| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132908174G>C | CA2739268999 | TG | c.3848-12G>C (n.3848-12G>C) c.503-12G>C c.3587-12G>C (n.3587-12G>C) | ClinVar |
| 8 | g.132908174G>T | CA2688648727 | TG | c.3848-12G>T (n.3848-12G>T) c.503-12G>T c.3587-12G>T (n.3587-12G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908177T>C | CA2688648729 | TG | c.3848-9T>C (n.3848-9T>C) c.503-9T>C c.3587-9T>C (n.3587-9T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908177T>G | CA847704429 | TG | c.3848-9T>G (n.3848-9T>G) c.503-9T>G c.3587-9T>G (n.3587-9T>G) | dbSNP |
| 8 | g.132908177T= | CA1821000190 | TG | c.3848-9T= (n.3848-9T=) c.503-9T= c.3587-9T= (n.3587-9T=) | |
| 8 | g.132908178G>A | CA2688648730 | TG | c.3848-8G>A (n.3848-8G>A) c.503-8G>A c.3587-8G>A (n.3587-8G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908178G>C | CA2688648731 | TG | c.3848-8G>C (n.3848-8G>C) c.503-8G>C c.3587-8G>C (n.3587-8G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908178G= | CA1821000191 | TG | c.3848-8G= (n.3848-8G=) c.503-8G= c.3587-8G= (n.3587-8G=) | |
| 8 | g.132908178G>T | CA4883924 | TG | c.3848-8G>T (n.3848-8G>T) c.503-8G>T c.3587-8G>T (n.3587-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908179C= | CA1821000192 | TG | c.3848-7C= (n.3848-7C=) c.503-7C= c.3587-7C= (n.3587-7C=) | |
| 8 | g.132908179C>G | CA4883925 | TG | c.3848-7C>G (n.3848-7C>G) c.503-7C>G c.3587-7C>G (n.3587-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908180C>T | CA2739269000 | TG | c.3848-6C>T (n.3848-6C>T) c.503-6C>T c.3587-6C>T (n.3587-6C>T) | ClinVar |
| 8 | g.132908182G>A | CA585277625 | TG | c.3848-4G>A (n.3848-4G>A) c.503-4G>A c.3587-4G>A (n.3587-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908182G>C | CA2688648735 | TG | c.3848-4G>C (n.3848-4G>C) c.503-4G>C c.3587-4G>C (n.3587-4G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908182G= | CA1821000193 | TG | c.3848-4G= (n.3848-4G=) c.503-4G= c.3587-4G= (n.3587-4G=) | |
| 8 | g.132908182G>T | CA2688648736 | TG | c.3848-4G>T (n.3848-4G>T) c.503-4G>T c.3587-4G>T (n.3587-4G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908183C= | CA1821000194 | TG | c.3848-3C= (n.3848-3C=) c.503-3C= c.3587-3C= (n.3587-3C=) | |
| 8 | g.132908183C>T | CA1821000195 | TG | c.3848-3C>T (n.3848-3C>T) c.503-3C>T c.3587-3C>T (n.3587-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132908184A>C | CA372243748 | TG | c.3848-2A>C (n.3848-2A>C) c.503-2A>C c.3587-2A>C (n.3587-2A>C) | |
| 8 | g.132908184A>G | CA372243749 | TG | c.3848-2A>G (n.3848-2A>G) c.503-2A>G c.3587-2A>G (n.3587-2A>G) | |
| 8 | g.132908184A>T | CA372243750 | TG | c.3848-2A>T (n.3848-2A>T) c.503-2A>T c.3587-2A>T (n.3587-2A>T) | |
| 8 | g.132908185G>A | CA372243753 | TG | c.3848-1G>A (n.3848-1G>A) c.503-1G>A c.3587-1G>A (n.3587-1G>A) | |
| 8 | g.132908185G>C | CA372243754 | TG | c.3848-1G>C (n.3848-1G>C) c.503-1G>C c.3587-1G>C (n.3587-1G>C) | |
| 8 | g.132908185G>T | CA372243756 | TG | c.3848-1G>T (n.3848-1G>T) c.503-1G>T c.3587-1G>T (n.3587-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908186G>A | CA372243758 | TG | c.3848G>A (p.Arg1283Gln) c.503G>A c.3587G>A (p.Arg1196Gln) | COSMIC |
