Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142875630del | CA2688876946 | CYP11B1,GML | c.1121+85del (n.1121+85del) n.1516+85del c.1334+85del (n.1334+85del) c.86+85del (n.86+85del) c.181+34405del (n.181+34405del) c.1199+85del (n.1199+85del) c.938+85del (n.938+85del) c.214+34405del (n.214+34405del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875628_142875666delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT | CA1825496504 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) n.1516+46_1516+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG c.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) c.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) | |
8 | g.142875633_142875670del | CA1825496505 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+83del (n.1121+46_1121+83del) n.1516+46_1516+83del c.1334+46_1334+83del (n.1334+46_1334+83del) c.86+46_86+83del (n.86+46_86+83del) c.181+34408_181+34445del (n.181+34408_181+34445del) c.1199+46_1199+83del (n.1199+46_1199+83del) c.938+46_938+83del (n.938+46_938+83del) c.214+34408_214+34445del (n.214+34408_214+34445del) | dbSNP |
8 | g.142875631A= | CA1825496508 | CYP11B1,GML | c.1121+81T= (n.1121+81T=) n.1516+81T= c.1334+81T= (n.1334+81T=) c.86+81T= (n.86+81T=) c.181+34406A= (n.181+34406A=) c.1199+81T= (n.1199+81T=) c.938+81T= (n.938+81T=) c.214+34406A= (n.214+34406A=) | |
8 | g.142875631A>C | CA848685735 | CYP11B1,GML | c.1121+81T>G (n.1121+81T>G) n.1516+81T>G c.1334+81T>G (n.1334+81T>G) c.86+81T>G (n.86+81T>G) c.181+34406A>C (n.181+34406A>C) c.1199+81T>G (n.1199+81T>G) c.938+81T>G (n.938+81T>G) c.214+34406A>C (n.214+34406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875632G>T | CA2688876948 | CYP11B1,GML | c.1121+80C>A (n.1121+80C>A) n.1516+80C>A c.1334+80C>A (n.1334+80C>A) c.86+80C>A (n.86+80C>A) c.181+34407G>T (n.181+34407G>T) c.1199+80C>A (n.1199+80C>A) c.938+80C>A (n.938+80C>A) c.214+34407G>T (n.214+34407G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875632_142875643delinsGATTCTGTCTGC | CA1825496509 | CYP11B1,GML | c.1121+69_1121+80delinsGCAGACAGAATC (n.1121+69_1121+80delinsGCAGACAGAATC) n.1516+69_1516+80delinsGCAGACAGAATC c.1334+69_1334+80delinsGCAGACAGAATC (n.1334+69_1334+80delinsGCAGACAGAATC) c.86+69_86+80delinsGCAGACAGAATC (n.86+69_86+80delinsGCAGACAGAATC) c.181+34407_181+34418delinsGATTCTGTCTGC (n.181+34407_181+34418delinsGATTCTGTCTGC) c.1199+69_1199+80delinsGCAGACAGAATC (n.1199+69_1199+80delinsGCAGACAGAATC) c.938+69_938+80delinsGCAGACAGAATC (n.938+69_938+80delinsGCAGACAGAATC) c.214+34407_214+34418delinsGATTCTGTCTGC (n.214+34407_214+34418delinsGATTCTGTCTGC) | |
8 | g.142875633_142875643del | CA1120117268 | CYP11B1,GML | c.1121+69_1121+79del (n.1121+69_1121+79del) n.1516+69_1516+79del c.1334+69_1334+79del (n.1334+69_1334+79del) c.86+69_86+79del (n.86+69_86+79del) c.181+34408_181+34418del (n.181+34408_181+34418del) c.1199+69_1199+79del (n.1199+69_1199+79del) c.938+69_938+79del (n.938+69_938+79del) c.214+34408_214+34418del (n.214+34408_214+34418del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875634_142875636delinsTTC | CA1825496511 | CYP11B1,GML | c.1121+76_1121+78delinsGAA (n.1121+76_1121+78delinsGAA) n.1516+76_1516+78delinsGAA c.1334+76_1334+78delinsGAA (n.1334+76_1334+78delinsGAA) c.86+76_86+78delinsGAA (n.86+76_86+78delinsGAA) c.181+34409_181+34411delinsTTC (n.181+34409_181+34411delinsTTC) c.1199+76_1199+78delinsGAA (n.1199+76_1199+78delinsGAA) c.938+76_938+78delinsGAA (n.938+76_938+78delinsGAA) c.214+34409_214+34411delinsTTC (n.214+34409_214+34411delinsTTC) | |
