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| 8 | g.132632824T>G | CA372295127 | DNAAF11 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.528+5111A>C n.415+5111A>C n.693A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.712A>C n.866+5111A>C n.307+5111A>C n.553+5111A>C n.671+5111A>C n.978+5111A>C n.1057+5111A>C n.1616+5111A>C n.1303+5111A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.621A>C n.794+5111A>C n.235+5111A>C n.481+5111A>C n.691+5111A>C n.1041+5111A>C n.1161+5111A>C n.1720+5111A>C n.1407+5111A>C | |
| 8 | g.132632824T= | CA1820870728 | DNAAF11 | c.569A= (p.Lys190=) n.528+5111A= n.415+5111A= n.693A= c.587A= (p.Lys196=) c.323A= (p.Lys108=) c.209A= (p.Lys70=) n.712A= n.866+5111A= n.307+5111A= n.553+5111A= n.671+5111A= n.978+5111A= n.1057+5111A= n.1616+5111A= n.1303+5111A= c.467A= (p.Lys156=) n.621A= n.794+5111A= n.235+5111A= n.481+5111A= n.691+5111A= n.1041+5111A= n.1161+5111A= n.1720+5111A= n.1407+5111A= | |
| 8 | g.132632825T>A | CA372295128 | DNAAF11 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.528+5110A>T n.415+5110A>T n.692A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.711A>T n.866+5110A>T n.307+5110A>T n.553+5110A>T n.671+5110A>T n.978+5110A>T n.1057+5110A>T n.1616+5110A>T n.1303+5110A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.620A>T n.794+5110A>T n.235+5110A>T n.481+5110A>T n.691+5110A>T n.1041+5110A>T n.1161+5110A>T n.1720+5110A>T n.1407+5110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632825T>C | CA372295130 | DNAAF11 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.528+5110A>G n.415+5110A>G n.692A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.711A>G n.866+5110A>G n.307+5110A>G n.553+5110A>G n.671+5110A>G n.978+5110A>G n.1057+5110A>G n.1616+5110A>G n.1303+5110A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.620A>G n.794+5110A>G n.235+5110A>G n.481+5110A>G n.691+5110A>G n.1041+5110A>G n.1161+5110A>G n.1720+5110A>G n.1407+5110A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632825T>G | CA372295129 | DNAAF11 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.528+5110A>C n.415+5110A>C n.692A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.711A>C n.866+5110A>C n.307+5110A>C n.553+5110A>C n.671+5110A>C n.978+5110A>C n.1057+5110A>C n.1616+5110A>C n.1303+5110A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.620A>C n.794+5110A>C n.235+5110A>C n.481+5110A>C n.691+5110A>C n.1041+5110A>C n.1161+5110A>C n.1720+5110A>C n.1407+5110A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132632825T= | CA1820870731 | DNAAF11 | c.568A= (p.Lys190=) n.528+5110A= n.415+5110A= n.692A= c.586A= (p.Lys196=) c.322A= (p.Lys108=) c.208A= (p.Lys70=) n.711A= n.866+5110A= n.307+5110A= n.553+5110A= n.671+5110A= n.978+5110A= n.1057+5110A= n.1616+5110A= n.1303+5110A= c.466A= (p.Lys156=) n.620A= n.794+5110A= n.235+5110A= n.481+5110A= n.691+5110A= n.1041+5110A= n.1161+5110A= n.1720+5110A= n.1407+5110A= | |
| 8 | g.132632826C>A | CA372295131 | DNAAF11 | c.567G>T (p.Arg189Ser) n.528+5109G>T n.415+5109G>T n.691G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) c.207G>T (p.Arg69Ser) n.710G>T n.866+5109G>T n.307+5109G>T n.553+5109G>T n.671+5109G>T n.978+5109G>T n.1057+5109G>T n.1616+5109G>T n.1303+5109G>T c.465G>T (p.Arg155Ser) n.619G>T n.794+5109G>T n.235+5109G>T n.481+5109G>T n.691+5109G>T n.1041+5109G>T n.1161+5109G>T n.1720+5109G>T n.1407+5109G>T | |
| 8 | g.132632826C>G | CA372295132 | DNAAF11 | c.567G>C (p.Arg189Ser) n.528+5109G>C n.415+5109G>C n.691G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) c.207G>C (p.Arg69Ser) n.710G>C n.866+5109G>C n.307+5109G>C n.553+5109G>C n.671+5109G>C n.978+5109G>C n.1057+5109G>C n.1616+5109G>C n.1303+5109G>C c.465G>C (p.Arg155Ser) n.619G>C n.794+5109G>C n.235+5109G>C n.481+5109G>C n.691+5109G>C n.1041+5109G>C n.1161+5109G>C n.1720+5109G>C n.1407+5109G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632826C>T | CA463218806 | DNAAF11 | c.567G>A (p.Arg189=) n.528+5109G>A n.415+5109G>A n.691G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.321G>A (p.Arg107=) c.207G>A (p.Arg69=) n.710G>A n.866+5109G>A n.307+5109G>A n.553+5109G>A n.671+5109G>A n.978+5109G>A n.1057+5109G>A n.1616+5109G>A n.1303+5109G>A c.465G>A (p.Arg155=) n.619G>A n.794+5109G>A n.235+5109G>A n.481+5109G>A n.691+5109G>A n.1041+5109G>A n.1161+5109G>A n.1720+5109G>A n.1407+5109G>A | |
| 8 | g.132632827C>A | CA372295133 | DNAAF11 | c.566G>T (p.Arg189Met) n.528+5108G>T n.415+5108G>T n.690G>T c.584G>T (p.Arg195Met) c.320G>T (p.Arg107Met) c.206G>T (p.Arg69Met) n.709G>T n.866+5108G>T n.307+5108G>T n.553+5108G>T n.671+5108G>T n.978+5108G>T n.1057+5108G>T n.1616+5108G>T n.1303+5108G>T c.464G>T (p.Arg155Met) n.618G>T n.794+5108G>T n.235+5108G>T n.481+5108G>T n.691+5108G>T n.1041+5108G>T n.1161+5108G>T n.1720+5108G>T n.1407+5108G>T | |
| 8 | g.132632827C= | CA1820870733 | DNAAF11 | c.566G= (p.Arg189=) n.528+5108G= n.415+5108G= n.690G= c.584G= (p.Arg195=) c.320G= (p.Arg107=) c.206G= (p.Arg69=) n.709G= n.866+5108G= n.307+5108G= n.553+5108G= n.671+5108G= n.978+5108G= n.1057+5108G= n.1616+5108G= n.1303+5108G= c.464G= (p.Arg155=) n.618G= n.794+5108G= n.235+5108G= n.481+5108G= n.691+5108G= n.1041+5108G= n.1161+5108G= n.1720+5108G= n.1407+5108G= | |
| 8 | g.132632827C>G | CA372295134 | DNAAF11 | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.528+5108G>C n.415+5108G>C n.690G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.709G>C n.866+5108G>C n.307+5108G>C n.553+5108G>C n.671+5108G>C n.978+5108G>C n.1057+5108G>C n.1616+5108G>C n.1303+5108G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) n.618G>C n.794+5108G>C n.235+5108G>C n.481+5108G>C n.691+5108G>C n.1041+5108G>C n.1161+5108G>C n.1720+5108G>C n.1407+5108G>C | |
| 8 | g.132632827C>T | CA372295135 | DNAAF11 | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.528+5108G>A n.415+5108G>A n.690G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.709G>A n.866+5108G>A n.307+5108G>A n.553+5108G>A n.671+5108G>A n.978+5108G>A n.1057+5108G>A n.1616+5108G>A n.1303+5108G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) n.618G>A n.794+5108G>A n.235+5108G>A n.481+5108G>A n.691+5108G>A n.1041+5108G>A n.1161+5108G>A n.1720+5108G>A n.1407+5108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632827_132632828insAGTACACTTATA | CA2545931031 | DNAAF11 | c.565_566insTATAAGTGTACT (p.Arg189IlefsTer2) n.528+5107_528+5108insTATAAGTGTACT n.415+5107_415+5108insTATAAGTGTACT n.689_690insTATAAGTGTACT c.583_584insTATAAGTGTACT (p.Arg195IlefsTer2) c.319_320insTATAAGTGTACT (p.Arg107IlefsTer2) c.205_206insTATAAGTGTACT (p.Arg69IlefsTer2) n.708_709insTATAAGTGTACT n.866+5107_866+5108insTATAAGTGTACT n.307+5107_307+5108insTATAAGTGTACT n.553+5107_553+5108insTATAAGTGTACT n.671+5107_671+5108insTATAAGTGTACT n.978+5107_978+5108insTATAAGTGTACT n.1057+5107_1057+5108insTATAAGTGTACT n.1616+5107_1616+5108insTATAAGTGTACT n.1303+5107_1303+5108insTATAAGTGTACT c.463_464insTATAAGTGTACT (p.Arg155IlefsTer2) n.617_618insTATAAGTGTACT n.794+5107_794+5108insTATAAGTGTACT n.235+5107_235+5108insTATAAGTGTACT n.481+5107_481+5108insTATAAGTGTACT n.691+5107_691+5108insTATAAGTGTACT n.1041+5107_1041+5108insTATAAGTGTACT n.1161+5107_1161+5108insTATAAGTGTACT n.1720+5107_1720+5108insTATAAGTGTACT n.1407+5107_1407+5108insTATAAGTGTACT | |
| 8 | g.132632828T>A | CA372295136 | DNAAF11 | c.565A>T (p.Arg189Trp) n.528+5107A>T n.415+5107A>T n.689A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) c.205A>T (p.Arg69Trp) n.708A>T n.866+5107A>T n.307+5107A>T n.553+5107A>T n.671+5107A>T n.978+5107A>T n.1057+5107A>T n.1616+5107A>T n.1303+5107A>T c.463A>T (p.Arg155Trp) n.617A>T n.794+5107A>T n.235+5107A>T n.481+5107A>T n.691+5107A>T n.1041+5107A>T n.1161+5107A>T n.1720+5107A>T n.1407+5107A>T | |
| 8 | g.132632828T>C | CA4881351 | DNAAF11 | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.528+5107A>G n.415+5107A>G n.689A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.708A>G n.866+5107A>G n.307+5107A>G n.553+5107A>G n.671+5107A>G n.978+5107A>G n.1057+5107A>G n.1616+5107A>G n.1303+5107A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) n.617A>G n.794+5107A>G n.235+5107A>G n.481+5107A>G n.691+5107A>G n.1041+5107A>G n.1161+5107A>G n.1720+5107A>G n.1407+5107A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632828T>G | CA463218807 | DNAAF11 | c.565A>C (p.Arg189=) n.528+5107A>C n.415+5107A>C n.689A>C c.583A>C (p.Arg195=) c.319A>C (p.Arg107=) c.205A>C (p.Arg69=) n.708A>C n.866+5107A>C n.307+5107A>C n.553+5107A>C n.671+5107A>C n.978+5107A>C n.1057+5107A>C n.1616+5107A>C n.1303+5107A>C c.463A>C (p.Arg155=) n.617A>C n.794+5107A>C n.235+5107A>C n.481+5107A>C n.691+5107A>C n.1041+5107A>C n.1161+5107A>C n.1720+5107A>C n.1407+5107A>C | |
| 8 | g.132632828T= | CA1820870736 | DNAAF11 | c.565A= (p.Arg189=) n.528+5107A= n.415+5107A= n.689A= c.583A= (p.Arg195=) c.319A= (p.Arg107=) c.205A= (p.Arg69=) n.708A= n.866+5107A= n.307+5107A= n.553+5107A= n.671+5107A= n.978+5107A= n.1057+5107A= n.1616+5107A= n.1303+5107A= c.463A= (p.Arg155=) n.617A= n.794+5107A= n.235+5107A= n.481+5107A= n.691+5107A= n.1041+5107A= n.1161+5107A= n.1720+5107A= n.1407+5107A= | |
| 8 | g.132632829C>A | CA372295137 | DNAAF11 | c.564G>T (p.Gln188His) n.528+5106G>T n.415+5106G>T n.688G>T c.582G>T (p.Gln194His) c.318G>T (p.Gln106His) c.204G>T (p.Gln68His) n.707G>T n.866+5106G>T n.307+5106G>T n.553+5106G>T n.671+5106G>T n.978+5106G>T n.1057+5106G>T n.1616+5106G>T n.1303+5106G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.616G>T n.794+5106G>T n.235+5106G>T n.481+5106G>T n.691+5106G>T n.1041+5106G>T n.1161+5106G>T n.1720+5106G>T n.1407+5106G>T | |
| 8 | g.132632829C>G | CA372295138 | DNAAF11 | c.564G>C (p.Gln188His) n.528+5106G>C n.415+5106G>C n.688G>C c.582G>C (p.Gln194His) c.318G>C (p.Gln106His) c.204G>C (p.Gln68His) n.707G>C n.866+5106G>C n.307+5106G>C n.553+5106G>C n.671+5106G>C n.978+5106G>C n.1057+5106G>C n.1616+5106G>C n.1303+5106G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.616G>C n.794+5106G>C n.235+5106G>C n.481+5106G>C n.691+5106G>C n.1041+5106G>C n.1161+5106G>C n.1720+5106G>C n.1407+5106G>C | |
| 8 | g.132632829C>T | CA463218808 | DNAAF11 | c.564G>A (p.Gln188=) n.528+5106G>A n.415+5106G>A n.688G>A c.582G>A (p.Gln194=) c.318G>A (p.Gln106=) c.204G>A (p.Gln68=) n.707G>A n.866+5106G>A n.307+5106G>A n.553+5106G>A n.671+5106G>A n.978+5106G>A n.1057+5106G>A n.1616+5106G>A n.1303+5106G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.616G>A n.794+5106G>A n.235+5106G>A n.481+5106G>A n.691+5106G>A n.1041+5106G>A n.1161+5106G>A n.1720+5106G>A n.1407+5106G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632830T>A | CA372295139 | DNAAF11 | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.528+5105A>T n.415+5105A>T n.687A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.706A>T n.866+5105A>T n.307+5105A>T n.553+5105A>T n.671+5105A>T n.978+5105A>T n.1057+5105A>T n.1616+5105A>T n.1303+5105A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.615A>T n.794+5105A>T n.235+5105A>T n.481+5105A>T n.691+5105A>T n.1041+5105A>T n.1161+5105A>T n.1720+5105A>T n.1407+5105A>T | |
| 8 | g.132632830T>C | CA372295140 | DNAAF11 | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.528+5105A>G n.415+5105A>G n.687A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.706A>G n.866+5105A>G n.307+5105A>G n.553+5105A>G n.671+5105A>G n.978+5105A>G n.1057+5105A>G n.1616+5105A>G n.1303+5105A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.615A>G n.794+5105A>G n.235+5105A>G n.481+5105A>G n.691+5105A>G n.1041+5105A>G n.1161+5105A>G n.1720+5105A>G n.1407+5105A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632830T>G | CA372295141 | DNAAF11 | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.528+5105A>C n.415+5105A>C n.687A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.706A>C n.866+5105A>C n.307+5105A>C n.553+5105A>C n.671+5105A>C n.978+5105A>C n.1057+5105A>C n.1616+5105A>C n.1303+5105A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.615A>C n.794+5105A>C n.235+5105A>C n.481+5105A>C n.691+5105A>C n.1041+5105A>C n.1161+5105A>C n.1720+5105A>C n.1407+5105A>C | |
| 8 | g.132632831G>A | CA144829 | DNAAF11 | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.528+5104C>T n.415+5104C>T n.686C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.705C>T n.866+5104C>T n.307+5104C>T n.553+5104C>T n.671+5104C>T n.978+5104C>T n.1057+5104C>T n.1616+5104C>T n.1303+5104C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.614C>T n.794+5104C>T n.235+5104C>T n.481+5104C>T n.691+5104C>T n.1041+5104C>T n.1161+5104C>T n.1720+5104C>T n.1407+5104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632831G= | CA1820870742 | DNAAF11 | c.562C= (p.Gln188=) n.528+5104C= n.415+5104C= n.686C= c.580C= (p.Gln194=) c.316C= (p.Gln106=) c.202C= (p.Gln68=) n.705C= n.866+5104C= n.307+5104C= n.553+5104C= n.671+5104C= n.978+5104C= n.1057+5104C= n.1616+5104C= n.1303+5104C= c.460C= (p.Gln154=) n.614C= n.794+5104C= n.235+5104C= n.481+5104C= n.691+5104C= n.1041+5104C= n.1161+5104C= n.1720+5104C= n.1407+5104C= | |
| 8 | g.132632831G>T | CA372295143 | DNAAF11 | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.528+5104C>A n.415+5104C>A n.686C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.705C>A n.866+5104C>A n.307+5104C>A n.553+5104C>A n.671+5104C>A n.978+5104C>A n.1057+5104C>A n.1616+5104C>A n.1303+5104C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.614C>A n.794+5104C>A n.235+5104C>A n.481+5104C>A n.691+5104C>A n.1041+5104C>A n.1161+5104C>A n.1720+5104C>A n.1407+5104C>A | |
| 8 | g.132632832A>C | CA463218809 | DNAAF11 | c.561T>G (p.Ala187=) n.528+5103T>G n.415+5103T>G n.685T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.315T>G (p.Ala105=) c.201T>G (p.Ala67=) n.704T>G n.866+5103T>G n.307+5103T>G n.553+5103T>G n.671+5103T>G n.978+5103T>G n.1057+5103T>G n.1616+5103T>G n.1303+5103T>G c.459T>G (p.Ala153=) n.613T>G n.794+5103T>G n.235+5103T>G n.481+5103T>G n.691+5103T>G n.1041+5103T>G n.1161+5103T>G n.1720+5103T>G n.1407+5103T>G | |
| 8 | g.132632832A>G | CA463218810 | DNAAF11 | c.561T>C (p.Ala187=) n.528+5103T>C n.415+5103T>C n.685T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.315T>C (p.Ala105=) c.201T>C (p.Ala67=) n.704T>C n.866+5103T>C n.307+5103T>C n.553+5103T>C n.671+5103T>C n.978+5103T>C n.1057+5103T>C n.1616+5103T>C n.1303+5103T>C c.459T>C (p.Ala153=) n.613T>C n.794+5103T>C n.235+5103T>C n.481+5103T>C n.691+5103T>C n.1041+5103T>C n.1161+5103T>C n.1720+5103T>C n.1407+5103T>C |