| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143575330T>A | CA4912669 | NAPRT | c.1307A>T (p.Asp436Val) c.285A>T n.851A>T n.86A>T c.1291+93A>T (n.1291+93A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1510+93A>T (n.1510+93A>T) c.928+93A>T (n.928+93A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575330T>C | CA372450323 | NAPRT | c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.285A>G n.851A>G n.86A>G c.1291+93A>G (n.1291+93A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1510+93A>G (n.1510+93A>G) c.928+93A>G (n.928+93A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
| 8 | g.143575330T>G | CA4912668 | NAPRT | c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.285A>C n.851A>C n.86A>C c.1291+93A>C (n.1291+93A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1510+93A>C (n.1510+93A>C) c.928+93A>C (n.928+93A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575330T= | CA1825861380 | NAPRT | c.1307A= (p.Asp436=) c.285A= n.851A= n.86A= c.1291+93A= (n.1291+93A=) c.1226A= (p.Asp409=) c.623A= (p.Asp208=) c.1526A= (p.Asp509=) c.1510+93A= (n.1510+93A=) c.928+93A= (n.928+93A=) c.542A= (p.Asp181=) | |
| 8 | g.143575331C>A | CA372450334 | NAPRT | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.284G>T n.850G>T n.85G>T c.1291+92G>T (n.1291+92G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.928+92G>T (n.928+92G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575331C= | CA1825861381 | NAPRT | c.1306G= (p.Asp436=) c.284G= n.850G= n.85G= c.1291+92G= (n.1291+92G=) c.1225G= (p.Asp409=) c.622G= (p.Asp208=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.928+92G= (n.928+92G=) c.541G= (p.Asp181=) | |
| 8 | g.143575331C>G | CA372450336 | NAPRT | c.1306G>C (p.Asp436His) c.284G>C n.850G>C n.85G>C c.1291+92G>C (n.1291+92G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.622G>C (p.Asp208His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.928+92G>C (n.928+92G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | |
| 8 | g.143575331C>T | CA372450338 | NAPRT | c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.284G>A n.850G>A n.85G>A c.1291+92G>A (n.1291+92G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.928+92G>A (n.928+92G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575332del | CA2697550213 | NAPRT | c.1306del (p.Asp436ThrfsTer5) c.284del n.850del n.85del c.1291+92del (n.1291+92del) c.1225del (p.Asp409ThrfsTer5) c.622del (p.Asp208ThrfsTer5) c.1525del (p.Asp509ThrfsTer5) c.1510+92del (n.1510+92del) c.928+92del (n.928+92del) c.541del (p.Asp181ThrfsTer5) | ClinVar |
| 8 | g.143575332C>A | CA372450342 | NAPRT | c.1305G>T (p.Met435Ile) c.283G>T n.849G>T n.84G>T c.1291+91G>T (n.1291+91G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1510+91G>T (n.1510+91G>T) c.928+91G>T (n.928+91G>T) c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 8 | g.143575332C= | CA1825861382 | NAPRT | c.1305G= (p.Met435=) c.283G= n.849G= n.84G= c.1291+91G= (n.1291+91G=) c.1224G= (p.Met408=) c.621G= (p.Met207=) c.1524G= (p.Met508=) c.1510+91G= (n.1510+91G=) c.928+91G= (n.928+91G=) c.540G= (p.Met180=) | |
| 8 | g.143575332C>G | CA372450344 | NAPRT | c.1305G>C (p.Met435Ile) c.283G>C n.849G>C n.84G>C c.1291+91G>C (n.1291+91G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1510+91G>C (n.1510+91G>C) c.928+91G>C (n.928+91G>C) c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 8 | g.143575332C>T | CA372450346 | NAPRT | c.1305G>A (p.Met435Ile) c.283G>A n.849G>A n.84G>A c.1291+91G>A (n.1291+91G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1510+91G>A (n.1510+91G>A) c.928+91G>A (n.928+91G>A) c.540G>A (p.Met180Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575333A= | CA1825861383 | NAPRT | c.1304T= (p.Met435=) c.282T= n.848T= n.83T= c.1291+90T= (n.1291+90T=) c.1223T= (p.Met408=) c.620T= (p.Met207=) c.1523T= (p.Met508=) c.1510+90T= (n.1510+90T=) c.928+90T= (n.928+90T=) c.539T= (p.Met180=) | |
| 8 | g.143575333A>C | CA372450350 | NAPRT | c.1304T>G (p.Met435Arg) c.282T>G n.848T>G n.83T>G c.1291+90T>G (n.1291+90T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1510+90T>G (n.1510+90T>G) c.928+90T>G (n.928+90T>G) c.539T>G (p.Met180Arg) | dbSNP |
| 8 | g.143575333A>G | CA372450353 | NAPRT | c.1304T>C (p.Met435Thr) c.282T>C n.848T>C n.83T>C c.1291+90T>C (n.1291+90T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1510+90T>C (n.1510+90T>C) c.928+90T>C (n.928+90T>C) c.539T>C (p.Met180Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575333A>T | CA372450356 | NAPRT | c.1304T>A (p.Met435Lys) c.282T>A n.848T>A n.83T>A c.1291+90T>A (n.1291+90T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1510+90T>A (n.1510+90T>A) c.928+90T>A (n.928+90T>A) c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 8 | g.143575334T>A | CA372450361 | NAPRT | c.1303A>T (p.Met435Leu) c.281A>T n.847A>T n.82A>T c.1291+89A>T (n.1291+89A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1510+89A>T (n.1510+89A>T) c.928+89A>T (n.928+89A>T) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 8 | g.143575334T>C | CA372450362 | NAPRT | c.1303A>G (p.Met435Val) c.281A>G n.847A>G n.82A>G c.1291+89A>G (n.1291+89A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1510+89A>G (n.1510+89A>G) c.928+89A>G (n.928+89A>G) c.538A>G (p.Met180Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575334T>G | CA372450364 | NAPRT | c.1303A>C (p.Met435Leu) c.281A>C n.847A>C n.82A>C c.1291+89A>C (n.1291+89A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1510+89A>C (n.1510+89A>C) c.928+89A>C (n.928+89A>C) c.538A>C (p.Met180Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575334T= | CA1825861384 | NAPRT | c.1303A= (p.Met435=) c.281A= n.847A= n.82A= c.1291+89A= (n.1291+89A=) c.1222A= (p.Met408=) c.619A= (p.Met207=) c.1522A= (p.Met508=) c.1510+89A= (n.1510+89A=) c.928+89A= (n.928+89A=) c.538A= (p.Met180=) | |
| 8 | g.143575335G>A | CA463512106 | NAPRT | c.1302C>T (p.Leu434=) c.280C>T n.846C>T n.81C>T c.1291+88C>T (n.1291+88C>T) c.1221C>T (p.Leu407=) c.618C>T (p.Leu206=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1510+88C>T (n.1510+88C>T) c.928+88C>T (n.928+88C>T) c.537C>T (p.Leu179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575335G>C | CA463512107 | NAPRT | c.1302C>G (p.Leu434=) c.280C>G n.846C>G n.81C>G c.1291+88C>G (n.1291+88C>G) c.1221C>G (p.Leu407=) c.618C>G (p.Leu206=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1510+88C>G (n.1510+88C>G) c.928+88C>G (n.928+88C>G) c.537C>G (p.Leu179=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575335G= | CA1825861385 | NAPRT | c.1302C= (p.Leu434=) c.280C= n.846C= n.81C= c.1291+88C= (n.1291+88C=) c.1221C= (p.Leu407=) c.618C= (p.Leu206=) c.1521C= (p.Leu507=) c.1510+88C= (n.1510+88C=) c.928+88C= (n.928+88C=) c.537C= (p.Leu179=) | |
| 8 | g.143575335G>T | CA463512113 | NAPRT | c.1302C>A (p.Leu434=) c.280C>A n.846C>A n.81C>A c.1291+88C>A (n.1291+88C>A) c.1221C>A (p.Leu407=) c.618C>A (p.Leu206=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1510+88C>A (n.1510+88C>A) c.928+88C>A (n.928+88C>A) c.537C>A (p.Leu179=) | |
| 8 | g.143575336A>C | CA372450380 | NAPRT | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.279T>G n.845T>G n.80T>G c.1291+87T>G (n.1291+87T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1510+87T>G (n.1510+87T>G) c.928+87T>G (n.928+87T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
