Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876680A=CA1825497186CYP11B1,GMLc.799+2T= (n.799+2T=)
n.832+2T=
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.181+35455A= (n.181+35455A=)
c.877+2T= (n.877+2T=)
c.616+2T= (n.616+2T=)
c.214+35455A= (n.214+35455A=)
8g.142876680A>CCA372395364CYP11B1,GMLc.799+2T>G (n.799+2T>G)
n.832+2T>G
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.181+35455A>C (n.181+35455A>C)
c.877+2T>G (n.877+2T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.214+35455A>C (n.214+35455A>C)
8g.142876680A>GCA213670CYP11B1,GMLc.799+2T>C (n.799+2T>C)
n.832+2T>C
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.181+35455A>G (n.181+35455A>G)
c.877+2T>C (n.877+2T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.214+35455A>G (n.214+35455A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876680A>TCA372395365CYP11B1,GMLc.799+2T>A (n.799+2T>A)
n.832+2T>A
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.181+35455A>T (n.181+35455A>T)
c.877+2T>A (n.877+2T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.214+35455A>T (n.214+35455A>T)
8g.142876680_142876681delinsACCA1825497187CYP11B1,GMLc.799+1_799+2delinsGT (n.799+1_799+2delinsGT)
n.832+1_832+2delinsGT
c.1012+1_1012+2delinsGT (n.1012+1_1012+2delinsGT)
c.181+35455_181+35456delinsAC (n.181+35455_181+35456delinsAC)
c.877+1_877+2delinsGT (n.877+1_877+2delinsGT)
c.616+1_616+2delinsGT (n.616+1_616+2delinsGT)
c.214+35455_214+35456delinsAC (n.214+35455_214+35456delinsAC)
8g.142876681C>ACA372395366CYP11B1,GMLc.799+1G>T (n.799+1G>T)
n.832+1G>T
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.181+35456C>A (n.181+35456C>A)
c.877+1G>T (n.877+1G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.214+35456C>A (n.214+35456C>A)
8g.142876681C=CA1825497188CYP11B1,GMLc.799+1G= (n.799+1G=)
n.832+1G=
c.1012+1G= (n.1012+1G=)
c.181+35456C= (n.181+35456C=)
c.877+1G= (n.877+1G=)
c.616+1G= (n.616+1G=)
c.214+35456C= (n.214+35456C=)
8g.142876681C>GCA372395367CYP11B1,GMLc.799+1G>C (n.799+1G>C)
n.832+1G>C
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.181+35456C>G (n.181+35456C>G)
c.877+1G>C (n.877+1G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.214+35456C>G (n.214+35456C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.142876681C>TCA372395368CYP11B1,GMLc.799+1G>A (n.799+1G>A)
n.832+1G>A
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.181+35456C>T (n.181+35456C>T)
c.877+1G>A (n.877+1G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.214+35456C>T (n.214+35456C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142876682delCA1120117898CYP11B1,GMLc.799+1del
n.832+1del
c.1012+1del
c.181+35457del (n.181+35457del)
c.877+1del
c.616+1del
c.214+35457del (n.214+35457del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876682C>ACA372395369CYP11B1,GMLc.799G>T (p.Gly267Cys)
n.832G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.181+35457C>A (n.181+35457C>A)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.214+35457C>A (n.214+35457C>A)
8g.142876682C=CA1825497189CYP11B1,GMLc.799G= (p.Gly267=)
n.832G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.181+35457C= (n.181+35457C=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.214+35457C= (n.214+35457C=)
8g.142876682C>GCA372395370CYP11B1,GMLc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.832G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.181+35457C>G (n.181+35457C>G)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.214+35457C>G (n.214+35457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876682C>TCA372395371CYP11B1,GMLc.799G>A (p.Gly267Ser)
n.832G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.181+35457C>T (n.181+35457C>T)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.214+35457C>T (n.214+35457C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876683G>ACA4905317CYP11B1,GMLc.798C>T (p.Tyr266=)
n.831C>T
c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.181+35458G>A (n.181+35458G>A)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.615C>T (p.Tyr205=)
c.214+35458G>A (n.214+35458G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876683G>CCA372395372CYP11B1,GMLc.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.831C>G
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.181+35458G>C (n.181+35458G>C)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.214+35458G>C (n.214+35458G>C)
8g.142876683G=CA1825497190CYP11B1,GMLc.798C= (p.Tyr266=)
n.831C=
c.1011C= (p.Tyr337=)
c.181+35458G= (n.181+35458G=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.615C= (p.Tyr205=)
c.214+35458G= (n.214+35458G=)
8g.142876683G>TCA372395373CYP11B1,GMLc.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.831C>A
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.181+35458G>T (n.181+35458G>T)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.214+35458G>T (n.214+35458G>T)
 COSMIC
8g.142876684T>ACA372395374CYP11B1,GMLc.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.830A>T
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.181+35459T>A (n.181+35459T>A)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.214+35459T>A (n.214+35459T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876684T>CCA372395376CYP11B1,GMLc.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.830A>G
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.181+35459T>C (n.181+35459T>C)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.214+35459T>C (n.214+35459T>C)
8g.142876684T>GCA372395375CYP11B1,GMLc.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.830A>C
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.181+35459T>G (n.181+35459T>G)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.214+35459T>G (n.214+35459T>G)
8g.142876684T=CA1825497191CYP11B1,GMLc.797A= (p.Tyr266=)
n.830A=
c.1010A= (p.Tyr337=)
c.181+35459T= (n.181+35459T=)
c.875A= (p.Tyr292=)
c.614A= (p.Tyr205=)
c.214+35459T= (n.214+35459T=)
8g.142876685A=CA1825497192CYP11B1,GMLc.796T= (p.Tyr266=)
n.829T=
c.1009T= (p.Tyr337=)
c.181+35460A= (n.181+35460A=)
c.874T= (p.Tyr292=)
c.613T= (p.Tyr205=)
c.214+35460A= (n.214+35460A=)
8g.142876685A>CCA372395377CYP11B1,GMLc.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.829T>G
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.181+35460A>C (n.181+35460A>C)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.214+35460A>C (n.214+35460A>C)
8g.142876685A>GCA372395378CYP11B1,GMLc.796T>C (p.Tyr266His)
n.829T>C
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.181+35460A>G (n.181+35460A>G)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.214+35460A>G (n.214+35460A>G)
 dbSNP
8g.142876685A>TCA372395379CYP11B1,GMLc.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.829T>A
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.181+35460A>T (n.181+35460A>T)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.214+35460A>T (n.214+35460A>T)
 gnomAD v4
8g.142876686C>ACA372395380CYP11B1,GMLc.795G>T (p.Gln265His)
n.828G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.181+35461C>A (n.181+35461C>A)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.214+35461C>A (n.214+35461C>A)
 gnomAD v4
8g.142876686C=CA1825497193CYP11B1,GMLc.795G= (p.Gln265=)
n.828G=
c.1008G= (p.Gln336=)
c.181+35461C= (n.181+35461C=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.612G= (p.Gln204=)
c.214+35461C= (n.214+35461C=)
8g.142876686C>GCA372395381CYP11B1,GMLc.795G>C (p.Gln265His)
n.828G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.181+35461C>G (n.181+35461C>G)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.214+35461C>G (n.214+35461C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876686C>TCA463505759CYP11B1,GMLc.795G>A (p.Gln265=)
n.828G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.181+35461C>T (n.181+35461C>T)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.214+35461C>T (n.214+35461C>T)
 gnomAD v4
8g.142876687T>ACA372395382CYP11B1,GMLc.794A>T (p.Gln265Leu)
n.827A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.181+35462T>A (n.181+35462T>A)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.214+35462T>A (n.214+35462T>A)
8g.142876687T>CCA372395383CYP11B1,GMLc.794A>G (p.Gln265Arg)
n.827A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.181+35462T>C (n.181+35462T>C)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.214+35462T>C (n.214+35462T>C)
8g.142876687T>GCA372395384CYP11B1,GMLc.794A>C (p.Gln265Pro)
n.827A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.181+35462T>G (n.181+35462T>G)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.214+35462T>G (n.214+35462T>G)
8g.142876687_142876688delCA2580078663CYP11B1,GMLc.793_794del (p.Gln265ValfsTer?)
