| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
| 8 | g.1780216C= | CA1757673071 | CLN8 | c.544-34C= (n.544-34C=) c.606-34C= (n.606-34C=) c.496+8619C= c.543+8619C= (n.543+8619C=) c.343+8619C= n.63-34C= n.319-34C= | |
| 8 | g.1780216C>G | CA4599298 | CLN8 | c.544-34C>G (n.544-34C>G) c.606-34C>G (n.606-34C>G) c.496+8619C>G c.543+8619C>G (n.543+8619C>G) c.343+8619C>G n.63-34C>G n.319-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780216C>T | CA2716011452 | CLN8 | c.544-34C>T (n.544-34C>T) c.606-34C>T (n.606-34C>T) c.496+8619C>T c.543+8619C>T (n.543+8619C>T) c.343+8619C>T n.63-34C>T n.319-34C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780216_1780219dup | CA579552638 | CLN8 | c.544-34_544-31dup (n.544-34_544-31dup) c.606-34_606-31dup (n.606-34_606-31dup) c.496+8619_496+8622dup c.543+8619_543+8622dup (n.543+8619_543+8622dup) c.343+8619_343+8622dup n.63-34_63-31dup n.319-34_319-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780217A= | CA1757673072 | CLN8 | c.544-33A= (n.544-33A=) c.606-33A= (n.606-33A=) c.496+8620A= c.543+8620A= (n.543+8620A=) c.343+8620A= n.63-33A= n.319-33A= | |
| 8 | g.1780217A>G | CA579552639 | CLN8 | c.544-33A>G (n.544-33A>G) c.606-33A>G (n.606-33A>G) c.496+8620A>G c.543+8620A>G (n.543+8620A>G) c.343+8620A>G n.63-33A>G n.319-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780218T>A | CA2685939391 | CLN8 | c.544-32T>A (n.544-32T>A) c.606-32T>A (n.606-32T>A) c.496+8621T>A c.543+8621T>A (n.543+8621T>A) c.343+8621T>A n.63-32T>A n.319-32T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780218T>C | CA170448592 | CLN8 | c.544-32T>C (n.544-32T>C) c.606-32T>C (n.606-32T>C) c.496+8621T>C c.543+8621T>C (n.543+8621T>C) c.343+8621T>C n.63-32T>C n.319-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780218T= | CA1757673073 | CLN8 | c.544-32T= (n.544-32T=) c.606-32T= (n.606-32T=) c.496+8621T= c.543+8621T= (n.543+8621T=) c.343+8621T= n.63-32T= n.319-32T= | |
| 8 | g.1780222C= | CA1757673074 | CLN8 | c.544-28C= (n.544-28C=) c.606-28C= (n.606-28C=) c.496+8625C= c.543+8625C= (n.543+8625C=) c.343+8625C= n.63-28C= n.319-28C= | |
| 8 | g.1780222C>G | CA4599299 | CLN8 | c.544-28C>G (n.544-28C>G) c.606-28C>G (n.606-28C>G) c.496+8625C>G c.543+8625C>G (n.543+8625C>G) c.343+8625C>G n.63-28C>G n.319-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780222C>T | CA2685939399 | CLN8 | c.544-28C>T (n.544-28C>T) c.606-28C>T (n.606-28C>T) c.496+8625C>T c.543+8625C>T (n.543+8625C>T) c.343+8625C>T n.63-28C>T n.319-28C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780223T>C | CA849336965 | CLN8 | c.544-27T>C (n.544-27T>C) c.606-27T>C (n.606-27T>C) c.496+8626T>C c.543+8626T>C (n.543+8626T>C) c.343+8626T>C n.63-27T>C n.319-27T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780223T>G | CA1757673076 | CLN8 | c.544-27T>G (n.544-27T>G) c.606-27T>G (n.606-27T>G) c.496+8626T>G c.543+8626T>G (n.543+8626T>G) c.343+8626T>G n.63-27T>G n.319-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780223T= | CA1757673075 | CLN8 | c.544-27T= (n.544-27T=) c.606-27T= (n.606-27T=) c.496+8626T= c.543+8626T= (n.543+8626T=) c.343+8626T= n.63-27T= n.319-27T= | |
| 8 | g.1780225G>A | CA1757673077 | CLN8 | c.544-25G>A (n.544-25G>A) c.606-25G>A (n.606-25G>A) c.496+8628G>A c.543+8628G>A (n.543+8628G>A) c.343+8628G>A n.63-25G>A n.319-25G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780225G= | CA1757673078 | CLN8 | c.544-25G= (n.544-25G=) c.606-25G= (n.606-25G=) c.496+8628G= c.543+8628G= (n.543+8628G=) c.343+8628G= n.63-25G= n.319-25G= | |
