Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.143818207C>G | CA372492437 | PUF60 | n.1287G>C n.2644G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1300G>C n.737G>C n.620G>C n.509G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.503G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1275G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.582G>C n.601G>C n.320G>C n.670G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.749G>C c.183G>C | |
8 | g.143818207C>T | CA372492434 | PUF60 | n.1287G>A n.2644G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*434G>A (n.*434G>A) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.1300G>A n.737G>A n.620G>A n.509G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.503G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.1275G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.582G>A n.601G>A n.320G>A n.670G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) n.749G>A c.183G>A | |
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