Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.143817004T>C | CA372487020 | PUF60 | n.1984A>G n.3341A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1997A>G n.1551A>G n.1317A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) | |
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8 | g.143817005C>A | CA372487028 | PUF60 | n.1983G>T n.3340G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1996G>T n.1550G>T n.1316G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143817005C>G | CA372487033 | PUF60 | n.1983G>C n.3340G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1996G>C n.1550G>C n.1316G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) | |
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8 | g.143817006T>A | CA2688990622 | PUF60 | n.1982A>T n.3339A>T c.1230A>T (p.Ser410=) c.1281A>T (p.Ser427=) c.1155A>T (p.Ser385=) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1359A>T (p.Ser453=) n.1995A>T n.1549A>T n.1315A>T c.1284A>T (p.Ser428=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1233A>T (p.Ser411=) c.1197A>T (p.Ser399=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1344A>T (p.Ser448=) | gnomAD v4 |
8 | g.143817006T>C | CA187615826 | PUF60 | n.1982A>G n.3339A>G c.1230A>G (p.Ser410=) c.1281A>G (p.Ser427=) c.1155A>G (p.Ser385=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1359A>G (p.Ser453=) n.1995A>G n.1549A>G n.1315A>G c.1284A>G (p.Ser428=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.1233A>G (p.Ser411=) c.1197A>G (p.Ser399=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1344A>G (p.Ser448=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817006T>G | CA187615828 | PUF60 | n.1982A>C n.3339A>C c.1230A>C (p.Ser410=) c.1281A>C (p.Ser427=) c.1155A>C (p.Ser385=) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1359A>C (p.Ser453=) n.1995A>C n.1549A>C n.1315A>C c.1284A>C (p.Ser428=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1233A>C (p.Ser411=) c.1197A>C (p.Ser399=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1344A>C (p.Ser448=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143817007G>A | CA372487052 | PUF60 | n.1981C>T n.3338C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1154C>T (p.Ser385Leu) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1358C>T (p.Ser453Leu) n.1994C>T n.1548C>T n.1314C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143817007G>C | CA372487055 | PUF60 | n.1981C>G n.3338C>G c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1154C>G (p.Ser385Ter) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1358C>G (p.Ser453Ter) n.1994C>G n.1548C>G n.1314C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1343C>G (p.Ser448Ter) | |
8 | g.143817007G>T | CA372487057 | PUF60 | n.1981C>A n.3338C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1154C>A (p.Ser385Ter) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1358C>A (p.Ser453Ter) n.1994C>A n.1548C>A n.1314C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) | |
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8 | g.143817008A>G | CA372487059 | PUF60 | n.1980T>C n.3337T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1993T>C n.1547T>C n.1313T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) | |
8 | g.143817008A>T | CA372487061 | PUF60 | n.1980T>A n.3337T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1993T>A n.1547T>A n.1313T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) | |
8 | g.143817009C>A | CA372487064 | PUF60 | n.1979G>T n.3336G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.1992G>T n.1546G>T n.1312G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) | |
8 | g.143817009C= | CA1825987928 | PUF60 | n.1979G= n.3336G= c.1227G= (p.Glu409=) c.1278G= (p.Glu426=) c.1152G= (p.Glu384=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.1392G= (p.Glu464=) c.1356G= (p.Glu452=) n.1992G= n.1546G= n.1312G= c.1281G= (p.Glu427=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1194G= (p.Glu398=) c.1143G= (p.Glu381=) c.1341G= (p.Glu447=) | |
8 | g.143817009C>G | CA372487067 | PUF60 | n.1979G>C n.3336G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.1992G>C n.1546G>C n.1312G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) | |
8 | g.143817009C>T | CA1825987929 | PUF60 | n.1979G>A n.3336G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1356G>A (p.Glu452=) n.1992G>A n.1546G>A n.1312G>A c.1281G>A (p.Glu427=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1341G>A (p.Glu447=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817010T>A | CA372487070 | PUF60 | n.1978A>T n.3335A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1991A>T n.1545A>T n.1311A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
8 | g.143817010T>C | CA372487073 | PUF60 | n.1978A>G n.3335A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1991A>G n.1545A>G n.1311A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
8 | g.143817010T>G | CA372487074 | PUF60 | n.1978A>C n.3335A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1991A>C n.1545A>C n.1311A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
8 | g.143817011C>A | CA372487078 | PUF60 | n.1977G>T n.3334G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1990G>T n.1544G>T n.1310G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
8 | g.143817011C= | CA1825987930 | PUF60 | n.1977G= n.3334G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1150G= (p.Glu384=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.1390G= (p.Glu464=) c.1354G= (p.Glu452=) n.1990G= n.1544G= n.1310G= c.1279G= (p.Glu427=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1339G= (p.Glu447=) | |
