Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879590A=CA1825499000CYP11B1,GMLc.224T= (p.Leu75=)
n.257T=
c.182-34373A= (n.182-34373A=)
c.215-34373A= (n.215-34373A=)
8g.142879590A>CCA372397086CYP11B1,GMLc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.257T>G
c.182-34373A>C (n.182-34373A>C)
c.215-34373A>C (n.215-34373A>C)
8g.142879590A>GCA372397087CYP11B1,GMLc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.257T>C
c.182-34373A>G (n.182-34373A>G)
c.215-34373A>G (n.215-34373A>G)
dbSNP
8g.142879590A>TCA372397088CYP11B1,GMLc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.257T>A
c.182-34373A>T (n.182-34373A>T)
c.215-34373A>T (n.215-34373A>T)
8g.142879591G>ACA463506141CYP11B1,GMLc.223C>T (p.Leu75=)
n.256C>T
c.182-34372G>A (n.182-34372G>A)
c.215-34372G>A (n.215-34372G>A)
8g.142879591G>CCA372397089CYP11B1,GMLc.223C>G (p.Leu75Val)
n.256C>G
c.182-34372G>C (n.182-34372G>C)
c.215-34372G>C (n.215-34372G>C)
8g.142879591G>TCA372397090CYP11B1,GMLc.223C>A (p.Leu75Ile)
n.256C>A
c.182-34372G>T (n.182-34372G>T)
c.215-34372G>T (n.215-34372G>T)
8g.142879592T>ACA372397091CYP11B1,GMLc.222A>T (p.Glu74Asp)
n.255A>T
c.182-34371T>A (n.182-34371T>A)
c.215-34371T>A (n.215-34371T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879592T>CCA4905678CYP11B1,GMLc.222A>G (p.Glu74=)
n.255A>G
c.182-34371T>C (n.182-34371T>C)
c.215-34371T>C (n.215-34371T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879592T>GCA372397092CYP11B1,GMLc.222A>C (p.Glu74Asp)
n.255A>C
c.182-34371T>G (n.182-34371T>G)
c.215-34371T>G (n.215-34371T>G)
gnomAD v4
8g.142879592T=CA1825499001CYP11B1,GMLc.222A= (p.Glu74=)
n.255A=
c.182-34371T= (n.182-34371T=)
c.215-34371T= (n.215-34371T=)
8g.142879593T>ACA372397093CYP11B1,GMLc.221A>T (p.Glu74Val)
n.254A>T
c.182-34370T>A (n.182-34370T>A)
c.215-34370T>A (n.215-34370T>A)
8g.142879593T>CCA372397094CYP11B1,GMLc.221A>G (p.Glu74Gly)
n.254A>G
c.182-34370T>C (n.182-34370T>C)
c.215-34370T>C (n.215-34370T>C)
8g.142879593T>GCA372397095CYP11B1,GMLc.221A>C (p.Glu74Ala)
n.254A>C
c.182-34370T>G (n.182-34370T>G)
c.215-34370T>G (n.215-34370T>G)
8g.142879594C>ACA372397098CYP11B1,GMLc.220G>T (p.Glu74Ter)
n.253G>T
c.182-34369C>A (n.182-34369C>A)
c.215-34369C>A (n.215-34369C>A)
8g.142879594C>GCA372397096CYP11B1,GMLc.220G>C (p.Glu74Gln)
n.253G>C
c.182-34369C>G (n.182-34369C>G)
c.215-34369C>G (n.215-34369C>G)
COSMIC
8g.142879594C>TCA372397097CYP11B1,GMLc.220G>A (p.Glu74Lys)
n.253G>A
c.182-34369C>T (n.182-34369C>T)
c.215-34369C>T (n.215-34369C>T)
COSMIC
8g.142879595C>ACA372397099CYP11B1,GMLc.219G>T (p.Gln73His)
n.252G>T
c.182-34368C>A (n.182-34368C>A)
c.215-34368C>A (n.215-34368C>A)
8g.142879595C=CA1825499002CYP11B1,GMLc.219G= (p.Gln73=)
n.252G=
c.182-34368C= (n.182-34368C=)
c.215-34368C= (n.215-34368C=)
8g.142879595C>GCA372397100CYP11B1,GMLc.219G>C (p.Gln73His)
n.252G>C
c.182-34368C>G (n.182-34368C>G)
c.215-34368C>G (n.215-34368C>G)
8g.142879595C>TCA463506150CYP11B1,GMLc.219G>A (p.Gln73=)
n.252G>A
c.182-34368C>T (n.182-34368C>T)
c.215-34368C>T (n.215-34368C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879596T>ACA372397101CYP11B1,GMLc.218A>T (p.Gln73Leu)
n.251A>T
c.182-34367T>A (n.182-34367T>A)
c.215-34367T>A (n.215-34367T>A)
8g.142879596T>CCA4905679CYP11B1,GMLc.218A>G (p.Gln73Arg)
n.251A>G
c.182-34367T>C (n.182-34367T>C)
c.215-34367T>C (n.215-34367T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879596T>GCA4905680CYP11B1,GMLc.218A>C (p.Gln73Pro)
n.251A>C
c.182-34367T>G (n.182-34367T>G)
c.215-34367T>G (n.215-34367T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879596T=CA1825499003CYP11B1,GMLc.218A= (p.Gln73=)
n.251A=
c.182-34367T= (n.182-34367T=)
c.215-34367T= (n.215-34367T=)
8g.142879597G>ACA372397102CYP11B1,GMLc.217C>T (p.Gln73Ter)
n.250C>T
c.182-34366G>A (n.182-34366G>A)
c.215-34366G>A (n.215-34366G>A)
ClinVar dbSNP
8g.142879597G>CCA372397103CYP11B1,GMLc.217C>G (p.Gln73Glu)
n.250C>G
c.182-34366G>C (n.182-34366G>C)
c.215-34366G>C (n.215-34366G>C)
8g.142879597G=CA1825499004CYP11B1,GMLc.217C= (p.Gln73=)
n.250C=
c.182-34366G= (n.182-34366G=)
c.215-34366G= (n.215-34366G=)
8g.142879597G>TCA372397104CYP11B1,GMLc.217C>A (p.Gln73Lys)
n.250C>A
c.182-34366G>T (n.182-34366G>T)
c.215-34366G>T (n.215-34366G>T)
8g.142879598G>ACA463506154CYP11B1,GMLc.216C>T (p.Phe72=)
n.249C>T
c.182-34365G>A (n.182-34365G>A)
c.215-34365G>A (n.215-34365G>A)
8g.142879598G>CCA372397105CYP11B1,GMLc.216C>G (p.Phe72Leu)
n.249C>G
c.182-34365G>C (n.182-34365G>C)
c.215-34365G>C (n.215-34365G>C)
8g.142879598G>TCA372397106CYP11B1,GMLc.216C>A (p.Phe72Leu)
n.249C>A
c.182-34365G>T (n.182-34365G>T)
c.215-34365G>T (n.215-34365G>T)
8g.142879599A=CA1825499005CYP11B1,GMLc.215T= (p.Phe72=)
n.248T=
c.182-34364A= (n.182-34364A=)
c.215-34364A= (n.215-34364A=)
8g.142879599A>CCA372397109CYP11B1,GMLc.215T>G (p.Phe72Cys)
n.248T>G
c.182-34364A>C (n.182-34364A>C)
c.215-34364A>C (n.215-34364A>C)
8g.142879599A>GCA372397108CYP11B1,GMLc.215T>C (p.Phe72Ser)
n.248T>C
c.182-34364A>G (n.182-34364A>G)
c.215-34364A>G (n.215-34364A>G)
8g.142879599A>TCA372397107CYP11B1,GMLc.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.248T>A
c.182-34364A>T (n.182-34364A>T)
c.215-34364A>T (n.215-34364A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879600A>CCA372397110CYP11B1,GMLc.214T>G (p.Phe72Val)
n.247T>G
c.182-34363A>C (n.182-34363A>C)
c.215-34363A>C (n.215-34363A>C)
8g.142879600A>GCA372397111CYP11B1,GMLc.214T>C (p.Phe72Leu)
n.247T>C
c.182-34363A>G (n.182-34363A>G)
c.215-34363A>G (n.215-34363A>G)
8g.142879600A>TCA372397112CYP11B1,GMLc.214T>A (p.Phe72Ile)
n.247T>A
c.182-34363A>T (n.182-34363A>T)
c.215-34363A>T (n.215-34363A>T)
8g.142879601G>ACA463506156CYP11B1,GMLc.213C>T (p.Thr71=)
n.246C>T
c.182-34362G>A (n.182-34362G>A)
c.215-34362G>A (n.215-34362G>A)
8g.142879601G>CCA463506158CYP11B1,GMLc.213C>G (p.Thr71=)
n.246C>G
c.182-34362G>C (n.182-34362G>C)
c.215-34362G>C (n.215-34362G>C)
8g.142879601G>TCA463506157CYP11B1,GMLc.213C>A (p.Thr71=)
n.246C>A
c.182-34362G>T (n.182-34362G>T)
c.215-34362G>T (n.215-34362G>T)
8g.142879602G>ACA372397113CYP11B1,GMLc.212C>T (p.Thr71Ile)
n.245C>T
c.182-34361G>A (n.182-34361G>A)
c.215-34361G>A (n.215-34361G>A)
gnomAD v4
8g.142879602G>CCA372397114CYP11B1,GMLc.212C>G (p.Thr71Ser)
n.245C>G
c.182-34361G>C (n.182-34361G>C)
c.215-34361G>C (n.215-34361G>C)
8g.142879602G=CA1825499006CYP11B1,GMLc.212C= (p.Thr71=)
n.245C=
c.182-34361G= (n.182-34361G=)
c.215-34361G= (n.215-34361G=)
8g.142879602G>TCA372397115CYP11B1,GMLc.212C>A (p.Thr71Asn)
n.245C>A
c.182-34361G>T (n.182-34361G>T)
c.215-34361G>T (n.215-34361G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879603T>ACA372397116CYP11B1,GMLc.211A>T (p.Thr71Ser)
n.244A>T
c.182-34360T>A (n.182-34360T>A)
c.215-34360T>A (n.215-34360T>A)
8g.142879603T>CCA372397117CYP11B1,GMLc.211A>G (p.Thr71Ala)
n.244A>G
c.182-34360T>C (n.182-34360T>C)
c.215-34360T>C (n.215-34360T>C)
8g.142879603T>GCA372397118CYP11B1,GMLc.211A>C (p.Thr71Pro)
n.244A>C
c.182-34360T>G (n.182-34360T>G)
c.215-34360T>G (n.215-34360T>G)
8g.142879604C>ACA372397119CYP11B1,GMLc.210G>T (p.Gln70His)
n.243G>T
c.182-34359C>A (n.182-34359C>A)
c.215-34359C>A (n.215-34359C>A)
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched