| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879163C>A | CA372396700 | CYP11B1,GML | c.264G>T (p.Met88Ile) n.297G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.182-34800C>A (n.182-34800C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.215-34800C>A (n.215-34800C>A) | COSMIC |
| 8 | g.142879163C= | CA1825498741 | CYP11B1,GML | c.264G= (p.Met88=) n.297G= c.399G= (p.Met133=) c.182-34800C= (n.182-34800C=) c.3G= (p.Met1=) c.215-34800C= (n.215-34800C=) | |
| 8 | g.142879163C>G | CA372396699 | CYP11B1,GML | c.264G>C (p.Met88Ile) n.297G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.182-34800C>G (n.182-34800C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.215-34800C>G (n.215-34800C>G) | |
| 8 | g.142879163C>T | CA213665 | CYP11B1,GML | c.264G>A (p.Met88Ile) n.297G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.182-34800C>T (n.182-34800C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.215-34800C>T (n.215-34800C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879164A= | CA1825498742 | CYP11B1,GML | c.263T= (p.Met88=) n.296T= c.398T= (p.Met133=) c.182-34799A= (n.182-34799A=) c.2T= (p.Met1=) c.215-34799A= (n.215-34799A=) | |
| 8 | g.142879164A>C | CA372396701 | CYP11B1,GML | c.263T>G (p.Met88Arg) n.296T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.182-34799A>C (n.182-34799A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.215-34799A>C (n.215-34799A>C) | |
| 8 | g.142879164A>G | CA372396702 | CYP11B1,GML | c.263T>C (p.Met88Thr) n.296T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.182-34799A>G (n.182-34799A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.215-34799A>G (n.215-34799A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879164A>T | CA372396703 | CYP11B1,GML | c.263T>A (p.Met88Lys) n.296T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.182-34799A>T (n.182-34799A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.215-34799A>T (n.215-34799A>T) | |
| 8 | g.142879165T>A | CA372396704 | CYP11B1,GML | c.262A>T (p.Met88Leu) n.295A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.182-34798T>A (n.182-34798T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.215-34798T>A (n.215-34798T>A) | |
| 8 | g.142879165T>C | CA372396705 | CYP11B1,GML | c.262A>G (p.Met88Val) n.295A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.182-34798T>C (n.182-34798T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.215-34798T>C (n.215-34798T>C) | |
| 8 | g.142879165T>G | CA4905572 | CYP11B1,GML | c.262A>C (p.Met88Leu) n.295A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.182-34798T>G (n.182-34798T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.215-34798T>G (n.215-34798T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142879165T= | CA1825498743 | CYP11B1,GML | c.262A= (p.Met88=) n.295A= c.397A= (p.Met133=) c.182-34798T= (n.182-34798T=) c.1A= (p.Met1=) c.215-34798T= (n.215-34798T=) | |
| 8 | g.142879166G>A | CA463505885 | CYP11B1,GML | c.261C>T (p.Gly87=) n.294C>T c.396C>T (p.Gly132=) c.182-34797G>A (n.182-34797G>A) c.-1C>T (n.-1C>T) c.215-34797G>A (n.215-34797G>A) | |
| 8 | g.142879166G>C | CA463505887 | CYP11B1,GML | c.261C>G (p.Gly87=) n.294C>G c.396C>G (p.Gly132=) c.182-34797G>C (n.182-34797G>C) c.-1C>G (n.-1C>G) c.215-34797G>C (n.215-34797G>C) | |
| 8 | g.142879166G= | CA1825498744 | CYP11B1,GML | c.261C= (p.Gly87=) n.294C= c.396C= (p.Gly132=) c.182-34797G= (n.182-34797G=) c.-1C= (n.-1C=) c.215-34797G= (n.215-34797G=) | |
| 8 | g.142879166G>T | CA463505889 | CYP11B1,GML | c.261C>A (p.Gly87=) n.294C>A c.396C>A (p.Gly132=) c.182-34797G>T (n.182-34797G>T) c.-1C>A (n.-1C>A) c.215-34797G>T (n.215-34797G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879167C>A | CA372396706 | CYP11B1,GML | c.260G>T (p.Gly87Val) n.293G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.182-34796C>A (n.182-34796C>A) c.-2G>T (n.-2G>T) c.215-34796C>A (n.215-34796C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879167C= | CA1825498745 | CYP11B1,GML | c.260G= (p.Gly87=) n.293G= c.395G= (p.Gly132=) c.182-34796C= (n.182-34796C=) c.-2G= (n.-2G=) c.215-34796C= (n.215-34796C=) | |
