Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879690G>A | CA213660 | CYP11B1,GML | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.157C>T c.182-34273G>A (n.182-34273G>A) c.215-34273G>A (n.215-34273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879690G>C | CA372397298 | CYP11B1,GML | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.157C>G c.182-34273G>C (n.182-34273G>C) c.215-34273G>C (n.215-34273G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879690G= | CA1825499058 | CYP11B1,GML | c.124C= (p.Pro42=) n.157C= c.182-34273G= (n.182-34273G=) c.215-34273G= (n.215-34273G=) | |
8 | g.142879690G>T | CA372397297 | CYP11B1,GML | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.157C>A c.182-34273G>T (n.182-34273G>T) c.215-34273G>T (n.215-34273G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879691C>A | CA372397299 | CYP11B1,GML | c.123G>T (p.Met41Ile) n.156G>T c.182-34272C>A (n.182-34272C>A) c.215-34272C>A (n.215-34272C>A) | |
8 | g.142879691C>G | CA372397301 | CYP11B1,GML | c.123G>C (p.Met41Ile) n.156G>C c.182-34272C>G (n.182-34272C>G) c.215-34272C>G (n.215-34272C>G) | |
8 | g.142879691C>T | CA372397300 | CYP11B1,GML | c.123G>A (p.Met41Ile) n.156G>A c.182-34272C>T (n.182-34272C>T) c.215-34272C>T (n.215-34272C>T) | |
8 | g.142879692A>C | CA372397302 | CYP11B1,GML | c.122T>G (p.Met41Arg) n.155T>G c.182-34271A>C (n.182-34271A>C) c.215-34271A>C (n.215-34271A>C) | |
8 | g.142879692A>G | CA372397303 | CYP11B1,GML | c.122T>C (p.Met41Thr) n.155T>C c.182-34271A>G (n.182-34271A>G) c.215-34271A>G (n.215-34271A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879692A>T | CA372397304 | CYP11B1,GML | c.122T>A (p.Met41Lys) n.155T>A c.182-34271A>T (n.182-34271A>T) c.215-34271A>T (n.215-34271A>T) | |
8 | g.142879693T>A | CA372397305 | CYP11B1,GML | c.121A>T (p.Met41Leu) n.154A>T c.182-34270T>A (n.182-34270T>A) c.215-34270T>A (n.215-34270T>A) | |
8 | g.142879693T>C | CA372397306 | CYP11B1,GML | c.121A>G (p.Met41Val) n.154A>G c.182-34270T>C (n.182-34270T>C) c.215-34270T>C (n.215-34270T>C) | |
8 | g.142879693T>G | CA372397307 | CYP11B1,GML | c.121A>C (p.Met41Leu) n.154A>C c.182-34270T>G (n.182-34270T>G) c.215-34270T>G (n.215-34270T>G) | |
8 | g.142879694G>A | CA463331288 | CYP11B1,GML | c.120C>T (p.Ala40=) n.153C>T c.182-34269G>A (n.182-34269G>A) c.215-34269G>A (n.215-34269G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879694G>C | CA463331289 | CYP11B1,GML | c.120C>G (p.Ala40=) n.153C>G c.182-34269G>C (n.182-34269G>C) c.215-34269G>C (n.215-34269G>C) | |
8 | g.142879694G= | CA1825499059 | CYP11B1,GML | c.120C= (p.Ala40=) n.153C= c.182-34269G= (n.182-34269G=) c.215-34269G= (n.215-34269G=) | |
8 | g.142879694G>T | CA463331290 | CYP11B1,GML | c.120C>A (p.Ala40=) n.153C>A c.182-34269G>T (n.182-34269G>T) c.215-34269G>T (n.215-34269G>T) | COSMIC |
8 | g.142879695G>A | CA372397308 | CYP11B1,GML | c.119C>T (p.Ala40Val) n.152C>T c.182-34268G>A (n.182-34268G>A) c.215-34268G>A (n.215-34268G>A) | COSMIC |
8 | g.142879695G>C | CA372397309 | CYP11B1,GML | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.152C>G c.182-34268G>C (n.182-34268G>C) c.215-34268G>C (n.215-34268G>C) | |
8 | g.142879695G>T | CA372397310 | CYP11B1,GML | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.152C>A c.182-34268G>T (n.182-34268G>T) c.215-34268G>T (n.215-34268G>T) | |
8 | g.142879696C>A | CA372397311 | CYP11B1,GML | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.151G>T c.182-34267C>A (n.182-34267C>A) c.215-34267C>A (n.215-34267C>A) | |
8 | g.142879696C>G | CA372397312 | CYP11B1,GML | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.151G>C c.182-34267C>G (n.182-34267C>G) c.215-34267C>G (n.215-34267C>G) | |
8 | g.142879696C>T | CA372397313 | CYP11B1,GML | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.151G>A c.182-34267C>T (n.182-34267C>T) c.215-34267C>T (n.215-34267C>T) | |
8 | g.142879697T>A | CA372397315 | CYP11B1,GML | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.150A>T c.182-34266T>A (n.182-34266T>A) c.215-34266T>A (n.215-34266T>A) | |
8 | g.142879697T>C | CA463331295 | CYP11B1,GML | c.117A>G (p.Glu39=) n.150A>G c.182-34266T>C (n.182-34266T>C) c.215-34266T>C (n.215-34266T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879697T>G | CA372397314 | CYP11B1,GML | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.150A>C c.182-34266T>G (n.182-34266T>G) c.215-34266T>G (n.215-34266T>G) | |
8 | g.142879698T>A | CA372397316 | CYP11B1,GML | c.116A>T (p.Glu39Val) n.149A>T c.182-34265T>A (n.182-34265T>A) c.215-34265T>A (n.215-34265T>A) | |
8 | g.142879698T>C | CA372397317 | CYP11B1,GML | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.149A>G c.182-34265T>C (n.182-34265T>C) c.215-34265T>C (n.215-34265T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879698T>G | CA372397318 | CYP11B1,GML | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.149A>C c.182-34265T>G (n.182-34265T>G) c.215-34265T>G (n.215-34265T>G) | |
8 | g.142879699C>A | CA372397319 | CYP11B1,GML | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.148G>T c.182-34264C>A (n.182-34264C>A) c.215-34264C>A (n.215-34264C>A) | |
8 | g.142879699C= | CA1825499060 | CYP11B1,GML | c.115G= (p.Glu39=) n.148G= c.182-34264C= (n.182-34264C=) c.215-34264C= (n.215-34264C=) | |
8 | g.142879699C>G | CA372397320 | CYP11B1,GML | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.148G>C c.182-34264C>G (n.182-34264C>G) c.215-34264C>G (n.215-34264C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879699C>T | CA372397321 | CYP11B1,GML | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.148G>A c.182-34264C>T (n.182-34264C>T) c.215-34264C>T (n.215-34264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879700A>C | CA372397322 | CYP11B1,GML | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.147T>G c.182-34263A>C (n.182-34263A>C) c.215-34263A>C (n.215-34263A>C) | |
8 | g.142879700A>G | CA463331297 | CYP11B1,GML | c.114T>C (p.Phe38=) n.147T>C c.182-34263A>G (n.182-34263A>G) c.215-34263A>G (n.215-34263A>G) | ClinVar |
8 | g.142879700A>T | CA372397323 | CYP11B1,GML | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.147T>A c.182-34263A>T (n.182-34263A>T) c.215-34263A>T (n.215-34263A>T) | |
8 | g.142879701A>C | CA372397324 | CYP11B1,GML | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.146T>G c.182-34262A>C (n.182-34262A>C) c.215-34262A>C (n.215-34262A>C) | |
8 | g.142879701A>G | CA372397325 | CYP11B1,GML | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.146T>C c.182-34262A>G (n.182-34262A>G) c.215-34262A>G (n.215-34262A>G) | |
8 | g.142879701A>T | CA372397326 | CYP11B1,GML | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.146T>A c.182-34262A>T (n.182-34262A>T) c.215-34262A>T (n.215-34262A>T) | |
8 | g.142879702A= | CA1825499061 | CYP11B1,GML | c.112T= (p.Phe38=) n.145T= c.182-34261A= (n.182-34261A=) c.215-34261A= (n.215-34261A=) | |
8 | g.142879702A>C | CA372397328 | CYP11B1,GML | c.112T>G (p.Phe38Val) n.145T>G c.182-34261A>C (n.182-34261A>C) c.215-34261A>C (n.215-34261A>C) | |
8 | g.142879702A>G | CA372397327 | CYP11B1,GML | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.145T>C c.182-34261A>G (n.182-34261A>G) c.215-34261A>G (n.215-34261A>G) | |
8 | g.142879702A>T | CA4905710 | CYP11B1,GML | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.145T>A c.182-34261A>T (n.182-34261A>T) c.215-34261A>T (n.215-34261A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879703G>A | CA463331302 | CYP11B1,GML | c.111C>T (p.Pro37=) n.144C>T c.182-34260G>A (n.182-34260G>A) c.215-34260G>A (n.215-34260G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879703G>C | CA187467878 | CYP11B1,GML | c.111C>G (p.Pro37=) n.144C>G c.182-34260G>C (n.182-34260G>C) c.215-34260G>C (n.215-34260G>C) | dbSNP |
8 | g.142879703G= | CA1825499062 | CYP11B1,GML | c.111C= (p.Pro37=) n.144C= c.182-34260G= (n.182-34260G=) c.215-34260G= (n.215-34260G=) | |
8 | g.142879703G>T | CA463331303 | CYP11B1,GML | c.111C>A (p.Pro37=) n.144C>A c.182-34260G>T (n.182-34260G>T) c.215-34260G>T (n.215-34260G>T) | |
8 | g.142879704G>A | CA372397329 | CYP11B1,GML | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.143C>T c.182-34259G>A (n.182-34259G>A) c.215-34259G>A (n.215-34259G>A) | |
8 | g.142879704G>C | CA372397330 | CYP11B1,GML | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.143C>G c.182-34259G>C (n.182-34259G>C) c.215-34259G>C (n.215-34259G>C) | |
8 | g.142879704G>T | CA372397331 | CYP11B1,GML | c.110C>A (p.Pro37His) n.143C>A c.182-34259G>T (n.182-34259G>T) c.215-34259G>T (n.215-34259G>T) |