Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.127343372A=CA1818335613CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3937A= (n.-560+3937A=)
n.457+3937A=
n.1177-53312T=
8g.127343372A>CCA1818335615CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3937A>C (n.-560+3937A>C)
n.457+3937A>C
n.1177-53312T>G
dbSNP
8g.127343372A>GCA12739482CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3937A>G (n.-560+3937A>G)
n.457+3937A>G
n.1177-53312T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343372A>TCA1818335614CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3937A>T (n.-560+3937A>T)
n.457+3937A>T
n.1177-53312T>A
dbSNP
8g.127343373G>ACA2718331076CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3938G>A (n.-560+3938G>A)
n.457+3938G>A
n.1177-53313C>T
dbSNP
8g.127343379C>ACA1818335619CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3944C>A (n.-560+3944C>A)
n.457+3944C>A
n.1177-53319G>T
dbSNP
8g.127343379C=CA1818335618CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3944C= (n.-560+3944C=)
n.457+3944C=
n.1177-53319G=
8g.127343379C>TCA185730422CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3944C>T (n.-560+3944C>T)
n.457+3944C>T
n.1177-53319G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343380G>ACA185730423CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3945G>A (n.-560+3945G>A)
n.457+3945G>A
n.1177-53320C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343380G=CA1818335620CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3945G= (n.-560+3945G=)
n.457+3945G=
n.1177-53320C=
8g.127343381C=CA1818335623CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3946C= (n.-560+3946C=)
n.457+3946C=
n.1177-53321G=
8g.127343381C>TCA185730424CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3946C>T (n.-560+3946C>T)
n.457+3946C>T
n.1177-53321G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343393G>ACA585063565CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3958G>A (n.-560+3958G>A)
n.457+3958G>A
n.1177-53333C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343393G=CA1818335625CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3958G= (n.-560+3958G=)
n.457+3958G=
n.1177-53333C=
8g.127343395A=CA1818335627CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3960A= (n.-560+3960A=)
n.457+3960A=
n.1177-53335T=
8g.127343395A>GCA1119008355CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3960A>G (n.-560+3960A>G)
n.457+3960A>G
n.1177-53335T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343397G>ACA847160805CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3962G>A (n.-560+3962G>A)
n.457+3962G>A
n.1177-53337C>T
dbSNP
8g.127343397G=CA1818335629CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3962G= (n.-560+3962G=)
n.457+3962G=
n.1177-53337C=
8g.127343399G>ACA185730425CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3964G>A (n.-560+3964G>A)
n.457+3964G>A
n.1177-53339C>T
dbSNP
8g.127343399G>CCA185730426CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3964G>C (n.-560+3964G>C)
n.457+3964G>C
n.1177-53339C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343399G=CA1818335630CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3964G= (n.-560+3964G=)
n.457+3964G=
n.1177-53339C=
8g.127343400G>ACA1119008359CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3965G>A (n.-560+3965G>A)
n.457+3965G>A
n.1177-53340C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343400G=CA1818335632CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3965G= (n.-560+3965G=)
n.457+3965G=
n.1177-53340C=
8g.127343403_127343404delinsTGCA1818335634CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3968_-560+3969delinsTG (n.-560+3968_-560+3969delinsTG)
n.457+3968_457+3969delinsTG
n.1177-53344_1177-53343delinsCA
8g.127343408delCA585063566CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3973del (n.-560+3973del)
n.457+3973del
n.1177-53344del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343406G>ACA185730427CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3971G>A (n.-560+3971G>A)
n.457+3971G>A
n.1177-53346C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343406G=CA1818335637CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3971G= (n.-560+3971G=)
n.457+3971G=
n.1177-53346C=
8g.127343406G>TCA2508534902CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3971G>T (n.-560+3971G>T)
n.457+3971G>T
n.1177-53346C>A
8g.127343407G>ACA1119008363CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3972G>A (n.-560+3972G>A)
n.457+3972G>A
n.1177-53347C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343407G=CA1818335641CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3972G= (n.-560+3972G=)
n.457+3972G=
n.1177-53347C=
8g.127343407G>TCA185730428CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3972G>T (n.-560+3972G>T)
n.457+3972G>T
n.1177-53347C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343408G>ACA847160810CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3973G>A (n.-560+3973G>A)
n.457+3973G>A
n.1177-53348C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343408G=CA1818335643CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3973G= (n.-560+3973G=)
n.457+3973G=
n.1177-53348C=
8g.127343410G>ACA847160811CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3975G>A (n.-560+3975G>A)
n.457+3975G>A
n.1177-53350C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343410G=CA1818335645CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3975G= (n.-560+3975G=)
n.457+3975G=
n.1177-53350C=
8g.127343414T>CCA185730429CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3979T>C (n.-560+3979T>C)
n.457+3979T>C
n.1177-53354A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343414T>GCA185730430CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3979T>G (n.-560+3979T>G)
n.457+3979T>G
n.1177-53354A>C
dbSNP
8g.127343414T=CA1818335650CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3979T= (n.-560+3979T=)
n.457+3979T=
n.1177-53354A=
8g.127343414_127343417delinsTAAGCA1818335653CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3979_-560+3982delinsTAAG (n.-560+3979_-560+3982delinsTAAG)
n.457+3979_457+3982delinsTAAG
n.1177-53357_1177-53354delinsCTTA
8g.127343415A=CA1818335655CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3980A= (n.-560+3980A=)
n.457+3980A=
n.1177-53355T=
8g.127343415A>TCA847160822CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3980A>T (n.-560+3980A>T)
n.457+3980A>T
n.1177-53355T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343416delCA2535072048CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3981del (n.-560+3981del)
n.457+3981del
n.1177-53355del
8g.127343416_127343418delCA1818335654CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3981_-560+3983del (n.-560+3981_-560+3983del)
n.457+3981_457+3983del
n.1177-53357_1177-53355del
dbSNP
8g.127343417G>ACA1818335658CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3982G>A (n.-560+3982G>A)
n.457+3982G>A
n.1177-53357C>T
dbSNP
8g.127343417G=CA1818335656CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3982G= (n.-560+3982G=)
n.457+3982G=
n.1177-53357C=
8g.127343419G>ACA185730431CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3984G>A (n.-560+3984G>A)
n.457+3984G>A
n.1177-53359C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343419G=CA1818335660CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3984G= (n.-560+3984G=)
n.457+3984G=
n.1177-53359C=
8g.127343421G>ACA185730432CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3986G>A (n.-560+3986G>A)
n.457+3986G>A
n.1177-53361C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343421G=CA1818335663CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3986G= (n.-560+3986G=)
n.457+3986G=
n.1177-53361C=
8g.127343422A>GCA2718331188CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3987A>G (n.-560+3987A>G)
n.457+3987A>G
n.1177-53362T>C
dbSNP

Number of alleles fetched