| 8 | g.143575336A>G | CA372450378 | NAPRT | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.279T>C n.845T>C n.80T>C c.1291+87T>C (n.1291+87T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1510+87T>C (n.1510+87T>C) c.928+87T>C (n.928+87T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) | |
| 8 | g.143575336A>T | CA372450376 | NAPRT | c.1301T>A (p.Leu434His) c.279T>A n.845T>A n.80T>A c.1291+87T>A (n.1291+87T>A) c.1220T>A (p.Leu407His) c.617T>A (p.Leu206His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1510+87T>A (n.1510+87T>A) c.928+87T>A (n.928+87T>A) c.536T>A (p.Leu179His) | |
| 8 | g.143575337G>A | CA372450382 | NAPRT | c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.278C>T n.844C>T n.79C>T c.1291+86C>T (n.1291+86C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1510+86C>T (n.1510+86C>T) c.928+86C>T (n.928+86C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575337G>C | CA372450391 | NAPRT | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.278C>G n.844C>G n.79C>G c.1291+86C>G (n.1291+86C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1510+86C>G (n.1510+86C>G) c.928+86C>G (n.928+86C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) | |
| 8 | g.143575337G= | CA1825861386 | NAPRT | c.1300C= (p.Leu434=) c.278C= n.844C= n.79C= c.1291+86C= (n.1291+86C=) c.1219C= (p.Leu407=) c.616C= (p.Leu206=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1510+86C= (n.1510+86C=) c.928+86C= (n.928+86C=) c.535C= (p.Leu179=) | |
| 8 | g.143575337G>T | CA372450384 | NAPRT | c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.278C>A n.844C>A n.79C>A c.1291+86C>A (n.1291+86C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1510+86C>A (n.1510+86C>A) c.928+86C>A (n.928+86C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) | |
| 8 | g.143575338T>A | CA463512118 | NAPRT | c.1299A>T (p.Pro433=) c.277A>T n.843A>T n.78A>T c.1291+85A>T (n.1291+85A>T) c.1218A>T (p.Pro406=) c.615A>T (p.Pro205=) c.1518A>T (p.Pro506=) c.1510+85A>T (n.1510+85A>T) c.928+85A>T (n.928+85A>T) c.534A>T (p.Pro178=) | |
| 8 | g.143575338T>C | CA4912670 | NAPRT | c.1299A>G (p.Pro433=) c.277A>G n.843A>G n.78A>G c.1291+85A>G (n.1291+85A>G) c.1218A>G (p.Pro406=) c.615A>G (p.Pro205=) c.1518A>G (p.Pro506=) c.1510+85A>G (n.1510+85A>G) c.928+85A>G (n.928+85A>G) c.534A>G (p.Pro178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575338T>G | CA463512119 | NAPRT | c.1299A>C (p.Pro433=) c.277A>C n.843A>C n.78A>C c.1291+85A>C (n.1291+85A>C) c.1218A>C (p.Pro406=) c.615A>C (p.Pro205=) c.1518A>C (p.Pro506=) c.1510+85A>C (n.1510+85A>C) c.928+85A>C (n.928+85A>C) c.534A>C (p.Pro178=) | |
| 8 | g.143575338T= | CA1825861387 | NAPRT | c.1299A= (p.Pro433=) c.277A= n.843A= n.78A= c.1291+85A= (n.1291+85A=) c.1218A= (p.Pro406=) c.615A= (p.Pro205=) c.1518A= (p.Pro506=) c.1510+85A= (n.1510+85A=) c.928+85A= (n.928+85A=) c.534A= (p.Pro178=) | |
| 8 | g.143575339G>A | CA372450401 | NAPRT | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.276C>T n.842C>T n.77C>T c.1291+84C>T (n.1291+84C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1510+84C>T (n.1510+84C>T) c.928+84C>T (n.928+84C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575339G>C | CA372450404 | NAPRT | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.276C>G n.842C>G n.77C>G c.1291+84C>G (n.1291+84C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1510+84C>G (n.1510+84C>G) c.928+84C>G (n.928+84C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) | |