| 8 | g.1780225G>T | CA2685939407 | CLN8 | c.544-25G>T (n.544-25G>T) c.606-25G>T (n.606-25G>T) c.496+8628G>T c.543+8628G>T (n.543+8628G>T) c.343+8628G>T n.63-25G>T n.319-25G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780228C= | CA1757673079 | CLN8 | c.544-22C= (n.544-22C=) c.606-22C= (n.606-22C=) c.496+8631C= c.543+8631C= (n.543+8631C=) c.343+8631C= n.63-22C= n.319-22C= | |
| 8 | g.1780228C>T | CA4599300 | CLN8 | c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.606-22C>T (n.606-22C>T) c.496+8631C>T c.543+8631C>T (n.543+8631C>T) c.343+8631C>T n.63-22C>T n.319-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780229A= | CA1757673080 | CLN8 | c.544-21A= (n.544-21A=) c.606-21A= (n.606-21A=) c.496+8632A= c.543+8632A= (n.543+8632A=) c.343+8632A= n.63-21A= n.319-21A= | |
| 8 | g.1780229A>G | CA652297750 | CLN8 | c.544-21A>G (n.544-21A>G) c.606-21A>G (n.606-21A>G) c.496+8632A>G c.543+8632A>G (n.543+8632A>G) c.343+8632A>G n.63-21A>G n.319-21A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.1780231T>G | CA1757673082 | CLN8 | c.544-19T>G (n.544-19T>G) c.606-19T>G (n.606-19T>G) c.496+8634T>G c.543+8634T>G (n.543+8634T>G) c.343+8634T>G n.63-19T>G n.319-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780231T= | CA1757673081 | CLN8 | c.544-19T= (n.544-19T=) c.606-19T= (n.606-19T=) c.496+8634T= c.543+8634T= (n.543+8634T=) c.343+8634T= n.63-19T= n.319-19T= | |
| 8 | g.1780232_1780233delinsTG | CA1757673083 | CLN8 | c.544-18_544-17delinsTG (n.544-18_544-17delinsTG) c.606-18_606-17delinsTG (n.606-18_606-17delinsTG) c.496+8635_496+8636delinsTG c.543+8635_543+8636delinsTG (n.543+8635_543+8636delinsTG) c.343+8635_343+8636delinsTG n.63-18_63-17delinsTG n.319-18_319-17delinsTG | |
| 8 | g.1780233del | CA579552640 | CLN8 | c.544-17del (n.544-17del) c.606-17del (n.606-17del) c.496+8636del c.543+8636del (n.543+8636del) c.343+8636del n.63-17del n.319-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780233G>A | CA579552641 | CLN8 | c.544-17G>A (n.544-17G>A) c.606-17G>A (n.606-17G>A) c.496+8636G>A c.543+8636G>A (n.543+8636G>A) c.343+8636G>A n.63-17G>A n.319-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780233G= | CA1757673084 | CLN8 | c.544-17G= (n.544-17G=) c.606-17G= (n.606-17G=) c.496+8636G= c.543+8636G= (n.543+8636G=) c.343+8636G= n.63-17G= n.319-17G= | |
| 8 | g.1780233G>T | CA2685939425 | CLN8 | c.544-17G>T (n.544-17G>T) c.606-17G>T (n.606-17G>T) c.496+8636G>T c.543+8636G>T (n.543+8636G>T) c.343+8636G>T n.63-17G>T n.319-17G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780235C= | CA1757673085 | CLN8 | c.544-15C= (n.544-15C=) c.606-15C= (n.606-15C=) c.496+8638C= c.543+8638C= (n.543+8638C=) c.343+8638C= n.63-15C= n.319-15C= | |
| 8 | g.1780235C>G | CA2685939430 | CLN8 | c.544-15C>G (n.544-15C>G) c.606-15C>G (n.606-15C>G) c.496+8638C>G c.543+8638C>G (n.543+8638C>G) c.343+8638C>G n.63-15C>G n.319-15C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780235C>T | CA4599301 | CLN8 | c.544-15C>T (n.544-15C>T) c.606-15C>T (n.606-15C>T) c.496+8638C>T c.543+8638C>T (n.543+8638C>T) c.343+8638C>T n.63-15C>T n.319-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.1780236T>C | CA2685939435 | CLN8 | c.544-14T>C (n.544-14T>C) c.606-14T>C (n.606-14T>C) c.496+8639T>C c.543+8639T>C (n.543+8639T>C) c.343+8639T>C n.63-14T>C n.319-14T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780238C>G | CA2685939436 | CLN8 | c.544-12C>G (n.544-12C>G) c.606-12C>G (n.606-12C>G) c.496+8641C>G c.543+8641C>G (n.543+8641C>G) c.343+8641C>G n.63-12C>G n.319-12C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780240C= | CA1757673086 | CLN8 | c.544-10C= (n.544-10C=) c.606-10C= (n.606-10C=) c.496+8643C= c.543+8643C= (n.543+8643C=) c.343+8643C= n.63-10C= n.319-10C= | |
