Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*509G>A (n.*509G>A)
n.500G>A
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.1272G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.579G>A
n.598G>A
n.317G>A
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c.646G>A (p.Gly216Arg)
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n.2640G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
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c.*430G>C (n.*430G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1296G>C
n.733G>C
n.616G>C
n.505G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.499G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.1271G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
c.578G>C
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c.645G>C (p.Leu215=)
n.745G>C
c.179G>C
dbSNP gnomAD v4
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8g.143818212A>GCA372492462PUF60n.1282T>C
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c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched