Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99665212_99665214del | CA913128067 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*310_*312del (n.*310_*312del) c.625_627del (p.Lys209del) c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del) n.1217_1219del n.944_946del n.965_967del n.1073_1075del n.1225_1227del c.286_288del (p.Lys96del) c.595_597del (p.Lys199del) n.1274_1276del c.85_87del (p.Lys29del) c.806-3883_806-3881del (n.806-3883_806-3881del) n.1466+41032_1466+41034del n.1465+41032_1465+41034del n.1244_1246del | gnomAD v4 |
7 | g.99665212C>A | CA368365500 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1216G>T n.943G>T n.964G>T n.1072G>T n.1224G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) n.1273G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.806-3883C>A (n.806-3883C>A) n.1466+41032C>A n.1465+41032C>A n.1243G>T | |
7 | g.99665212C= | CA1729173606 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*309G= (n.*309G=) c.624G= (p.Lys208=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.1216G= n.943G= n.964G= n.1072G= n.1224G= c.285G= (p.Lys95=) c.594G= (p.Lys198=) n.1273G= c.84G= (p.Lys28=) c.806-3883C= (n.806-3883C=) n.1466+41032C= n.1465+41032C= n.1243G= | |
7 | g.99665212C>G | CA368365501 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1216G>C n.943G>C n.964G>C n.1072G>C n.1224G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) n.1273G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.806-3883C>G (n.806-3883C>G) n.1466+41032C>G n.1465+41032C>G n.1243G>C | |
7 | g.99665212C>T | CA4368580 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1216G>A n.943G>A n.964G>A n.1072G>A n.1224G>A c.285G>A (p.Lys95=) c.594G>A (p.Lys198=) n.1273G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.806-3883C>T (n.806-3883C>T) n.1466+41032C>T n.1465+41032C>T n.1243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665213T>A | CA368365505 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1215A>T n.942A>T n.963A>T n.1071A>T n.1223A>T c.284A>T (p.Lys95Met) c.593A>T (p.Lys198Met) n.1272A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.806-3882T>A (n.806-3882T>A) n.1466+41033T>A n.1465+41033T>A n.1242A>T | |
7 | g.99665213T>C | CA368365504 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1215A>G n.942A>G n.963A>G n.1071A>G n.1223A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) n.1272A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.806-3882T>C (n.806-3882T>C) n.1466+41033T>C n.1465+41033T>C n.1242A>G | |
7 | g.99665213T>G | CA368365503 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1215A>C n.942A>C n.963A>C n.1071A>C n.1223A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) n.1272A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.806-3882T>G (n.806-3882T>G) n.1466+41033T>G n.1465+41033T>G n.1242A>C | |
7 | g.99665214T>A | CA368365506 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*307A>T (n.*307A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1214A>T n.941A>T n.962A>T n.1070A>T n.1222A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) n.1271A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.806-3881T>A (n.806-3881T>A) n.1466+41034T>A n.1465+41034T>A n.1241A>T | |
7 | g.99665214T>C | CA368365508 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1214A>G n.941A>G n.962A>G n.1070A>G n.1222A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) n.1271A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.806-3881T>C (n.806-3881T>C) n.1466+41034T>C n.1465+41034T>C n.1241A>G | |
7 | g.99665214T>G | CA368365510 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*307A>C (n.*307A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1214A>C n.941A>C n.962A>C n.1070A>C n.1222A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) n.1271A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.806-3881T>G (n.806-3881T>G) n.1466+41034T>G n.1465+41034T>G n.1241A>C | |
7 | g.99665215A>C | CA456688633 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*306T>G (n.*306T>G) c.621T>G (p.Thr207=) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1213T>G n.940T>G n.961T>G n.1069T>G n.1221T>G c.282T>G (p.Thr94=) c.591T>G (p.Thr197=) n.1270T>G c.81T>G (p.Thr27=) c.806-3880A>C (n.806-3880A>C) n.1466+41035A>C n.1465+41035A>C n.1240T>G | |
7 | g.99665215A>G | CA456688629 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*306T>C (n.*306T>C) c.621T>C (p.Thr207=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1213T>C n.940T>C n.961T>C n.1069T>C n.1221T>C c.282T>C (p.Thr94=) c.591T>C (p.Thr197=) n.1270T>C c.81T>C (p.Thr27=) c.806-3880A>G (n.806-3880A>G) n.1466+41035A>G n.1465+41035A>G n.1240T>C | |
7 | g.99665215A>T | CA456688631 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*306T>A (n.*306T>A) c.621T>A (p.Thr207=) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1213T>A n.940T>A n.961T>A n.1069T>A n.1221T>A c.282T>A (p.Thr94=) c.591T>A (p.Thr197=) n.1270T>A c.81T>A (p.Thr27=) c.806-3880A>T (n.806-3880A>T) n.1466+41035A>T n.1465+41035A>T n.1240T>A | |
7 | g.99665216G>A | CA368365511 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*305C>T (n.*305C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1212C>T n.939C>T n.960C>T n.1068C>T n.1220C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1269C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.806-3879G>A (n.806-3879G>A) n.1466+41036G>A n.1465+41036G>A n.1239C>T | |
7 | g.99665216G>C | CA368365513 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*305C>G (n.*305C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1212C>G n.939C>G n.960C>G n.1068C>G n.1220C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.1269C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.806-3879G>C (n.806-3879G>C) n.1466+41036G>C n.1465+41036G>C n.1239C>G | |
7 | g.99665216G>T | CA368365514 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*305C>A (n.*305C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1212C>A n.939C>A n.960C>A n.1068C>A n.1220C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.1269C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.806-3879G>T (n.806-3879G>T) n.1466+41036G>T n.1465+41036G>T n.1239C>A | |
7 | g.99665217T>A | CA368365515 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1211A>T n.938A>T n.959A>T n.1067A>T n.1219A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1268A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.806-3878T>A (n.806-3878T>A) n.1466+41037T>A n.1465+41037T>A n.1238A>T | |
7 | g.99665217T>C | CA368365516 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1211A>G n.938A>G n.959A>G n.1067A>G n.1219A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1268A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.806-3878T>C (n.806-3878T>C) n.1466+41037T>C n.1465+41037T>C n.1238A>G | |
7 | g.99665217T>G | CA368365517 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1211A>C n.938A>C n.959A>C n.1067A>C n.1219A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1268A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.806-3878T>G (n.806-3878T>G) n.1466+41037T>G n.1465+41037T>G n.1238A>C | |
7 | g.99665217dup | CA2683978884 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*304dup (n.*304dup) c.619dup (p.Thr207AsnfsTer2) c.*1018dup (n.*1018dup) n.1211dup n.938dup n.959dup n.1067dup n.1219dup c.280dup (p.Thr94AsnfsTer2) c.589dup (p.Thr197AsnfsTer2) n.1268dup c.79dup (p.Thr27AsnfsTer2) c.806-3878dup (n.806-3878dup) n.1466+41037dup n.1465+41037dup n.1238dup | gnomAD v4 |
7 | g.99665218G>A | CA456688639 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1210C>T n.937C>T n.958C>T n.1066C>T n.1218C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.588C>T (p.Ser196=) n.1267C>T c.78C>T (p.Ser26=) c.806-3877G>A (n.806-3877G>A) n.1466+41038G>A n.1465+41038G>A n.1237C>T | |
7 | g.99665218G>C | CA368365519 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*303C>G (n.*303C>G) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1210C>G n.937C>G n.958C>G n.1066C>G n.1218C>G c.279C>G (p.Ser93Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1267C>G c.78C>G (p.Ser26Arg) c.806-3877G>C (n.806-3877G>C) n.1466+41038G>C n.1465+41038G>C n.1237C>G | gnomAD v4 |
7 | g.99665218G= | CA1729173607 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*303C= (n.*303C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.1210C= n.937C= n.958C= n.1066C= n.1218C= c.279C= (p.Ser93=) c.588C= (p.Ser196=) n.1267C= c.78C= (p.Ser26=) c.806-3877G= (n.806-3877G=) n.1466+41038G= n.1465+41038G= n.1237C= | |
7 | g.99665218G>T | CA4368581 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1210C>A n.937C>A n.958C>A n.1066C>A n.1218C>A c.279C>A (p.Ser93Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1267C>A c.78C>A (p.Ser26Arg) c.806-3877G>T (n.806-3877G>T) n.1466+41038G>T n.1465+41038G>T n.1237C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665219C>A | CA368365521 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1209G>T n.936G>T n.957G>T n.1065G>T n.1217G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1266G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) c.806-3876C>A (n.806-3876C>A) n.1466+41039C>A n.1465+41039C>A n.1236G>T | |
7 | g.99665219C>G | CA368365523 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1209G>C n.936G>C n.957G>C n.1065G>C n.1217G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1266G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) c.806-3876C>G (n.806-3876C>G) n.1466+41039C>G n.1465+41039C>G n.1236G>C | |
7 | g.99665219C>T | CA368365524 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1209G>A n.936G>A n.957G>A n.1065G>A n.1217G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1266G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) c.806-3876C>T (n.806-3876C>T) n.1466+41039C>T n.1465+41039C>T n.1236G>A | |
7 | g.99665220T>A | CA368365527 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1208A>T n.935A>T n.956A>T n.1064A>T n.1216A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1265A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) c.806-3875T>A (n.806-3875T>A) n.1466+41040T>A n.1465+41040T>A n.1235A>T | |
7 | g.99665220T>C | CA368365529 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1208A>G n.935A>G n.956A>G n.1064A>G n.1216A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1265A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) c.806-3875T>C (n.806-3875T>C) n.1466+41040T>C n.1465+41040T>C n.1235A>G | |
7 | g.99665220T>G | CA368365526 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1208A>C n.935A>C n.956A>C n.1064A>C n.1216A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1265A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) c.806-3875T>G (n.806-3875T>G) n.1466+41040T>G n.1465+41040T>G n.1235A>C | |
7 | g.99665221C>A | CA368365530 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1207G>T n.934G>T n.955G>T n.1063G>T n.1215G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) n.1264G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.806-3874C>A (n.806-3874C>A) n.1466+41041C>A n.1465+41041C>A n.1234G>T | |
7 | g.99665221C= | CA1729173608 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G= (n.*300G=) c.615G= (p.Glu205=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.1207G= n.934G= n.955G= n.1063G= n.1215G= c.276G= (p.Glu92=) c.585G= (p.Glu195=) n.1264G= c.75G= (p.Glu25=) c.806-3874C= (n.806-3874C=) n.1466+41041C= n.1465+41041C= n.1234G= | |
7 | g.99665221C>G | CA4368582 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1207G>C n.934G>C n.955G>C n.1063G>C n.1215G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) n.1264G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.806-3874C>G (n.806-3874C>G) n.1466+41041C>G n.1465+41041C>G n.1234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665221C>T | CA456688650 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.615G>A (p.Glu205=) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1207G>A n.934G>A n.955G>A n.1063G>A n.1215G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.585G>A (p.Glu195=) n.1264G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.806-3874C>T (n.806-3874C>T) n.1466+41041C>T n.1465+41041C>T n.1234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665222T>A | CA368365533 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1206A>T n.933A>T n.954A>T n.1062A>T n.1214A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.1263A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.806-3873T>A (n.806-3873T>A) n.1466+41042T>A n.1465+41042T>A n.1233A>T | |
7 | g.99665222T>C | CA368365534 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1206A>G n.933A>G n.954A>G n.1062A>G n.1214A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.1263A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.806-3873T>C (n.806-3873T>C) n.1466+41042T>C n.1465+41042T>C n.1233A>G | |
7 | g.99665222T>G | CA368365535 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1206A>C n.933A>C n.954A>C n.1062A>C n.1214A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.1263A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.806-3873T>G (n.806-3873T>G) n.1466+41042T>G n.1465+41042T>G n.1233A>C | |
7 | g.99665223C>A | CA368365538 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1205G>T n.932G>T n.953G>T n.1061G>T n.1213G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.1262G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.806-3872C>A (n.806-3872C>A) n.1466+41043C>A n.1465+41043C>A n.1232G>T | |
7 | g.99665223C>G | CA368365539 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*298G>C (n.*298G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1205G>C n.932G>C n.953G>C n.1061G>C n.1213G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.1262G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.806-3872C>G (n.806-3872C>G) n.1466+41043C>G n.1465+41043C>G n.1232G>C | |
7 | g.99665223C>T | CA368365541 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*298G>A (n.*298G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1205G>A n.932G>A n.953G>A n.1061G>A n.1213G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.1262G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.806-3872C>T (n.806-3872C>T) n.1466+41043C>T n.1465+41043C>T n.1232G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99665224C>A | CA456688662 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1204G>T n.931G>T n.952G>T n.1060G>T n.1212G>T c.273G>T (p.Val91=) c.582G>T (p.Val194=) n.1261G>T c.72G>T (p.Val24=) c.806-3871C>A (n.806-3871C>A) n.1466+41044C>A n.1465+41044C>A n.1231G>T | |
7 | g.99665224C>G | CA456688664 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1204G>C n.931G>C n.952G>C n.1060G>C n.1212G>C c.273G>C (p.Val91=) c.582G>C (p.Val194=) n.1261G>C c.72G>C (p.Val24=) c.806-3871C>G (n.806-3871C>G) n.1466+41044C>G n.1465+41044C>G n.1231G>C | |
7 | g.99665224C>T | CA456688666 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1204G>A n.931G>A n.952G>A n.1060G>A n.1212G>A c.273G>A (p.Val91=) c.582G>A (p.Val194=) n.1261G>A c.72G>A (p.Val24=) c.806-3871C>T (n.806-3871C>T) n.1466+41044C>T n.1465+41044C>T n.1231G>A | |
7 | g.99665225A>C | CA368365543 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1203T>G n.930T>G n.951T>G n.1059T>G n.1211T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.1260T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.806-3870A>C (n.806-3870A>C) n.1466+41045A>C n.1465+41045A>C n.1230T>G | |
7 | g.99665225A>G | CA368365544 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1203T>C n.930T>C n.951T>C n.1059T>C n.1211T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.1260T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.806-3870A>G (n.806-3870A>G) n.1466+41045A>G n.1465+41045A>G n.1230T>C | |
7 | g.99665225A>T | CA368365546 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1203T>A n.930T>A n.951T>A n.1059T>A n.1211T>A c.272T>A (p.Val91Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.1260T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.806-3870A>T (n.806-3870A>T) n.1466+41045A>T n.1465+41045A>T n.1230T>A | |
7 | g.99665226C>A | CA368365547 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1202G>T n.929G>T n.950G>T n.1058G>T n.1210G>T c.271G>T (p.Val91Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.1259G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.806-3869C>A (n.806-3869C>A) n.1466+41046C>A n.1465+41046C>A n.1229G>T | |
7 | g.99665226C>G | CA368365549 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1202G>C n.929G>C n.950G>C n.1058G>C n.1210G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.1259G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.806-3869C>G (n.806-3869C>G) n.1466+41046C>G n.1465+41046C>G n.1229G>C | |
7 | g.99665226C>T | CA368365550 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1202G>A n.929G>A n.950G>A n.1058G>A n.1210G>A c.271G>A (p.Val91Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.1259G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.806-3869C>T (n.806-3869C>T) n.1466+41046C>T n.1465+41046C>T n.1229G>A | gnomAD v4 |