| 8 | g.132908186G>C | CA372243760 | TG | c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.503G>C c.3587G>C (p.Arg1196Pro) | |
| 8 | g.132908186G= | CA1821000196 | TG | c.3848G= (p.Arg1283=) c.503G= c.3587G= (p.Arg1196=) | |
| 8 | g.132908186G>T | CA372243762 | TG | c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.503G>T c.3587G>T (p.Arg1196Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908187G>A | CA463011499 | TG | c.3849G>A (p.Arg1283=) c.504G>A c.3588G>A (p.Arg1196=) | |
| 8 | g.132908187G>C | CA463011500 | TG | c.3849G>C (p.Arg1283=) c.504G>C c.3588G>C (p.Arg1196=) | |
| 8 | g.132908187G= | CA1821000197 | TG | c.3849G= (p.Arg1283=) c.504G= c.3588G= (p.Arg1196=) | |
| 8 | g.132908187G>T | CA4883926 | TG | c.3849G>T (p.Arg1283=) c.504G>T c.3588G>T (p.Arg1196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908188C>A | CA4883927 | TG | c.3850C>A (p.Pro1284Thr) c.505C>A c.3589C>A (p.Pro1197Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908188C= | CA1821000198 | TG | c.3850C= (p.Pro1284=) c.505C= c.3589C= (p.Pro1197=) | |
| 8 | g.132908188C>G | CA372243764 | TG | c.3850C>G (p.Pro1284Ala) c.505C>G c.3589C>G (p.Pro1197Ala) | |
| 8 | g.132908188C>T | CA4883928 | TG | c.3850C>T (p.Pro1284Ser) c.505C>T c.3589C>T (p.Pro1197Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908189C>A | CA372243769 | TG | c.3851C>A (p.Pro1284His) c.506C>A c.3590C>A (p.Pro1197His) | |
| 8 | g.132908189C>G | CA372243767 | TG | c.3851C>G (p.Pro1284Arg) c.506C>G c.3590C>G (p.Pro1197Arg) | |
| 8 | g.132908189C>T | CA372243766 | TG | c.3851C>T (p.Pro1284Leu) c.506C>T c.3590C>T (p.Pro1197Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908190C>A | CA463011513 | TG | c.3852C>A (p.Pro1284=) c.507C>A c.3591C>A (p.Pro1197=) | |
| 8 | g.132908190C= | CA1821000199 | TG | c.3852C= (p.Pro1284=) c.507C= c.3591C= (p.Pro1197=) | |
| 8 | g.132908190C>G | CA4883929 | TG | c.3852C>G (p.Pro1284=) c.507C>G c.3591C>G (p.Pro1197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908190C>T | CA463011516 | TG | c.3852C>T (p.Pro1284=) c.507C>T c.3591C>T (p.Pro1197=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132908191C>A | CA372243771 | TG | c.3853C>A (p.Gln1285Lys) c.508C>A c.3592C>A (p.Gln1198Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132908191C= | CA1821000200 | TG | c.3853C= (p.Gln1285=) c.508C= c.3592C= (p.Gln1198=) | |
| 8 | g.132908191C>G | CA372243772 | TG | c.3853C>G (p.Gln1285Glu) c.508C>G c.3592C>G (p.Gln1198Glu) | |
| 8 | g.132908191C>T | CA372243774 | TG | c.3853C>T (p.Gln1285Ter) c.508C>T c.3592C>T (p.Gln1198Ter) | |
| 8 | g.132908192A= | CA1821000201 | TG | c.3854A= (p.Gln1285=) c.509A= c.3593A= (p.Gln1198=) | |
| 8 | g.132908192A>C | CA372243776 | TG | c.3854A>C (p.Gln1285Pro) c.509A>C c.3593A>C (p.Gln1198Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132908192A>G | CA372243778 | TG | c.3854A>G (p.Gln1285Arg) c.509A>G c.3593A>G (p.Gln1198Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |