Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11756912G>A | CA4630793 | GATA4 | c.998-23G>A (n.998-23G>A) c.1001-23G>A (n.1001-23G>A) n.420G>A c.380-23G>A (n.380-23G>A) c.995-23G>A (n.995-23G>A) c.254-23G>A (n.254-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756912G= | CA1764072241 | GATA4 | c.998-23G= (n.998-23G=) c.1001-23G= (n.1001-23G=) n.420G= c.380-23G= (n.380-23G=) c.995-23G= (n.995-23G=) c.254-23G= (n.254-23G=) | |
8 | g.11756913T>G | CA4630794 | GATA4 | c.998-22T>G (n.998-22T>G) c.1001-22T>G (n.1001-22T>G) n.421T>G c.380-22T>G (n.380-22T>G) c.995-22T>G (n.995-22T>G) c.254-22T>G (n.254-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756913T= | CA1764072243 | GATA4 | c.998-22T= (n.998-22T=) c.1001-22T= (n.1001-22T=) n.421T= c.380-22T= (n.380-22T=) c.995-22T= (n.995-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) | |
8 | g.11756914G>A | CA846161511 | GATA4 | c.998-21G>A (n.998-21G>A) c.1001-21G>A (n.1001-21G>A) n.422G>A c.380-21G>A (n.380-21G>A) c.995-21G>A (n.995-21G>A) c.254-21G>A (n.254-21G>A) | dbSNP |
8 | g.11756914G= | CA1764072251 | GATA4 | c.998-21G= (n.998-21G=) c.1001-21G= (n.1001-21G=) n.422G= c.380-21G= (n.380-21G=) c.995-21G= (n.995-21G=) c.254-21G= (n.254-21G=) | |
8 | g.11756915C= | CA1764072253 | GATA4 | c.998-20C= (n.998-20C=) c.1001-20C= (n.1001-20C=) n.423C= c.380-20C= (n.380-20C=) c.995-20C= (n.995-20C=) c.254-20C= (n.254-20C=) | |
8 | g.11756915C>G | CA579789154 | GATA4 | c.998-20C>G (n.998-20C>G) c.1001-20C>G (n.1001-20C>G) n.423C>G c.380-20C>G (n.380-20C>G) c.995-20C>G (n.995-20C>G) c.254-20C>G (n.254-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756915C>T | CA4630795 | GATA4 | c.998-20C>T (n.998-20C>T) c.1001-20C>T (n.1001-20C>T) n.423C>T c.380-20C>T (n.380-20C>T) c.995-20C>T (n.995-20C>T) c.254-20C>T (n.254-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756917G>C | CA4630796 | GATA4 | c.998-18G>C (n.998-18G>C) c.1001-18G>C (n.1001-18G>C) n.425G>C c.380-18G>C (n.380-18G>C) c.995-18G>C (n.995-18G>C) c.254-18G>C (n.254-18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756917G= | CA1764072258 | GATA4 | c.998-18G= (n.998-18G=) c.1001-18G= (n.1001-18G=) n.425G= c.380-18G= (n.380-18G=) c.995-18G= (n.995-18G=) c.254-18G= (n.254-18G=) | |
8 | g.11756917G>T | CA579789156 | GATA4 | c.998-18G>T (n.998-18G>T) c.1001-18G>T (n.1001-18G>T) n.425G>T c.380-18G>T (n.380-18G>T) c.995-18G>T (n.995-18G>T) c.254-18G>T (n.254-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756918A= | CA1764072261 | GATA4 | c.998-17A= (n.998-17A=) c.1001-17A= (n.1001-17A=) n.426A= c.380-17A= (n.380-17A=) c.995-17A= (n.995-17A=) c.254-17A= (n.254-17A=) | |
8 | g.11756918A>C | CA1764072262 | GATA4 | c.998-17A>C (n.998-17A>C) c.1001-17A>C (n.1001-17A>C) n.426A>C c.380-17A>C (n.380-17A>C) c.995-17A>C (n.995-17A>C) c.254-17A>C (n.254-17A>C) | dbSNP |
8 | g.11756918A>T | CA2686136929 | GATA4 | c.998-17A>T (n.998-17A>T) c.1001-17A>T (n.1001-17A>T) n.426A>T c.380-17A>T (n.380-17A>T) c.995-17A>T (n.995-17A>T) c.254-17A>T (n.254-17A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11756919C= | CA1764072264 | GATA4 | c.998-16C= (n.998-16C=) c.1001-16C= (n.1001-16C=) n.427C= c.380-16C= (n.380-16C=) c.995-16C= (n.995-16C=) c.254-16C= (n.254-16C=) | |
8 | g.11756919C>T | CA172120307 | GATA4 | c.998-16C>T (n.998-16C>T) c.1001-16C>T (n.1001-16C>T) n.427C>T c.380-16C>T (n.380-16C>T) c.995-16C>T (n.995-16C>T) c.254-16C>T (n.254-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756921_11756922del | CA2686136930 | GATA4 | c.998-14_998-13del (n.998-14_998-13del) c.1001-14_1001-13del (n.1001-14_1001-13del) n.429_430del c.380-14_380-13del (n.380-14_380-13del) c.995-14_995-13del (n.995-14_995-13del) c.254-14_254-13del (n.254-14_254-13del) | gnomAD v4 |
8 | g.11756921C>T | CA2686136931 | GATA4 | c.998-14C>T (n.998-14C>T) c.1001-14C>T (n.1001-14C>T) n.429C>T c.380-14C>T (n.380-14C>T) c.995-14C>T (n.995-14C>T) c.254-14C>T (n.254-14C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11756922T>C | CA172120310 | GATA4 | c.998-13T>C (n.998-13T>C) c.1001-13T>C (n.1001-13T>C) n.430T>C c.380-13T>C (n.380-13T>C) c.995-13T>C (n.995-13T>C) c.254-13T>C (n.254-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756922T>G | CA1764072269 | GATA4 | c.998-13T>G (n.998-13T>G) c.1001-13T>G (n.1001-13T>G) n.430T>G c.380-13T>G (n.380-13T>G) c.995-13T>G (n.995-13T>G) c.254-13T>G (n.254-13T>G) | dbSNP |
8 | g.11756922T= | CA1764072267 | GATA4 | c.998-13T= (n.998-13T=) c.1001-13T= (n.1001-13T=) n.430T= c.380-13T= (n.380-13T=) c.995-13T= (n.995-13T=) c.254-13T= (n.254-13T=) | |
8 | g.11756924C= | CA1764072272 | GATA4 | c.998-11C= (n.998-11C=) c.1001-11C= (n.1001-11C=) n.432C= c.380-11C= (n.380-11C=) c.995-11C= (n.995-11C=) c.254-11C= (n.254-11C=) | |
8 | g.11756924C>G | CA4630797 | GATA4 | c.998-11C>G (n.998-11C>G) c.1001-11C>G (n.1001-11C>G) n.432C>G c.380-11C>G (n.380-11C>G) c.995-11C>G (n.995-11C>G) c.254-11C>G (n.254-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756926T>C | CA2686136932 | GATA4 | c.998-9T>C (n.998-9T>C) c.1001-9T>C (n.1001-9T>C) n.434T>C c.380-9T>C (n.380-9T>C) c.995-9T>C (n.995-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11756927del | CA2686136933 | GATA4 | c.998-8del (n.998-8del) c.1001-8del (n.1001-8del) n.435del c.380-8del (n.380-8del) c.995-8del (n.995-8del) c.254-8del (n.254-8del) | gnomAD v4 |
8 | g.11756928A>G | CA2686136934 | GATA4 | c.998-7A>G (n.998-7A>G) c.1001-7A>G (n.1001-7A>G) n.436A>G c.380-7A>G (n.380-7A>G) c.995-7A>G (n.995-7A>G) c.254-7A>G (n.254-7A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11756928A>T | CA2686136935 | GATA4 | c.998-7A>T (n.998-7A>T) c.1001-7A>T (n.1001-7A>T) n.436A>T c.380-7A>T (n.380-7A>T) c.995-7A>T (n.995-7A>T) c.254-7A>T (n.254-7A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11756930T>G | CA2686136936 | GATA4 | c.998-5T>G (n.998-5T>G) c.1001-5T>G (n.1001-5T>G) n.438T>G c.380-5T>G (n.380-5T>G) c.995-5T>G (n.995-5T>G) c.254-5T>G (n.254-5T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11756931C>A | CA2686136937 | GATA4 | c.998-4C>A (n.998-4C>A) c.1001-4C>A (n.1001-4C>A) n.439C>A c.380-4C>A (n.380-4C>A) c.995-4C>A (n.995-4C>A) c.254-4C>A (n.254-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11756931C= | CA1764072276 | GATA4 | c.998-4C= (n.998-4C=) c.1001-4C= (n.1001-4C=) n.439C= c.380-4C= (n.380-4C=) c.995-4C= (n.995-4C=) c.254-4C= (n.254-4C=) | |