| 8 | g.1780240C>G | CA4599302 | CLN8 | c.544-10C>G (n.544-10C>G) c.606-10C>G (n.606-10C>G) c.496+8643C>G c.543+8643C>G (n.543+8643C>G) c.343+8643C>G n.63-10C>G n.319-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780241T>C | CA1757673088 | CLN8 | c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.606-9T>C (n.606-9T>C) c.496+8644T>C c.543+8644T>C (n.543+8644T>C) c.343+8644T>C n.63-9T>C n.319-9T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780241T= | CA1757673087 | CLN8 | c.544-9T= (n.544-9T=) c.606-9T= (n.606-9T=) c.496+8644T= c.543+8644T= (n.543+8644T=) c.343+8644T= n.63-9T= n.319-9T= | |
| 8 | g.1780242C>A | CA2697549732 | CLN8 | c.544-8C>A (n.544-8C>A) c.606-8C>A (n.606-8C>A) c.496+8645C>A c.543+8645C>A (n.543+8645C>A) c.343+8645C>A n.63-8C>A n.319-8C>A | |
| 8 | g.1780243C>T | CA2685939438 | CLN8 | c.544-7C>T (n.544-7C>T) c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.496+8646C>T c.543+8646C>T (n.543+8646C>T) c.343+8646C>T n.63-7C>T n.319-7C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780244A= | CA1757673089 | CLN8 | c.544-6A= (n.544-6A=) c.606-6A= (n.606-6A=) c.496+8647A= c.543+8647A= (n.543+8647A=) c.343+8647A= n.63-6A= n.319-6A= | |
| 8 | g.1780244A>C | CA2573142543 | CLN8 | c.544-6A>C (n.544-6A>C) c.606-6A>C (n.606-6A>C) c.496+8647A>C c.543+8647A>C (n.543+8647A>C) c.343+8647A>C n.63-6A>C n.319-6A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780244A>G | CA4599303 | CLN8 | c.544-6A>G (n.544-6A>G) c.606-6A>G (n.606-6A>G) c.496+8647A>G c.543+8647A>G (n.543+8647A>G) c.343+8647A>G n.63-6A>G n.319-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.1780244A>T | CA579552642 | CLN8 | c.544-6A>T (n.544-6A>T) c.606-6A>T (n.606-6A>T) c.496+8647A>T c.543+8647A>T (n.543+8647A>T) c.343+8647A>T n.63-6A>T n.319-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780244_1780245delinsAT | CA1757673090 | CLN8 | c.544-6_544-5delinsAT (n.544-6_544-5delinsAT) c.606-6_606-5delinsAT (n.606-6_606-5delinsAT) c.496+8647_496+8648delinsAT c.543+8647_543+8648delinsAT (n.543+8647_543+8648delinsAT) c.343+8647_343+8648delinsAT n.63-6_63-5delinsAT n.319-6_319-5delinsAT | |
| 8 | g.1780245del | CA579552643 | CLN8 | c.544-5del (n.544-5del) c.606-5del (n.606-5del) c.496+8648del c.543+8648del (n.543+8648del) c.343+8648del n.63-5del n.319-5del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1780245T>C | CA849336986 | CLN8 | c.544-5T>C (n.544-5T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) c.496+8648T>C c.543+8648T>C (n.543+8648T>C) c.343+8648T>C n.63-5T>C n.319-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780245T= | CA1757673091 | CLN8 | c.544-5T= (n.544-5T=) c.606-5T= (n.606-5T=) c.496+8648T= c.543+8648T= (n.543+8648T=) c.343+8648T= n.63-5T= n.319-5T= | |
| 8 | g.1780246G>A | CA2685939451 | CLN8 | c.544-4G>A (n.544-4G>A) c.606-4G>A (n.606-4G>A) c.496+8649G>A c.543+8649G>A (n.543+8649G>A) c.343+8649G>A n.63-4G>A n.319-4G>A | gnomAD v4 |