| 8 | g.143575339G= | CA1825861388 | NAPRT | c.1298C= (p.Pro433=) c.276C= n.842C= n.77C= c.1291+84C= (n.1291+84C=) c.1217C= (p.Pro406=) c.614C= (p.Pro205=) c.1517C= (p.Pro506=) c.1510+84C= (n.1510+84C=) c.928+84C= (n.928+84C=) c.533C= (p.Pro178=) | |
| 8 | g.143575339G>T | CA372450407 | NAPRT | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.276C>A n.842C>A n.77C>A c.1291+84C>A (n.1291+84C>A) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1510+84C>A (n.1510+84C>A) c.928+84C>A (n.928+84C>A) c.533C>A (p.Pro178Gln) | |
| 8 | g.143575340G>A | CA372450412 | NAPRT | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.275C>T n.841C>T n.76C>T c.1291+83C>T (n.1291+83C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1510+83C>T (n.1510+83C>T) c.928+83C>T (n.928+83C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575340G>C | CA372450415 | NAPRT | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.275C>G n.841C>G n.76C>G c.1291+83C>G (n.1291+83C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1510+83C>G (n.1510+83C>G) c.928+83C>G (n.928+83C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575340G= | CA1825861389 | NAPRT | c.1297C= (p.Pro433=) c.275C= n.841C= n.76C= c.1291+83C= (n.1291+83C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.613C= (p.Pro205=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1510+83C= (n.1510+83C=) c.928+83C= (n.928+83C=) c.532C= (p.Pro178=) | |
| 8 | g.143575340G>T | CA372450416 | NAPRT | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.275C>A n.841C>A n.76C>A c.1291+83C>A (n.1291+83C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1510+83C>A (n.1510+83C>A) c.928+83C>A (n.928+83C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) | |
| 8 | g.143575341A= | CA1825861390 | NAPRT | c.1296T= (p.Ser432=) c.274T= n.840T= n.75T= c.1291+82T= (n.1291+82T=) c.1215T= (p.Ser405=) c.612T= (p.Ser204=) c.1515T= (p.Ser505=) c.1510+82T= (n.1510+82T=) c.928+82T= (n.928+82T=) c.531T= (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575341A>C | CA463512129 | NAPRT | c.1296T>G (p.Ser432=) c.274T>G n.840T>G n.75T>G c.1291+82T>G (n.1291+82T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) c.612T>G (p.Ser204=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.1510+82T>G (n.1510+82T>G) c.928+82T>G (n.928+82T>G) c.531T>G (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575341A>G | CA463512130 | NAPRT | c.1296T>C (p.Ser432=) c.274T>C n.840T>C n.75T>C c.1291+82T>C (n.1291+82T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) c.612T>C (p.Ser204=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1510+82T>C (n.1510+82T>C) c.928+82T>C (n.928+82T>C) c.531T>C (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575341A>T | CA4912671 | NAPRT | c.1296T>A (p.Ser432=) c.274T>A n.840T>A n.75T>A c.1291+82T>A (n.1291+82T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) c.612T>A (p.Ser204=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.1510+82T>A (n.1510+82T>A) c.928+82T>A (n.928+82T>A) c.531T>A (p.Ser177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575342G>A | CA372450422 | NAPRT | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.273C>T n.839C>T n.74C>T c.1291+81C>T (n.1291+81C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1510+81C>T (n.1510+81C>T) c.928+81C>T (n.928+81C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575342G>C | CA372450424 | NAPRT | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.273C>G n.839C>G n.74C>G c.1291+81C>G (n.1291+81C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1510+81C>G (n.1510+81C>G) c.928+81C>G (n.928+81C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) | dbSNP gnomAD v4 |