Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.97853333_97853346delCA2573142475ASNSc.1281_1294del (p.Tyr428AlafsTer21)
c.1218_1231del (p.Tyr407AlafsTer21)
c.1032_1045del (p.Tyr345AlafsTer21)
c.*149_*162del (n.*149_*162del)
n.339_352del
n.2984_2997del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97853346A=CA1728317254ASNSc.1279T= (p.Ser427=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.1030T= (p.Ser344=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.337T=
n.2982T=
7g.97853346A>CCA368265170ASNSc.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.337T>G
n.2982T>G
 gnomAD v4
7g.97853346A>GCA16042617ASNSc.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.337T>C
n.2982T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853346A>TCA368265172ASNSc.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.337T>A
n.2982T>A
7g.97853347A>CCA456634669ASNSc.1278T>G (p.Ser426=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.336T>G
n.2981T>G
7g.97853347A>GCA456634671ASNSc.1278T>C (p.Ser426=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.336T>C
n.2981T>C
7g.97853347A>TCA456634674ASNSc.1278T>A (p.Ser426=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.336T>A
n.2981T>A
7g.97853348G>ACA368265174ASNSc.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.335C>T
n.2980C>T
7g.97853348G>CCA368265176ASNSc.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.335C>G
n.2980C>G
7g.97853348G>TCA368265178ASNSc.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.335C>A
n.2980C>A
7g.97853349A>CCA368265179ASNSc.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.334T>G
n.2979T>G
7g.97853349A>GCA368265182ASNSc.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.334T>C
n.2979T>C
7g.97853349A>TCA368265184ASNSc.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.334T>A
n.2979T>A
7g.97853350A>CCA368265188ASNSc.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.333T>G
n.2978T>G
 gnomAD v4
7g.97853350A>GCA456634684ASNSc.1275T>C (p.Phe425=)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.333T>C
n.2978T>C
7g.97853350A>TCA368265187ASNSc.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.333T>A
n.2978T>A
7g.97853351A>CCA368265192ASNSc.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.332T>G
n.2977T>G
7g.97853351A>GCA368265193ASNSc.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.332T>C
n.2977T>C
7g.97853351A>TCA368265194ASNSc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.332T>A
n.2977T>A
7g.97853352A=CA1728317255ASNSc.1273T= (p.Phe425=)
c.1210T= (p.Phe404=)
c.1024T= (p.Phe342=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.331T=
n.2976T=
7g.97853352A>CCA368265195ASNSc.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.331T>G
n.2976T>G
7g.97853352A>GCA368265197ASNSc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.331T>C
n.2976T>C
 dbSNP
7g.97853352A>TCA368265198ASNSc.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.331T>A
n.2976T>A
7g.97853353T>ACA456634698ASNSc.1272A>T (p.Arg424=)
c.1209A>T (p.Arg403=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.330A>T
n.2975A>T
7g.97853353T>CCA4354539ASNSc.1272A>G (p.Arg424=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.330A>G
n.2975A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97853353T>GCA456634693ASNSc.1272A>C (p.Arg424=)
c.1209A>C (p.Arg403=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.330A>C
n.2975A>C
7g.97853353T=CA1728317256ASNSc.1272A= (p.Arg424=)
c.1209A= (p.Arg403=)
c.1023A= (p.Arg341=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.330A=
n.2975A=
7g.97853354C>ACA368265199ASNSc.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.329G>T
n.2974G>T
7g.97853354C=CA1728317257ASNSc.1271G= (p.Arg424=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.329G=
n.2974G=
7g.97853354C>GCA368265202ASNSc.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.329G>C
n.2974G>C
7g.97853354C>TCA368265201ASNSc.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.329G>A
n.2974G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.97853355G>ACA368265204ASNSc.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.328C>T
n.2973C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.97853355G>CCA368265207ASNSc.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.328C>G
n.2973C>G
7g.97853355G>TCA456634705ASNSc.1270C>A (p.Arg424=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.328C>A
n.2973C>A
7g.97853356A>CCA368265210ASNSc.1269T>G (p.His423Gln)
c.1206T>G (p.His402Gln)
c.1020T>G (p.His340Gln)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.327T>G
n.2972T>G
7g.97853356A>GCA456634712ASNSc.1269T>C (p.His423=)
c.1206T>C (p.His402=)
c.1020T>C (p.His340=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.327T>C
n.2972T>C
 gnomAD v4
7g.97853356A>TCA368265211ASNSc.1269T>A (p.His423Gln)
c.1206T>A (p.His402Gln)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.327T>A
n.2972T>A
7g.97853357T>ACA368265215ASNSc.1268A>T (p.His423Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.326A>T
n.2971A>T
7g.97853357T>CCA368265220ASNSc.1268A>G (p.His423Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.326A>G
n.2971A>G
7g.97853357T>GCA368265217ASNSc.1268A>C (p.His423Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.326A>C
n.2971A>C
7g.97853358G>ACA368265223ASNSc.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.325C>T
n.2970C>T
7g.97853358G>CCA368265225ASNSc.1267C>G (p.His423Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.325C>G
n.2970C>G
7g.97853358G>TCA368265227ASNSc.1267C>A (p.His423Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.325C>A
n.2970C>A
7g.97853359A>CCA368265230ASNSc.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.324T>G
n.2969T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.97853359A>GCA456634726ASNSc.1266T>C (p.Asp422=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.324T>C
n.2969T>C
7g.97853359A>TCA368265232ASNSc.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.324T>A
n.2969T>A
7g.97853360T>ACA368265235ASNSc.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.323A>T
n.2968A>T
7g.97853360T>CCA368265237ASNSc.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.323A>G
n.2968A>G
7g.97853360T>GCA368265239ASNSc.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.323A>C
n.2968A>C

Number of alleles fetched