Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.123702373_123702404delinsTAAGTGAAAAAAAGACTAGGGTCTTCATAGAA | CA1816658732 | ANXA13 | c.186+238_186+269delinsTTCTATGAAGACCCTAGTCTTTTTTTCACTTA (n.186+238_186+269delinsTTCTATGAAGACCCTAGTCTTTTTTTCACTTA) c.309+238_309+269delinsTTCTATGAAGACCCTAGTCTTTTTTTCACTTA (n.309+238_309+269delinsTTCTATGAAGACCCTAGTCTTTTTTTCACTTA) c.99+238_99+269delinsTTCTATGAAGACCCTAGTCTTTTTTTCACTTA (n.99+238_99+269delinsTTCTATGAAGACCCTAGTCTTTTTTTCACTTA) | |
8 | g.123702376_123702406del | CA584844145 | ANXA13 | c.186+238_186+268del (n.186+238_186+268del) c.309+238_309+268del (n.309+238_309+268del) c.99+238_99+268del (n.99+238_99+268del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702385dup | CA184602978 | ANXA13 | c.186+263dup (n.186+263dup) c.309+263dup (n.309+263dup) c.99+263dup (n.99+263dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702385del | CA1816658738 | ANXA13 | c.186+263del (n.186+263del) c.309+263del (n.309+263del) c.99+263del (n.99+263del) | dbSNP |
8 | g.123702387A= | CA1816658741 | ANXA13 | c.186+255T= (n.186+255T=) c.309+255T= (n.309+255T=) c.99+255T= (n.99+255T=) | |
8 | g.123702387A>C | CA184602979 | ANXA13 | c.186+255T>G (n.186+255T>G) c.309+255T>G (n.309+255T>G) c.99+255T>G (n.99+255T>G) | dbSNP |
8 | g.123702387A>T | CA1816658742 | ANXA13 | c.186+255T>A (n.186+255T>A) c.309+255T>A (n.309+255T>A) c.99+255T>A (n.99+255T>A) | dbSNP |
8 | g.123702388C>A | CA584844146 | ANXA13 | c.186+254G>T (n.186+254G>T) c.309+254G>T (n.309+254G>T) c.99+254G>T (n.99+254G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702388C= | CA1816658743 | ANXA13 | c.186+254G= (n.186+254G=) c.309+254G= (n.309+254G=) c.99+254G= (n.99+254G=) | |
8 | g.123702389T>G | CA184602982 | ANXA13 | c.186+253A>C (n.186+253A>C) c.309+253A>C (n.309+253A>C) c.99+253A>C (n.99+253A>C) | dbSNP |
8 | g.123702389T= | CA1816658744 | ANXA13 | c.186+253A= (n.186+253A=) c.309+253A= (n.309+253A=) c.99+253A= (n.99+253A=) | |
8 | g.123702392G>A | CA846773458 | ANXA13 | c.186+250C>T (n.186+250C>T) c.309+250C>T (n.309+250C>T) c.99+250C>T (n.99+250C>T) | dbSNP |
8 | g.123702392G= | CA1816658745 | ANXA13 | c.186+250C= (n.186+250C=) c.309+250C= (n.309+250C=) c.99+250C= (n.99+250C=) | |
8 | g.123702400T>C | CA1816658747 | ANXA13 | c.186+242A>G (n.186+242A>G) c.309+242A>G (n.309+242A>G) c.99+242A>G (n.99+242A>G) | dbSNP |
8 | g.123702400T= | CA1816658746 | ANXA13 | c.186+242A= (n.186+242A=) c.309+242A= (n.309+242A=) c.99+242A= (n.99+242A=) | |
8 | g.123702402_123702403delinsGA | CA1816658748 | ANXA13 | c.186+239_186+240delinsTC (n.186+239_186+240delinsTC) c.309+239_309+240delinsTC (n.309+239_309+240delinsTC) c.99+239_99+240delinsTC (n.99+239_99+240delinsTC) | |
8 | g.123702407dup | CA2556290533 | ANXA13 | c.186+239dup (n.186+239dup) c.309+239dup (n.309+239dup) c.99+239dup (n.99+239dup) | |
8 | g.123702407del | CA846773466 | ANXA13 | c.186+239del (n.186+239del) c.309+239del (n.309+239del) c.99+239del (n.99+239del) | dbSNP |
8 | g.123702408T>C | CA1118741960 | ANXA13 | c.186+234A>G (n.186+234A>G) c.309+234A>G (n.309+234A>G) c.99+234A>G (n.99+234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702408T= | CA1816658749 | ANXA13 | c.186+234A= (n.186+234A=) c.309+234A= (n.309+234A=) c.99+234A= (n.99+234A=) | |
8 | g.123702415A= | CA1816658750 | ANXA13 | c.186+227T= (n.186+227T=) c.309+227T= (n.309+227T=) c.99+227T= (n.99+227T=) | |
8 | g.123702415A>T | CA1816658751 | ANXA13 | c.186+227T>A (n.186+227T>A) c.309+227T>A (n.309+227T>A) c.99+227T>A (n.99+227T>A) | dbSNP |
8 | g.123702422G>A | CA184602990 | ANXA13 | c.186+220C>T (n.186+220C>T) c.309+220C>T (n.309+220C>T) c.99+220C>T (n.99+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702422G= | CA1816658752 | ANXA13 | c.186+220C= (n.186+220C=) c.309+220C= (n.309+220C=) c.99+220C= (n.99+220C=) | |