8 | g.142875634_142875638delinsTTCTG | CA1825496510 | CYP11B1,GML | c.1121+74_1121+78delinsCAGAA (n.1121+74_1121+78delinsCAGAA) n.1516+74_1516+78delinsCAGAA c.1334+74_1334+78delinsCAGAA (n.1334+74_1334+78delinsCAGAA) c.86+74_86+78delinsCAGAA (n.86+74_86+78delinsCAGAA) c.181+34409_181+34413delinsTTCTG (n.181+34409_181+34413delinsTTCTG) c.1199+74_1199+78delinsCAGAA (n.1199+74_1199+78delinsCAGAA) c.938+74_938+78delinsCAGAA (n.938+74_938+78delinsCAGAA) c.214+34409_214+34413delinsTTCTG (n.214+34409_214+34413delinsTTCTG) | |
8 | g.142875636_142875637del | CA1825496512 | CYP11B1,GML | c.1121+76_1121+77del (n.1121+76_1121+77del) n.1516+76_1516+77del c.1334+76_1334+77del (n.1334+76_1334+77del) c.86+76_86+77del (n.86+76_86+77del) c.181+34411_181+34412del (n.181+34411_181+34412del) c.1199+76_1199+77del (n.1199+76_1199+77del) c.938+76_938+77del (n.938+76_938+77del) c.214+34411_214+34412del (n.214+34411_214+34412del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875639_142875642del | CA848685737 | CYP11B1,GML | c.1121+74_1121+77del (n.1121+74_1121+77del) n.1516+74_1516+77del c.1334+74_1334+77del (n.1334+74_1334+77del) c.86+74_86+77del (n.86+74_86+77del) c.181+34414_181+34417del (n.181+34414_181+34417del) c.1199+74_1199+77del (n.1199+74_1199+77del) c.938+74_938+77del (n.938+74_938+77del) c.214+34414_214+34417del (n.214+34414_214+34417del) | dbSNP |
8 | g.142875636C>A | CA2688876949 | CYP11B1,GML | c.1121+76G>T (n.1121+76G>T) n.1516+76G>T c.1334+76G>T (n.1334+76G>T) c.86+76G>T (n.86+76G>T) c.181+34411C>A (n.181+34411C>A) c.1199+76G>T (n.1199+76G>T) c.938+76G>T (n.938+76G>T) c.214+34411C>A (n.214+34411C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875636C>T | CA2688876950 | CYP11B1,GML | c.1121+76G>A (n.1121+76G>A) n.1516+76G>A c.1334+76G>A (n.1334+76G>A) c.86+76G>A (n.86+76G>A) c.181+34411C>T (n.181+34411C>T) c.1199+76G>A (n.1199+76G>A) c.938+76G>A (n.938+76G>A) c.214+34411C>T (n.214+34411C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875637T>C | CA2688876951 | CYP11B1,GML | c.1121+75A>G (n.1121+75A>G) n.1516+75A>G c.1334+75A>G (n.1334+75A>G) c.86+75A>G (n.86+75A>G) c.181+34412T>C (n.181+34412T>C) c.1199+75A>G (n.1199+75A>G) c.938+75A>G (n.938+75A>G) c.214+34412T>C (n.214+34412T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875638G>C | CA848685738 | CYP11B1,GML | c.1121+74C>G (n.1121+74C>G) n.1516+74C>G c.1334+74C>G (n.1334+74C>G) c.86+74C>G (n.86+74C>G) c.181+34413G>C (n.181+34413G>C) c.1199+74C>G (n.1199+74C>G) c.938+74C>G (n.938+74C>G) c.214+34413G>C (n.214+34413G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875638G= | CA1825496513 | CYP11B1,GML | c.1121+74C= (n.1121+74C=) n.1516+74C= c.1334+74C= (n.1334+74C=) c.86+74C= (n.86+74C=) c.181+34413G= (n.181+34413G=) c.1199+74C= (n.1199+74C=) c.938+74C= (n.938+74C=) c.214+34413G= (n.214+34413G=) | |
