Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.138492027C= | CA1823684568 | FAM135B | c.-20+4644G= (n.-20+4644G=) c.-165+4644G= (n.-165+4644G=) c.-20+5600G= (n.-20+5600G=) | |
8 | g.138492027C>G | CA1823684570 | FAM135B | c.-20+4644G>C (n.-20+4644G>C) c.-165+4644G>C (n.-165+4644G>C) c.-20+5600G>C (n.-20+5600G>C) | dbSNP |
8 | g.138492027C>T | CA12945218 | FAM135B | c.-20+4644G>A (n.-20+4644G>A) c.-165+4644G>A (n.-165+4644G>A) c.-20+5600G>A (n.-20+5600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492029_138492030insGG | CA1119758987 | FAM135B | c.-20+4641_-20+4642insCC (n.-20+4641_-20+4642insCC) c.-165+4641_-165+4642insCC (n.-165+4641_-165+4642insCC) c.-20+5597_-20+5598insCC (n.-20+5597_-20+5598insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492030T>G | CA2605193197 | FAM135B | c.-20+4641A>C (n.-20+4641A>C) c.-165+4641A>C (n.-165+4641A>C) c.-20+5597A>C (n.-20+5597A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492032del | CA1119758988 | FAM135B | c.-20+4639del (n.-20+4639del) c.-165+4639del (n.-165+4639del) c.-20+5595del (n.-20+5595del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492034_138492035insG | CA1119758989 | FAM135B | c.-20+4636_-20+4637insC (n.-20+4636_-20+4637insC) c.-165+4636_-165+4637insC (n.-165+4636_-165+4637insC) c.-20+5592_-20+5593insC (n.-20+5592_-20+5593insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492034_138492035insCGCCG | CA1119758991 | FAM135B | c.-20+4636_-20+4637insCGGCG (n.-20+4636_-20+4637insCGGCG) c.-165+4636_-165+4637insCGGCG (n.-165+4636_-165+4637insCGGCG) c.-20+5592_-20+5593insCGGCG (n.-20+5592_-20+5593insCGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492035T>C | CA1119758990 | FAM135B | c.-20+4636A>G (n.-20+4636A>G) c.-165+4636A>G (n.-165+4636A>G) c.-20+5592A>G (n.-20+5592A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492035T= | CA1823684571 | FAM135B | c.-20+4636A= (n.-20+4636A=) c.-165+4636A= (n.-165+4636A=) c.-20+5592A= (n.-20+5592A=) | |
8 | g.138492036_138492037insTCAT | CA1119758994 | FAM135B | c.-20+4634_-20+4635insATGA (n.-20+4634_-20+4635insATGA) c.-165+4634_-165+4635insATGA (n.-165+4634_-165+4635insATGA) c.-20+5590_-20+5591insATGA (n.-20+5590_-20+5591insATGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492037G>C | CA187073556 | FAM135B | c.-20+4634C>G (n.-20+4634C>G) c.-165+4634C>G (n.-165+4634C>G) c.-20+5590C>G (n.-20+5590C>G) | dbSNP |
8 | g.138492037G= | CA1823684573 | FAM135B | c.-20+4634C= (n.-20+4634C=) c.-165+4634C= (n.-165+4634C=) c.-20+5590C= (n.-20+5590C=) | |
8 | g.138492037G>T | CA1119758995 | FAM135B | c.-20+4634C>A (n.-20+4634C>A) c.-165+4634C>A (n.-165+4634C>A) c.-20+5590C>A (n.-20+5590C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492041dup | CA585615760 | FAM135B | c.-20+4633dup (n.-20+4633dup) c.-165+4633dup (n.-165+4633dup) c.-20+5589dup (n.-20+5589dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492038_138492039insTCTCGGTGGTCGCCGTATCATT | CA1119758999 | FAM135B | c.-20+4632_-20+4633insAATGATACGGCGACCACCGAGA (n.-20+4632_-20+4633insAATGATACGGCGACCACCGAGA) c.-165+4632_-165+4633insAATGATACGGCGACCACCGAGA (n.-165+4632_-165+4633insAATGATACGGCGACCACCGAGA) c.-20+5588_-20+5589insAATGATACGGCGACCACCGAGA (n.-20+5588_-20+5589insAATGATACGGCGACCACCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492042_138492046del | CA1119759008 | FAM135B | c.-20+4626_-20+4630del (n.-20+4626_-20+4630del) c.-165+4626_-165+4630del (n.-165+4626_-165+4630del) c.-20+5582_-20+5586del (n.-20+5582_-20+5586del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492042_138492045del | CA1119759010 | FAM135B | c.-20+4626_-20+4629del (n.-20+4626_-20+4629del) c.-165+4626_-165+4629del (n.-165+4626_-165+4629del) c.-20+5582_-20+5585del (n.-20+5582_-20+5585del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492045C= | CA1823684577 | FAM135B | c.-20+4626G= (n.-20+4626G=) c.-165+4626G= (n.-165+4626G=) c.-20+5582G= (n.-20+5582G=) | |
8 | g.138492045C>T | CA848274457 | FAM135B | c.-20+4626G>A (n.-20+4626G>A) c.-165+4626G>A (n.-165+4626G>A) c.-20+5582G>A (n.-20+5582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492048A= | CA1823684579 | FAM135B | c.-20+4623T= (n.-20+4623T=) c.-165+4623T= (n.-165+4623T=) c.-20+5579T= (n.-20+5579T=) | |
8 | g.138492048A>C | CA848274460 | FAM135B | c.-20+4623T>G (n.-20+4623T>G) c.-165+4623T>G (n.-165+4623T>G) c.-20+5579T>G (n.-20+5579T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492050G= | CA1823684581 | FAM135B | c.-20+4621C= (n.-20+4621C=) c.-165+4621C= (n.-165+4621C=) c.-20+5577C= (n.-20+5577C=) | |
8 | g.138492050G>T | CA187073557 | FAM135B | c.-20+4621C>A (n.-20+4621C>A) c.-165+4621C>A (n.-165+4621C>A) c.-20+5577C>A (n.-20+5577C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492051_138492058delinsGGCTTTGA | CA1823684583 | FAM135B | c.-20+4613_-20+4620delinsTCAAAGCC (n.-20+4613_-20+4620delinsTCAAAGCC) c.-165+4613_-165+4620delinsTCAAAGCC (n.-165+4613_-165+4620delinsTCAAAGCC) c.-20+5569_-20+5576delinsTCAAAGCC (n.-20+5569_-20+5576delinsTCAAAGCC) | |
8 | g.138492054_138492060del | CA1823684585 | FAM135B | c.-20+4613_-20+4619del (n.-20+4613_-20+4619del) c.-165+4613_-165+4619del (n.-165+4613_-165+4619del) c.-20+5569_-20+5575del (n.-20+5569_-20+5575del) | dbSNP |
8 | g.138492053C= | CA1823684586 | FAM135B | c.-20+4618G= (n.-20+4618G=) c.-165+4618G= (n.-165+4618G=) c.-20+5574G= (n.-20+5574G=) | |
8 | g.138492053C>T | CA1119759013 | FAM135B | c.-20+4618G>A (n.-20+4618G>A) c.-165+4618G>A (n.-165+4618G>A) c.-20+5574G>A (n.-20+5574G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492057G>C | CA2549061613 | FAM135B | c.-20+4614C>G (n.-20+4614C>G) c.-165+4614C>G (n.-165+4614C>G) c.-20+5570C>G (n.-20+5570C>G) | |
8 | g.138492060C>A | CA585615761 | FAM135B | c.-20+4611G>T (n.-20+4611G>T) c.-165+4611G>T (n.-165+4611G>T) c.-20+5567G>T (n.-20+5567G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492060C= | CA1823684589 | FAM135B | c.-20+4611G= (n.-20+4611G=) c.-165+4611G= (n.-165+4611G=) c.-20+5567G= (n.-20+5567G=) | |
8 | g.138492061_138492069delinsAAAGAGTTT | CA1823684590 | FAM135B | c.-20+4602_-20+4610delinsAAACTCTTT (n.-20+4602_-20+4610delinsAAACTCTTT) c.-165+4602_-165+4610delinsAAACTCTTT (n.-165+4602_-165+4610delinsAAACTCTTT) c.-20+5558_-20+5566delinsAAACTCTTT (n.-20+5558_-20+5566delinsAAACTCTTT) | |
