| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632719G>A | CA2688632760 | DNAAF11 | c.653+21C>T (n.653+21C>T) n.528+5216C>T n.415+5216C>T n.777+21C>T c.671+21C>T (n.671+21C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.293+21C>T (n.293+21C>T) n.796+21C>T n.866+5216C>T n.307+5216C>T n.553+5216C>T n.671+5216C>T n.978+5216C>T n.1057+5216C>T n.1616+5216C>T n.1303+5216C>T c.551+21C>T (n.551+21C>T) n.705+21C>T n.794+5216C>T n.235+5216C>T n.481+5216C>T n.691+5216C>T n.1041+5216C>T n.1161+5216C>T n.1720+5216C>T n.1407+5216C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632719G>T | CA2688632761 | DNAAF11 | c.653+21C>A (n.653+21C>A) n.528+5216C>A n.415+5216C>A n.777+21C>A c.671+21C>A (n.671+21C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.293+21C>A (n.293+21C>A) n.796+21C>A n.866+5216C>A n.307+5216C>A n.553+5216C>A n.671+5216C>A n.978+5216C>A n.1057+5216C>A n.1616+5216C>A n.1303+5216C>A c.551+21C>A (n.551+21C>A) n.705+21C>A n.794+5216C>A n.235+5216C>A n.481+5216C>A n.691+5216C>A n.1041+5216C>A n.1161+5216C>A n.1720+5216C>A n.1407+5216C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632720T>C | CA585279368 | DNAAF11 | c.653+20A>G (n.653+20A>G) n.528+5215A>G n.415+5215A>G n.777+20A>G c.671+20A>G (n.671+20A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) c.293+20A>G (n.293+20A>G) n.796+20A>G n.866+5215A>G n.307+5215A>G n.553+5215A>G n.671+5215A>G n.978+5215A>G n.1057+5215A>G n.1616+5215A>G n.1303+5215A>G c.551+20A>G (n.551+20A>G) n.705+20A>G n.794+5215A>G n.235+5215A>G n.481+5215A>G n.691+5215A>G n.1041+5215A>G n.1161+5215A>G n.1720+5215A>G n.1407+5215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632720T= | CA1820870544 | DNAAF11 | c.653+20A= (n.653+20A=) n.528+5215A= n.415+5215A= n.777+20A= c.671+20A= (n.671+20A=) c.407+20A= (n.407+20A=) c.293+20A= (n.293+20A=) n.796+20A= n.866+5215A= n.307+5215A= n.553+5215A= n.671+5215A= n.978+5215A= n.1057+5215A= n.1616+5215A= n.1303+5215A= c.551+20A= (n.551+20A=) n.705+20A= n.794+5215A= n.235+5215A= n.481+5215A= n.691+5215A= n.1041+5215A= n.1161+5215A= n.1720+5215A= n.1407+5215A= | |
| 8 | g.132632722A= | CA1820870546 | DNAAF11 | c.653+18T= (n.653+18T=) n.528+5213T= n.415+5213T= n.777+18T= c.671+18T= (n.671+18T=) c.407+18T= (n.407+18T=) c.293+18T= (n.293+18T=) n.796+18T= n.866+5213T= n.307+5213T= n.553+5213T= n.671+5213T= n.978+5213T= n.1057+5213T= n.1616+5213T= n.1303+5213T= c.551+18T= (n.551+18T=) n.705+18T= n.794+5213T= n.235+5213T= n.481+5213T= n.691+5213T= n.1041+5213T= n.1161+5213T= n.1720+5213T= n.1407+5213T= | |
| 8 | g.132632722A>C | CA4881334 | DNAAF11 | c.653+18T>G (n.653+18T>G) n.528+5213T>G n.415+5213T>G n.777+18T>G c.671+18T>G (n.671+18T>G) c.407+18T>G (n.407+18T>G) c.293+18T>G (n.293+18T>G) n.796+18T>G n.866+5213T>G n.307+5213T>G n.553+5213T>G n.671+5213T>G n.978+5213T>G n.1057+5213T>G n.1616+5213T>G n.1303+5213T>G c.551+18T>G (n.551+18T>G) n.705+18T>G n.794+5213T>G n.235+5213T>G n.481+5213T>G n.691+5213T>G n.1041+5213T>G n.1161+5213T>G n.1720+5213T>G n.1407+5213T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632724C= | CA1820870549 | DNAAF11 | c.653+16G= (n.653+16G=) n.528+5211G= n.415+5211G= n.777+16G= c.671+16G= (n.671+16G=) c.407+16G= (n.407+16G=) c.293+16G= (n.293+16G=) n.796+16G= n.866+5211G= n.307+5211G= n.553+5211G= n.671+5211G= n.978+5211G= n.1057+5211G= n.1616+5211G= n.1303+5211G= c.551+16G= (n.551+16G=) n.705+16G= n.794+5211G= n.235+5211G= n.481+5211G= n.691+5211G= n.1041+5211G= n.1161+5211G= n.1720+5211G= n.1407+5211G= | |
| 8 | g.132632724C>G | CA4881336 | DNAAF11 | c.653+16G>C (n.653+16G>C) n.528+5211G>C n.415+5211G>C n.777+16G>C c.671+16G>C (n.671+16G>C) c.407+16G>C (n.407+16G>C) c.293+16G>C (n.293+16G>C) n.796+16G>C n.866+5211G>C n.307+5211G>C n.553+5211G>C n.671+5211G>C n.978+5211G>C n.1057+5211G>C n.1616+5211G>C n.1303+5211G>C c.551+16G>C (n.551+16G>C) n.705+16G>C n.794+5211G>C n.235+5211G>C n.481+5211G>C n.691+5211G>C n.1041+5211G>C n.1161+5211G>C n.1720+5211G>C n.1407+5211G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632724C>T | CA4881335 | DNAAF11 | c.653+16G>A (n.653+16G>A) n.528+5211G>A n.415+5211G>A n.777+16G>A c.671+16G>A (n.671+16G>A) c.407+16G>A (n.407+16G>A) c.293+16G>A (n.293+16G>A) n.796+16G>A n.866+5211G>A n.307+5211G>A n.553+5211G>A n.671+5211G>A n.978+5211G>A n.1057+5211G>A n.1616+5211G>A n.1303+5211G>A c.551+16G>A (n.551+16G>A) n.705+16G>A n.794+5211G>A n.235+5211G>A n.481+5211G>A n.691+5211G>A n.1041+5211G>A n.1161+5211G>A n.1720+5211G>A n.1407+5211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632726A>T | CA2688632762 | DNAAF11 | c.653+14T>A (n.653+14T>A) n.528+5209T>A n.415+5209T>A n.777+14T>A c.671+14T>A (n.671+14T>A) c.407+14T>A (n.407+14T>A) c.293+14T>A (n.293+14T>A) n.796+14T>A n.866+5209T>A n.307+5209T>A n.553+5209T>A n.671+5209T>A n.978+5209T>A n.1057+5209T>A n.1616+5209T>A n.1303+5209T>A c.551+14T>A (n.551+14T>A) n.705+14T>A n.794+5209T>A n.235+5209T>A n.481+5209T>A n.691+5209T>A n.1041+5209T>A n.1161+5209T>A n.1720+5209T>A n.1407+5209T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632727A>T | CA2579252316 | DNAAF11 | c.653+13T>A (n.653+13T>A) n.528+5208T>A n.415+5208T>A n.777+13T>A c.671+13T>A (n.671+13T>A) c.407+13T>A (n.407+13T>A) c.293+13T>A (n.293+13T>A) n.796+13T>A n.866+5208T>A n.307+5208T>A n.553+5208T>A n.671+5208T>A n.978+5208T>A n.1057+5208T>A n.1616+5208T>A n.1303+5208T>A c.551+13T>A (n.551+13T>A) n.705+13T>A n.794+5208T>A n.235+5208T>A n.481+5208T>A n.691+5208T>A n.1041+5208T>A n.1161+5208T>A n.1720+5208T>A n.1407+5208T>A | |
| 8 | g.132632728T>C | CA1820870553 | DNAAF11 | c.653+12A>G (n.653+12A>G) n.528+5207A>G n.415+5207A>G n.777+12A>G c.671+12A>G (n.671+12A>G) c.407+12A>G (n.407+12A>G) c.293+12A>G (n.293+12A>G) n.796+12A>G n.866+5207A>G n.307+5207A>G n.553+5207A>G n.671+5207A>G n.978+5207A>G n.1057+5207A>G n.1616+5207A>G n.1303+5207A>G c.551+12A>G (n.551+12A>G) n.705+12A>G n.794+5207A>G n.235+5207A>G n.481+5207A>G n.691+5207A>G n.1041+5207A>G n.1161+5207A>G n.1720+5207A>G n.1407+5207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632728T= | CA1820870552 | DNAAF11 | c.653+12A= (n.653+12A=) n.528+5207A= n.415+5207A= n.777+12A= c.671+12A= (n.671+12A=) c.407+12A= (n.407+12A=) c.293+12A= (n.293+12A=) n.796+12A= n.866+5207A= n.307+5207A= n.553+5207A= n.671+5207A= n.978+5207A= n.1057+5207A= n.1616+5207A= n.1303+5207A= c.551+12A= (n.551+12A=) n.705+12A= n.794+5207A= n.235+5207A= n.481+5207A= n.691+5207A= n.1041+5207A= n.1161+5207A= n.1720+5207A= n.1407+5207A= | |
| 8 | g.132632730A>G | CA2579252317 | DNAAF11 | c.653+10T>C (n.653+10T>C) n.528+5205T>C n.415+5205T>C n.777+10T>C c.671+10T>C (n.671+10T>C) c.407+10T>C (n.407+10T>C) c.293+10T>C (n.293+10T>C) n.796+10T>C n.866+5205T>C n.307+5205T>C n.553+5205T>C n.671+5205T>C n.978+5205T>C n.1057+5205T>C n.1616+5205T>C n.1303+5205T>C c.551+10T>C (n.551+10T>C) n.705+10T>C n.794+5205T>C n.235+5205T>C n.481+5205T>C n.691+5205T>C n.1041+5205T>C n.1161+5205T>C n.1720+5205T>C n.1407+5205T>C | |
| 8 | g.132632731T>C | CA4881337 | DNAAF11 | c.653+9A>G (n.653+9A>G) n.528+5204A>G n.415+5204A>G n.777+9A>G c.671+9A>G (n.671+9A>G) c.407+9A>G (n.407+9A>G) c.293+9A>G (n.293+9A>G) n.796+9A>G n.866+5204A>G n.307+5204A>G n.553+5204A>G n.671+5204A>G n.978+5204A>G n.1057+5204A>G n.1616+5204A>G n.1303+5204A>G c.551+9A>G (n.551+9A>G) n.705+9A>G n.794+5204A>G n.235+5204A>G n.481+5204A>G n.691+5204A>G n.1041+5204A>G n.1161+5204A>G n.1720+5204A>G n.1407+5204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632731T= | CA1820870555 | DNAAF11 | c.653+9A= (n.653+9A=) n.528+5204A= n.415+5204A= n.777+9A= c.671+9A= (n.671+9A=) c.407+9A= (n.407+9A=) c.293+9A= (n.293+9A=) n.796+9A= n.866+5204A= n.307+5204A= n.553+5204A= n.671+5204A= n.978+5204A= n.1057+5204A= n.1616+5204A= n.1303+5204A= c.551+9A= (n.551+9A=) n.705+9A= n.794+5204A= n.235+5204A= n.481+5204A= n.691+5204A= n.1041+5204A= n.1161+5204A= n.1720+5204A= n.1407+5204A= | |
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| 8 | g.132632737_132632740del | CA1820870558 | DNAAF11 | c.653+4_653+7del n.528+5199_528+5202del n.415+5199_415+5202del n.777+4_777+7del c.671+4_671+7del c.407+4_407+7del c.293+4_293+7del n.796+4_796+7del n.866+5199_866+5202del n.307+5199_307+5202del n.553+5199_553+5202del n.671+5199_671+5202del n.978+5199_978+5202del n.1057+5199_1057+5202del n.1616+5199_1616+5202del n.1303+5199_1303+5202del c.551+4_551+7del n.705+4_705+7del n.794+5199_794+5202del n.235+5199_235+5202del n.481+5199_481+5202del n.691+5199_691+5202del n.1041+5199_1041+5202del n.1161+5199_1161+5202del n.1720+5199_1720+5202del n.1407+5199_1407+5202del | dbSNP |
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| 8 | g.132632735C>T | CA4881338 | DNAAF11 | c.653+5G>A (n.653+5G>A) n.528+5200G>A n.415+5200G>A n.777+5G>A c.671+5G>A (n.671+5G>A) c.407+5G>A (n.407+5G>A) c.293+5G>A (n.293+5G>A) n.796+5G>A n.866+5200G>A n.307+5200G>A n.553+5200G>A n.671+5200G>A n.978+5200G>A n.1057+5200G>A n.1616+5200G>A n.1303+5200G>A c.551+5G>A (n.551+5G>A) n.705+5G>A n.794+5200G>A n.235+5200G>A n.481+5200G>A n.691+5200G>A n.1041+5200G>A n.1161+5200G>A n.1720+5200G>A n.1407+5200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632736A>G | CA2688632764 | DNAAF11 | c.653+4T>C (n.653+4T>C) n.528+5199T>C n.415+5199T>C n.777+4T>C c.671+4T>C (n.671+4T>C) c.407+4T>C (n.407+4T>C) c.293+4T>C (n.293+4T>C) n.796+4T>C n.866+5199T>C n.307+5199T>C n.553+5199T>C n.671+5199T>C n.978+5199T>C n.1057+5199T>C n.1616+5199T>C n.1303+5199T>C c.551+4T>C (n.551+4T>C) n.705+4T>C n.794+5199T>C n.235+5199T>C n.481+5199T>C n.691+5199T>C n.1041+5199T>C n.1161+5199T>C n.1720+5199T>C n.1407+5199T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632736A>T | CA585279371 | DNAAF11 | c.653+4T>A (n.653+4T>A) n.528+5199T>A n.415+5199T>A n.777+4T>A c.671+4T>A (n.671+4T>A) c.407+4T>A (n.407+4T>A) c.293+4T>A (n.293+4T>A) n.796+4T>A n.866+5199T>A n.307+5199T>A n.553+5199T>A n.671+5199T>A n.978+5199T>A n.1057+5199T>A n.1616+5199T>A n.1303+5199T>A c.551+4T>A (n.551+4T>A) n.705+4T>A n.794+5199T>A n.235+5199T>A n.481+5199T>A n.691+5199T>A n.1041+5199T>A n.1161+5199T>A n.1720+5199T>A n.1407+5199T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632737T>C | CA186274921 | DNAAF11 | c.653+3A>G (n.653+3A>G) n.528+5198A>G n.415+5198A>G n.777+3A>G c.671+3A>G (n.671+3A>G) c.407+3A>G (n.407+3A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) n.796+3A>G n.866+5198A>G n.307+5198A>G n.553+5198A>G n.671+5198A>G n.978+5198A>G n.1057+5198A>G n.1616+5198A>G n.1303+5198A>G c.551+3A>G (n.551+3A>G) n.705+3A>G n.794+5198A>G n.235+5198A>G n.481+5198A>G n.691+5198A>G n.1041+5198A>G n.1161+5198A>G n.1720+5198A>G n.1407+5198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632737_132632739delinsTAC | CA1820870568 | DNAAF11 | c.653+1_653+3delinsGTA (n.653+1_653+3delinsGTA) n.528+5196_528+5198delinsGTA n.415+5196_415+5198delinsGTA n.777+1_777+3delinsGTA c.671+1_671+3delinsGTA (n.671+1_671+3delinsGTA) c.407+1_407+3delinsGTA (n.407+1_407+3delinsGTA) c.293+1_293+3delinsGTA (n.293+1_293+3delinsGTA) n.796+1_796+3delinsGTA n.866+5196_866+5198delinsGTA n.307+5196_307+5198delinsGTA n.553+5196_553+5198delinsGTA n.671+5196_671+5198delinsGTA n.978+5196_978+5198delinsGTA n.1057+5196_1057+5198delinsGTA n.1616+5196_1616+5198delinsGTA n.1303+5196_1303+5198delinsGTA c.551+1_551+3delinsGTA (n.551+1_551+3delinsGTA) n.705+1_705+3delinsGTA n.794+5196_794+5198delinsGTA n.235+5196_235+5198delinsGTA n.481+5196_481+5198delinsGTA n.691+5196_691+5198delinsGTA n.1041+5196_1041+5198delinsGTA n.1161+5196_1161+5198delinsGTA n.1720+5196_1720+5198delinsGTA n.1407+5196_1407+5198delinsGTA | |
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| 8 | g.132632738A>C | CA372294924 | DNAAF11 | c.653+2T>G (n.653+2T>G) n.528+5197T>G n.415+5197T>G n.777+2T>G c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) n.796+2T>G n.866+5197T>G n.307+5197T>G n.553+5197T>G n.671+5197T>G n.978+5197T>G n.1057+5197T>G n.1616+5197T>G n.1303+5197T>G c.551+2T>G (n.551+2T>G) n.705+2T>G n.794+5197T>G n.235+5197T>G n.481+5197T>G n.691+5197T>G n.1041+5197T>G n.1161+5197T>G n.1720+5197T>G n.1407+5197T>G | |
| 8 | g.132632738A>G | CA372294925 | DNAAF11 | c.653+2T>C (n.653+2T>C) n.528+5197T>C n.415+5197T>C n.777+2T>C c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) n.796+2T>C n.866+5197T>C n.307+5197T>C n.553+5197T>C n.671+5197T>C n.978+5197T>C n.1057+5197T>C n.1616+5197T>C n.1303+5197T>C c.551+2T>C (n.551+2T>C) n.705+2T>C n.794+5197T>C n.235+5197T>C n.481+5197T>C n.691+5197T>C n.1041+5197T>C n.1161+5197T>C n.1720+5197T>C n.1407+5197T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632738A>T | CA372294926 | DNAAF11 | c.653+2T>A (n.653+2T>A) n.528+5197T>A n.415+5197T>A n.777+2T>A c.671+2T>A (n.671+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) n.796+2T>A n.866+5197T>A n.307+5197T>A n.553+5197T>A n.671+5197T>A n.978+5197T>A n.1057+5197T>A n.1616+5197T>A n.1303+5197T>A c.551+2T>A (n.551+2T>A) n.705+2T>A n.794+5197T>A n.235+5197T>A n.481+5197T>A n.691+5197T>A n.1041+5197T>A n.1161+5197T>A n.1720+5197T>A n.1407+5197T>A | |
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