| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1771001G>A | CA170445535 | CLN8 | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771001G= | CA1757666487 | CLN8 | c.-54G= (n.-54G=) | |
| 8 | g.1771001G>T | CA2503099971 | CLN8 | c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 8 | g.1771003A>C | CA2685938920 | CLN8 | c.-52A>C (n.-52A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771004G>C | CA2579082108 | CLN8 | c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 8 | g.1771006del | CA2685938921 | CLN8 | c.-49del (n.-49del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771005G>T | CA2579082109 | CLN8 | c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| 8 | g.1771006G>C | CA2579082110 | CLN8 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771006G= | CA1757666489 | CLN8 | c.-49G= (n.-49G=) | |
| 8 | g.1771006G>T | CA579552585 | CLN8 | c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771007C>A | CA1757666491 | CLN8 | c.-48C>A (n.-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771007C= | CA1757666490 | CLN8 | c.-48C= (n.-48C=) | |
| 8 | g.1771007C>T | CA2515804302 | CLN8 | c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771008C>G | CA2685938922 | CLN8 | c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771008C>T | CA2685938923 | CLN8 | c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771009C= | CA1757666493 | CLN8 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 8 | g.1771009C>T | CA314000 | CLN8 | c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771010G>A | CA4599158 | CLN8 | c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771010G>C | CA579552586 | CLN8 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1771010G= | CA1757666494 | CLN8 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 8 | g.1771010G>T | CA2579082111 | CLN8 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771011G>A | CA2579082112 | CLN8 | c.-44G>A (n.-44G>A) | |
| 8 | g.1771012C>A | CA2685938924 | CLN8 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771012C= | CA1757666496 | CLN8 | c.-43C= (n.-43C=) | |
| 8 | g.1771012C>T | CA4599159 | CLN8 | c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771013C= | CA1757666499 | CLN8 | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 8 | g.1771013C>T | CA1109660895 | CLN8 | c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771014C>A | CA2685938925 | CLN8 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771014C= | CA1757666501 | CLN8 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 8 | g.1771014C>T | CA170445541 | CLN8 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771015G>A | CA4599160 | CLN8 | c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771015G>C | CA579552587 | CLN8 | c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771015G= | CA1757666503 | CLN8 | c.-40G= (n.-40G=) | |
| 8 | g.1771015G>T | CA4599161 | CLN8 | c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771017G>A | CA2579082113 | CLN8 | c.-38G>A (n.-38G>A) | |
| 8 | g.1771019del | CA2685938926 | CLN8 | c.-36del (n.-36del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771020G>A | CA170445545 | CLN8 | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771020G= | CA1757666505 | CLN8 | c.-35G= (n.-35G=) | |
| 8 | g.1771020G>T | CA2685938927 | CLN8 | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771021del | CA2685938928 | CLN8 | c.-34del (n.-34del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771021G>A | CA2579082114 | CLN8 | c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771021_1771022delinsGC | CA1757666506 | CLN8 | c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC) | |
| 8 | g.1771022C>A | CA2685938929 | CLN8 | c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771022C>T | CA2685938930 | CLN8 | c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771025del | CA849329072 | CLN8 | c.-30del (n.-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1771023C>G | CA2685938931 | CLN8 | c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1771025C= | CA1757666507 | CLN8 | c.-30C= (n.-30C=) | |
| 8 | g.1771025C>G | CA170445547 | CLN8 | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1771026A= | CA1757666508 | CLN8 | c.-29A= (n.-29A=) | |
| 8 | g.1771026A>C | CA2685938932 | CLN8 | c.-29A>C (n.-29A>C) | gnomAD v4 |