) n.701G>C n.2419G>C n.750G>C c.658G>C (p.Asp220His) n.41G>C c.146G>C c.569G>C (n.569G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.590G>C (n.590G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.412G>C (p.Asp138His) c.625G>C (n.625G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.513G>C (n.513G>C) n.395G>C c.673G>C (p.Asp225His) c.538G>C (p.Asp180His) c.384G>C (n.384G>C) c.650G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.1101G>C (n.1101G>C) n.1140G>C c.1251G>C (n.1251G>C) n.2170G>C c.945G>C (n.945G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.670G>C (p.Asp224His) n.3454G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.1099G>C c.706G>C (p.Asp236His) n.950G>C n.1554G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.550G>C n.562G>C n.446G>C c.667G>C (p.Asp223His)
8	g.18061429C>T	CA370429415	ASAH1	c.781G>A (p.Asp261Asn) n.701G>A n.2419G>A n.750G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) n.41G>A c.146G>A c.569G>A (n.569G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.590G>A (n.590G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.625G>A (n.625G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.513G>A (n.513G>A) n.395G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.384G>A (n.384G>A) c.650G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.1101G>A (n.1101G>A) n.1140G>A c.1251G>A (n.1251G>A) n.2170G>A c.945G>A (n.945G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.3454G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1099G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) n.950G>A n.1554G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.550G>A n.562G>A n.446G>A c.667G>A (p.Asp223Asn)
8	g.18061429dup	CA580091048	ASAH1	c.781dup (p.Asp261GlyfsTer10) n.701dup n.2419dup n.750dup c.658dup (p.Asp220GlyfsTer10) n.41dup c.146dup c.569dup (n.569dup) c.733dup (p.Asp245GlyfsTer10) c.590dup (n.590dup) c.576dup (n.576dup) c.412dup (p.Asp138GlyfsTer10) c.625dup (n.625dup) c.676dup (p.Asp226GlyfsTer10) c.513dup (n.513dup) n.395dup c.673dup (p.Asp225GlyfsTer10) c.538dup (p.Asp180GlyfsTer10) c.384dup (n.384dup) c.650dup c.646dup (p.Asp216GlyfsTer10) c.1101dup (n.1101dup) n.1140dup c.1251dup (n.1251dup) n.2170dup c.945dup (n.945dup) c.695dup (n.695dup) c.670dup (p.Asp224GlyfsTer10) n.3454dup c.727dup (p.Asp243GlyfsTer10) n.1099dup c.706dup (p.Asp236GlyfsTer10) n.950dup n.1554dup c.715dup (p.Asp239GlyfsTer10) n.550dup n.562dup n.446dup c.667dup (p.Asp223GlyfsTer10)	dbSNP gnomAD v2
8	g.18061430T>A	CA370429420	ASAH1	c.780A>T (p.Lys260Asn) n.700A>T n.2418A>T n.749A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.40A>T c.145A>T c.568A>T (n.568A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.589A>T (n.589A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.624A>T (n.624A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.512A>T (n.512A>T) n.394A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.383A>T (n.383A>T) c.649A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1139A>T c.1250A>T (n.1250A>T) n.2169A>T c.944A>T (n.944A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.3453A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1098A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) n.949A>T n.1553A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) n.549A>T n.561A>T n.445A>T c.666A>T (p.Lys222Asn)
8	g.18061430T>C	CA459662210	ASAH1	c.780A>G (p.Lys260=) n.700A>G n.2418A>G n.749A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.40A>G c.145A>G c.568A>G (n.568A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.589A>G (n.589A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.624A>G (n.624A>G) c.675A>G (p.Lys225=) c.512A>G (n.512A>G) n.394A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.537A>G (p.Lys179=) c.383A>G (n.383A>G) c.649A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1139A>G c.1250A>G (n.1250A>G) n.2169A>G c.944A>G (n.944A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.669A>G (p.Lys223=) n.3453A>G c.726A>G (p.Lys242=) n.1098A>G c.705A>G (p.Lys235=) n.949A>G n.1553A>G c.714A>G (p.Lys238=) n.549A>G n.561A>G n.445A>G c.666A>G (p.Lys222=)	dbSNP
8	g.18061430T>G	CA370429419	ASAH1	c.780A>C (p.Lys260Asn) n.700A>C n.2418A>C n.749A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.40A>C c.145A>C c.568A>C (n.568A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.589A>C (n.589A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.624A>C (n.624A>C) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.512A>C (n.512A>C) n.394A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.383A>C (n.383A>C) c.649A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1139A>C c.1250A>C (n.1250A>C) n.2169A>C c.944A>C (n.944A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.3453A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1098A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) n.949A>C n.1553A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) n.549A>C n.561A>C n.445A>C c.666A>C (p.Lys222Asn)	ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched