Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.127343279A=CA1818335480CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3844A= (n.-560+3844A=)
n.457+3844A=
n.1177-53219T=
8g.127343279A>CCA185730407CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3844A>C (n.-560+3844A>C)
n.457+3844A>C
n.1177-53219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343282C>ACA1119008223CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3847C>A (n.-560+3847C>A)
n.457+3847C>A
n.1177-53222G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343285G>ACA185730408CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3850G>A (n.-560+3850G>A)
n.457+3850G>A
n.1177-53225C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343285G=CA1818335483CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3850G= (n.-560+3850G=)
n.457+3850G=
n.1177-53225C=
8g.127343289T>ACA585063554CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3854T>A (n.-560+3854T>A)
n.457+3854T>A
n.1177-53229A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343289T=CA1818335485CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3854T= (n.-560+3854T=)
n.457+3854T=
n.1177-53229A=
8g.127343290G>ACA1818335487CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3855G>A (n.-560+3855G>A)
n.457+3855G>A
n.1177-53230C>T
 dbSNP
8g.127343290G=CA1818335486CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3855G= (n.-560+3855G=)
n.457+3855G=
n.1177-53230C=
8g.127343290G>TCA1119008227CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3855G>T (n.-560+3855G>T)
n.457+3855G>T
n.1177-53230C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343291T>CCA1119008229CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3856T>C (n.-560+3856T>C)
n.457+3856T>C
n.1177-53231A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343291T=CA1818335490CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3856T= (n.-560+3856T=)
n.457+3856T=
n.1177-53231A=
8g.127343293G>ACA1119008233CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3858G>A (n.-560+3858G>A)
n.457+3858G>A
n.1177-53233C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343295T>ACA1119008238CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3860T>A (n.-560+3860T>A)
n.457+3860T>A
n.1177-53235A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343295T>CCA185730409CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3860T>C (n.-560+3860T>C)
n.457+3860T>C
n.1177-53235A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343295T=CA1818335492CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3860T= (n.-560+3860T=)
n.457+3860T=
n.1177-53235A=
8g.127343296dupCA585063555CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3861dup (n.-560+3861dup)
n.457+3861dup
n.1177-53236dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297C>ACA585063556CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862C>A (n.-560+3862C>A)
n.457+3862C>A
n.1177-53237G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297C=CA1818335497CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862C= (n.-560+3862C=)
n.457+3862C=
n.1177-53237G=
8g.127343297C>TCA185730410CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862C>T (n.-560+3862C>T)
n.457+3862C>T
n.1177-53237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297dupCA1119008244CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862dup (n.-560+3862dup)
n.457+3862dup
n.1177-53237dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297_127343329delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTTCA1818335498CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT (n.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT)
n.457+3862_457+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT
n.1177-53269_1177-53237delinsAAATTCCACGTGTCTTTTTTTTTTATTTTATTG
8g.127343299dupCA585063557CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3864dup (n.-560+3864dup)
n.457+3864dup
n.1177-53238dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343299_127343330delCA185730411CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3864_-560+3895del (n.-560+3864_-560+3895del)
n.457+3864_457+3895del
n.1177-53269_1177-53238del
 dbSNP
8g.127343300T>ACA585063558CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865T>A (n.-560+3865T>A)
n.457+3865T>A
n.1177-53240A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343300T>CCA847160739CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865T>C (n.-560+3865T>C)
n.457+3865T>C
n.1177-53240A>G
 dbSNP
8g.127343300T=CA1818335504CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865T= (n.-560+3865T=)
n.457+3865T=
n.1177-53240A=
8g.127343300_127343301insTTATCCA1119008254CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865_-560+3866insTTATC (n.-560+3865_-560+3866insTTATC)
n.457+3865_457+3866insTTATC
n.1177-53241_1177-53240insGATAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343301A=CA1818335507CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3866A= (n.-560+3866A=)
n.457+3866A=
n.1177-53241T=
8g.127343301A>GCA185730412CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3866A>G (n.-560+3866A>G)
n.457+3866A>G
n.1177-53241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343304dupCA847160744CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869dup (n.-560+3869dup)
n.457+3869dup
n.1177-53241dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343302A=CA1818335509CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3867A= (n.-560+3867A=)
n.457+3867A=
n.1177-53242T=
8g.127343302A>GCA1818335510CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3867A>G (n.-560+3867A>G)
n.457+3867A>G
n.1177-53242T>C
 dbSNP
8g.127343304A=CA1818335512CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869A= (n.-560+3869A=)
n.457+3869A=
n.1177-53244T=
8g.127343304_127343305insCCA1818335514CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869_-560+3870insC (n.-560+3869_-560+3870insC)
n.457+3869_457+3870insC
n.1177-53245_1177-53244insG
 dbSNP
8g.127343304_127343305insGAGCA1119008256CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869_-560+3870insGAG (n.-560+3869_-560+3870insGAG)
n.457+3869_457+3870insGAG
n.1177-53245_1177-53244insCTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343305T>ACA185730413CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870T>A (n.-560+3870T>A)
n.457+3870T>A
n.1177-53245A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343305T=CA1818335517CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870T= (n.-560+3870T=)
n.457+3870T=
n.1177-53245A=
8g.127343305dupCA847160745CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870dup (n.-560+3870dup)
n.457+3870dup
n.1177-53245dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343305_127343307delinsTAACA1818335515CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870_-560+3872delinsTAA (n.-560+3870_-560+3872delinsTAA)
n.457+3870_457+3872delinsTAA
n.1177-53247_1177-53245delinsTTA
8g.127343315_127343316insAAAAAAAAAAACA585063559CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA (n.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA)
n.457+3880_457+3881insAAAAAAAAAAA
n.1177-53246_1177-53245insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343315dupCA185730414CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880dup (n.-560+3880dup)
n.457+3880dup
n.1177-53246dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343314_127343315dupCA585063561CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3879_-560+3880dup (n.-560+3879_-560+3880dup)
n.457+3879_457+3880dup
n.1177-53247_1177-53246dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343310_127343315dupCA585063560CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3875_-560+3880dup (n.-560+3875_-560+3880dup)
n.457+3875_457+3880dup
n.1177-53251_1177-53246dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343315delCA185730415CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880del (n.-560+3880del)
n.457+3880del
n.1177-53246del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343314_127343315delCA847160757CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3879_-560+3880del (n.-560+3879_-560+3880del)
n.457+3879_457+3880del
n.1177-53247_1177-53246del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343313_127343315delCA2604547512CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3878_-560+3880del (n.-560+3878_-560+3880del)
n.457+3878_457+3880del
n.1177-53248_1177-53246del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343307_127343316delinsAAAAAAAAAGCA1818335528CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG (n.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG)
n.457+3872_457+3881delinsAAAAAAAAAG
n.1177-53256_1177-53247delinsCTTTTTTTTT
8g.127343309_127343317delCA1119008276CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3874_-560+3882del (n.-560+3874_-560+3882del)
n.457+3874_457+3882del
n.1177-53256_1177-53248del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343309A=CA1818335531CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3874A= (n.-560+3874A=)
n.457+3874A=
n.1177-53249T=

Number of alleles fetched