| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.132572363T= | CA1820845751 | DNAAF11 | c.1344A= (p.Ile448=) c.*208A= (n.*208A=) c.564A= (p.Ile188=) n.1568A= c.1362A= (p.Ile454=) c.1302A= (p.Ile434=) c.1098A= (p.Ile366=) c.984A= (p.Ile328=) n.1596A= c.1284A= (p.Ile428=) c.924A= (p.Ile308=) n.1557A= n.998A= n.1244A= n.938A= n.1362A= n.1669A= n.1748A= n.2307A= n.1994A= c.1242A= (p.Ile414=) n.1496A= n.1485A= n.926A= n.1172A= n.866A= n.1382A= n.1732A= n.1852A= n.2411A= n.2098A= | |
| 8 | g.132572364A= | CA1820845752 | DNAAF11 | c.1343T= (p.Ile448=) c.*207T= (n.*207T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1567T= c.1361T= (p.Ile454=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1097T= (p.Ile366=) c.983T= (p.Ile328=) n.1595T= c.1283T= (p.Ile428=) c.923T= (p.Ile308=) n.1556T= n.997T= n.1243T= n.937T= n.1361T= n.1668T= n.1747T= n.2306T= n.1993T= c.1241T= (p.Ile414=) n.1495T= n.1484T= n.925T= n.1171T= n.865T= n.1381T= n.1731T= n.1851T= n.2410T= n.2097T= | |
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| 8 | g.132572366A>T | CA463074086 | DNAAF11 | c.1341T>A (p.Ile447=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.561T>A (p.Ile187=) n.1565T>A c.1359T>A (p.Ile453=) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.981T>A (p.Ile327=) n.1593T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.921T>A (p.Ile307=) n.1554T>A n.995T>A n.1241T>A n.935T>A n.1359T>A n.1666T>A n.1745T>A n.2304T>A n.1991T>A c.1239T>A (p.Ile413=) n.1493T>A n.1482T>A n.923T>A n.1169T>A n.863T>A n.1379T>A n.1729T>A n.1849T>A n.2408T>A n.2095T>A | |
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| 8 | g.132572369T>G | CA372291809 | DNAAF11 | c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*202A>C (n.*202A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.1562A>C c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) n.1590A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) n.1551A>C n.992A>C n.1238A>C n.932A>C n.1356A>C n.1663A>C n.1742A>C n.2301A>C n.1988A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1490A>C n.1479A>C n.920A>C n.1166A>C n.860A>C n.1376A>C n.1726A>C n.1846A>C n.2405A>C n.2092A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572371T>C | CA372291813 | DNAAF11 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.1560A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1588A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1549A>G n.990A>G n.1236A>G n.930A>G n.1354A>G n.1661A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1488A>G n.1477A>G n.918A>G n.1164A>G n.858A>G n.1374A>G n.1724A>G n.1844A>G n.2403A>G n.2090A>G | |
| 8 | g.132572371T>G | CA372291814 | DNAAF11 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.1560A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1588A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1549A>C n.990A>C n.1236A>C n.930A>C n.1354A>C n.1661A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1488A>C n.1477A>C n.918A>C n.1164A>C n.858A>C n.1374A>C n.1724A>C n.1844A>C n.2403A>C n.2090A>C | dbSNP |
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| 8 | g.132572372G>A | CA463074088 | DNAAF11 | c.1335C>T (p.Pro445=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T (p.Pro185=) n.1559C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1587C>T c.1275C>T (p.Pro425=) c.915C>T (p.Pro305=) n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1353C>T n.1660C>T n.1739C>T n.2298C>T n.1985C>T c.1233C>T (p.Pro411=) n.1487C>T n.1476C>T n.917C>T n.1163C>T n.857C>T n.1373C>T n.1723C>T n.1843C>T n.2402C>T n.2089C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572372G>C | CA463074089 | DNAAF11 | c.1335C>G (p.Pro445=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G (p.Pro185=) n.1559C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1587C>G c.1275C>G (p.Pro425=) c.915C>G (p.Pro305=) n.1548C>G n.989C>G n.1235C>G n.929C>G n.1353C>G n.1660C>G n.1739C>G n.2298C>G n.1985C>G c.1233C>G (p.Pro411=) n.1487C>G n.1476C>G n.917C>G n.1163C>G n.857C>G n.1373C>G n.1723C>G n.1843C>G n.2402C>G n.2089C>G | ClinVar |
| 8 | g.132572372G>T | CA463074090 | DNAAF11 | c.1335C>A (p.Pro445=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.555C>A (p.Pro185=) n.1559C>A c.1353C>A (p.Pro451=) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.975C>A (p.Pro325=) n.1587C>A c.1275C>A (p.Pro425=) c.915C>A (p.Pro305=) n.1548C>A n.989C>A n.1235C>A n.929C>A n.1353C>A n.1660C>A n.1739C>A n.2298C>A n.1985C>A c.1233C>A (p.Pro411=) n.1487C>A n.1476C>A n.917C>A n.1163C>A n.857C>A n.1373C>A n.1723C>A n.1843C>A n.2402C>A n.2089C>A | |
| 8 | g.132572373G>A | CA372291815 | DNAAF11 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1558C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1586C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1547C>T n.988C>T n.1234C>T n.928C>T n.1352C>T n.1659C>T n.1738C>T n.2297C>T n.1984C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1486C>T n.1475C>T n.916C>T n.1162C>T n.856C>T n.1372C>T n.1722C>T n.1842C>T n.2401C>T n.2088C>T | |
| 8 | g.132572373G>C | CA186268563 | DNAAF11 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1558C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1586C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1547C>G n.988C>G n.1234C>G n.928C>G n.1352C>G n.1659C>G n.1738C>G n.2297C>G n.1984C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1486C>G n.1475C>G n.916C>G n.1162C>G n.856C>G n.1372C>G n.1722C>G n.1842C>G n.2401C>G n.2088C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572373G= | CA1820845757 | DNAAF11 | c.1334C= (p.Pro445=) c.*198C= (n.*198C=) c.554C= (p.Pro185=) n.1558C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1292C= (p.Pro431=) c.1088C= (p.Pro363=) c.974C= (p.Pro325=) n.1586C= c.1274C= (p.Pro425=) c.914C= (p.Pro305=) n.1547C= n.988C= n.1234C= n.928C= n.1352C= n.1659C= n.1738C= n.2297C= n.1984C= c.1232C= (p.Pro411=) n.1486C= n.1475C= n.916C= n.1162C= n.856C= n.1372C= n.1722C= n.1842C= n.2401C= n.2088C= | |
| 8 | g.132572373G>T | CA372291816 | DNAAF11 | c.1334C>A (p.Pro445His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1558C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1547C>A n.988C>A n.1234C>A n.928C>A n.1352C>A n.1659C>A n.1738C>A n.2297C>A n.1984C>A c.1232C>A (p.Pro411His) n.1486C>A n.1475C>A n.916C>A n.1162C>A n.856C>A n.1372C>A n.1722C>A n.1842C>A n.2401C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572374G>A | CA372291817 | DNAAF11 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1557C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1585C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1546C>T n.987C>T n.1233C>T n.927C>T n.1351C>T n.1658C>T n.1737C>T n.2296C>T n.1983C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1485C>T n.1474C>T n.915C>T n.1161C>T n.855C>T n.1371C>T n.1721C>T n.1841C>T n.2400C>T n.2087C>T | |
| 8 | g.132572374G>C | CA372291818 | DNAAF11 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1557C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1546C>G n.987C>G n.1233C>G n.927C>G n.1351C>G n.1658C>G n.1737C>G n.2296C>G n.1983C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1485C>G n.1474C>G n.915C>G n.1161C>G n.855C>G n.1371C>G n.1721C>G n.1841C>G n.2400C>G n.2087C>G | |
| 8 | g.132572374G= | CA1820845758 | DNAAF11 | c.1333C= (p.Pro445=) c.*197C= (n.*197C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1557C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1087C= (p.Pro363=) c.973C= (p.Pro325=) n.1585C= c.1273C= (p.Pro425=) c.913C= (p.Pro305=) n.1546C= n.987C= n.1233C= n.927C= n.1351C= n.1658C= n.1737C= n.2296C= n.1983C= c.1231C= (p.Pro411=) n.1485C= n.1474C= n.915C= n.1161C= n.855C= n.1371C= n.1721C= n.1841C= n.2400C= n.2087C= | |
| 8 | g.132572374G>T | CA372291819 | DNAAF11 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1557C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1585C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1546C>A n.987C>A n.1233C>A n.927C>A n.1351C>A n.1658C>A n.1737C>A n.2296C>A n.1983C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1485C>A n.1474C>A n.915C>A n.1161C>A n.855C>A n.1371C>A n.1721C>A n.1841C>A n.2400C>A n.2087C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572375T>A | CA372291820 | DNAAF11 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1556A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) n.1584A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1545A>T n.986A>T n.1232A>T n.926A>T n.1350A>T n.1657A>T n.1736A>T n.2295A>T n.1982A>T c.1230A>T (p.Glu410Asp) n.1484A>T n.1473A>T n.914A>T n.1160A>T n.854A>T n.1370A>T n.1720A>T n.1840A>T n.2399A>T n.2086A>T | |
| 8 | g.132572375T>C | CA463074091 | DNAAF11 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.552A>G (p.Glu184=) n.1556A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1584A>G c.1272A>G (p.Glu424=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1545A>G n.986A>G n.1232A>G n.926A>G n.1350A>G n.1657A>G n.1736A>G n.2295A>G n.1982A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1484A>G n.1473A>G n.914A>G n.1160A>G n.854A>G n.1370A>G n.1720A>G n.1840A>G n.2399A>G n.2086A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572375T>G | CA372291821 | DNAAF11 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1556A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) n.1584A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1545A>C n.986A>C n.1232A>C n.926A>C n.1350A>C n.1657A>C n.1736A>C n.2295A>C n.1982A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.1484A>C n.1473A>C n.914A>C n.1160A>C n.854A>C n.1370A>C n.1720A>C n.1840A>C n.2399A>C n.2086A>C |