| 8 | g.142879167C>G | CA372396707 | CYP11B1,GML | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.293G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.182-34796C>G (n.182-34796C>G) c.-2G>C (n.-2G>C) c.215-34796C>G (n.215-34796C>G) | |
| 8 | g.142879167C>T | CA4905573 | CYP11B1,GML | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.293G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.182-34796C>T (n.182-34796C>T) c.-2G>A (n.-2G>A) c.215-34796C>T (n.215-34796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879168C>A | CA372396708 | CYP11B1,GML | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.292G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) c.182-34795C>A (n.182-34795C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.215-34795C>A (n.215-34795C>A) | |
| 8 | g.142879168C= | CA1825498746 | CYP11B1,GML | c.259G= (p.Gly87=) n.292G= c.394G= (p.Gly132=) c.182-34795C= (n.182-34795C=) c.-3G= (n.-3G=) c.215-34795C= (n.215-34795C=) | |
| 8 | g.142879168C>G | CA4905574 | CYP11B1,GML | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.292G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.182-34795C>G (n.182-34795C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.215-34795C>G (n.215-34795C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879168C>T | CA372396709 | CYP11B1,GML | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.292G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.182-34795C>T (n.182-34795C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.215-34795C>T (n.215-34795C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879169T>A | CA463505892 | CYP11B1,GML | c.258A>T (p.Ala86=) n.291A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.182-34794T>A (n.182-34794T>A) c.-4A>T (n.-4A>T) c.215-34794T>A (n.215-34794T>A) | |
| 8 | g.142879169T>C | CA463505893 | CYP11B1,GML | c.258A>G (p.Ala86=) n.291A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.182-34794T>C (n.182-34794T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) c.215-34794T>C (n.215-34794T>C) | ClinVar |
| 8 | g.142879169T>G | CA4905575 | CYP11B1,GML | c.258A>C (p.Ala86=) n.291A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.182-34794T>G (n.182-34794T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) c.215-34794T>G (n.215-34794T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879169T= | CA1825498747 | CYP11B1,GML | c.258A= (p.Ala86=) n.291A= c.393A= (p.Ala131=) c.182-34794T= (n.182-34794T=) c.-4A= (n.-4A=) c.215-34794T= (n.215-34794T=) | |
| 8 | g.142879170G>A | CA372396712 | CYP11B1,GML | c.257C>T (p.Ala86Val) n.290C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.182-34793G>A (n.182-34793G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) c.215-34793G>A (n.215-34793G>A) | |
| 8 | g.142879170G>C | CA372396710 | CYP11B1,GML | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.290C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.182-34793G>C (n.182-34793G>C) c.-5C>G (n.-5C>G) c.215-34793G>C (n.215-34793G>C) | |
| 8 | g.142879170G>T | CA372396711 | CYP11B1,GML | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.290C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.182-34793G>T (n.182-34793G>T) c.-5C>A (n.-5C>A) c.215-34793G>T (n.215-34793G>T) | |
| 8 | g.142879171C>A | CA372396713 | CYP11B1,GML | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.289G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.182-34792C>A (n.182-34792C>A) c.-6G>T (n.-6G>T) c.215-34792C>A (n.215-34792C>A) | |
| 8 | g.142879171C= | CA1825498748 | CYP11B1,GML | c.256G= (p.Ala86=) n.289G= c.391G= (p.Ala131=) c.182-34792C= (n.182-34792C=) c.-6G= (n.-6G=) c.215-34792C= (n.215-34792C=) | |