8 | g.142875638G>T | CA2579268149 | CYP11B1,GML | c.1121+74C>A (n.1121+74C>A) n.1516+74C>A c.1334+74C>A (n.1334+74C>A) c.86+74C>A (n.86+74C>A) c.181+34413G>T (n.181+34413G>T) c.1199+74C>A (n.1199+74C>A) c.938+74C>A (n.938+74C>A) c.214+34413G>T (n.214+34413G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875639T>A | CA2688876952 | CYP11B1,GML | c.1121+73A>T (n.1121+73A>T) n.1516+73A>T c.1334+73A>T (n.1334+73A>T) c.86+73A>T (n.86+73A>T) c.181+34414T>A (n.181+34414T>A) c.1199+73A>T (n.1199+73A>T) c.938+73A>T (n.938+73A>T) c.214+34414T>A (n.214+34414T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875639T>C | CA1825496515 | CYP11B1,GML | c.1121+73A>G (n.1121+73A>G) n.1516+73A>G c.1334+73A>G (n.1334+73A>G) c.86+73A>G (n.86+73A>G) c.181+34414T>C (n.181+34414T>C) c.1199+73A>G (n.1199+73A>G) c.938+73A>G (n.938+73A>G) c.214+34414T>C (n.214+34414T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875639T= | CA1825496514 | CYP11B1,GML | c.1121+73A= (n.1121+73A=) n.1516+73A= c.1334+73A= (n.1334+73A=) c.86+73A= (n.86+73A=) c.181+34414T= (n.181+34414T=) c.1199+73A= (n.1199+73A=) c.938+73A= (n.938+73A=) c.214+34414T= (n.214+34414T=) | |
8 | g.142875640C>T | CA2579268150 | CYP11B1,GML | c.1121+72G>A (n.1121+72G>A) n.1516+72G>A c.1334+72G>A (n.1334+72G>A) c.86+72G>A (n.86+72G>A) c.181+34415C>T (n.181+34415C>T) c.1199+72G>A (n.1199+72G>A) c.938+72G>A (n.938+72G>A) c.214+34415C>T (n.214+34415C>T) | |
8 | g.142875641T>A | CA2579268151 | CYP11B1,GML | c.1121+71A>T (n.1121+71A>T) n.1516+71A>T c.1334+71A>T (n.1334+71A>T) c.86+71A>T (n.86+71A>T) c.181+34416T>A (n.181+34416T>A) c.1199+71A>T (n.1199+71A>T) c.938+71A>T (n.938+71A>T) c.214+34416T>A (n.214+34416T>A) | |
8 | g.142875641T= | CA1825496516 | CYP11B1,GML | c.1121+71A= (n.1121+71A=) n.1516+71A= c.1334+71A= (n.1334+71A=) c.86+71A= (n.86+71A=) c.181+34416T= (n.181+34416T=) c.1199+71A= (n.1199+71A=) c.938+71A= (n.938+71A=) c.214+34416T= (n.214+34416T=) | |
8 | g.142875642G>A | CA848685742 | CYP11B1,GML | c.1121+70C>T (n.1121+70C>T) n.1516+70C>T c.1334+70C>T (n.1334+70C>T) c.86+70C>T (n.86+70C>T) c.181+34417G>A (n.181+34417G>A) c.1199+70C>T (n.1199+70C>T) c.938+70C>T (n.938+70C>T) c.214+34417G>A (n.214+34417G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875642G= | CA1825496517 | CYP11B1,GML | c.1121+70C= (n.1121+70C=) n.1516+70C= c.1334+70C= (n.1334+70C=) c.86+70C= (n.86+70C=) c.181+34417G= (n.181+34417G=) c.1199+70C= (n.1199+70C=) c.938+70C= (n.938+70C=) c.214+34417G= (n.214+34417G=) | |
8 | g.142875642G>T | CA2688876953 | CYP11B1,GML | c.1121+70C>A (n.1121+70C>A) n.1516+70C>A c.1334+70C>A (n.1334+70C>A) c.86+70C>A (n.86+70C>A) c.181+34417G>T (n.181+34417G>T) c.1199+70C>A (n.1199+70C>A) c.938+70C>A (n.938+70C>A) c.214+34417G>T (n.214+34417G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875642_142875646dup | CA187460990 | CYP11B1,GML | c.1121+66_1121+70dup (n.1121+66_1121+70dup) n.1516+66_1516+70dup c.1334+66_1334+70dup (n.1334+66_1334+70dup) c.86+66_86+70dup (n.86+66_86+70dup) c.181+34417_181+34421dup (n.181+34417_181+34421dup) c.1199+66_1199+70dup (n.1199+66_1199+70dup) c.938+66_938+70dup (n.938+66_938+70dup) c.214+34417_214+34421dup (n.214+34417_214+34421dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875643C>T | CA2688876954 | CYP11B1,GML | c.1121+69G>A (n.1121+69G>A) n.1516+69G>A c.1334+69G>A (n.1334+69G>A) c.86+69G>A (n.86+69G>A) c.181+34418C>T (n.181+34418C>T) c.1199+69G>A (n.1199+69G>A) c.938+69G>A (n.938+69G>A) c.214+34418C>T (n.214+34418C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875644C>A | CA2688876955 | CYP11B1,GML | c.1121+68G>T (n.1121+68G>T) n.1516+68G>T c.1334+68G>T (n.1334+68G>T) c.86+68G>T (n.86+68G>T) c.181+34419C>A (n.181+34419C>A) c.1199+68G>T (n.1199+68G>T) c.938+68G>T (n.938+68G>T) c.214+34419C>A (n.214+34419C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875644C= | CA1825496518 | CYP11B1,GML | c.1121+68G= (n.1121+68G=) n.1516+68G= c.1334+68G= (n.1334+68G=) c.86+68G= (n.86+68G=) c.181+34419C= (n.181+34419C=) c.1199+68G= (n.1199+68G=) c.938+68G= (n.938+68G=) c.214+34419C= (n.214+34419C=) | |
8 | g.142875644C>T | CA585726825 | CYP11B1,GML | c.1121+68G>A (n.1121+68G>A) n.1516+68G>A c.1334+68G>A (n.1334+68G>A) c.86+68G>A (n.86+68G>A) c.181+34419C>T (n.181+34419C>T) c.1199+68G>A (n.1199+68G>A) c.938+68G>A (n.938+68G>A) c.214+34419C>T (n.214+34419C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875645A>G | CA2688876956 | CYP11B1,GML | c.1121+67T>C (n.1121+67T>C) n.1516+67T>C c.1334+67T>C (n.1334+67T>C) c.86+67T>C (n.86+67T>C) c.181+34420A>G (n.181+34420A>G) c.1199+67T>C (n.1199+67T>C) c.938+67T>C (n.938+67T>C) c.214+34420A>G (n.214+34420A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875645_142875673delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG | CA1825496519 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) n.1516+39_1516+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT c.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) c.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) | |
8 | g.142875646C= | CA1825496520 | CYP11B1,GML | c.1121+66G= (n.1121+66G=) n.1516+66G= c.1334+66G= (n.1334+66G=) c.86+66G= (n.86+66G=) c.181+34421C= (n.181+34421C=) c.1199+66G= (n.1199+66G=) c.938+66G= (n.938+66G=) c.214+34421C= (n.214+34421C=) | |
8 | g.142875646C>T | CA1825496521 | CYP11B1,GML | c.1121+66G>A (n.1121+66G>A) n.1516+66G>A c.1334+66G>A (n.1334+66G>A) c.86+66G>A (n.86+66G>A) c.181+34421C>T (n.181+34421C>T) c.1199+66G>A (n.1199+66G>A) c.938+66G>A (n.938+66G>A) c.214+34421C>T (n.214+34421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875646_142875673del | CA1120117282 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+66del (n.1121+39_1121+66del) n.1516+39_1516+66del c.1334+39_1334+66del (n.1334+39_1334+66del) c.86+39_86+66del (n.86+39_86+66del) c.181+34421_181+34448del (n.181+34421_181+34448del) c.1199+39_1199+66del (n.1199+39_1199+66del) c.938+39_938+66del (n.938+39_938+66del) c.214+34421_214+34448del (n.214+34421_214+34448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875647C>A | CA2688876957 | CYP11B1,GML | c.1121+65G>T (n.1121+65G>T) n.1516+65G>T c.1334+65G>T (n.1334+65G>T) c.86+65G>T (n.86+65G>T) c.181+34422C>A (n.181+34422C>A) c.1199+65G>T (n.1199+65G>T) c.938+65G>T (n.938+65G>T) c.214+34422C>A (n.214+34422C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875647C>T | CA2579268152 | CYP11B1,GML | c.1121+65G>A (n.1121+65G>A) n.1516+65G>A c.1334+65G>A (n.1334+65G>A) c.86+65G>A (n.86+65G>A) c.181+34422C>T (n.181+34422C>T) c.1199+65G>A (n.1199+65G>A) c.938+65G>A (n.938+65G>A) c.214+34422C>T (n.214+34422C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875648A>G | CA2688876958 | CYP11B1,GML | c.1121+64T>C (n.1121+64T>C) n.1516+64T>C c.1334+64T>C (n.1334+64T>C) c.86+64T>C (n.86+64T>C) c.181+34423A>G (n.181+34423A>G) c.1199+64T>C (n.1199+64T>C) c.938+64T>C (n.938+64T>C) c.214+34423A>G (n.214+34423A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875649C= | CA1825496522 | CYP11B1,GML | c.1121+63G= (n.1121+63G=) n.1516+63G= c.1334+63G= (n.1334+63G=) c.86+63G= (n.86+63G=) c.181+34424C= (n.181+34424C=) c.1199+63G= (n.1199+63G=) c.938+63G= (n.938+63G=) c.214+34424C= (n.214+34424C=) | |
8 | g.142875649C>G | CA187460991 | CYP11B1,GML | c.1121+63G>C (n.1121+63G>C) n.1516+63G>C c.1334+63G>C (n.1334+63G>C) c.86+63G>C (n.86+63G>C) c.181+34424C>G (n.181+34424C>G) c.1199+63G>C (n.1199+63G>C) c.938+63G>C (n.938+63G>C) c.214+34424C>G (n.214+34424C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875649C>T | CA187460993 | CYP11B1,GML | c.1121+63G>A (n.1121+63G>A) n.1516+63G>A c.1334+63G>A (n.1334+63G>A) c.86+63G>A (n.86+63G>A) c.181+34424C>T (n.181+34424C>T) c.1199+63G>A (n.1199+63G>A) c.938+63G>A (n.938+63G>A) c.214+34424C>T (n.214+34424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875651del | CA2688876959 | CYP11B1,GML | c.1121+63del (n.1121+63del) n.1516+63del c.1334+63del (n.1334+63del) c.86+63del (n.86+63del) c.181+34426del (n.181+34426del) c.1199+63del (n.1199+63del) c.938+63del (n.938+63del) c.214+34426del (n.214+34426del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875650C= | CA1825496523 | CYP11B1,GML | c.1121+62G= (n.1121+62G=) n.1516+62G= c.1334+62G= (n.1334+62G=) c.86+62G= (n.86+62G=) c.181+34425C= (n.181+34425C=) c.1199+62G= (n.1199+62G=) c.938+62G= (n.938+62G=) c.214+34425C= (n.214+34425C=) | |
8 | g.142875650C>G | CA848685752 | CYP11B1,GML | c.1121+62G>C (n.1121+62G>C) n.1516+62G>C c.1334+62G>C (n.1334+62G>C) c.86+62G>C (n.86+62G>C) c.181+34425C>G (n.181+34425C>G) c.1199+62G>C (n.1199+62G>C) c.938+62G>C (n.938+62G>C) c.214+34425C>G (n.214+34425C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875650C>T | CA1825496524 | CYP11B1,GML | c.1121+62G>A (n.1121+62G>A) n.1516+62G>A c.1334+62G>A (n.1334+62G>A) c.86+62G>A (n.86+62G>A) c.181+34425C>T (n.181+34425C>T) c.1199+62G>A (n.1199+62G>A) c.938+62G>A (n.938+62G>A) c.214+34425C>T (n.214+34425C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875652A= | CA1825496525 | CYP11B1,GML | c.1121+60T= (n.1121+60T=) n.1516+60T= c.1334+60T= (n.1334+60T=) c.86+60T= (n.86+60T=) c.181+34427A= (n.181+34427A=) c.1199+60T= (n.1199+60T=) c.938+60T= (n.938+60T=) c.214+34427A= (n.214+34427A=) | |
8 | g.142875652A>G | CA585726826 | CYP11B1,GML | c.1121+60T>C (n.1121+60T>C) n.1516+60T>C c.1334+60T>C (n.1334+60T>C) c.86+60T>C (n.86+60T>C) c.181+34427A>G (n.181+34427A>G) c.1199+60T>C (n.1199+60T>C) c.938+60T>C (n.938+60T>C) c.214+34427A>G (n.214+34427A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875652A>T | CA848685753 | CYP11B1,GML | c.1121+60T>A (n.1121+60T>A) n.1516+60T>A c.1334+60T>A (n.1334+60T>A) c.86+60T>A (n.86+60T>A) c.181+34427A>T (n.181+34427A>T) c.1199+60T>A (n.1199+60T>A) c.938+60T>A (n.938+60T>A) c.214+34427A>T (n.214+34427A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |