Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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n.3336G>A
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8g.143817010T>CCA372487073PUF60n.1978A>G
n.3335A>G
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8g.143817010T>GCA372487074PUF60n.1978A>C
n.3335A>C
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c.1277A>C (p.Glu426Ala)
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c.1141G= (p.Glu381=)
c.1339G= (p.Glu447=)
8g.143817011C>GCA372487086PUF60n.1977G>C
n.3334G>C
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n.1544G>C
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c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
gnomAD v4
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n.3334G>A
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c.1276G>A (p.Glu426Lys)
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c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
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c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
dbSNP gnomAD v4
8g.143817012G>ACA187615831PUF60n.1976C>T
n.3333C>T
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c.1338C>T (p.Pro446=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143817012G>CCA187615841PUF60n.1976C>G
n.3333C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1338C= (p.Pro446=)
8g.143817012G>TCA645543332PUF60n.1976C>A
n.3333C>A
c.1224C>A (p.Pro408=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
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c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
gnomAD v4 COSMIC
8g.143817013G>ACA372487093PUF60n.1975C>T
n.3332C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
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n.1988C>T
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c.1337C>T (p.Pro446Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.143817013G>CCA187615844PUF60n.1975C>G
n.3332C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
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c.1337C>G (p.Pro446Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143817013G=CA1825987932PUF60n.1975C=
n.3332C=
c.1223C= (p.Pro408=)
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c.1139C= (p.Pro380=)
c.1337C= (p.Pro446=)
8g.143817013G>TCA372487097PUF60n.1975C>A
n.3332C>A
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
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c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1988C>A
n.1542C>A
n.1308C>A
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
8g.143817014G>ACA372487100PUF60n.1974C>T
n.3331C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
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n.1987C>T
n.1541C>T
n.1307C>T
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.143817014G>CCA187615847PUF60n.1974C>G
n.3331C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
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n.1987C>G
n.1541C>G
n.1307C>G
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
dbSNP gnomAD v4
8g.143817014G=CA1825987933PUF60n.1974C=
n.3331C=
c.1222C= (p.Pro408=)
c.1273C= (p.Pro425=)
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c.1387C= (p.Pro463=)
c.1351C= (p.Pro451=)
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n.1541C=
n.1307C=
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1336C= (p.Pro446=)
8g.143817014G>TCA372487117PUF60n.1974C>A
n.3331C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1987C>A
n.1541C>A
n.1307C>A
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
8g.143817015A>CCA372487119PUF60n.1973T>G
n.3330T>G
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
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c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1986T>G
n.1540T>G
n.1306T>G
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
8g.143817015A>GCA2688990625PUF60n.1973T>C
n.3330T>C
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1986T>C
n.1540T>C
n.1306T>C
c.1275T>C (p.Phe425=)
c.1095T>C (p.Phe365=)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.1335T>C (p.Phe445=)
gnomAD v4
8g.143817015A>TCA372487121PUF60n.1973T>A
n.3330T>A
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
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n.1986T>A
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c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
8g.143817016A>CCA372487138PUF60n.1972T>G
n.3329T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1985T>G
n.1539T>G
n.1305T>G
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
8g.143817016A>GCA372487134PUF60n.1972T>C
n.3329T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1985T>C
n.1539T>C
n.1305T>C
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
8g.143817016A>TCA372487132PUF60n.1972T>A
n.3329T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1985T>A
n.1539T>A
n.1305T>A
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
8g.143817017A=CA1825987934PUF60n.1971T=
n.3328T=
c.1219T= (p.Phe407=)
c.1270T= (p.Phe424=)
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c.*1118T= (n.*1118T=)
c.1384T= (p.Phe462=)
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n.1538T=
n.1304T=
c.1273T= (p.Phe425=)
c.1093T= (p.Phe365=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.1186T= (p.Phe396=)
c.1135T= (p.Phe379=)
c.1333T= (p.Phe445=)
8g.143817017A>CCA372487141PUF60n.1971T>G
n.3328T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1984T>G
n.1538T>G
n.1304T>G
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)

Number of alleles fetched