n.826_827del
c.1006_1007del (p.Gln336ValfsTer?)
c.181+35462_181+35463del (n.181+35462_181+35463del)
c.871_872del (p.Gln291ValfsTer?)
c.610_611del (p.Gln204ValfsTer?)
c.214+35462_214+35463del (n.214+35462_214+35463del)
 ClinVar
8g.142876688G>ACA372395385CYP11B1,GMLc.793C>T (p.Gln265Ter)
n.826C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.181+35463G>A (n.181+35463G>A)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.214+35463G>A (n.214+35463G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876688G>CCA372395386CYP11B1,GMLc.793C>G (p.Gln265Glu)
n.826C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.181+35463G>C (n.181+35463G>C)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.214+35463G>C (n.214+35463G>C)
8g.142876688G>TCA372395387CYP11B1,GMLc.793C>A (p.Gln265Lys)
n.826C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.181+35463G>T (n.181+35463G>T)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.214+35463G>T (n.214+35463G>T)
8g.142876689G>ACA463505761CYP11B1,GMLc.792C>T (p.Phe264=)
n.825C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.181+35464G>A (n.181+35464G>A)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.214+35464G>A (n.214+35464G>A)
8g.142876689G>CCA372395389CYP11B1,GMLc.792C>G (p.Phe264Leu)
n.825C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.181+35464G>C (n.181+35464G>C)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.214+35464G>C (n.214+35464G>C)
8g.142876689G>TCA372395388CYP11B1,GMLc.792C>A (p.Phe264Leu)
n.825C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.181+35464G>T (n.181+35464G>T)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.214+35464G>T (n.214+35464G>T)
8g.142876690A>CCA372395390CYP11B1,GMLc.791T>G (p.Phe264Cys)
n.824T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.181+35465A>C (n.181+35465A>C)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.214+35465A>C (n.214+35465A>C)
8g.142876690A>GCA372395392CYP11B1,GMLc.791T>C (p.Phe264Ser)
n.824T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.181+35465A>G (n.181+35465A>G)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.214+35465A>G (n.214+35465A>G)
8g.142876690A>TCA372395391CYP11B1,GMLc.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.824T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.181+35465A>T (n.181+35465A>T)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.214+35465A>T (n.214+35465A>T)
8g.142876691A>CCA372395393CYP11B1,GMLc.790T>G (p.Phe264Val)
n.823T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.181+35466A>C (n.181+35466A>C)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.214+35466A>C (n.214+35466A>C)
8g.142876691A>GCA372395394CYP11B1,GMLc.790T>C (p.Phe264Leu)
n.823T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.181+35466A>G (n.181+35466A>G)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.214+35466A>G (n.214+35466A>G)
8g.142876691A>TCA372395395CYP11B1,GMLc.790T>A (p.Phe264Ile)
n.823T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.181+35466A>T (n.181+35466A>T)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.214+35466A>T (n.214+35466A>T)
8g.142876692G>ACA463505762CYP11B1,GMLc.789C>T (p.Ile263=)
n.822C>T
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.181+35467G>A (n.181+35467G>A)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.214+35467G>A (n.214+35467G>A)
 ClinVar
8g.142876692G>CCA372395396CYP11B1,GMLc.789C>G (p.Ile263Met)
n.822C>G
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.181+35467G>C (n.181+35467G>C)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.214+35467G>C (n.214+35467G>C)
8g.142876692G>TCA463505763CYP11B1,GMLc.789C>A (p.Ile263=)
n.822C>A
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.181+35467G>T (n.181+35467G>T)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.214+35467G>T (n.214+35467G>T)
8g.142876693A>CCA372395397CYP11B1,GMLc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.821T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.181+35468A>C (n.181+35468A>C)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.214+35468A>C (n.214+35468A>C)

Number of alleles fetched