8 | g.143817011C>G | CA372487086 | PUF60 | n.1977G>C n.3334G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1990G>C n.1544G>C n.1310G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.143817011C>T | CA372487082 | PUF60 | n.1977G>A n.3334G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1990G>A n.1544G>A n.1310G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817012G>A | CA187615831 | PUF60 | n.1976C>T n.3333C>T c.1224C>T (p.Pro408=) c.1275C>T (p.Pro425=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1389C>T (p.Pro463=) c.1353C>T (p.Pro451=) n.1989C>T n.1543C>T n.1309C>T c.1278C>T (p.Pro426=) c.1098C>T (p.Pro366=) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1191C>T (p.Pro397=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.1338C>T (p.Pro446=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817012G>C | CA187615841 | PUF60 | n.1976C>G n.3333C>G c.1224C>G (p.Pro408=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1389C>G (p.Pro463=) c.1353C>G (p.Pro451=) n.1989C>G n.1543C>G n.1309C>G c.1278C>G (p.Pro426=) c.1098C>G (p.Pro366=) c.1227C>G (p.Pro409=) c.1191C>G (p.Pro397=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1338C>G (p.Pro446=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817012G= | CA1825987931 | PUF60 | n.1976C= n.3333C= c.1224C= (p.Pro408=) c.1275C= (p.Pro425=) c.1149C= (p.Pro383=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1389C= (p.Pro463=) c.1353C= (p.Pro451=) n.1989C= n.1543C= n.1309C= c.1278C= (p.Pro426=) c.1098C= (p.Pro366=) c.1227C= (p.Pro409=) c.1191C= (p.Pro397=) c.1140C= (p.Pro380=) c.1338C= (p.Pro446=) | |
8 | g.143817012G>T | CA645543332 | PUF60 | n.1976C>A n.3333C>A c.1224C>A (p.Pro408=) c.1275C>A (p.Pro425=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1389C>A (p.Pro463=) c.1353C>A (p.Pro451=) n.1989C>A n.1543C>A n.1309C>A c.1278C>A (p.Pro426=) c.1098C>A (p.Pro366=) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1191C>A (p.Pro397=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1338C>A (p.Pro446=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.143817013G>A | CA372487093 | PUF60 | n.1975C>T n.3332C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1988C>T n.1542C>T n.1308C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817013G>C | CA187615844 | PUF60 | n.1975C>G n.3332C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1988C>G n.1542C>G n.1308C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143817013G= | CA1825987932 | PUF60 | n.1975C= n.3332C= c.1223C= (p.Pro408=) c.1274C= (p.Pro425=) c.1148C= (p.Pro383=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1988C= n.1542C= n.1308C= c.1277C= (p.Pro426=) c.1097C= (p.Pro366=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1190C= (p.Pro397=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1337C= (p.Pro446=) | |
8 | g.143817013G>T | CA372487097 | PUF60 | n.1975C>A n.3332C>A c.1223C>A (p.Pro408His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1988C>A n.1542C>A n.1308C>A c.1277C>A (p.Pro426His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1337C>A (p.Pro446His) | |
8 | g.143817014G>A | CA372487100 | PUF60 | n.1974C>T n.3331C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1987C>T n.1541C>T n.1307C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.143817014G>C | CA187615847 | PUF60 | n.1974C>G n.3331C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1987C>G n.1541C>G n.1307C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143817014G= | CA1825987933 | PUF60 | n.1974C= n.3331C= c.1222C= (p.Pro408=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1147C= (p.Pro383=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1387C= (p.Pro463=) c.1351C= (p.Pro451=) n.1987C= n.1541C= n.1307C= c.1276C= (p.Pro426=) c.1096C= (p.Pro366=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1336C= (p.Pro446=) | |
8 | g.143817014G>T | CA372487117 | PUF60 | n.1974C>A n.3331C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1987C>A n.1541C>A n.1307C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) | |
8 | g.143817015A>C | CA372487119 | PUF60 | n.1973T>G n.3330T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1986T>G n.1540T>G n.1306T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) | |
8 | g.143817015A>G | CA2688990625 | PUF60 | n.1973T>C n.3330T>C c.1221T>C (p.Phe407=) c.1272T>C (p.Phe424=) c.1146T>C (p.Phe382=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) c.1350T>C (p.Phe450=) n.1986T>C n.1540T>C n.1306T>C c.1275T>C (p.Phe425=) c.1095T>C (p.Phe365=) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1335T>C (p.Phe445=) | gnomAD v4 |
8 | g.143817015A>T | CA372487121 | PUF60 | n.1973T>A n.3330T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1986T>A n.1540T>A n.1306T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1095T>A (p.Phe365Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) | |
8 | g.143817016A>C | CA372487138 | PUF60 | n.1972T>G n.3329T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1985T>G n.1539T>G n.1305T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) | |
8 | g.143817016A>G | CA372487134 | PUF60 | n.1972T>C n.3329T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1985T>C n.1539T>C n.1305T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) | |
8 | g.143817016A>T | CA372487132 | PUF60 | n.1972T>A n.3329T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1985T>A n.1539T>A n.1305T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) | |
8 | g.143817017A= | CA1825987934 | PUF60 | n.1971T= n.3328T= c.1219T= (p.Phe407=) c.1270T= (p.Phe424=) c.1144T= (p.Phe382=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.1384T= (p.Phe462=) c.1348T= (p.Phe450=) n.1984T= n.1538T= n.1304T= c.1273T= (p.Phe425=) c.1093T= (p.Phe365=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1186T= (p.Phe396=) c.1135T= (p.Phe379=) c.1333T= (p.Phe445=) | |
8 | g.143817017A>C | CA372487141 | PUF60 | n.1971T>G n.3328T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1984T>G n.1538T>G n.1304T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) |