8 | g.138492064_138492071del | CA585615762 | FAM135B | c.-20+4602_-20+4609del (n.-20+4602_-20+4609del) c.-165+4602_-165+4609del (n.-165+4602_-165+4609del) c.-20+5558_-20+5565del (n.-20+5558_-20+5565del) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.138492063A= | CA1823684592 | FAM135B | c.-20+4608T= (n.-20+4608T=) c.-165+4608T= (n.-165+4608T=) c.-20+5564T= (n.-20+5564T=) | |
8 | g.138492063A>G | CA1119759017 | FAM135B | c.-20+4608T>C (n.-20+4608T>C) c.-165+4608T>C (n.-165+4608T>C) c.-20+5564T>C (n.-20+5564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492066G>A | CA1119759021 | FAM135B | c.-20+4605C>T (n.-20+4605C>T) c.-165+4605C>T (n.-165+4605C>T) c.-20+5561C>T (n.-20+5561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492066G= | CA1823684595 | FAM135B | c.-20+4605C= (n.-20+4605C=) c.-165+4605C= (n.-165+4605C=) c.-20+5561C= (n.-20+5561C=) | |
8 | g.138492071_138492072delinsAT | CA1823684598 | FAM135B | c.-20+4599_-20+4600delinsAT (n.-20+4599_-20+4600delinsAT) c.-165+4599_-165+4600delinsAT (n.-165+4599_-165+4600delinsAT) c.-20+5555_-20+5556delinsAT (n.-20+5555_-20+5556delinsAT) | |
8 | g.138492072del | CA187073558 | FAM135B | c.-20+4599del (n.-20+4599del) c.-165+4599del (n.-165+4599del) c.-20+5555del (n.-20+5555del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492080T>C | CA1823684602 | FAM135B | c.-20+4591A>G (n.-20+4591A>G) c.-165+4591A>G (n.-165+4591A>G) c.-20+5547A>G (n.-20+5547A>G) | dbSNP |
8 | g.138492080T= | CA1823684601 | FAM135B | c.-20+4591A= (n.-20+4591A=) c.-165+4591A= (n.-165+4591A=) c.-20+5547A= (n.-20+5547A=) | |
8 | g.138492081A= | CA1823684603 | FAM135B | c.-20+4590T= (n.-20+4590T=) c.-165+4590T= (n.-165+4590T=) c.-20+5546T= (n.-20+5546T=) | |
8 | g.138492081A>G | CA1823684604 | FAM135B | c.-20+4590T>C (n.-20+4590T>C) c.-165+4590T>C (n.-165+4590T>C) c.-20+5546T>C (n.-20+5546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492081A>T | CA848274470 | FAM135B | c.-20+4590T>A (n.-20+4590T>A) c.-165+4590T>A (n.-165+4590T>A) c.-20+5546T>A (n.-20+5546T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492082G>A | CA1119759029 | FAM135B | c.-20+4589C>T (n.-20+4589C>T) c.-165+4589C>T (n.-165+4589C>T) c.-20+5545C>T (n.-20+5545C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492082G= | CA1823684606 | FAM135B | c.-20+4589C= (n.-20+4589C=) c.-165+4589C= (n.-165+4589C=) c.-20+5545C= (n.-20+5545C=) | |
8 | g.138492083T>A | CA15565400 | FAM135B | c.-20+4588A>T (n.-20+4588A>T) c.-165+4588A>T (n.-165+4588A>T) c.-20+5544A>T (n.-20+5544A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138492083T= | CA1823684608 | FAM135B | c.-20+4588A= (n.-20+4588A=) c.-165+4588A= (n.-165+4588A=) c.-20+5544A= (n.-20+5544A=) | |
8 | g.138492085T>G | CA1823684611 | FAM135B | c.-20+4586A>C (n.-20+4586A>C) c.-165+4586A>C (n.-165+4586A>C) c.-20+5542A>C (n.-20+5542A>C) | dbSNP |
8 | g.138492085T= | CA1823684610 | FAM135B | c.-20+4586A= (n.-20+4586A=) c.-165+4586A= (n.-165+4586A=) c.-20+5542A= (n.-20+5542A=) |