| 8 | g.142879171C>G | CA4905576 | CYP11B1,GML | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.289G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.182-34792C>G (n.182-34792C>G) c.-6G>C (n.-6G>C) c.215-34792C>G (n.215-34792C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879171C>T | CA372396714 | CYP11B1,GML | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.289G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.182-34792C>T (n.182-34792C>T) c.-6G>A (n.-6G>A) c.215-34792C>T (n.215-34792C>T) | |
| 8 | g.142879172T>A | CA463505899 | CYP11B1,GML | c.255A>T (p.Gly85=) n.288A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.182-34791T>A (n.182-34791T>A) c.-7A>T (n.-7A>T) c.215-34791T>A (n.215-34791T>A) | |
| 8 | g.142879172T>C | CA463505896 | CYP11B1,GML | c.255A>G (p.Gly85=) n.288A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.182-34791T>C (n.182-34791T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) c.215-34791T>C (n.215-34791T>C) | |
| 8 | g.142879172T>G | CA463505898 | CYP11B1,GML | c.255A>C (p.Gly85=) n.288A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.182-34791T>G (n.182-34791T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) c.215-34791T>G (n.215-34791T>G) | |
| 8 | g.142879173C>A | CA372396715 | CYP11B1,GML | c.254G>T (p.Gly85Val) n.287G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.182-34790C>A (n.182-34790C>A) c.-8G>T (n.-8G>T) c.215-34790C>A (n.215-34790C>A) | dbSNP |
| 8 | g.142879173C= | CA1825498749 | CYP11B1,GML | c.254G= (p.Gly85=) n.287G= c.389G= (p.Gly130=) c.182-34790C= (n.182-34790C=) c.-8G= (n.-8G=) c.215-34790C= (n.215-34790C=) | |
| 8 | g.142879173C>G | CA372396716 | CYP11B1,GML | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.287G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.182-34790C>G (n.182-34790C>G) c.-8G>C (n.-8G>C) c.215-34790C>G (n.215-34790C>G) | |
| 8 | g.142879173C>T | CA372396717 | CYP11B1,GML | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.287G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.182-34790C>T (n.182-34790C>T) c.-8G>A (n.-8G>A) c.215-34790C>T (n.215-34790C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879174C>A | CA372396718 | CYP11B1,GML | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.286G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.182-34789C>A (n.182-34789C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) c.215-34789C>A (n.215-34789C>A) | |
| 8 | g.142879174C= | CA1825498750 | CYP11B1,GML | c.253G= (p.Gly85=) n.286G= c.388G= (p.Gly130=) c.182-34789C= (n.182-34789C=) c.-9G= (n.-9G=) c.215-34789C= (n.215-34789C=) | |
| 8 | g.142879174C>G | CA372396719 | CYP11B1,GML | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.286G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.182-34789C>G (n.182-34789C>G) c.-9G>C (n.-9G>C) c.215-34789C>G (n.215-34789C>G) | |
| 8 | g.142879174C>T | CA372396720 | CYP11B1,GML | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.286G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.182-34789C>T (n.182-34789C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.215-34789C>T (n.215-34789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879175T>A | CA463505905 | CYP11B1,GML | c.252A>T (p.Gly84=) n.285A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.182-34788T>A (n.182-34788T>A) c.-10A>T (n.-10A>T) c.215-34788T>A (n.215-34788T>A) | |
| 8 | g.142879175T>C | CA463505907 | CYP11B1,GML | c.252A>G (p.Gly84=) n.285A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.182-34788T>C (n.182-34788T>C) c.-10A>G (n.-10A>G) c.215-34788T>C (n.215-34788T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879175T>G | CA463505906 | CYP11B1,GML | c.252A>C (p.Gly84=) n.285A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.182-34788T>G (n.182-34788T>G) c.-10A>C (n.-10A>C) c.215-34788T>G (n.215-34788T>G) | |
| 8 | g.142879176C>A | CA372396723 | CYP11B1,GML | c.251G>T (p.Gly84Val) n.284G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.182-34787C>A (n.182-34787C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) c.215-34787C>A (n.215-34787C>A) |