8 | g.11756931C>G | CA4630798 | GATA4 | c.998-4C>G (n.998-4C>G) c.1001-4C>G (n.1001-4C>G) n.439C>G c.380-4C>G (n.380-4C>G) c.995-4C>G (n.995-4C>G) c.254-4C>G (n.254-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756932C= | CA1764072278 | GATA4 | c.998-3C= (n.998-3C=) c.1001-3C= (n.1001-3C=) n.440C= c.380-3C= (n.380-3C=) c.995-3C= (n.995-3C=) c.254-3C= (n.254-3C=) | |
8 | g.11756932C>G | CA579789157 | GATA4 | c.998-3C>G (n.998-3C>G) c.1001-3C>G (n.1001-3C>G) n.440C>G c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.995-3C>G (n.995-3C>G) c.254-3C>G (n.254-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756932C>T | CA1110746744 | GATA4 | c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.1001-3C>T (n.1001-3C>T) n.440C>T c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.995-3C>T (n.995-3C>T) c.254-3C>T (n.254-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756933A= | CA1764072280 | GATA4 | c.998-2A= (n.998-2A=) c.1001-2A= (n.1001-2A=) n.441A= c.380-2A= (n.380-2A=) c.995-2A= (n.995-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) | |
8 | g.11756933A>C | CA370314705 | GATA4 | c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) n.441A>C c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) | |
8 | g.11756933A>G | CA370314707 | GATA4 | c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) n.441A>G c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) | |
8 | g.11756933A>T | CA370314709 | GATA4 | c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) n.441A>T c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) | dbSNP |
8 | g.11756934G>A | CA370314714 | GATA4 | c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) n.442G>A c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) | |
8 | g.11756934G>C | CA370314713 | GATA4 | c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) n.442G>C c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) | |
8 | g.11756934G>T | CA370314711 | GATA4 | c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) n.442G>T c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) | |
8 | g.11756935C>A | CA370314716 | GATA4 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.443C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
8 | g.11756935C= | CA1764072285 | GATA4 | c.998C= (p.Ala333=) c.1001C= (p.Ala334=) n.443C= c.380C= (p.Ala127=) c.995C= (p.Ala332=) c.254C= (p.Ala85=) | |
8 | g.11756935C>G | CA370314718 | GATA4 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.443C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756935C>T | CA370314719 | GATA4 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.443C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.254C>T (p.Ala85Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756936T>A | CA459313574 | GATA4 | c.999T>A (p.Ala333=) c.1002T>A (p.Ala334=) n.444T>A c.381T>A (p.Ala127=) c.996T>A (p.Ala332=) c.255T>A (p.Ala85=) | |
8 | g.11756936T>C | CA459313575 | GATA4 | c.999T>C (p.Ala333=) c.1002T>C (p.Ala334=) n.444T>C c.381T>C (p.Ala127=) c.996T>C (p.Ala332=) c.255T>C (p.Ala85=) | |
8 | g.11756936T>G | CA459313576 | GATA4 | c.999T>G (p.Ala333=) c.1002T>G (p.Ala334=) n.444T>G c.381T>G (p.Ala127=) c.996T>G (p.Ala332=) c.255T>G (p.Ala85=) | |
8 | g.11756937C>A | CA370314722 | GATA4 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.445C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) | gnomAD v4 |