8 | g.123702426T>G | CA184602992 | ANXA13 | c.186+216A>C (n.186+216A>C) c.309+216A>C (n.309+216A>C) c.99+216A>C (n.99+216A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702426T= | CA1816658753 | ANXA13 | c.186+216A= (n.186+216A=) c.309+216A= (n.309+216A=) c.99+216A= (n.99+216A=) | |
8 | g.123702435G= | CA1816658754 | ANXA13 | c.186+207C= (n.186+207C=) c.309+207C= (n.309+207C=) c.99+207C= (n.99+207C=) | |
8 | g.123702435G>T | CA1816658755 | ANXA13 | c.186+207C>A (n.186+207C>A) c.309+207C>A (n.309+207C>A) c.99+207C>A (n.99+207C>A) | dbSNP |
8 | g.123702436A= | CA1816658756 | ANXA13 | c.186+206T= (n.186+206T=) c.309+206T= (n.309+206T=) c.99+206T= (n.99+206T=) | |
8 | g.123702436A>G | CA584844147 | ANXA13 | c.186+206T>C (n.186+206T>C) c.309+206T>C (n.309+206T>C) c.99+206T>C (n.99+206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702437G>A | CA184602993 | ANXA13 | c.186+205C>T (n.186+205C>T) c.309+205C>T (n.309+205C>T) c.99+205C>T (n.99+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702437G= | CA1816658757 | ANXA13 | c.186+205C= (n.186+205C=) c.309+205C= (n.309+205C=) c.99+205C= (n.99+205C=) | |
8 | g.123702440T>C | CA1118741965 | ANXA13 | c.186+202A>G (n.186+202A>G) c.309+202A>G (n.309+202A>G) c.99+202A>G (n.99+202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702440T= | CA1816658758 | ANXA13 | c.186+202A= (n.186+202A=) c.309+202A= (n.309+202A=) c.99+202A= (n.99+202A=) | |
8 | g.123702449C= | CA1816658759 | ANXA13 | c.186+193G= (n.186+193G=) c.309+193G= (n.309+193G=) c.99+193G= (n.99+193G=) | |
8 | g.123702449C>T | CA1118741967 | ANXA13 | c.186+193G>A (n.186+193G>A) c.309+193G>A (n.309+193G>A) c.99+193G>A (n.99+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702452G>A | CA1118741968 | ANXA13 | c.186+190C>T (n.186+190C>T) c.309+190C>T (n.309+190C>T) c.99+190C>T (n.99+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702452G>C | CA1118741969 | ANXA13 | c.186+190C>G (n.186+190C>G) c.309+190C>G (n.309+190C>G) c.99+190C>G (n.99+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702452G= | CA1816658760 | ANXA13 | c.186+190C= (n.186+190C=) c.309+190C= (n.309+190C=) c.99+190C= (n.99+190C=) | |
8 | g.123702453C= | CA1816658761 | ANXA13 | c.186+189G= (n.186+189G=) c.309+189G= (n.309+189G=) c.99+189G= (n.99+189G=) | |
8 | g.123702453C>T | CA846773474 | ANXA13 | c.186+189G>A (n.186+189G>A) c.309+189G>A (n.309+189G>A) c.99+189G>A (n.99+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702455A= | CA1816658762 | ANXA13 | c.186+187T= (n.186+187T=) c.309+187T= (n.309+187T=) c.99+187T= (n.99+187T=) | |
8 | g.123702455A>G | CA1118741970 | ANXA13 | c.186+187T>C (n.186+187T>C) c.309+187T>C (n.309+187T>C) c.99+187T>C (n.99+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702455A>T | CA846773476 | ANXA13 | c.186+187T>A (n.186+187T>A) c.309+187T>A (n.309+187T>A) c.99+187T>A (n.99+187T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702464A= | CA1816658763 | ANXA13 | c.186+178T= (n.186+178T=) c.309+178T= (n.309+178T=) c.99+178T= (n.99+178T=) | |
8 | g.123702464A>G | CA1816658764 | ANXA13 | c.186+178T>C (n.186+178T>C) c.309+178T>C (n.309+178T>C) c.99+178T>C (n.99+178T>C) | dbSNP |
8 | g.123702466A= | CA1816658765 | ANXA13 | c.186+176T= (n.186+176T=) c.309+176T= (n.309+176T=) c.99+176T= (n.99+176T=) | |
8 | g.123702466A>G | CA1816658766 | ANXA13 | c.186+176T>C (n.186+176T>C) c.309+176T>C (n.309+176T>C) c.99+176T>C (n.99+176T>C) | dbSNP |
8 | g.123702470C>A | CA1118741972 | ANXA13 | c.186+172G>T (n.186+172G>T) c.309+172G>T (n.309+172G>T) c.99+172G>T (n.99+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702470C= | CA1816658767 | ANXA13 | c.186+172G= (n.186+172G=) c.309+172G= (n.309+172G=) c.99+172G= (n.99+172G=) |